MIOPATI Yuliarni Syafrita Bagian Neurologi FK Unand Miopati

MIOPATI Yuliarni Syafrita Bagian Neurologi FK Unand

�Miopati adalah penyakit yang mengenai otot rangka seperti otot biceps dan quadriceps �Disebabkan oleh kelainan genetik atau gangguan endokrin, inflamasi (polimiositis) dan gangguan metabolik. �Menimbulkan kelemahan dan atropi otot. �Mengenai terutama otot proksimal dibanding distal. �Biasanya terjadi pada usia anak, tapi ada tipe yang muncul pada usia pertengahan.

Insiden dan Prevalensi �Insidens miopati kira 14%. �Prevalensi Distropi Musculorum (DM) lebih tinggi pada laki � Di AS Duchene dan Becker DM terjadi 1 dalam 3300 anak laki. �Insiden DM secara keseluruhan kira 63/1 juta penduduk. �Tanda dan gejala miopati bervariasi tergantung tipe kelainan dan penyebabnya.

Klasifikasi : 1. Distrofia muskulorum Penyakit otot karena faktor patologi kromosom (distrofia otot) 2. Miopati Penyakit otot yang tidak herediter dan bukan karena infeksi 3. Miositis Penyakit otot yang disebabkan oleh infeksi (langsung / tidak langsung)

Distropi Muskulorum �Definisi : Sejumlah gangguan herediter , berupa gangguan degeneratif yang progresif, mengenai otot rangka, dan sistem organ lainnya. �Nama lain : Ø Myodystrophya

�Distropi musculorum adalah sekelompok penyakit otot yang diturunkan , yang merusak serabut otot �Secara primer mengenai otot rangka, menimbulkan kelemahan yang progresif �Pada stadium lanjut, jaringan otot digantikan oleh lemak dan jaringan ikat �Pada beberapa tipe, otot jantung dan otot involunter serta organ lain bisa dikenai.

�Bentuk DM paling sering terjadi karena gangguan genetik, kekurangan dystrophin, suatu protein otot �DM tidak dapat disembuhkan, Pemberian obat dan terapi lain dapat memperlambat perjalanan penyakit.

Tanda dan Gejala �Bervariasi, tergantung tipe distropi muskulorum, secara umum: v Kelemahan otot v. Gangguan koordinasi v. Pincang yang progresif, menimbulkan kontraktur pada otot disekitar sendi Tanda dan gejala spesifik bervariasi , Tergantung tipe, tiap tipe mempunyai umur onset, otot yang dikenai dan progresivitas yang berbeda

�Dystrophynopathies : salah satu bentuk DM, karena defisiensi protein dystrophin. � Duchene Muscular Dystrophy : Bentuk dystrophynopathy yang paling berat , mengenai anak laki dan merupakan bentuk DM yang paling sering mengenai anak-anak.

�Tanda dan Gejala Duchenne : sering jatuh, otot betis hipertropi, sulit berdiri dari posisi tidur maupun duduk (Gower‘s sign), kelemahan otot tungkai bawah, sulit lari atau melompat, Waddling gait, pada beberapa kasus ditemukan keterbelakangan mental ringan

cont �Biasanya mengenai anak usia 2 – 5 tahun �Pertama kali mengenai pelvis, lengan atas dan tungkai bawah. �Kelemahan terus bertambah, hingga anak tak bisa berjalan. �Sebagian besar akan meninggal pada usia akhir belasan atau awal 20 th. �Penyebab kematian : pneumonie, kelemahan otot nafas atau komplikasi cardiak. �Beberapa penderita Duchenne memperlihatkan bentuk vertebre Scoliosis

Becker‘s Muscula Dystrophy �Bentuk DM yang lebih ringan. �Mengenai anak laki yang lebih besar atau laki muda. �Progresivitasnya lebih lambat, biasanya bisa melewati beberapa dekade. �Tanda dan Gejala menyerupai Duchene. �Penderita masih bisa berjalan sampai pada usia 15 atau bahkan sampai usia dewasa muda.

Bentuk lain dari DM : § Limb-girdle muscular dystrophy § Congenital muscular dystrophy § Oculopharyngeal muscular dystrophy § Distal muscular dystrophy § Emery-Dreifuss muscular dystrophy

�Otot yang pertamakali dikenai pada DM adalah : Otot panggul Otot bahu kemudian berkembangsecara lambat mengenai lengan atas dan tungkai bawah. �Tipe Limb-girdle malah berkembang dari usia anak sampai dewasa.

Congenital Muscular Dystrophy Gangguan meliputi: �Kelemahan otot secara menyeluruh �Deformitas sendi Gejala muncul mulai saat dilahirkan dan secara l lambat terus berkembang. Bentuk yang berat, gejala disertai gangguan mental, bicara dan kejang.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy �Gejala awal biasanya kelopak mata jatuh �Diikuti oleh kelemahan otot mata, wajah dan mulut, sehingga susah menelan �Progresivitas lambat �Onset : dewasa (40 sd 60 th)

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Gejala kelemahan dimulai pada : - Otot bahu - Lengan atas -Tulang tungkai bawah Aritmia Jantung, punggung kaku, dan kontraktur otot, adalah gejala lain dari tipe ini Onset : masa anak atau awal belasan dan progresifitas berjalan lambat.

Penyebab �X-linked recessif Ibu sebagai carrier akan menurunkan kemungkinan; kemungkinan: a) 25% anak laki yang tidak dikenai b) 25% anak perempuan tidak carrier c) 25% anak perempuan carrier d) 25% anak laki menderita DMP

�Autosomal dominan Dari Ayah penderita DM dan ibu normal, akan dilahirkan kemungkinan : a) 50% anak laki menderita DM b) 50% anak perempuan tidak carrier

Kapan penderita DM Kita Curigai? �Duchenne terjadi pada anak laki �Anak dengan kesulitan berjalan, lari, susah bangkit/berdiri dari lantai atau kursi, atau anak dengan keluhan mudah jatuh dan terlihat kaku saat berjalan Curigai �Anak dengan DM, pandai berjalan lebih telat dibanding anak normal dan gejala kelemahan otot akan muncul pada usia 2 – 5 tahun.

�Penderita Duchenne biasanya pada usia 12 tahun sudah tak bia jalan. �Sekali diagnosa DM dibuat, pemberian obat dan fisioterapi harus segera dimulai untuk memperlambat progresivitas penyakit.

Pemeriksaan Penunjang dan Diagnosa �Riwayat keluarga dengan DM �Pemeriksaan Darah : Kerusaka otot akan melepaskan beberapa enzim seperti Creatin Kinase (CK) peninggian kadar CK darah DM �EMG : Perubahan pola aktivitas listrik otot bandingkan dengan otot yang tidak terkena. �USG : Melihat struktur otot dan jaringan ikat. �Biopsi Otot: Test khusus bisa mendeteksi dystrophyn dan marker lain �Test Genetik : adanya deletio atau duplication dari gene dystrophyn.

Pengobatan �Terapi yang menyembuhkan belum tersedia �Gene terapi sedang penelitian �Pengobatan ditujukan untuk mencegah atau mengurangi deformitas pada sendi dan tulang punggung dan mengusahakan untuk tetap bisa berjalan selama mungkin. �Pengobatan meliputi berbagai macam fisioterapi, obat, pemakaian alat bantu dan operasi.

Fisioterapi �Sejalan dengan perjalanan penyakit, terjadi kelemahan pada otot dan bisa terjadi kontraktur pada sendi. �Tendon akan memendek, sehinggan gerakan sendi terbatas. �Kontraktur adalah hal yang tidak menyenangkan dan akan mengenai sendi di tangan, kaki, siku, lutut dan paha

�Tujuan fisioterapi adalah untuk memungkinkan gerakan ruang lingkup sendi tetap maksimal, menunda progresivitas dari kontraktur dan mencegah atau menunda skoliosis �Berendam di bak air panas juga dapat dilakukan untuk mempertahankangerakan ruang lingkup sendi

�Obatan: Untuk DMP dapat diberikan obat anti inflamasi steroid seperti prednison, yang dapat meningkatkan kekuatan otot sehingga diharapkan progresivitasnya dapat ditunda.

�Operasi : tendon release surgery menghilangkan kontraktur. Bisa dikerjakan untuk otot panggul, lutut dan achilles. operasi juga dapat dilakukan untuk mengembalikan curvatura normal dari tulang belakang.

�Terapi lain : �Karena infeksi paru akan menjadi problem serius pemberian imunisasi pneumoni dan influenza mungkin membantu.