Mutcie Preo sme si vybrali tto tmu n
Mutácie
Prečo sme si vybrali túto tému? n biológia nás zaujíma a chceme ju ďalej študovať n poznáme veľa chorôb spôsobených práve mutovaním génov n v našom okolí sa nachádza veľké množstvo ľudí postihnutých genetickými poruchami alebo chorobami
Čo sú to mutácie? n zmeny genetickej informácie n spôsobujú neschopnosť produkovať auxotrofné látky n sú zdrojom variability n prebiehajú v organizme počas celého života n Pohlavné bunky- prenos do ďalších generácii n Telové bunky- opravené, bunka zahynie, transformácia→ nádory
Čo je mutagén? n látka, ktorá vyvoláva mutáciu n delenie: – fyzikálne (lúče X) – chemické (analógy báz, lieky, pesticídy, . . . ) – biologické (niektoré skupiny vírusov)
Čo sú to antimutagény? n sú látky, ktoré znižujú frekvenciu mutácií n príklady: antioxidanty, vitamín C a E, karotenoidy, selén, . . .
Vznik mutácie mutagén prenikne do jadra, aby mohol zreagovať s DNA 2. vznikne gén s predmutačným poškodením 3. nastane buď reparácia, alebo mutácia 4. podľa rozsahu poškodenia bunky mutáciou postihnutá bunka buď hynie, alebo sa rozmnožuje a vzniká klon mutovaných buniek 1.
Reparácia n viac ako 95% mutácii je opravených reparačnými enzýmami n pokles aktivity reparačných enzýmov vedie k vážnym dôsledkom n reparačné mechanizmy sú zacielné na rozpoznávanie chybného párovania a výmenu samotného nukleotidu
Rozdelenie mutácii n Podľa stupňa fenotypového prejavu rozoznávame: – dominantné mutácie – recesívne mutácie
n Podľa zlučiteľnosti so životom poznáme: – letálne mutácie – subletálne mutácie – vitálne mutácie
n Podĺa typu buniek, ktoré postihujú: – gametické mutácie – somatické mutácie
n Podľa vzniku: – spontálne mutácie – indukované mutácie
n Poda rozsahu genetickej informácie: – génové mutácie – chromozómové mutácie – genómové mutácie
n Podľa lokalizácie mutácie: – jadrové mutácie – mimojadrové mutácie
n Podľa smeru mutovania: – priame mutácie – spätné mutácie
Génové mutácie n najčastejšie vyskytujúce sa n postihujú malý počet nukleotidov n bodové mutácie
n Podľa spôsobu vzniku delíme génové mutácie: – vzniknuté substitúcoiu- tranzíciou § transverziou § transpozíciou § inverziou – vzniknuté inzerciou (adíciou) – vzniknuté deléciou
Génové mutácie môžu spôsobovať: n Vonkajšie faktory n Vnútorné faktory
Reverzia mutácie n mutácia mutácie n druhá mutácia vlastne zneguje účinok tej prvej n čím väčší úsek DNA je poškodený, tým je menšia pravdepodobnosť reverzie n silu pôsobenia mutácii môžeme odhadnúť pomocou AMNESOVEJ METÓDY
Choroby spôsobené génovými mutáciami: n. Talasémia n. Albinizmus n. Kosáčiková anémia
Chromozómové mutácie: n rozsahom väčšie mutácie ako génové mutácie n dochádza k zmenám v tvare a štruktúre chromozómov. n musí dôjsť k jednému alebo viacerým zlomom v chromozómoch.
Poznáme niekoľko typov chromzómových aberácii: n Deficiencia
n Delécia
n Duplikácia
n Inverzia
translokácia reciproká nereciproká
Choroby spôsobené chromozómovými mutáciami: n. CRI DU CHAT (SYNDRÓM MAČACIEHO PLAČU n. KARCINÓM PRSNÍKA
Genómové mutácie nrozsahom najväčšie mutácie nzmena počtu chromozómov alebo celého chromozómového súboru
Aneuploidia n chromozómy sú navyše alebo chýbajú n rozlišujeme: – nulizómia – monozómia – trizómia – dvojitá trizómia
Euploidia n v bunke sa nachádza taký počet chromozómov, ktorý je násobkom základného stavu n môžeme ju vyvolať umelo
Choroby spôsobené genómovými mutáciami: n DOWNOV SYNDRÓM (TRZÓMIA 21) n EDWARDSOV SYNDRÓM (TRIZÓMIA 18) n KLINEFELTEROV SYNDRÓM n TURNEROV SYNDRÓM n XYY- supermuž n XXX- superžena
Downov syndróm
Edwardsov syndróm
KLINEFELTEROV SYNDRÓM
Turnerov syndróm
Ďakujeme za pozornosť Marieta Jakušová Gabriela Zvarová
- Slides: 40