MJ S EPEBETEGSGEK GYERMEKKORBAN Dr Tomsits Erika egyetemi
MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN Dr. Tomsits Erika egyetemi docens
Máj és epebetegségek tünetei • • Sárgaság- direkt hiperbilirubinemia Acholiás széklet Sötét vizelet –fokozott ubg ürítés Fogyás, gyengeség Viszketés Hepato(spleno)megalia /? / Vérzékenység, hematemezis Ascites
Gyermekkori májbetegségek okai a) Infekciók: vírusok, baktériumok, paraziták, egyéb infekciók b) Immunbetegségek c) Toxikus ártalmak d) Térfoglaló folyamatok e) Anyagcsere betegségek: szénhidrát, aminosav, zsírsav oxidációs f) Epesav szintézis és kiválasztási zavarok, epeút eltérések g) Peroxisomális betegségek h) Lisosomális betegségek i) Egyéb szisztémás betegségek, kórállapotok
i) Májbetegséghez vezető egyéb kórállapotok gyermekkorban • • • • Alfa 1 antitripsin hiány Cystas fibrosis Coeliakia Wilson kór Acut és krónikus kardiális elégtelenség Szepszis Juvenilis rheumatoid arthritis Budd-Chiari szindróma Leukemia, Hodkin kór, histiocytosis Malnutricio, totalis parenterális táplálás, nem-alkoholos zsírmáj (NASH) Endokrin ok: hypo-pituiterizmus, - tiroidizmis , diabetes mellitus Cisztás betegségek: policisztás vese-máj Amiloidosis, sarcoidosis
a) Májbetegséget okozó vírusfertőzések gyermekkorban • Hepatitis A, E • Citomegalia vírus /CMV/: a) Asymptptikusan: 15 éves korra a populáció 20%-a, 30 éves korra 60%-a b) tünetekkel járó forma: láz, nyirokcsomó duzzanat, splenomegalia, elesettség, SGPT, SGOT < 200 U/l c) ritkán: masszív májsejt és epevezeték sejtnecrosis • Epstein-Bar vírus /EB/: a) Asymptotikusan: (B sejtbe inkorporálódik) felnőtt populáció 80%-a B, C, D, G b) tünetekkel járó forma lsd CMV, + icterus 5 -10%, c) fulminans hepatitis+csontvelő elégtelenség 1: 3000 d) X-hez kötött limfoproliferatív szindróma (lsd. immunbetegségek)
a) Májbetegséget okozó bakteriális és egyéb infekciók • Sta. Aureus, E. coli, Pseudomonas, Klebsiella, Salmonella a) szisztémás véráramon, pl. gyermekkori májtályog : Sta. aureus b) gastrointestinális úton véna portén keresztül: Gram negatívok •
b) Immunbetegségek májbetegségekre is jellemző tünetekkel • HIV • Primer immunhiányos állapotok 1) krónikus granulomatosis, CGD 2) Schwachmann szindróma 3) kombinált immundeficiencia 4)X-hez kötött lymphoproliferatív betegség (EBV +excessív B sejt proliferáció-MOF, non-Hodkin lymphoma) • Autoimmun hepatitis (AIH) • Autoimmun sclerotizaló cholangitis
b) Autoimmun hepatitis ( AIH) gyermekkorban • Klinikai megjelenés: acut: viralis hepatitis larvált : portalis hypertensió • CD 4/CD 8 magas • oka: HCV polyprotein és CYP 2 DA hasonlóság
b) AIH gyermekkorban 1. Target: a. simaizom actin, SM és ANA pozitív b. cytochrom P 4502 D 6 (Cyp 2 DA) ALKM 1 pozitív (Anti Liver-Kidney Microsomalis 1 típus) - 75%-os leány dominancia - ALKM 1 korábbi (7, 5 -10, 5 év) megjelenés
b) Sklerotizaló kolangitisz Kaliberingadozások, kitüremkedések és stenosisok váltakozva - Isolalt - Associált histiocytosis, CF, IBD, psoriasis, immunhiány
c) Toxikus májkárosodás gyermekkorban • Gyógyszerek: a) acetaminophen, aspirin b) antiepileptikumok: phenytoin, carbamazepin, phenobarbital, valproátsav, c) sulfonamidok, erythromycin d) tumorellenes szerek: L- asparaginase, MTX, cyclosporin • Exstasy • Contraceptivumok • Nagy adag A vitamin!! • Non steroid gyulladásgátlók • Gombamérgezés, herbáriumok
e) Májbetegség tüneteivel jelentkező gyakoribb szénhidrát anyagcsere-zavarok Glikogén tárolási betegségek: 1. Gierke kór: csecsemőkori hepatomegalia, növekedés elmaradás hipoglikemia, laktát acidózis, TG, húgysav magas, mikroalbuminuriától proteinuriáig, vérzések 2. Forbes vagy Cori betegség (GSD III): korai kisdedkorban tünet Gierke-hez hasonló, NINCS: laktát acidózis, vese szövődmény, VAN : progresszív miopatia, szívelégtelenség, CK emelkedés, 3. Öröklődő fruktóz intolerancia: klinikai és labortünetek fruktóz és sukróz bevitelre 4. Galaktos anyagcsere zavara: a) galaktokináz hiány: cataracta b) galaktozemia: akut / krónikus: gyakori E. Coli sepsis, mentális retardáció, ovárium diszfunkció
e) Májbetegség tüneteivel jelentkező leggyakoribb aminosav anyagcserezavarok • • • Tirozinemia I. Richner – Hanhart szindróma Jávorfaszörp betegség
e) Máj-elégtelenség tüneteivel járó gyakoribb zsírsav anyagcsere- zavarok • Mitokondriális zsírsav oxidáció: • a szív és a máj energiaforrásának 80%-a, • keton testek szintézisének alapja Zavarának fő klinikai megjelenése: fokozott energiaigény esetén máj, szívizom, vese és agy elégtelenség tünetei
f) Epe betegségei gyermekkorban - epesav anyagcsere-zavar - intrahepatikus epeutak - extrahepatikus epeutak - epehólyag
f) Epesav anyagcsere-zavar A kolsav és kenodioxikolsav taurinhoz és glicinhez kötődve választódik ki Koleszterin-kiválasztás, detoxikáció, zsírok emulgálása Anyagcsere-zavar formái: a) elsődleges: a szintézis zavara, progresszív kolesztazis b) másodlagos: a kiválasztás zavara (Byler kór), anion transport zavara (Dubin. Johnson kór)
f) Az intrahepatikus epeutak betegségei gyermekkorban Vese-máj AD policisztás betegsége: 10 -22 %-ban intracaraniális aneurysma, máj lesió nem súlyos AR policisztás betegsége: májműködés zavara serdülő korra Epeút hypoplasia: epeút / portális tractus < 0, 6 Epeút hypoplasia extrahepatikus tünetekkel: Alagille szindróma = kolestasis + 2 extrahepatikus (arc, szívzörej, csigolyaeltérés, embryotoxon)
f) Extrahepatikus epeútbetegség • Csecsemőkor: extrahepatikus (biliáris) atresia (EHBA) • Sedülő-felnőttkor: vanishing bile szindróma
f) Az epehólyag betegségei gyermekkorban I. Epekövesség II. Az epehólyag nem köves megbetegedései: a) b) c) d) kolecisztitis (kő nélkül), akut epehólyag hidrops, epehólyag tumorok, epehólyag fejlődési rendellenesség
g) Peroxisomális betegségek • Zellweger szindróma • Refsum betegség • Neonatalis adrenoleukodystrophia h) Lisosomális betegségek • Wolman betegség • Kolesterin –eszter tárolási betegség
- Slides: 24