Medicinsk utredning Utbildningsdagarna i Lund Barneurolog Sven Wiklund

Medicinsk utredning Utbildningsdagarna i Lund Barneurolog Sven Wiklund Barnkliniken i Ystad

Disposition Varför Hur Exempel Strategi

Varför Prognos; Angelman Risk för komplikationer; Down, Tuberös skleros Upprepnings risk; Fragile X Förklaring

Hur Anamnes Somatisk undersökning Radiologi + blodprover ( EEG ) (( EMG + Neurografi ))

Anamnes Hereditet Graviditet och Förlossning Tidigare sjukdomar Nuvarande sjukdom

Förlopp? • Utvecklas framåt i sin takt • Stationärt; nått sit utvecklings tak? • Fortskridande försämring; Neurometabol sjukdom? Epilepsi? Autism? Hydrocefalus? Hjärntumör? Vaskulär sjukdom/ missbildning? Infektion? Inflammation? Läkemedel? Psykiatri? Failure to Thrive?

Hereditet Sju månaders pojke med adducerade tummar bilat sedan födelsen. Fö grav, förlossning samt utveckling normal. Hereditet: Mormor fött två barn, som avlidit samt en pojke som har utvecklingstörning. Återbesök vid 10 månader: Fortsatt adducerade tummar, sitter inte utan stöd, hjälper inte vid drag till sittande, inga fallskydds reflexer. Mor nu varit på genetiska kliniken, provtagning för någon sjukdom i släkten, vet ej vilken, hade att göra med adducerade tummar. Sökning Pub. Med L 1 syndromet

Nuvarande sjukdom Flicka född i ambulans i v 34+6, FV 2680 g, Apgar 9, 10. Intrauterint upptäckt hydrocefalus, MRT visar komplett corpus callosum agenesi, kraftigt vidgadebakhorn samt undergång av vitsubstans runt bakhornen - tidig intrauterin skada? Återbesök 2 månaders ålder ua. remiss till ögonläkare. Ögonläkare undesöker vid 2 1/2 månad. Patologi vid höger papill, blek papill samt rundad näthinneatrofi som tangerar papillkanten, svårbedömt. Återbesök 4 1/2 månad utvecklas jätefint En månad senare Infantil spasm. Aicardis syndrom

Somatisk undersökning Nijmegen Breakage Syndrome FAS CDG Tuberös Skleros Dystrofia Myotonica

Somatisk Undersökning Supravalvulär Aorta Stenos Williams Syndrom

Somatisk Undersökning Splenomegali Gauchers sjukdom

Somatisk Undersökning Retentio Testis Noonans Syndrom

Somatisk Undersökning Woods Light Tuberös Skleros

Blodprover PKU: Arginasbrist, Isovaleriansyrauri, Argininosuccinatlyasbrist, LCHAD-Brist, Betaketotiolasbrist, MSUD, Biotinidasbrist, MCAD-brist, CACT, Medfödd binjurebarkshyperplasi, Citrullinemi, Medfödd hypothyreos, CPT 1 och 2, Metylmalonsyruri, fenylketonuri, Primär Karnitinbrist, Galaktosemi, Propionsyruri, Glutarsyrauri typ 1 och 2, Tyrosinemi typ 1, VLCAD-brist, Homocystinuri Blodstatus: Fanconis anemi; Mukolipidos Typ 4 TSH/ T 4 fritt: Downs Syndrom S-laktat; Mitokondriella sjukdomar, Leighs sjukdom S-Ca; Williams Syndrom, 22 q 11 Deletions Syndromet CDT; Congenital. Defectof. Glycosylation CK; Dystrofia myotonica

Blodprover Elfores; Nejmigen. Breakage Syndrome Homocystein, B-12 ( Borrelia Serologi ) Gluten serologi Inborn Error of metabolism Genetik Spinal- laktat, Glukos, protein, ev skademärkörer

Öga Cherry Red Spot; Tay Sachs Chorioretinala Lakuner; Aicardi Kolobom; CHARGE

Radiologi Två årig flicka, utvecklingsmässigt på ett årings nivå. Epikantusveck. Ingen fortskridande försämring MRT visar hypoplastisk corpus callosum, supratentoriell reducering av vita substansen med patologisk förhöjd T 2 signal, Bild som vid Leukodystrofi, t. ex. mukolipidos typ 4. Förflyttar sig genom att hasa på magen, svårt att grappa föremål, sväljnings svårigheter, inget tal eller tecken användning men interagerar aktivt. Har epilepsi.

Radiologi • Prospektiv studie, 157 barn. Major/Specific findings Brain Injury associatedwith prematurity 12 Periventricular Leukomalacia (12) Brain malformations 7 Abnormal Ventral Induction Semilobar Holoprosencephaly (1) Abnormal Commissuration Hypoplasia of Corpus callosumwith lipoma (1) Abnormal Cortical formation Heterotopia (1) Focal cortical dysplasia (2) Schizencephaly and septo-opticdysplasia (1) Posterior Fossa Malformation Chiari 1 (1) Focal gliosis of unknown cause 4 Previous infection 2 Toxic/Metabolic 2 Previous hypoglycaemicinjury (2) Hydrocephalus 1 Phakomatoses 1 Tuberous sclerosis complex (1) Total 29

EEG AICARDI ESES Absens epilepsi

Strategi Noggran anamnes Noggran undersökning Dagis och Skolbarn, friskt, inga stigmata, ingen hereditet, inget i status - Ingen utredning Tre minor signs eller fler, hereditet; Genetisk utredning Avvikande Neurologi; Överväg MRT Spädbarn; Om progressivt “Rubbet” och det snabbt Spädbarn; Sen men utvecklas framåt utan något uppenbart i anamnes eller status; aktiv expektans, utred stegvis och intelligent.