MUTACINES SON LOS CAMBIOS QUE SE PRODUCEN EN

MUTACIÓNES SON LOS CAMBIOS QUE SE PRODUCEN EN LA SECUENCIA O NÚMERO DE NUCLEÓTIDOS DEL ADN

OBJETIVOS IDENTIFICAR TIPOS DE MUTACIONESÇ CLASIFICAR LAS MUTACIONES SEGÚN ORIGEN Y LUGAR QUE AFECTA DENTRO DEL MAT GENETICO

DALTONISMO

ANEMIA FALCIFORMA

HEMOFILIA El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo. La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la hemofilia.

MUTACIONES BENEFICIOSAS (aumentan probabilidade supervivencia de la especie) PERJUDICIALES (muerte) NEUTRAS (Diversidad de alelos favorece la selección de aquellos que más favorecen a la especie)

TIPOS DE MUTACIONES Según las células afectadas: Germinales: (heredables) Afectan a los gametos Se transmiten a la descendencia Somáticas: A células del cuerpo (soma) Producidas por mitosis. No heredables.

TIPOS DE MUTACION (2) Según la extensión del material genético afectado Génicas: Mutaciones en sentido estricto. Cambios de secuencia en un gen. Cromosómicas: Afectan a la disposición de genes en un cromosoma. No a la secuencia de nucleótidos. Genómicas: aumento o disminución del número de cromosomas correcto de la especie.

MUTACIONES GÉNICAS Son aquellas que afectan a un solo gen Sustitución de bases Corrimiento de la pauta de lectura Transiciones: cambio mismo tipo base Inserc – Duplic. Transversiones: cambio base distinto tipo Delección

MUTACIONES GENÓMICAS Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie EUPLOIDÍAS Alteraciones en el número normal de dotaciones cromosómicas • Monoploidía • Poliploidia ANEUPLOIDÍAS Alteraciones en las que se presenta un cromosoma de más o de menos • Trisomías • Monosomías

EUPLOIDÍAS MONOPLOIDÍA (n) En bacterias, hongos, insectos y arácnidos. (no sería mutación) Rara mutación en diploides. Condición de gametos. POLIPLOIDÍA Contienen más de un juego de cromosomas Triploides: 3 n Tetraploides: 4 n Poliplodes Por colchicina (desorganiza microtúbulos) Alopoliploidía

Síndrome de Down

PATAU Polisomía cromosoma 13, producto de una no disyunción cromosómica durante la meiosis principalmente en el gameto femenino Produce malformaciones y anomalías del sistema nervioso central (SNC) Las malformaciones como labio leporino, faciales , cardiacas y renales Supervivencia suele medirse hasta los 12 meses de vida

Sindrome de klinefelter Tiene un cromosoma X adicional, por lo tanto es una polisomía

Síndrome XYY “Super Macho” 47, XYY Machos fértiles Desarrollo normal de gónadas y tamaño testicular. Niveles altos de testosterona Mas altos de lo normal

CARACTERISTICAS DISTINTIVAS TURNER Son bajas de estatura No existe un desarrollo o es retardado de caracteres sexuales secundarios, como vello púbico, desarrollo de glándulas mamarias, Ausencia de menstruación Anomalías de los ojos y huesos Desarrollo anormal del tórax Ovarios poco desarrollados o ausentes

MUTACIONES CROMOSÓMICAS AQUELLAS QUE PROVOCAN CAMBIOS EN LOS CROMOSOMAS

Delección (síndrome de cri-du chat)

Síndrome Cri-du-chat

INSERCIÓN

INVERSIÓN PERICÉNTRICA PARACÉNTRICA

DELECCIÓN

DUPLICACIÓN

TRANSLOCACIONES

AGENTES MUTAGENICOS SON AQUELLOS AGENTES FÍSICOS O QUÍMICOS QUE AUMENTAN LA TASA DE MUTACIÓN DE UNA ESPECIE. DAÑAN AL ADN

¿Qué es un agente mutagénico? Son factores que aumentan en forma cuantificable la frecuencia de mutaciones naturales. Si afectan las células somáticas: no se transmiten a la descendencia. Si afectan el germinoplasma(celulas sexuales) se transmitirán a la descendencia

EFECTOS DE LAS MUTACIONES Neutras: Sin efectos en el individuo MUTACIONES Positivas: Promueven la evolución Negativas: Causan daño fisiológico

AGENTES MUTÁGENOS NATURALES Espontáneas TIPOS DE MUTACIONES INDUCIDAS Biológicos: virus, bacterias Físicas: radiaciones ionizantes (UV, X, material radioactivo) Químicas: Nicotina, pesticidas

Mutaciones biológicas Bacterias: se favorecen a través de los plasmidios (resistencia a antibióticos).

Mutaciones químicas Dioxinas y furanos: Nicotina: Tartrazina:

Mutaciones físicas Radiacion: la energia viaja a traves del espacio, existen dos formas: Electromagnetica: rayos X, Rayos gamma, radiacion ultravioleta. Corpuscular: formado por particulas atomicas y subatomicas que viajan a gran velocidad (particulas alfa y beta). Las radiaciones ionizantes son de longitud corta que afecta el ADN y puede provocar delecciones, traslocaciones, etc, estas son rayos alfa y beta.

Radiacion no ionizante: ejemplo rayos UV, la radiacion es mucho menos penetrante, generando daño localizado ej: cancer a la piel

Feminización testicular o Síndrome de Morris • Varones cromosómicos (XY) con fenotipo femenino aparentemente normal • Incidencia 1/20000 • Ausencia de receptores para andrógenos

SÍNDROME DE MORRIS ¡’QUE TIPO DE MUTACION CORRESPONDE?

EJERCICIOS 1. El conjunto de todos los cromosomas constituye el: ○ Genoma ○ Cariotipo ○ Cromatina ○ Genotipo En los cariotipos los cromosomas se ordenan según: ○ Color y bandas ○ Tamaño y forma ○ Tamaño y bandas ○ Forma y bandas

¿Cómo serán los hijos de un hombre daltónico y una mujer portadora de daltonismo? ○ El 100% de los hijos daltónicos ○ No tendrán ningún hijo daltónico ○ El 50% serán daltónicos y el 50% tendrá visión normal. ○ Sólo serán daltónicos los hijos Varones El gen causante de la hemofilia se localiza en: ○ En el cromosoma 18 de autosomas ○ En el cromosoma sexual Y ○ En el cromosoma 21 de autosomas ○ En el cromosoma sexual X . Las mutaciones génicas son : ○ Las que afectan a un cromosoma ○ Las que afectan a una célula entera ○ Las que afectan al número de cromosomas ○ Las que afectan a la estructura de un gen