METABOLISMO DE LA GALACTOSA Galactitol ALDOSA REDUCTASA Galactosa

METABOLISMO DE LA GALACTOSA Galactitol ALDOSA REDUCTASA Galactosa Glucógeno GALACTOCINASA Galactosa-1 P UDP-Glucosa GALACTOSA-1 P URIDILO TRANSFERASA Glucosa-1 P UDP-GALACTOSA 4 -EPIMERASA UDP-Galactosa Síntesis de glicoproteínas Síntesis de glicolípidos glicosaminoglicanos

GALACTOSEMIA DEFICIENCIA DE: Galactocinasa Galactosa-1 P Uridilo Transferasa UDP-Galactosa-4 -Epimerasa ↑GALACTITOL (Daño osmótico, cataratas) INSUFICIENCIA HEPATICA (Pérdida de Pi) RETARDO MENTAL (Deficiencia de Galactosil-ceramida)

METABOLISMO DE LA FRUCTOSA D-Sorbitol ALDOSA REDUCTASA Fructosa FRUCTOCINASA Fructosa-1 P ALDOLASA B D-Gliceraldehído TRIOCINASA Dihidroxiacetona-P Gliceraldehído-3 P TRIOSA ISOMERASA Piruvato

DEFICIENCIA DE ALDOLASA B FIBROSIS Y CIRROSIS HEPATICA (Acumulación de Fru-1 P) ↑AST y ALT (Daño hepático) HIPOGLICEMIA (↓Pi, ↓ATP, Fru-1 P) (Inhibición de Glc-6 P Isomerasa y Aldolasa A y C) HIPERURICEMIA (↑AMP por Adenilato Cinasa: degradado a urato)

METABOLISMO DE LA LACTOSA Lactosa LACTASA Galactosa + Glucosa DEFICIENCIA DE LACTASA Dolores abdominales Diarrea Flatulencia

DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6 -FOSFATASA (ENFERMEDAD DE von GIERKE) HEPATOMEGALIA (Acumulación de glucógeno; ↑Glucosa-6 P) Glucosa-6 P inhibe Fosforilasa del glucógeno HIPOGLICEMIA ↑TRIGLICERIDOS (Lipogénesis aumentada) HIPERURICEMIA (↑Vía de las pentosas) LACTACIDEMIA ORGANOS AFECTADOS HIGADO Y RIÑON

DEFICIENCIA DE GLUCOGENO FOSFORILASA MUSCULAR (ENFERMEDAD DE Mc. ARDLE) FATIGA (Ausencia de glucosa) CALAMBRES MUSCULARES DURANTE EJERCICIO DEBILIDAD PROGRESIVA MIOGLOBINURIA ↑CREATINA CINASA-3 PLASMATICA HIPOGLICEMIA?