Morbus Hirschsprung Megakolon kongenitum Kazuistika MUDr Marie Ryz

Morbus Hirschsprung Megakolon kongenitum Kazuistika MUDr. Marie Ryzí FN Brno PRM

Morbus Hirschsprung - historie 1691 F. Raysch – 1. popis 1887 Harald Hirschsprung n kodaňský pediatr (1830 -1916) prokázal ve své přednášce v Berlíně, že jde o kongenitální onemocnění 1901 Tittel n popis nepřítomnosti gangliových buněk ve střevě 1924 Jirásek (Čech) n podobný nález u pacientů s křečemi GIT 1948 Swenson, Bill n objasnění patogeneze a kauzální léčby

Definice, výskyt n Vrozená porucha vyprazdňování stolice způsobená poruchou vývoje intramurálních střevních pletení v období před 12. t. g. (Okamoto a spol. 1967) Chybějící peristaltika v aganglionárním úseku, proximálně mohutná peristaltika, hypertrofie a dilatace, stáza a megakolon n 80% chlapci, familiární výskyt 10% n U chlapců 1: 2000 -4000, děvčata jsou postižena 4 -9 x méně často n

Etiologie a patogeneze n Vrozená absence gangliových buněk v plexus submucosus (Meissneri) a plexus myentericus (Auerbachi) orálně od anorektálního spojení. – Přechodný úsek - snížení počtu gangliových buněk – Zúžený úsek - chybí složka zajišťující koordinovaný chod peristaltiky (tlumivý vliv gangliových buněk s krátkým neuritem - odpadá adrenergní vliv) a úsek je v trvalé kontrakci (trvale pod vlivem parasympatiku).

Etiologie a patogeneze Trvalá kontrakce kruhové svaloviny -> porucha střevní pasáže –> městnání stolice –>dilatace –> megakolon –> ústí do zúženého úseku rekta n n Rozsah postižení střeva je závislý na době vzniku - čím dříve porucha vznikla, tím delší úsek střeva je postižen – Rectum a sigma jsou postiženy v 90% (délka mm – cm), celé kolon pouze ve 4%, (vzácně i tenké střevo 0, 8%), naopak možnost postižení ultrakrátkého segmentu – pouze před vnitřním svěračem.

Histologie n Absence ggl. bb. v plexus submucosus Meisneri a plexus myentericus Auerbachi

Klinické příznaky n. V novorozeneckém období - různý charakter obstipace – opožděné nebo neúplné vyprázdnění smolky – náhlá střevní neprůchodnost (subileózní, ileózní stav) – při vyprázdnění smolky pomocí rektální rourky může smolka explozivně odejít i s plyny a může přechodně klinický nález odeznít

Klinické příznaky n. U kojených dětí typické příznaky později stolice kojeného dítěte jsou řidší n Narůstá vzedmutí břicha n Tenkou břišní stěnou může být vidět peristaltika dilatovaného a hypertrofického úseku kolon n Zvracení, i s příměsí žluči n Odmítání stravy (třetina dětí)

Klinické příznaky n n n Vývoj – dle schopnosti přemáhat překážku, dle defekace a dle stravy Tíže příznaků nemusí záviset na délce aganglionárního úseku Epizody zácpy střídané enterokolitidami, nárůst teploty Stolice může být hmatná jako skybala Paradoxní průjem (bakteriální rozklad a vyprazdňování průjmovitých stolic) Nedostatečný příjem potravy, ztráty tekutin a elektrolytů vedou ke zhoršování celkového stavu dítěte

Komplikace n Fulminantní enterokolitida – páchnoucí krvavé paradoxní průjmy, horečka, zvracení, dehydratace, šok (možná příčina toxin E. Coli, Clostridium difficile) n Perforace dilatovaného úseku n Sterkorální ulcerace n Avaskulární nekróza střevní stěny

Diagnostika – Rektální vyšetření (zúžení, nepřítomnost stolice, hmatný prstenec) – Nativní snímek břicha – norma, subileus, ileus – Irigografie - úzký segment rekta, trychtýřovitý přechod do megakolon (rektosigmoideální index – zde je rectum užší než sigma) (ne zcela přesvědčivý nález u dlouhých či krátkých postižení)

Irigografie n

Diagnostika - pokračování – Manometrické vyšetření: fyziol. tlak za vnitřním sfinkterem prudce klesne, zde prudce stoupne neschopnost relaxace muscularis interna, absence propulsivních vln v postiženém úseku – Biopsie rektální sliznice a submukózy sací sondou histologický, event. histochemický průkaz deficitu gangliových buněk a zvýšená aktivita cholinesterázy (mezi 4 -8 měsícem), (často provedena až při terapeutické operaci)

Diferenciální diagnostika n Mekoniový ileus n Vrozená atrezie, stenosy nejkaudálnějších úseků GIT n Malrotace n Porucha vyprazdňování smolky u nezralých n NEC – nedonošení, NNPH, KI: KL n Poruchy motility

Diferenciální diagnostika megakolon Symptomatické megakolon (vrozená nebo jizevnatá stenóza rekta nebo anální oblasti, zřídka při překážce způsobené tumorem rostoucím vně střeva) n Pseudo-Hirschsprungova nemoc – ggl. bb přítomny, ale patologicky změněné n Idiopatické megakolon (batolecí věk, dilatace až k anu, 2 x více u dívek, funkční porucha neuromuskulární koordinace) n Poruchy vyprazdňování při neuromuskulárních onemocněních a u hypothyreózy n

Terapie CHIRURGICKÁ Operační odstranění aganglionárního úseku a) jednofázově b) dvoufázově- 1. kolostomie 2. sešití střeva end-to-end n Tendence odložit na 4. -8. měsíc n Do té doby konzervativní opatření – péče o pravidelnou stolici (RR, klyzmata FR) n Při ileu - snaha obnovit střevní pasáž, při neúspěchu kolostomie nad úzkým segmentem, je ponechána do doby definitivní operační korektury n Typy dle Swensona, Soaveho, Duhamele n n

Komplikace operace n Uvolnění anastomózy 5% n Zúžení anastomózy 5 -10% n Střevní obstrukce 5% n Pánevní absces 5% n Infekce 10%

Prognóza n Pokud je diagnóza stanovena včas, je při odpovídající léčbě příznivá n Před rokem 1948 beznadějná, průměrná doba dg 2 -3 roky n Kolem roku 1955 5% úmrtnost, průměrná doba dg 2 -6 měsíců n Od 80. let téměř 0% úmrtnost, 90% dg v novorozeneckém období

Prognóza Ovlivněna výskytem přidružených onemocnění: Vrozené vady močového ústrojí (megacysta, megaureter, kryptorchismus) 10 -15% Srdeční malformace 2 -5% Downův syndrom 5 -15% Meckelův divertikl Endokrinní neoplázie Centrální hypoventilace

Kazuistika - anamnéza RA: nevýznamná n OA: II. grav. /I. partus, grav. bez kompl. , decelerace ozev, partus v 41. t. g. per FK, AS 3, 6, 7. UPV na PS, p. H a. umb. 6, 96. PH 3900 g/54 cm. Poporodní adaptace v O 2 atmosféře bez dechových či dalších potíží. n NO: 2. den zvracení, rozvíjející se septický stav s hyperpyrexií do 39, 5°C. Subileus. Po RR a malém nálevu odchází velké množství hnilobně zapáchající stolice a větrů. CRP 279, dvoukombinace ATB. n n

Kazuistika – klinický nález n n n 11. den: pokles T, zlepšení klinického nálezu i zánětlivých parametrů. Zatížení GIT kojením - klinický stav opět pomalu zhoršuje, intolerance stravy – neochotné pití, opakované zvracení, vzedmutější bříško, řídké páchnoucí stolice. 17. den: subfebrilie, opět vzestup CRP na 44. Rtg: střevní kličky rozepjaté plynem, bez hladin, prázdná ampula – ztížená pasáž v dist. úseku tlustého střeva. Chir. vyšetření: není NPB - konzervativní postup 20. den: rozvoj dysmikrobie - průjmovité stolice – podávání probiotik – cíl: úprava průjmu

Kazuistika - diagnóza n 32. den: subileus, irigografie a rtg dg: Zúžený úsek v oblasti rectosigmoidea cca 1 mm od recta, šířky 1 mm, délky 2 mm, nad tímto zúžením výrazná dilatace Chir. vyš. : konzervativní postup – péče o stolici pomocí RR, úprava dysmikrobie, probiotika, mateřské a antirefluxní mléko 6 týdnů: domácí péče a sledování v chir. ambulanci 6 měsíců: operační řešení a definitivní histol. dg

Kazuistika – dg: irigografie Irigografie: věk 1 měsíc: Zúžený úsek v oblasti rectosigmoidea cca 1 mm od recta, šířky 1 mm, délky 2 mm, nad tímto zúžením výrazná dilatace sigmoidea 4 cm. Kontury střeva zvlněné – v. s. zánětlivé změny. Sumace se skybaly. n Nález odpovídá M. Hirschsprung. n n

Diskuse a závěr n Velká variabilita klinického průběhu n Komplikace novorozenecká sepse, dysmikrobie – paradoxní průjem n Pozdní definitivní diagnostika (90% v novorozeneckém období) n Dobrá prognóza

n. Děkuji za pozornost