MIOPATAS NO INFLAMATORIAS Francisco J Garca Hernndez H

MIOPATÍAS NO INFLAMATORIAS. Francisco J García Hernández. H Virgen del Rocío. Sevilla.

Criterios Diagnósticos (Bohan y Peter). 1 DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y SIMETRICA. 2 ELEVACIÓN DE LAS ENZIMAS SÉRICAS: CPK, GOT, GPT, LDH, aldolasa 3 ALTERACIONES ELECTROMIOGRÁFICAS CARACTERÍSTICAS 4 ALTERACIONES DE LA BIOPSIA MUSCULAR. a) necrosis y regeneración de fibra muscular b) infiltrado inflamatorio de celulas mononucleares en el intersticio. 5 ERUPCION CUTANEA TÍPICA (eritema heliotropo, pápulas de Gottron) DIAGNÓSTICO Definido si se cumplen los 4 criterios. Probable si 3 criterios. Posible si 2 criterios. Para DERMATOMIOSITIS es obligatorio el 5º

Edad de inicio Debilidad Lesiones cutáneas Otros Laboratorio Histología

Criterios de clasificación de las MII (EULAR/ACR). Sin biopsia muscular MII posible Probabilidad 50 -54% (score ≥ 5. 3) MII probable Probabilidad 55 -89% (score ≥ 5. 5) MII definida Probabilidad ≥ 90% (score ≥ 7. 5) Con biopsia muscular MII posible Probabilidad 50 -54% (score ≥ 6. 5) MII probable Probabilidad 55 -90% (score ≥ 6. 7) MII definida Probabilidad ≥ 90% (score ≥ 8. 7) www. imm. ki. se/biostatistics/calculators/iim

“When no better explanation for the symptoms and signs exists, these classification criteria can be used”

MIOPATÍAS NO INFLAMATORIAS ENDOCRINOPATÍAS ALTERACIONES ELECTROLÍTICAS MIOPATÍAS TÓXICAS MIOPATÍAS METABÓLICAS DISTROFIAS MUSCULARES INFECCIONES

Endocrinopatías.

Parálisis periódica hipopotasémica Diarrea crónica Acidosis tubular renal Hipokalemia Alcoholismo Hiperaldosteronis mo 11

Osteomalacia 12

Osteomalacia. Causas. -Producción reducida de vitamina D: • Climas fríos (exposición solar reducida). • Piel oscura (melanina compite por absorción de luz UVB). • Obesidad. Senectud. -Absorción reducida de vitamina D: • Déficit nutricional. • Malabsorción (Crohn, FQ, celiaquía, bypass gástrico, …) -Metabolismo alterado de vitamina D: • ERC (pérdida de 1 -α-hidroxilasa). • Sd nefrótico (pérdidas de vitamin D binding protein, DBP). • Hepatopatía crónica (producción deficiente de calcidiol). • Embarazo. -Hipofosfatemia: ATR, osteomalacia oncogénica.

Miopatías tóxicas. Toxicidad muscular directa

Miopatías tóxicas. Inmunomediadas.

Miopatías tóxicas. Estatinas Factores de riesgo Dosis Enfermedad neuromuscular pre-existente Características del paciente -Genética (captación hepática de estatinas). -Raza china. -Edad >80 años. Mujer. -Constitución pequeña. Tratamiento concurrente Fármacos que inhiben o compiten con CYP 3 A 4: ciclosporina, macrólidos, azoles, amiodarona, ACC, inhibidores de proteasa (VIH, VHC), colchicina. -Formas necrotizantes inmunomediadas. Anti-HMG-Co. AR

Miopatías metabólicas. Enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenosis) Enfermedades del metabolismo lipídico (miopatías lipoideas) Miopatías mitocondriales

Miopatías metabólicas. Glucogenosis -Intolerancia ejercicio intenso (glucogenolisis o glucolisis). -Debilidad progresiva (lisosomales). -Miocardiopatía. -Hipoglucemia. -Hepatomegalia.

Glucogenosis Enfermedad de Pompe. -Alfa glucosidasa lisosomal. -Formas tardías: Miopatía proximal progresiva. -Fallo respiratorio. DIAGNOSTICO. -GAA leucocitaria reducida. -Miopatía vacuolar PAS+. -Estudio genético. -Reemplazo enzimático Mc. Ardle -Miofosforilasa. -Inicio <15 años. Intolerancia al esfuerzo (rabdomiolisis). -Segundo aire. -Posible debilidad fija tardía. -Estudio genético. Biopsia.

Miopatías lipoideas Debilidad progresiva Depósito lipídico intenso Déficit primario de carnitina Enf depósito lípidos neutros Déficit múltiple acyl-Co. A-DH Mioglobinuria Depósito lipídico escaso Déficit CPT II Déficit VLCAD Déficit MTP Déficit LPIN Déficit MACD 20

Miopatías mitocondriales

Miopatías mitocondriales Oftalmoplegía progresiva Intolerancia al ejercicio (mialgia Debilidad proximal, fatigable Fatiga

Miopatías mitocondriales Oftalmoplegía progresiva -Intolerancia al ejercicio (mialg Debilidad proximal, fatigable Fatiga

Distrofias musculares. Mercuri E et al. Lancet, 2019

Distrofias musculares. 1. Distrofinopatías. Distrofia muscular de Becker (X). Inicio infantil, algunos pacientes inician >30 años. Posible cardiopatía. Mujeres portadoras: posible debilidad ligera tardía.

1. Distrofinopatías. Distrofia muscular de Becker (X). Inicio infantil, algunos pacientes inician >30 años. Posible cardiopatía. Mujeres portadoras: posible debilidad ligera tardía. 2. Distrofia facioescapulohumeral (AD). AD. Músculos faciales, escapulohumerales, cintura pelviana y tibial anterior. Escápula alada. Frecuente hipoacusia NS y vasculopatía retiniana.

Distrofias musculares. 3. Distrofia de cinturas. Disferlinopatías (AR). Distrofia de cinturas 2 B y miopatía de Myoshi. Inicio en 2ª-3ª década, por MMII. Lenta progresión. Posible afectación distal. Infiltrados inflamatorios. 4. Distrofia de cinturas. Sarcoglicanopatías (AR). Suele Inicio infantil, formas leves en adultos jóvenes. Inicio en EEII, posterior afectación de SS (escápula alada). Afectación tardía de músculos respiratorios.

Miositis infecciosas.

-Mujer, 56 años. -Debilidad y dolor en cintura escapular y pelviana que la limitaban para elevar objetos, coger cosas en alto, subir escaleras, levantarse de una silla o de posición agachada, y disfagia alta a sólidos. -CPK 1321 UI/L, LDH 453 UI/L. -ANA positivos. AEM negativos. -EMG-ENG: Compatible con miopatía proximal.

-Biopsia muscular: *Marcado infiltrado inflamatorio linfocitario T endomisial. *Marcada variabilidad de tamaño y forma de las fibras. *Numerosas fibras atróficas. *Abundantes fibras con necrosis y miofagia. *CMH-I: sobreexpresión de membrana moderada. *Sin depósito vascular de MAC. *No se identifican vacuolas ribeteadas. *Sin datos de miopatía metabólica ni distrofia.

¡Graciasssss!