MUTACIJE Uzroci varijabilnosti Mutacije Modifkacije Rekombinacije Krianje Mutacije

MUTACIJE

Uzroci varijabilnosti • Mutacije • Modifkacije • Rekombinacije • Križanje

Mutacije • MUTACIJA – iznenadna trajna promjena nasljedne tvari • Prema vrsti stanica: • u tjelesnim (somatskim) stanicama • npr. mozaičnost šarenice oka, tumori • u spolnim stanicama

INDUCIRANE MUTACIJE SPONTANE MUTACIJE Korisne mutacije?

MUTAGENI - fizički ili kemijski čimbenici koji uzrokuju oštećenja mol. DNA - prilikom popravka oštećene mol. DNA može doći do mutacije Fizički mutageni: § toplina § ultraljubičasto zračenje Kemijski mutageni: § § dušična kiselina benzopireni aflatoksin analozi baza

Ultraljubičasto zračenje • ultraljubičasto zračenje uzrokuje stvaranje dimera • dimeri timina blokiraju replikaciju DNA • enzimi za popravke oštećenja izrežu dimere timina • mutacija se događa kada ne dođe do popravka DNA

Učestalost spontanih mutacija • ~ 10 -8 po paru baza u generaciji

Vrste mutacija prema opsegu na molekuli DNA: 1. Kromosomske mutacije 2. Genske (točkaste mutacije*) *TOČKASTA MUTACIJA – prema Russell P. J: i. Genetics – a molecular approach, Pearson, 2010. • POINT MUTATION - a change of one or a few base pairs (pg. 130) • Types of Point Mutations: - point mutations fall into two general categories: base-pair substitutions and base-pair insertions or deletions (pg. 132)

Kromosomske mutacije • A) Promjene strukture kromosoma • B) Promjene broja kromosoma

PROMJENE STRUKTURE KROMOSOMA ILI KROMOSOMSKE ABERACIJE. Odredi o kojoj se promjeni radi i upiši odgovarajući naziv na strelicu: DUPLIKACIJA, INVERZIJA, TRANSLOKACIJA, DELECIJA.

Objasni ove pojmove: DUPLIKACIJA, INVERZIJA, TRANSLOKACIJA, DELECIJA.

A) Promjene strukture kromosoma ili kromosomske aberacije

A) Promjene strukture kromosoma ili kromosomske aberacije • DELECIJA (gubitak) • Dvolančani lom kromosoma, taj dio(bez centromere) se gubi • DUPLIKACIJA (udvostručenje) • Otkinuti dio kromosoma se vezao za homologni kromosom • TRANSLOKACIJA (premještanje) • Dva nehomologna kromosoma su izmijenila dijelove • INVERZIJA • Otkinuti dio se veže na isti kromosom u obrnutoj orijentaciji

B) Promjene broja kromosoma • ANEUPLOIDIJA • Promjena broja pojedinih kromosoma • POLIPLOIDIJA • Promjena broja setova kromosoma

ANEUPLOIDIJA • MONOSOMIJA • jednoj gameti nedostaje jedan kromosom → zigota ima samo jedan primjerak određenog kromosoma • MONOSOMIK (2 n -1) • TRISOMIJA • jedna gameta ima jedan kromosom više → zigota ima tri primjerka određenog kromosoma • TRISOMIK (2 n +1) • NULISOMIK (2 n -2) • manjak cijelog para kromosoma • TETRASOMIK (2 n +2) • višak dvaju kromosoma • KROMOSOMSKI MOZAICIZAM • CITOGENETSKE HIMERE - jedinke sa stanicama s različitim brojem kromosoma

Česti aneuploidi u ljudskoj populaciji Sindrom Zahvaćeni kromosomi Down sindrom Trisomija 21 Turnerov sindrom XO Patau sindrom Trisomija 13 Edwardov sindrom Trisomija 18 Klinefelterov sindrom XXY ili XXXY Superžene XXX ili XXXX • većina ostalih aneuploida i poliploidi ne prežive embrionalni razvoj

Pollard: Cell Biology, 3 rd edition

Kromosomske mutacije - aneuploidija • Sindrom mačjeg plača (Cri-du-chat) • brisanje dijela 5. kromosoma • plač nalik na glasanje uznemirene mačke • različite razine mentalne zaostalosti

Kromosomske mutacije - aneuploidija • Downov sindrom (2 n+1) • trisomija 21 • 21. kromosom se ne razdvaja ispravno • imaju 47 kromosoma u umjesto 46 • djeca s Downovim sindromom se razvijaju sporije, mogu imati bolesti srca i želuca • uvelike se razlikuju u svom stupnju inteligencije

Kromosomske mutacije – aneuploidija Edwardsov sindrom (2 n+1) • trisomija 18 • kod jednog od ukupno 5. 000 novorođenčadi • uglavnom ženska djeca • mali nos, usta i čeljust, izobličene uši • mentalna retardacija

Kromosomske mutacije - aneuploidija Patauov sindrom (2 n+1) • trisomija 13 • od fetusa koji prežive, većina djece će umrijeti u roku od njihove prve godine • rascjep usne ili nepca • blizu postavljene oči (oči se mogu spojiti u jedno) • dodatni prsti (polidaktilija) • teška mentalna retardacija

Kromosomske mutacije – aneuploidija spolnih kromosoma • Klinefelterov sindrom(2 n+1) • uglavnom trisomija • 44 + XXYY, 44 + XXXY • muškog spola • sterilnost • mali testisi • povećane grudi • nešto niži IQ moguć

Kromosomske mutacije – aneuploidija spolnih kromosoma • XYY sindrom • normalne muške osobine • često visok i mršav • povezano s antisocijalnim ponašanjem i problematičnim ponašanjem

Kromosomske mutacije – aneuploidija spolnih kromosoma • Turnerov sindrom • monosomija (2 n-1) • 44 + XO • jedina monosomija koja nije smrtonosna • ženski spol • spolni organi ne sazrijevaju u adolescenciji • sterilnost • niski rast

Kromosomske mutacije – aneuploidija spolnih kromosoma • XXX sindrom • • trisomija (2 n + 1) dodatni X kromosom žena slabo uočljive razlike visok stas poteškoće u učenju ograničena plodnost

POLIPLOIDIJA • HAPLOIDI ILI MONOPLOIDI • n – označava broj kromosoma jedne genetičke upute • TRIPLOID (3 n) • spajanjem diploidne gamete (2 n) s normalnom gametom (n) • TETRAPLOID (4 n) • spajanjem dviju diploidnih gameta (2 n) Zbog poremećaja u razdvajanju kromosoma pri mejozi: • PENTAPLOID (5 n) • HEKSAPLOID (6 n)…

• Poliploidi s neparnim brojem setova obično sterilni – problemi u stvaranju funkcionalnih gameta • HIMERE – može se također pojaviti tijekom mitoze → jedinke sa stanicama s različitim brojem setova kromosoma • Kod životinja rijetka • Biljke - vrlo česta

2. Genske mutacije GENSKE MUTACIJE – zahvaćaju jedan gen tj. jedan ili nekoliko parova nukleotida TOČKASTA MUTACIJA – promjena (obično) u jednom paru nukleotida

• http: //studylib. net/doc/7068143/dna-mutations-practice-worksheet

GENSKE MUTACIJE 1. SUPSTITUCIJA (zamjena) - 1 par zamijenjen drugim 2. ADICIJA ( dodatak) - 1 par nukleotida se pridoda mol. DNA 3. DELECIJA (gubitak, brisanje) - 1 par nukleotida se gubi

SRPASTA ANEMIJA

Prema učinku na strukturu proteina: 1. ZAMJENSKA MUTACIJA - supstitucija uzrokuje zamjenu jedne ak. drugom ak. 2. BESMISLENA MUTACIJA - ako supstitucijom nastane STOP znak 3. ISTOZNAČNA MUTACIJA - supstitucija nije uzrokovala promjenu ak. 4. POMAK OKVIRA ČITANJA - zbog adicije ili delecije

4. POMAK OKVIRA ČITANJA - zbog adicije ili delecije

http: //highered. mcgrawhill. com/sites/0072556781/student_view 0/chapter 11/animation_quiz_4. html