Mioclonus Distonia MD Dra Mara Jos Ferrada Neurologa

Mioclonus Distonia (M-D) Dra. María José Ferrada Neurología Hosp. Roberto del Río

Denominaciones n n n n Paramioclonus multiplex Mioclonus esencial hereditario Mioclonus esencial familiar M-D con dramática respuesta al alcohol Mioclonus-distonía hereditaria Síndrome mioclonus-distonía hereditaria Mioclonus-distonía (Quinn, Lang 1997)

Epidemiología M-D (Mioclonus permanente) Olmstedt County n n n Incidencia: 1. 3 por 100. 000 por año Prevalencia: 8. 6 por 100. 000 Solo el 12% era esencial Aumenta con la edad Mayor presentación en hombres

Cuadro Clínico (fenotipo M-D) n n Comienzo 1 era a 2 da década Inicio q q n n Distonía tiende a mejorar con el desarrollo M-D q q q n n Cuello y EESS EEII raramente comprometidas Aumentan con la actividad, stress, ansiedad, tacto, sonidos. Mejoran con el OH Disminuyen en el sueño Curso benigno Alteraciones psiquiátricas

M-D Genotipo n n Mutación DYT 11 (SGCE) q cromosoma 7 q Mutación Gen por establecer q cromosoma 18 p 11 Mutación DRD 2 q Cromosoma 11 q Mutación DYT 1 q Cromosoma 9 q Modo de herencia Autosómica Dominante Penetrancia variable Imprinting materno

DYT 11 fenotipo n n 19 familias con 115 afectados Edad de inicio q n Mioclonus 92% q n n Solo mioclonus 44% Mioclonus EESS y cuello Con respuesta al OH q n Solo distonía 8% Distonía 56% q n 8± 6 años (1 -37 años) 15 familias Trastornos neurológicos asociados q q Temblor Trastornos psiquiátricos Genetics Movement Disorders Capitulo 40, 2003

Paterno Movement Disorders 1990; 5: 270 -279

Trastornos psiquiátricos DYT 11 Diagnostico Enfermo Portadores Sano 16 11 28 TOC 25% 9% 0% Trastorno Ansiedad 33% 10% 11% Dependencia alcohol 43% 0% 17% Cualquier Trastornos psiquiátrico 69% 22% 25% Casos Saunders: Neurology, 2002; 58: 242 -245

Clínica M-D DYT 11(SGCE) Criterios diagnósticos: n 1. 2. 3. 4. 5. 6. Inicio del mioclonus en la 1 era ó 2 da década de la vida; distonía en 50% de los casos. Ambos sexos igualmente afectados. Evolución benigna relativa. Autosómica dominante con penetrancia variable. Ausencia de convulsiones, demencia , ataxia EEG, SSEP, RM ó CT normales Criterios opcionales: n 1. 2. 3. Respuesta de los síntomas al alcohol Trastornos de la personalidad y psiquiátricos Test genético: Mutación confirmada para SGCE Gasser: Adv Neurol, 1998 78: 325 -334

Clasificación DYT 11 n Clasificación distonias S Fahn q n Clasificación genética q n Distonía primaria plus DYT 11 Clasificación etipatológica q Sarcoglicanopatias

Peculariedades del fenotipo en otras mutaciones n Mutación DRD 2 q q n Sólo una familia alemana; 8 miembros Indistinguible del DYT 11 Mutación DYT 1 deleción 18 -pb q q q Sólo un miembro afectado M-D Distonía y mioclonía comienza por EEII No responde a OH

Diagnostico Diferencial M-D n Epilepsia mioclonica progresiva q q n n Epilepsia Lafora MERRF Atrofia dentatorubro-palidoluysial Distonía que responde a L- Dopa

Tratamiento M-D n n n Ac. gamma hidroxi-butirico Benzodiacepinas Baclofeno L-dopa Estimulación cerebral profunda q q GPI NVIT