MERKEZ SNR SSTEMNE LKN KONJENTAL ANOMALLER Do Dr

MERKEZİ SİNİR SİSTEMİNE İLİŞKİN KONJENİTAL ANOMALİLER Doç. Dr. Meltem KÜRTÜNCÜ

MERKEZİ SİNİR SİSTEMİNE İLİŞKİN KONJENİTAL ANOMALİLER ♣ Spina Bifida ♣ Meningosel ♣ Miyelomeningosel ♣ Hidrosefali ♣ Febril Konvülziyon ♣ Epilepsi 2

Nöral Tüp Defekti Nedir? • Nöral tüp defektleri embriyonel hayatın ilk haftalarında beyin, spinal kord ve omurgada kapanma hatası sonucu ortaya çıkan bir grup beyin ve spinal kord malformasyonudur. 3

Nöral Tüpün Kapanma Bölgelerine Göre Anomali Durumu Bölgeler Etkileyen Faktörler Anomali 1. Bölge Folik asit yetersizliği, metabolik teratojenler 2. Bölge 4. Bölge Folik asit yetersizliği, Anensefali, hidrosefali yüksek ateş, metabolik teratojenler Genellikle Yüz orta hattında teratojenlere dirençli kapanma bozukluğu Yüksek ateşe duyarlı Sefalosel 5. Bölge Valproik aside duyarlı 3. Bölge Spina bifida Sakral meningosel 4

Nöral tüpte yer alan beş kapanma bölgesinden her birindeki kapanmanın değişik genler tarafından kontrol edilebileceğini öne sürülmektedir. ETYOLOJİ ► Kötü beslenme ► Anne yaşının büyük olması ►Yüksek ateş ► Hipertansiyon ► Diabetes mellitus ► Maruz kaldığı çevresel kirleticiler 5

Merkezi Sinir Sistemine İlişkin Konjenital Anomaliler 3 gruba ayrılır: 1. Kafa süturlarının erken kapanmasına ilişkin anomaliler (Kraniosinostozis) 2. Nöral tüpün kapanma bozukluklarına bağlı olarak görülen anomaliler (anensefali, spina bifida) 3. Kranial kavitede serebrospinal sıvının yapımında artma ya da emiliminde bozukluk olması ile oluşan anomaliler (hidrosefali ) 6

1)Kafa süturlarının erken kapanmasına ilişkin anomaliler ( Kraniosinostozis ) 7

Kraniosinostozis Kranial süturların doğum öncesinde kapanması ile oluşan bir bozukluktur. Tek bir sütur ya da süturların hepsi kapanmış olabilir. Kraniosinostozisi olan bebeklerde fontaneller ve süturlar erken dönemde kapanır. 8

9

ETYOLOJİ • Maternal fenilketonüri ya da intrauterin • • enfeksiyona eşlik eden beyin gelişimindeki bir defekt, Erken bebeklik döneminde geçirilen ciddi malnütrisyon, İntrauterin anoksi, Otozomal resesif bozukluk, Kromozom anomalileri rol oynayabilir. 10

Mikrosefali sonucunda; Beyin dokusunun fonksiyonlarında eksiklik nedeniyle mental retardasyon görülür. Bakımda temel amaç; Bebeklerin olabildiğince normal gelişimini sağlamaktır. 11

2) Nöral tüpün kapanma bozukluklarına bağlı olarak görülen anomaliler ( Anensefali, Spina Bifida ) 12

Nöral tüp defekti 13

NÖRAL TÜPÜN KAPANMA DEFEKTLERİ Embriyonik hayatta nöral tüpün kapanmasındaki bozukluğa bağlı olarak bazı defektler görülmektedir. Spinal kolonun herhangi bir yerinde vertebral laminaların kapanmamasına bağlı olarak görülen gelişimsel bozuklukların tümüne genel olarak SPİNA BİFİDA denir. 14

15

Nöral tüpün üst kısmının kapanmamasına bağlı olarak ortaya çıkan 2 defekt: 1) anensefali 2) ensefalosel 16

Anensefali Gebeliğin 20. gününde alınan teratojenik ilaçlar ve x-ray çekilmesi anensefali gelişimini etkileyebilir. Anensefalide; beyin dokusu ve onu çevreleyen kemik yapı yoktur, sadece vasküler kitle görülür. Spinal kordda açık lezyon varsa, intrauterin yaşamın 16 -18. haftalarında amniosentez yapılarak (AFP yükselmiştir) fetus başının gelişmediği belirlenebilir. 17

Anensefali 1/1000 18

19

Ensefalosel Kafatasınının herhangi bir yerinden beyin dokusu, serebrospinal sıvı ya da meninkslerin kitle halinde dışarı çıkmasıdır. Sıklıkla oksipital bölgede görülür. Kitlenin üstü genellikle saçlı deri ya da şeffaf bir membranla örtülüdür. 20

21

Spina Bifida Cystica Vertebral laminalardan bir ya da daha fazlasının tam olarak kapanmaması sonucunda spinal dokunun buradan kitle halinde dışarı çıkmasıdır. Genellikle lumbosakral bölgede görülür. 22

23

Spina Bifida Cystica’nın iki ayrı şekli vardır: Meningosel Miyelomeningosel 24

Meningosel Nöral tüp defektlerinin daha az görülen şeklidir. Vertebral kolondaki defektten dışarıya doğru fırlayan, kese içinde meninksler ve serebrospinal sıvı bulunur. Kesenin üstü deri ile örtülüdür. 25

26

27

Spina Bifida Occulta Dıştan deri tam oluşmuştur. Yalnız kemik kanalın oluşumunda eksiklik vardır. Spinal kanal boyunca herhangi bir yerde sıklıkla beşinci lumbal ya da birinci sakral vertebra düzeyinde görülür. Defektin olduğu yerde sadece bir çukurluk ve anormal saç demetleri vardır. Her dört çocuktan birinde görülür. 28

29

30

Nöral tüp defektlerinde klinik bulgular Nörolojik bozukluklar minimal düzeyde olabileceği gibi total paraliziler de görülebilir. 31

Aile Eğitimi Neleri kapsamalıdır? ? ? 32

3) Kranial kavitede serebrospinal sıvının yapımında artma ya da emiliminde bozukluk olması ile oluşan anomaliler ( Hidrosefali ) 33

HİDROSEFALİ Çeşitli nedenlerle serebrospinal sıvının beyindeki ventriküllerde ve subaraknoid mesafede fazla miktarda birikmesi ile oluşur. 34

35

Hidrosefali, batan güneş manzarası 36

SEREBRAL FELÇ (SPASTİK FELÇ, CEREBRAL PALSY) - I Uluslararası Serebral Palsi Derneği’ne göre “merkezi sinir sisteminin hasarı nedeniyle oluşan bir grup bozukluk” tur. Doğumdan önce, doğum sırasında ya da doğumdan sonra merkezi motor sistemin hasarı sonucu ortaya çıkan, ilerleyici olmayan, kalıcı nöromüsküler bir bozukluktur. 37

SEREBRAL FELÇ (SPASTİK FELÇ, CEREBRAL PALSY) - II Etkilenme derecesine göre çok az ya da ağır fonksiyon kayıpları olabilir. 38

FEBRİL KONVÜLSİYONLAR Çocukluk çağında en sık görülen nöbet tipi febril konvülziyonlardır. “Süt çocuğu ve erken çocukluk döneminde (6 ay-5 yaş arası), santral sinir sisteminde herhangi bir hastalık ve elektrolit düzensizliği olmaksızın, ateşin eşlik ettiği nöbet tipi” olarak tanımlanmaktadır. 39