MANUAL TERICO DE PATOLOGIA BSICA Dra Lcia de

MANUAL TEÓRICO DE PATOLOGIA BÁSICA Dra. Lúcia de Noronha

X. DOENÇAS DA LACT NCIA E SEGUNDA INF NCIA Dra. Lúcia de Noronha

DOENÇAS DA LACT NCIA E 2ª INF NCIA Peso ao nascimento X idade gestacional: • 10 -90 percentil apropriado para a idade gestacional (AIG) • <10 percentil (2, 6 kg) pequeno para a idade gestacional (PIG) • >90 percentil (4 kg) grande para a idade gestacional (GIG) PIG AIG GIG 2, 6 kg 4 kg 10 percentil 90 percentil Nascimento: • <37 semanas prematuro • >42 semanas pós-termo Peso

RETARDO DO CRESCIMENTO INTRAUTERINO • Pelo menos 1/3 dos recém-natos que pesam menos que 2, 6 kg (PIG) nascem a termo retardo de crescimento e não prematuridade • Causas de retardo de crescimento intrauterino (RCIU): – FETAIS: distúrbios cromossômicos, anomalias congênitas – PLACENTÁRIOS: insuficiência uteroplacentária – MATERNOS: Hipertensão arterial, abuso de narcóticos, alcoolismo, tabagismo, hipoglicemia prolongada • IMATURIDADE DE SISTEMAS ORG NICOS: – Imaturidade funcional e/ou estrutural de vários órgãos

ESCORE DE APGAR Método de avaliação do neonato clinicamente útil para determinar: – Estado fisiológico – Responsividade – Chance de sobrevida SINAL 0 1 2 Freqüência cardíaca AUSENTE <100 >100 Esforço respiratório AUSENTE LENTO, IRREGULAR BOM, CHORO Tônus muscular FLÁCIDO ALGUMA FLEXÃO DE MEMBROS MOVIMENTOS ATIVOS Resposta ao cateter na narina Cor NENHUMA CARETA CIANOSE CORPO RÓSEO, MEMBROS CIANÓTICOS PALIDEZ TOSSE ESPIRRO COMPLETAMENTE RÓSEO

DEFINIÇÕES MALFORMAÇÕES: – Anormalidades intrínsecas que ocorrem durante o processo de desenvolvimento DEFORMAÇÕES: – Alterações na forma ou estrutura resultante de fatores mecânicos RUPTURAS – Destruição secundária ou interferência em um órgão ou região corporal cujo desenvolvimento prévio era normal SEQÜÊNCIA – Padrão de anomalias em cascata SÍNDROME – Constelação de anomalias relacionadas patologicamente e, ao contrário de uma seqüência, não podem ser explicadas a partir de um defeito único localizado dedsencadeante.

CAUSAS DE MALFORMAÇÕES • GENÉTICAS – Aberrações cromossômicas – Herança mendeliana • AMBIENTAL – Infecções maternas/placentárias (rubéola, toxoplasmose, CMV, HIV) – Estados patológicos maternos (DM, fenilcetonúria, endocrinopatias) – Drogas e substâncias químicas (álcool, antagonistas do ác. fólico, androgênios, fenitoína, talidomida, warfarin, etc) – Irradiação • MULTIFATORIAL • DESCONHECIDA

MECANISMOS DE MALFORMAÇÕES 0 -2 SEMANAS: – Morte aborto ou – Recuperação sem danos 3 -9 SEMANAS: – Grande suscetibilidade à teratogênese PERÍODO FETAL(após organogênese): – Grande redução da suscetibilidade aos agentes teratogênico ONDE OS TERATÓGENOS PODEM AGIR: – Migração celular – Proliferação celular – Interações celulares – Associações célula-matriz – Morte celular programada (apoptose) – Influências hormonais e forças mecânicas

INFECÇÕES PERINATAIS São adquiridas através de 2 formas primárias: TRANSERVICAIS (ascendentes): – Em geral bacterianas ou virais – Feto adquire por: • Inalação do líquido amniótico infectado logo antes do nascimento • Passagem em um canal de parto infectado TRANSPLACENTÁRIAS (hematológicas): – Ganham a corrente sangüínea fetal através das vilosidades coriônicas – Maioria das infecções virais e parasitárias, e algumas bacterianas – TORSCH: • • • Toxoplasmose Rubéola Sífilis CMV Herpes

SD. DA ANGÚSTIA RESPIRATÓRIA DO LACTENTE • É a causa mais comum de dificuldade respiratória do recém nascido • Defeito fundamental ausência de surfactante alveolar • Imaturidade dos pulmões é o elemento mais importante para o desenvolvimento da SARL • O neonato é quase sempre prematuro e AIG • Forte relação com diabetes materno e parto cesáreo • Morfologia: – Pulmões sólidos, cor semelhante ao fígado, mais densos que a água – Alvéolos mal desenvolvidos e atelectásicos

FISIOPATOLOGIA DA SARL PREMATURIDADE Síntese, armazenamento e liberação do surfactante SURFACTANTE ALVEOLAR Tensão superficial alveolar ATELECTASIA Perfusão desigual Hipoventilação Hipoxemia+ Retenção de CO 2 ACIDOSE Vasoconstrtiçãopulmonar Hipoperfusãopulmonar Lesão endotelial Lesão epitelial Extravasamento de plasma para os alvéolos Fibrina +Céls. necróticas

DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM-NATO • Doença hemolítica causada por incopatibilidade sangüínea entre a mãe e a criança, previamente chamada de eritroblastose fetal • Mãe Rh- previamente sensibilizada cria anticorpos contra o fator Rh do feto • Administração de imunoglobulina anti-Rh às 28 semanas de gestação e dentro de 72 h após o parto impede a sensibilização da mãe • Quadro de anemia e icterícia • Icterícia kernicterus (impregnação de bilirrubina indireta [lipossolúvel] no sistema nervoso) • Anemia descompensação cardíaca hidropsia fetal

FENILCETONÚRIA (PKU) • Erro inato do metabolismo • Transmissão autossômica recessiva DEFICIÊNCIA DE FENILALANINAHIDROXILASE HIPERFENILALANINEMIA FENILCETONÚRIA • Neonato é normal ao nascimento e passa a apresentar retardo mental por volta dos 6 meses de vida • Sintomatologia: – Convulsões e outras alterações neurológicas – Hipopigmentação dos cabelos e pele – Eczema

GALACTOSEMIA • Distúrbio autossômico recessivo do metabolismo da galactose • Pode ocorrer por deficiência de uma das seguites enzimas: – GLICOSE-1 -FOSFATO-URIDILTRANSFERASE (Clássica) – GALACTOCINASE – URIDINA-DIFOSFATO-GALACTOSE 4 -EPIMERASE • Deficiência enzimática acúmulo de metabólitos: – – – Fígado Baço Cristalino Miocárdio Eritrócitos Córtex cerebral HEPATOMEGALIA ICTERÍCIA SINAIS E SINTOMAS VÔMITOS DIARRÉIA APÓS INGESTÃO DE LEITE CATARATA RETARDO MENTAL

FIBROSE CÍSTICA (MUCOVISCIDOSE) • Distúrbio difuso do transporte epitelial que afeta a secreção de líquidos em: – Glândulas exócrinas – Epitélio respiratório – Trato gastrointestinal – Sistema reprodutivo • Doença genética letal mais comum em populações brancas • Manifestações clínicas dependem do grau de expressão do gene • Quadro: bronquiectasia, insuf. pancreática, infertilidade masculina e cirrose hepática

SD. DE MORTE SÚBITA DO LACTENTE “Morte súbita do lactente menor de 1 ano, inexplicada após investigação minuciosa com necrópsia completa, exame no local de morte e revisão da história clínica” • Mais comum em casas com tabagistas • Fatores potencialmente desencadeantes: – Sono em decúbito ventral – Estresse térmico

TUMORES BENIGNOS E LESÕES SEMELHANTES • HETEROTOPIA OU CORISTOMA : células ou tecidos normais presentes em localização ectópica. • HAMARTOMA: – Crescimento excessivo e focal de células e tecidos nativos do órgão em que ele ocorre – Não reproduzem a arquitetura normal do tecido circundante

TUMORES BENIGNOS E LESÕES SEMELHANTES • HEMANGIOMAS – Tumores mais comuns da lactância – Mais comuns na pele, principalmente face e couro cabeludo • LINFANGIOMAS – Espaços císticos cavernosos – Tendem a crescer apesar de serem benignos – Podem comprimir estruturas e gerando manifestações clínicas

TUMORES BENIGNOS E LESÕES SEMELHANTES • TUMORES FIBROSOS – Lesões solitárias são geralmente inócuas – Lesões multifocais podem causar morbidade e mortalidade significativas quando afetam órgãos vitais • TERATOMAS – Podem ocorrer como lesões císticas benignas e bem diferenciadas ou com teratomas malignos sólidos – Picos de incidência: • 2 anos • Fim da adolescência • Início da vida adulta – Em crianças a maioria é sacroccocígea – 75% são de evolução benigna – 12% são de evolução maligna

TUMORES MALIGNOS Neoplasias malignas mais comuns da lactância e segunda infância: 0 -4 anos 5 -9 anos 10 -14 anos LEUCEMIA HEPATOCARCINOMA RETINOBLASTOMA SARCOMA DE TECIDOS MOLES NEUROBLASTOMA SARCOMA OSTEOGÊNICO TUMOR DE WILMS HEPATOCARCINOMA DE TIREÓIDE HEPATOBLASTOMA SARCOMA DE TECIDOS MOLES DOENÇA DE HODGKIN SARCOMA DE TECIDOS MOLES TUMORES DO SNC TERATOMAS SARCOMA DE EWING TUMORES DO SNC LINFOMA

NEUROBLASTOMA E GANGLIONEUROMA • Um dos mais comuns da infância e o mais comumente diagnosticado em lactentes menores de 1 ano • 25 -35% originam-se da medula adrenal • Variam de nódulos diminutos a massas com mais de 1 kg • Pode regredir espontaneamente deixando um foco de fibrose ou calcificação • As metástases quando se desenvolvem, surgem de maneira precoce e difusa

TUMOR DE WILMS • Tumor renal primário mais comum da infância, geralmente diagnosticado entre 2 e 5 anos de idade • Se associa com algumas malformações congênitas como: – Síndrome de WAGR (anidria, alt. genitais, retardo mental) – Síndrome de Denys-Drash (disgenesia genital e nefropatia) – Síndrome de Beckwith-Wiedemann ( vísceras, hemihipertrofia, cistos renais e cél. anormais na adrenal) • Morfologia: – Grande massa sólida e bem circunscrita – Mole, homogênio, pardo-cinza, necroses e hemorragias – Anaplasia e pleomorfismo • Apresentação: grande massa abdominal com eventuais metástases pulmonares