Mutacja naga skokowa bezkierunkowa zmiana w DNA w

� Mutacja – nagła, skokowa, bezkierunkowa, zmiana w DNA w wyniku, której powstaje nowy organizm zwany mutantem.

�W wyniku mutacji może powstać: - nowy allel genu - zmiana struktury chromosomu - zmiana liczby chromosomów

1. Ze względu na jej przyczynę: a) samoistna b) indukowana – wywołana przez człowieka pod wpływem mutagenów 2. Ze względu na komórki, których dotyczy: a)somatyczne – dotyczą komórek ciała, nie są dziedziczone b)generatywne – dotyczą gamet, są dziedziczone 2. Ze względu na to, co ulega mutacji a)genowe (punktowe) – zmiana sekwencji nukleotydów w małym odcinku DNA b)chromosomowe – strukturalne – dotyczą zmiany struktury chromosomu – liczbowe – dotyczą zmiany liczby chromosomów

� Fizyczne np. : � Wysoka temperatura � Promieniowanie jonizujące � Promieniowanie ultrafioletowe � Chemiczne np. : � Kwas azotowy III � Iperyt

� Mutacje genowe � Substytucja - zastępowanie jednej zasady azotowej inną zasadą. � Delecja - wypadnięcie jednej lub kilku par nukleotydów. � Insercja - wstawienie jednej lub kilku par nukleotydów.

�. . ATT GCT MATRYCA �. . ATT GCT � Przyczyny AAG CTA. . PRAWIDŁOWA T AAG CTA. . INSERCJA A G CTA. . DELECJA AAA CTA. . SUBSTYTUCJA mutacji genowych: – błędy w replikacji DNA – błędy w funkcjonowaniu polimerazy DNA

nowy kodon wyznacza inny aminokwas (mutacja zmiany sensu), wtedy skutek zależy od roli aminokwasu: � - jeśli rola nowego aminokwasu w budowie cząsteczki białka jest niewielka, to białko mimo zmiany aminokwasu nadal będzie prawidłowo spełniać swoją funkcję i mutacja nie będzie widoczna � - jeśli nowy aminokwas ma kluczowe znaczenie dla prawidłowej struktury białka, to nie będzie ono mogło prawidłowo pełnić swojej funkcji. Zmiany w organizmie zależą od roli tego związku dla funkcjonowania ustroju im ważniejsza ta rola, tym bardziej widoczne będą skutki takiej mutacji, z mutacją letalną włącznie (przykładem takiej mutacji może być anemia sierpowata). �

�. . TAA CGT TTT GAT… � Po transkrypcji �. . AUU GCA AAA CUA � Aminokwasy � Izoleucyna alanina lizyna leucyna � Po mutacji � TAA CGT TAT GAT � AUA izoleucyna

� nowy kodon okaże się kodonem STOP (mutacja nonsensowna) - wtedy synteza cząsteczki białka zostanie w tym miejscu zahamowana i pożądane białko nie powstanie. Skutki, podobnie jak w poprzednim przypadku, zależą od roli białka. � TAA CGT TTT GAT � TAA CGT ATT GAT � UAA � Izoleucyna alanina stop

� nowy kodon wyznacza taki sam aminokwas jak poprzedni - wtedy mutacja nie zostanie ujawniona - jest to mutacja milcząca � TAA CGT TTT GAT � TAA CGT TTC GAT � AAG � Izoleucyna alanina lizyna leucyna

�– albinizm – anemia sierpowata – fenyloketonuria – alkaptonuria – pląsawica Hunktingtona � mukowiscydoza � hemofilia � daltonizm

� zmiany w jednym chromosomie lub w liczbie chromosomów) � Przyczyny mutacji strukturalnych: – czynniki metaboliczne (deficyt jonów Ca i Mg) – działanie czynników mutagennych – pękanie chromosomów na skutek zaburzeń mechanicznych w mitozie i mejozie. � Deficjencja - utrata fragmentu chromosomu. � Duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu. � Inwersja - obrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni. � Translokacja - fragment chromosomu zostaje przeniesiony na inny niehomologiczny chromosom.

� Zmiany liczbowe: � Aneuploidia - zmiana pojedynczych liczb chromosomów. � Monosomia - wypad jednego chromosomu (2 n-1) � Trisomia - dodanie o jeden chromosom za dużo (2 n+1) � Poliploidalna - zmiana liczby całego garnituru chromosomów np. 3 n, 4 n, 8 n. � przyczyną aneuploidalności jest nondysjunkcja czyli nie rozchodzenie się chromosomów w czasie mejozy. � - przyczyny euploidalności: *człowiek wywołuje je przez zastosowanie mutagenów (np. alkaloidu – kolchicyny, która dezorganizuje wrzeciono podziałowe, uniemożliwia rozdział zreplikowanych chromosomów) *endomitoza – replikacja chromosomów bez podziału jądra *brak podziału chromosomów w mejozie, powstają gamety 2 n zamiast 1 n

� zespół Downa trisomia 21 chromosomu - niski wzrost, upośledzenie umysłowe i fizyczne, charakterystyczne rysy twarzy � zespół Klinefeltera trisomia chromosomów płci kariotyp XXY osobnik płci męskiej, kobieca sylwetka, niedorozwój jąder, bezpłodność � zespół Turnera monosomia chromosomu płci kariotyp XO osobnik płci żeńskiej, bezpłodność, niski wzrost, upośledzenie umysłowe

� Rodzaj mutacji – letalna - śmiertelne. � Warunkowo-letalna - przeżywalność zmniejsza się, lecz jest korzystna dla ewolucji. � Neutralna - nie wywołuje żadnych skutków ubocznych. � Korzystna - poprawia przetrwanie gatunku.

�W Polsce monitorowanie wad genetycznych zajmuje się Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych � O skali i różnorodności zjawiska można się przekonać, analizując w internecie bazy danych na ten temat � http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/omim � Informacje na temat chorób genetycznych � http: //www. geneticalliance. org. uk/