MUTACIONES POR TIPO DE CELULA GENOMICAS 1 SOMATICA

MUTACIONES POR TIPO DE CELULA GENOMICAS 1. SOMATICA 2. SEXUAL MONOSOMIAS TRISOMIAS GENICAS 1. 2. ESPONTANEAS INDUCIDAS PUNTUALES EN SECUENCIAS CODIFICANTES Con sentido alterado Sin sentido alterado En marco de lectura 3. EN SSECUENCIAS NO CODIFICANTES 4. A NIVEL DE LAS BASES FRECUENCIA 1. 2. RECURRENTE NO RECURRENTE

MUTACION: Son alteraciones en los genes y cromosomas hereditarios y con efectos permanentes en el fenotipo

POR TIPO DE CÉLULA MUTACIÓN SOMÁTICA: Afecta células somáticas del individuo no se transmite Pero pueden inducir cambios: MUTACIÓN EN CÉLULAS SEXUALES: Afectan células sexuales apareciendo gametos con mutaciones, se transmiten A la siguiente generación generando enfermedades hereditarias.

GENOMICAS: Cambio de numero básico de cromosomas MONOSOMIAS. Tipos de aneuploidía debida a la perdida de uno de Los miembros de un par de cromosomas homólogos. TRISOMIA: Son aquellas que presentan un cromosoma de mas ya sea X o Y

MUTACIONES GENICAS: Implican cambios en las regiones codificantes como no codificantes en el genoma. -PUNTAL: Sustituciones nucleotidicas únicas MUTACIONES EN SECUENCIAS DE CODIFICACION: - Con sentido alterado: Cambian el código de codones y sustituyen un aminoácido diferente en el producto proteico, si no es significativamente diferente el resultado es consecuencias mínimas, si el aminoácido es diferente El resultado es una mutación no conservadora. • Sin sentido: Forman un codón inapropiado y la proteína final se trunca y pierde función. • En pautas de lectura: Por deleción o inserción de nucleótidos • conducen a una lectura Errónea y por ende a un producto proteico defectuoso MUTACIONES EN SECUENCIAS NO CODIFICANTES: En regiones potenciadoras o promotoras afectan la transcripción génica

MUTACIONES ESPONTANEAS O INDUCIDAS. Las primeras surgen normalmente durante errores de replicación de ADN Las inducidas surgen como consecuencia de la exposición de químicos o radiaciones MUTACIONES ESPONTANEAS: Se producen en forma normal como son: • Errores durante replicaciones de ADN • Lesiones o daños fortuitos en el ADN • Movilización en el genoma de los elementos genéticos

NO RECURRENTE: Ocurre solo una vez en la historia de la poblaciones es de poca importancia RECURRENTE: Aparece regularmente con una frecuencia o tasa de mutación.

MUTACION LETAL: Provoca en el organismo en desarrollo muerte prematura. CONDICIONAL: Su efecto fenotípico ocurre bajo ciertas condiciones (restrictivas o permisivas) sensibles a la temperatura CON PERDIDA DE FUNCION: Disminuye o suprime la actividad de un gen. Puede funcionar mientras tenga una normal del gen alterado. NULA: con perdida de función que suprime por completo la función del gen CON GANANCIA DE FUNCION: Incrementa la actividad del gen DOMINANTE NEGATIVA: Bloque la actividad génica provocando perdida de función SUPRESORA: suprime el efecto de otra mutación donde el doble mutante Es aparentemente normal

ABERRACIONES CROMOSOMICAS: Cambio en la estructura de uno o varios cromosomas MUTACION PUNTUAL: afecta una parte mui pequeña del gen INVERCION: invierte un segmento de un cromosoma DELECCION: Elimina un segmento del cromosoma TRASLOCACION: rompe el segmento de un cromosoma y lo une a otro DUPLICACION: produce una copia extra de una región del cromosoma

IATROGENIA Es un estado, o enfermedad afección causado o provocado por los médicos, tratamientos médicos o medicamentos, deriva de la palabra iatrogénesis que tiene significa provocado por el médico o sanador.

• Historia. El código de Hamurabi, decía sobre las formas o medidas a tomar en caso de negligencia medica. Hipócrates instaba a no hacer daño a los pacientes, sino mas bien curarlos

La transferencia de bacterias patógenas desde las salas de autopsia de los hospitales a las salas de maternidad llegó a provocar altísima mortalidad por sepsis puerperal en las maternidades hospitalarias en los siglo XIX

Causas de Iatrogenia Error médico - Negligencia médica. Errores al escribir la receta o receta difícil de descifrar. Interacción de los medicamentos recetados. Tratamientos no seguros Diagnóstico erróneo Diagnóstico psiquiátrico o psicológico erróneo. Infecciones nosocomiales Tortura aplicada por médicos.

Casos de Iatrogenia Radioterapia Los efectos iatrogénicos no son siempre el resultado de errores médicos la radioterapia debido a la agresividad de los agentes terapéutico provocan con frecuencia la pérdida del cabello, anemia, vómitos, náuseas, lesiones cerebrales, etc.

Letra ilegible : cuando una receta se escribe con letra ilegible lo que puede provocar un error del farmacéutico al dispensar el medicamento.

Interacción de medicamentos: Cuando el médico no comprueba los medicamentos que el enfermo está tomando y receta otros que pueden ser incompatibles y potenciar o disminuir el efecto del primer tratamiento. Resistencia a los antibióticos: La evolución de la resistencia bacteriana a los antibióticos, también se considera en ciertos casos como iatrogénica

Terapias agresivas : Tratamientos médicos radicales o no probados también pueden considerarse como causantes de afecciones iatrogénicas Infecciones Hospitalarias: contraída durante la hospitalización del enfermo o embarazada si ésta aparece después de las 48 horas de la admisión o durante los 30 días después de darle el alta. Las infecciones iatrogénicas nosocomiales superan como causa de muerte al SIDA, cáncer de mama o accidentes de tráfico.