MEDECINE PERSONNALISEE MEDECINE DE PRECISION DE QUOI ALLONS

MEDECINE PERSONNALISEE MEDECINE DE PRECISION DE QUOI ALLONS NOUS PARLER ?

MEDECINE PERSONNALISEE Définition “Tailoring of medical treatment to the individual characteristics of each patient. It does not literally means the creation of drugs or medical devices that are unique to a patient but rather the ability to classify individuals into sub populations that differ in their susceptibility to a particular disease or their response to a specific treatment. Preventive or therapeutic interventions can then be concentrated on those who will benefit, sparing expense and side effects for those who will not”. FDA report, october 2013

Precision medicine • Precision Medicine is an approach to discover and develop medicines, vaccines or routes of intervention (behavior, nutrition, etc. ) that enable disease prevention and deliver superior therapeutic outcomes for patients, by integrating “Big Data”, clinical, molecular (multi-omics including epigenetics), environmental and behavioral information to understand the biological basis of disease • This effort leads to better selection of disease targets and identification of patient populations that demonstrate improved clinical outcomes to novel preventive and therapeutic approaches C. M. Christensen et al. . The innovator’s prescription a disruptive solution for health care. Mc. Graw-Hill, 2008 3

Evolution - Precision medicine • Work in this area is aimed at redefining disease classification, identifying common underlying causes and representing them into new taxonomies. Toward Precision Medicine : Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease (2011) 4

Exposome The exposome has been defined as the life-long exposure to environmental factors of an individual.

Les deux branches de la Médecine Personnalisée

MEDECINE PERSONNALISEE La Génomique devient médicale et non plus exclusivement recherche

MEDECINE PERSONNALISEE Entre la période 1990 -2002 et 2014 Le débit de séquençage a été multiplié par 300. 000 Le coût du séquençage a été divisé par 3 millions

Coût par génome humain séquencé (30 x = chaque base est lue 30 fois )

MEDECINE PERSONNALISEE

Médecine Personnalisée Stratification des patients Nous sommes tous très similaires mais nous avons des différences de détail, qui sont maintenant identifiables dans notre génome et utilisables en ü pronostics pour la réponse individuelle à une thérapie par un médicament donné (ou à un mélange de médicaments donnés, dans certaines thérapies). ü évaluation du risque de développer une maladie (si un marqueur compagnon est disponible). Aucun risque Risque très identifiable faible Risque faible Adapté de «Instituts de Recherche en Santé du Canada» Risque moyen à élevé

MÉDECINE PERSONNALISÉE Nécessite une numérisation des données, inter opérables en particulier un dossier médical numérisé. Exigera une intégration de toutes ces données, donc Volume, Vélocité, Variété Big Data. Nécessite immédiatement la formation d’informaticiens en grand nombre, à double culture. .

La Médecine Personnalisée: les tests génétiques de susceptibilité à développer une maladie. üLes cancers üLes maladies cardiovasculaires üLes maladies neurologiques üLes maladies neuromusculaires üLes maladies métaboliques üLes maladies du système immunitaire üLes maladies endocrines üLes maladies inflammatoires üLes maladies psychiatriques üMaladies diverses

MEDECINE PERSONNALISEE Le cas particulier du cancer : Le cancer résulte de l’accumulation de lesions génétiques dans les cellules d’un organisme. Identifier ces lésions est essentiel. Seule la génomique peut répondre à ce besoin

La Médecine Personnalisée: les tests génétiques de susceptibilité à développer une maladie Les cancers Sein, ovaire, endomètre, colorectal, pancréas, œsophage , polypose intestinale familiale, estomac, rein, vessie, prostate , poumon (plusieurs types), lymphome Hodgkin, lymphome folliculaire, leucémie ( plusieurs types) , méningiome, mélanome…

Nouvelles approches du cancer

PROJET Médecine Personnalisée QUELQUES CHIFFRES § Un génome : 1 gigaoctet § 180 000 nouveaux cancers/an = 2 x 106 génomes/an= 1 pétaoctet/an de stockage (plus les récidives, plus éventuellement des métastases). Facebook = 500 téraoctets/j Twitter = 12 téraoctets/j § Mapper, comparer, aligner, répertorier tous ces génomes nécessitera des supercalculateurs exaflopiques prévus pour 2015 -2020. § 5 millions de génomes représenteront environ un coût d’ 1 milliard d’€ en 2017(? ) tout inclus. Budget de la santé 180 milliards d’€

Médecine Personnalisée Période pilote DATA CENTER § Collecte, stocke, organise les données des études § Met à disposition des applications qui organisent le dialogue entre les résultats analytiques et les utilisateurs On doit pouvoir partager les connaissances entre Etudes (sécurité, confidentialité, interopérabilité) § Fournit, organise et anticipe les supports métiers nécessaires à l’interaction entre équipes techniques et interlocuteurs scientifiques et médicaux, clients du système

Médecine Personnalisée : un schéma général d’organisation fonctionnelle (Edimark. Santé)

PROJET Médecine Personnalisée UNE ACTION FILIERE NATIONALE § Les dimensions recherche § § § § Ø Les sujets Ø Inserm, CEA, INRIA, ITMO(s) Ø Un institut national de médecine personnalisée? La formation des personnels Les questions règlementaires Les questions éthiques et sociales L’information du public L’économie du dispositif. Economie de la filière, économie de santé Le remboursement / La tarification Les sources de profit et de développement pour les entreprises

MEDECINE PERSONNALISEE Merci pour votre attention

MÉDECINE PERSONNALISÉE ou MÉDECINE de PRÉCISION

Evolution du prix de séquençage de 2002 à 2014 2003 $ 2, 7 milliards/génome 2003 1 Mb/ jour 13 ans pour 1 génome humain 300 Gb / jour 3 génomes humains / jour $1000 / génome

Médecine personnalisée, médecine génétique, moléculaire et cellulaire

La Médecine Personnalisée: üdéjà une réalité ü des perspectives prometteuses (Les Echos)

MÉDECINE PERSONNALISÉE S’appuiera sur : § § § le dossier clinique personnel, les données biochimiques, l’imagerie, la génomique fonctionnelle, la protéomique