MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA Contesto Contesto

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA Contesto: Contesto classe III A Ore biologia/settimana: biologia/settimana 2 Tempistiche: Tempistiche 6 ore

INTRODUZIONE L’uomo ha iniziato ad “occuparsi di genetica” genetica molto tempo fa, all’epoca del passaggio a forme di economia superiori quali l’agricoltura e l’allevamento degli animali. Per migliorare queste attività l’uomo iniziò a selezionare, prima intuitivamente e poi operando scelte ragionate, varietà animali e vegetali più produttive e resistenti, favorendo certi incroci piuttosto che altri. Allora, tuttavia, i meccanismi della riproduzione e dell’ereditarietà erano sconosciute. Nel corso dei secoli ci furono accese dispute tra biologi e filosofi. ESEMPIO: ESEMPIO preformismo e teoria epigenetica (1700)

INTRODUZIONE PREFORMISMO Teoria che parte dal presupposto che il futuro organismo (homunculus) si trovi preformato homunculus nell’uovo o nello spermatozoo e debba solo affrontare un processo di crescita. TEORIA EPIGENETICA Teoria di impostazione metafisica che prevede che l’embrione si sviluppi gradualmente a partire da un germe del tutto uniforme e indifferenziato sotto l’influenza di un principio vitale Lo studio scientifico dei meccanismi riproduttivi e dell’ereditarietà non cominciò fino alla seconda metà del 1800.

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA CONTESTO STORICO - CULTURALE - Nasce nel 1822 in una famiglia di piccoli proprietari terrieri della Slesia. - Monaco agostiniano del monastero di Brünn (odierna Brno), cittadina agricola dell’impero austro-ungarico (oggi Repubblica Ceca). - Studia (senza mai conseguire la laurea) fisica, matematica e botanica, convincendosi dell’importanza di applicare il metodo sperimentale e l’analisi matematica allo studio delle scienze naturali. - L’abate del convento di Mendel è un personaggio influente nell’ambiente scientifico ed agrario della città. - Il monastero è dotato di un orto e di una serra ben attrezzati che, a partire dal 1854, vengono messi a disposizione di Mendel per avviare i suoi studi sulla trasmissione dei caratteri ereditari nelle piante.

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA CONTESTO SCIENTIFICO CONCETTO NOTO: - Meccanismo di fecondazione mediante la fusione di un gamete femminile con uno maschile. CONCETTI NON ANCORA NOTI: - I geni controllano i caratteri e sono localizzati sui cromosomi - Meiosi Mendel presenta i risultati dei suoi studi alla Società di Scienze Naturali di Brünn nel 1865. Per la prima volta in biologia un esperimento viene portato avanti con una procedura così rigorosa e basata su strumenti matematici e statistici La sua teoria dell’ereditarietà dei caratteri venne tuttavia ignorata dalla comunità scientifica fino ai primi del novecento.

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA IL METODO DI RICERCA 1 - SCELTA DEL MATERIALE Mendel sceglie come pianta da esperimento Pisum sativum, sativum il comune pisello degli orti, perché: - facilmente reperibile e da coltivare - cresce e si riproduce rapidamente - data la sua particolare struttura, con entrambe le strutture sessuali racchiuse da petali, il fiore normalmente si autoimpollina - disponibile in varietà diverse, dotate di caratteri somatici presenti in alternative ben definite e contrastanti “Il valore e l’utilità di ogni esperimento sono determinati dalla idoneità del materiale allo scopo per cui è usato” (Mendel) 2 - RIGOROSA ANALISI DEI DATI - elevato numero di dati raccolti - analisi quantitativa - organizzazione sistematica dei risultati - ripetibilità e verifica degli esperimenti

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA CARATTERI PRESI IN ESAME Linee pure: pure piante che, generazione dopo generazione, mantengono sempre costante la forma di un carattere (es. fiori bianchi). Sono ottenute attraverso ripetuti incroci tra individui identici per il carattere scelto.

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA ESPERIMENTO 1 – uniformità degli ibridi Incrocio monoibrido: monoibrido incrocio tra individui provenienti da una linea pura per un dato carattere e che ne esprimono le due forme alternative (es. aspetto del seme [S]: liscio e rugoso). COME? L’incrocio è ottenuto rimuovendo gli organi maschili di un fiore e fecondandolo con il polline di un altro fiore con forma del carattere alternativa. Incrocio reciproco: reciproco il risultato è lo stesso, indipendentemente dalla pianta usata come donatore di polline. Risultato: Risultato nella prima generazione (F 1) tutti i semi sono lisci. Sembra che l’aspetto rugoso sia scomparso. Lo stesso vale per gli altri 6 caratteri. Mendel chiama dominanti le forme che compaiono nella F 1 e recessive quelle che apparentemente sono scomparse. Che fine hanno fatto? P F 1

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA ESPERIMENTO 1 – segregazione dei caratteri Autoimpollinazione della F 1: la primavera successiva i semi della F 1 vengono ripiantati e le piante derivanti lasciate autoimpollinarsi. F 1 Risultato: Risultato la seconda generazione così ottenuta (F 2) risulta composta da individui portatori di entrambe le forme del carattere. Ricompare il carattere scomparso nella F 1. Le proporzioni riscontrate sono di 3: 1 - ¾ carattere dominante (S) - ¼ carattere recessivo (s) I caratteri recessivi quindi non sono scomparsi, ma sono rimasti “nascosti” nella F 1, non mescolandosi né influenzandosi. F 2

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA ESPERIMENTO 1 - conclusioni I fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei caratteri sono unità discrete (geni) geni che presentano due forme alternative (alleli), alleli responsabili delle diverse forme del carattere, e che si separano (segregano) segregano durante la formazione dei gameti. Omozigoti: Individui che per un dato carattere possiedono una coppia di alleli identici (SS o ss) Eterozigoti: Individui che per un dato carattere possiedono una coppia di alleli alternativi (Ss). Negli omozigoti (SS o ss), entrambi gli alleli esprimono lo stesso carattere. Negli eterozigoti (Ss), il carattere espresso è solo quello dominante (S). Fenotipo: Fenotipo complesso dei caratteri visibili di un individuo Genotipo: Genotipo complesso dei caratteri genetici ereditari di un individuo

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA ESPERIMENTO 1 - visione d’insieme Generazione P Generazione F 1 Generazione F 2

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA RIASSUMENDO…. I LEGGE DI MENDEL o dell’uniformità degli ibridi Quando vengono incrociati due individui omozigoti differenti per una forma di un carattere determinato da una coppia di alleli, tutta la prole è uguale e presenta il fenotipo di uno dei genitori (dominante). SS x ss S S s Ss Ss Fenotipo: 100% S Genotipo: 100 % Ss II LEGGE DI MENDEL o della segregazione dei caratteri Quando vengono incrociati due individui eterozigoti per la medesima coppia di alleli, ¾ della prole presentano il fenotipo della F 1 (dominante) e ¼ il carattere parentale assente nella F 1 (recessivo). Ss x Ss S SS Ss ss Fenotipo: ¾ S - ¼ s 3 : 1 Genotipo: ¼ SS – ½ Ss - ¼ ss 1 : 2 : 1

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA REINCROCIO Metodo per verificare se un dato individuo che mostra tratti dominanti è omozigote (SS) o eterozigote (Ss). COME? Si incrocia l’individuo con un omozigote per il tratto recessivo (ss). SS x ss Ss x ss S S s Ss Ss S s s Ss ss Fenotipo: 100% S Genotipo: 100% Ss Fenotipo: ½ S - ½ s Genotipo: ½ Ss - ½ ss

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA ESEMPI NELL’UOMO Capacità di arrotolare la lingua EVENTUALI ESERCIZI

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA ESPERIMENTO 2 – assortimento indipendente dei caratteri Incrocio diibrido: diibrido incrocio tra individui di linee pure che differiscono per due caratteri: - aspetto dei semi [S]: liscio e rugoso - colore dei semi [Y]: giallo e verde COME? Procedimento analogo all’esperimento 1 1 - Incrocio fra le due linee pure: pure formazione di una F 1 omogenea di individui Ss. Yy. Essendo S e Y dominanti, i semi risulteranno tutti lisci e gialli. 2 - Autoimpollinazione della F 1 Ss. Yy: Ss. Yy formazione di quattro tipi di gameti (SY, Sy, s. Y, sy) che combinandosi danno origine ad una F 2 con 9 genotipi e 4 fenotipi in rapporto 9: 3: 3: 1: liscio – giallo 9 liscio – verde 3 rugoso – giallo 3 rugoso – verde 1 Generazione P Generazione F 1 Generazione F 2

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA RIASSUMENDO…. III LEGGE DI MENDEL o dell’assortimento indipendente dei caratteri Quando vengono incrociati due individui differenti per più caratteri, determinati da più coppie di alleli, i caratteri si distribuiscono nella prole indipendentemente gli uni dagli altri. La distribuzione di ciascuna coppia di alleli nei gameti è casuale ed indipendente dalle altre coppie alleliche. INTERAZIONI TRA ALLELI, GENI E AMBIENTE Gli studi di genetica successivi, pur confermando in linea di principio il lavoro di Mendel, dimostrarono che l’azione dei geni non è così semplice e diretta Gli effetti fenotipici di un particolare gene possono essere influenzati: - dalle sue forme alleliche alternative (dominanza incompleta, incompleta codominanza, codominanza alleli multipli) multipli - da altri geni (eredità poligenica) poligenica - dall’ambiente

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA LA DOMINANZA INCOMPLETA Alcuni geni presentano alleli che non manifestano netti rapporti di dominanza o recessività reciproca. Gli individui eterozigoti della F 1 non assomigliano a nessuno dei due genitori ma hanno un fenotipo intermedio Mediante la successiva autoimpollinazione della F 1, nella F 2 si ottengono fiori rossi, rosa e bianchi in proporzione 1: 2: 1. Non vale la teoria dell’eredità intermedia!

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA LA DOMINANZA INCOMPLETA – spiegazione Uno degli alleli (R) codifica per un enzima che catalizza la reazione di formazione del pigmento rosso dei fiori. L’allele alternativo (r) codifica per un enzima alterato, che non porta alla produzione del pigmento rosso. Gli omozigoti RR hanno i fiori rossi. Gli omozigoti rr hanno i fiori bianchi. Gli eterozigoti Rr hanno i fiori rosa in quanto, avendo solo uno dei due alleli che codifica per l’enzima in questione, producono una bassa quantità di pigmento rosso. OSSERVAZIONE: OSSERVAZIONE La particolarità degli esperimenti di Mendel è che tutti i caratteri studiati presentavano dominanza completa, cioè ogni singolo allele dominante era in grado di determinare da solo la risposta fenotipica massima. Es. fusto delle piante (TT, Tt, tt)

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA CODOMINANZA Fenomeno per cui due alleli di uno stesso gene producono effetti fenotipici diversi, diversi che compaiono insieme negli eterozigoti. Es. gruppi sanguigni A e B dell’uomo: quando sono presenti entrambi gli alleli, essi vengono espressi insieme dando origine al gruppo sanguigno AB. Es. mantello roano nei bovini: se sono entrambi presenti gli allei che codificano rispettivamente per i colori rosso e bianco del pelo, essi si esprimono risultando in una mucca pezzata rosso-bianca ALLELI MULTIPLI Fenomeno per cui in una popolazione sono presenti più di due alleli per un dato gene Es. sistema dei gruppi sanguigni AB 0 nell’uomo: è determinato da 3 alleli (IA, IB, I 0) dello stesso gene, responsabili della sintesi di particolari proteine (antigeni) che si localizzano sulla membrana dei globuli rossi. La loro combinazione dà luogo ai 4 gruppi sanguigni (fenotipi): A, B, AB, 0.

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA EREDITA’ POLIGENICA Fenomeno per cui i caratteri ereditari individuali sono spesso soggetti al controllo combinato da parte di più geni Questo comporta che le variazioni di tali caratteri non siano discrete ma continue, continue assumendo tutti i valori intermedi compresi tra i due estremi. Es. colore della pelle, altezza e peso nell’uomo. COLORE DELLA PELLE Modello basato su tre coppie di geni: A, B, C – pigmento a, b, c – no pigmento Quanti più alleli A, B, C sono presenti nel genotipo, tanto più scura sarà la pelle. N. B. Influssi ambientali

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA ALTEZZA Nella sua determinazione sono coinvolti alleli di 10 loci genici diversi. E’ distribuita non per blocchi distinti di statura ma secondo piccole graduali differenze. L’altezza nell’uomo varia da 125 cm a 215 cm. In media è intorno a 170 cm. N. B. Influssi ambientali

Ogni cellula si duplica per mitosi : da una cellula madre attraverso il processo di mitosi si generano due cellule figlie identiche alla cellula madre perchè hanno lo stesso corredo cromosomico.

Negli organi riproduttivi dell’ uomo le cellule si duplicano attraverso un processo di meiosi. Attraverso due successive suddivisioni si ottengono 4 cellule figlie con corredi cromosomici lievementi mescolati rispetto a quello della cellula madre. Nei maschi tutte le 4 cellule rim. angono vive : gli spermatozoi. Nelle femmine solo una cellula sopravvive : l’ovulo

MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA EVENTUALI ESERCIZIO 1 (I Legge di Mendel): Il colore degli occhi nell’uomo è determinato prevalentemente da una coppia di alleli: sia A l’allele dominante (marrone) e a quello recessivo (azzurro). Dall’incrocio maschio-occhi marroni e femmina-occhi marroni nasce il primo figlio con occhi azzurri. Indica il genotipo dei 3 individui e la probabilità di avere gli occhi azzurri per il primo figlio e per un eventuale secondo figlio. ESERCIZIO 2 (II Legge di Mendel e reincrocio): Incrociando un topo a pelo grigio con uno a pelo nero, provenienti entrambi da ceppi puri, si ottengono alla F 1 topi tutti grigi. Indica i genotipi dei genitori P e dei topi della F 1. I topi della F 1 vengono lasciati incrociare liberamente fra di loro, dando origine a 60 nuovi topi (generazione F 2). Quanti nella F 2 avranno pelo nero? Quanti pelo grigio? Supponiamo di reincrociare 5 esemplari della F 2 a pelo grigio con esemplari neri provenienti dal ceppo puro iniziale. Delle 5 figliate ottenute, 3 risultano formate da topi sia grigi che neri, mentre 2 sono costituite da soli esemplari di pelo grigio. Spiega tali risultati.