Mutaes cromossmicas http mapadocrime com sapo ptmutacoes20 estruturais

Mutações cromossômicas http: //mapadocrime. com. sapo. pt/mutacoes%20 estruturais. html Prof. Aleide Cristina

Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células de linhagem germinativa, quanto em células de linhagem somática. http: //www. brasilescola. com/biologia/mutacoes-genicas. htm

Mutações As mutações do DNA são frequentemente expressas como proteínas anormais. Entretanto, o resultado pode não ser alterações fenotípicas facilmente observáveis. Algumas mutações ocorrem somente em certas situações, como na exposição a agentes ambientais (por exemplo, droga), ou condições (por exemplo, temperatura). As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Mutações espontâneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos cromossomos. Mutações induzidas ocorrem quando um agente externo, como um agente químico ou radiação, causa danos ao DNA.

Cariotipagem O conjunto de características cromossômicas de cada espécie, que constitui seu cariótipo, permite caracterizar um cromossomo individualmente ou todo o conjunto. A cariotipagem tem várias aplicações, dentre elas, a determinação de possíveis rearranjos ou alterações no cariótipo dos organismos. Em humanos, por exemplo, algumas das síndromes mais conhecidas tem como base uma alteração cromossômica. A síndrome de Down é um desses exemplos, onde em alguns casos a cariotipagem dos pais de uma criança com a síndrome é de fundamental importância para determinar o tipo de alteração cromossômica e a probabilidade do casal ter novos filhos com Down.

Cariótipo É o conjunto cromossômico ou constante cromossômica diplóide (2 n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática. A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos http: //www. psicnet. psc. br/v 2/site/temas_default. asp? ID=231 cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos.

Cariótipo normal http: //www. saberweb. com. br/genetica/cariotipo. htm Elaboração Prof. Viviane Ferreira http: //www. psiquiatriageral. com. br/saudecultura/dna. htm

Mutações cromossômicas Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada aberração ou mutação cromossômica. As mutações cromossômicas não originam novos genes, mas contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos: numéricas (quando há alteração no número de cromossomos da célula) e estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de uma ou mais cromossomos da célula).

Mutações cromossômicas numéricas Envolvem perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos (aneuploidias), ou mesmo de genomas inteiros (euploidias).

Euploidias Alteração do conjunto de cromossomos (3 n – Triploidia; 4 n – Tetraploidia) http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm

Euploidias Ø Mutações freqüentes cromossômicas (20%) em mais abortos espontâneos; Ø retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (máximo em 5 meses); Ø nascimento de crianças com malformações severas é muito raro; Ø Geralmente causada pela dispermia http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm (dois espermatozóides - 1 óvulo).

Aneuploidias Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie) causadas por erros nas divisões celulares. trissomia 21 trissomia 18 trissomia 13 http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm

Aneuploidias Ø Autossômicas (cromossomos não sexuais) • Síndrome de Down – 47, XX ou XY • Síndrome de Patau – 47, XX ou XY + 13 • Síndrome de Edwards – 47, XX ou XY +18 Ø Alossômicas (cromossomos sexuais) • Síndrome de Turner – 45, X 0 • Síndrome de Klinefelter – 47, XXY http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm

Síndrome de Down http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm

Síndrome de Down Ø Prega epicântica (prega de pele da pálpebra superior (do nariz até ao lado interior da sobrancelha), cobrindo o canto interior (canto medial) do olho. ); Ø hipotonia; Ø hiperflexibilidade das juntas; Ø baixa estatura com ossos curtos e largos; Ø deficiência mental moderada; Ø frequência de 1/700 - 1/1000 nascidos vivos. http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm

Relação entre idade materna e nascimento de crianças com Síndrome de Down http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm

Síndrome de Patau 47, XX (ou XY) + 13 http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm

Síndrome de Patau Ø Deficiência mental; Ø surdez; Ø polidactilia; Ø lábio e/ou palato fendido; Ø anomalias cardíacas; Ø ocorrência 1/10. 000; Ø 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês. http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm

Síndrome de Edwards 47, XX + 18 ou 47, XY + 18 http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm

Síndrome de Edwards Ø Hipertonicidade (tensão excessiva de músculos ou artérias) Ø deficiência mental e de crescimento; Ø implantação baixa das orelhas; Ø mandíbula recuada; Ø rim duplo; Ø ocorrência 1/6. 000 nascimentos; Ø 5% a 10% sobrevive o 1º ano. http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm

Síndrome de Turner 45, X 0 Natimorto - Síndrome de Turner http: //www. sindromes. org/sindromedeturner/ http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm

* Mutações cromossômicas Biologia Síndrome de Turner Ø Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária); Ø geralmente estéreis ou subférteis; Øbaixa estatura; Ø tendência a obesidade; Ø pescoço alado; Ø defeitos cardíacos; Ø ocorrência 1/2. 500 - 1 / 10. 000 nascimentos do sexo feminino. http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm

Síndrome de Klinefelter 47, XXY http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm

Síndrome de Klinefelter Ø Homens subférteis; Ø desenvolvimento de seios; Ø timbre feminino; Ø membros alongados; Ø desenvolvimento mental entre 85 -90 em média; Ø problemas comportamentais; Ø ocorrência 1/1000 http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Numericas. htm nascimentos do sexo masculino.

Mutações cromossômicas estruturais As mutações estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas de perda de pedaços ou reconectados em posições diferentes da original. Podem ser classificadas em: Ø deleção, quando falta um pedaço do cromossomo; Ø duplicação, quando o cromossomo tem um pedaço repetido; Ø inversão, quando o cromossomo tem um pedaço invertido; Ø translocação, quando o cromossomo tem um pedaço proveniente de outro cromossomo.

Deleção As deleções removem parte do material genético. Suas consequências podem ser graves a não ser que afetem genes não-necessários ou sejam mascarados pela presença, na mesma célula) de alelos normais dos genes deletados. (Fonte: Vida: a ciência da biologia. Porto Alegre: Artmed, 2005. p. 236)

Duplicação Uma duplicação pode surgir se cromossomos homólogos quebraremse em diferentes posições e forem então reconectados aos parceiros errados. Uma das moléculas produzidas por esse mecanismo perderia um segmento de DNA (deleção), e o outro teria duas cópias (duplicação) do segmento que foi deletado do primeiro. (Fonte: Vida: a ciência da biologia. Porto Alegre: Artmed, 2005. p. 236)

Inversão As quebras e religações podem também levar a inversões. Se uma inversão inclui parte de um segmento de DNA que codifica uma proteína, a proteína resultante será drasticamente alterada e quase certamente não-funcional. (Fonte: Vida: a ciência da biologia. Porto Alegre: Artmed, 2005. p. 236)

Translocação Ocorre quando um segmento de DNA quebra-se, move-se do cromossomo, e é inserido em um cromossomo diferente. As translocações podem ser recíprocas ou não. (Fonte: Vida: a ciência da biologia. Porto Alegre: Artmed, 2005. p. 236)

Existem várias síndromes causadas por mutações cromossômicas estruturais. http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Estruturais. htm Uma das mais conhecidas é a Síndrome do “miado de gato” caracterizada a seguir.

Síndrome do “miado de gato” 46, XX ou XY, 5 p- (deleção no braço curto do cromossomo 5) http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Estruturais. htm

Síndrome do “miado de gato” Ø Peso baixo ao nascer; Ø crescimento lento deficiência mental; Ø hipotonia (tônus muscular enfraquecido) ; Ø microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança); Ø face arredondada; Ø hipertelorismo (Deformação congênita do crânio e da face, manifestando-se por afastamento excessivo dos olhos, com alargamento da raiz do nariz. ) Ø choro como o miado do gato; http: //www. assis. unesp. br/egalhard/Estruturais. htm Ø 85% resultam de uma nova deleção; Ø frequência 1: 50. 000 nascimentos.