Malformazioni AnoRettali M A R DEFINIZIONE Serie di

Malformazioni Ano-Rettali (M. A. R. ) DEFINIZIONE Serie di difetti, di cui alcuni complessi, difficili da trattare ed associati ad importanti deficit anatomici con prognosi funzionale incostante ( “alte” ed “intermedie” ), ed altri minori e facilmente trattabili con prognosi funzionale eccellente (“basse” ). EPIDEMIOLOGIA 1 : 3. 000/5. 000 Forme alte ed intermedie rapporto M: F = 3: 1 Forme basse rapporto M: F = 1: 3 Incidenza non influenzata da età materna, da fattori razziali. Non ereditarietà familiare.

ANO-RETTO : ANATOMIA NORMALE

Anatomia normale

Anatomia normale All’interno della stessa struttura muscolare sono stati identificati differenti piani muscolari: m. Ileococcigeo m. Ischiococcigeo m. Puborettale difficilmente separabili in vivo.

Malformazioni Ano-Rettali EMBRIOLOGIA Ano e retto originano dalla cloaca: la crescita laterale verso l’interno di questa struttura forma il setto urorettale, separando il retto dorsalmente dal tratto urinario ventralmente. Entrambi i sistemi (retto e tratto urinario) si separano entro la VIIa settimana di EG. La porzione urogenitale ha un’apertura esterna, la porzione anale è chiusa da una membrana, che si apre entro l’ VIIa settimana EG.

Teorie embriogenetiche Tourneux 1888 “like french-courtain” Retterer 1890 Comparsa di pliche laterali della cloaca Stephen 1963 Entrambe le possibilità Bill e Jonshon 1958 Migrazione ectopica dell’ano (non dimostrata) Gans e Friedmann 1961 “ van der Putte 1986 “shift” della cloaca dorsale con cambiamenti di forma della stessa e della direzione della membrana cloacale Kluth e Lambrecht 1997 Cambiamenti della forma e della direzione della cloaca e della membrana cloacale Nievelstein e coll. 1998 Ridimensionano il ruolo del setto urorettale (non cresce verso la membrana cloacale). Duplice processo di apoptosi della membrana cloacale-parte dorsale (anale) Paidas e coll. 1999 2002 Il setto urorettale è considerato una struttura passiva nella formazione dell’anoretto. Il processo di crescita, allungamento e rotazione dell’embrione avvicina il setto della cloaca. Bai e coll. 2004 Riconoscono che la separazione dell’anoretto dall’uretra e dalla vescica è legata alla fusione completa del setto urorettale con la membrana cloacale che gioca un ruolo significativo nella separazione della cloaca. “ “

Van der Putte

Malformazioni Ano-Rettali ANATOMIA PATOLOGICA Le anomalie di sviluppo di questi processi in fasi diverse provocano una serie di alterazioni, la maggior parte delle quali colpisce il sistema intestinale inferiore e le strutture genitourinarie.

Malformazioni Ano-Rettali CLASSIFICAZIONE

M. A. R. DIAGNOSI CLINICA NEONATALE Maschio : presenza di 1 orifizio Femmina : presenza di 3 orifizi assenza di 1 orifizio. presenza di 2 orifizi presenza di 1 orifizio.

MALFORMAZIONI ASSOCIATE ALLE MAR Standard for Diagnosis International Classification (KRICKENBECK, 2005) Gruppi clinici maggiori Rare/regional variants Perineale (fistola ano-cutanea) Pouch colon Fistola Retto-uretrale Prostatica Bulbare Atresia/stenosi Rettale Fistola Retto-vaginale Fistola ad H Fistola Retto-vescicale Altre Fistola Vestibulare Cloaca Assenza di fistola Stenosi Anale J Pediatr Surg 40, 1521 -26, 2005

MASCHIO – FISTOLA PERINEALE

MASCHIO – ANO COPERTO COMPLETO

FEMMINA – FISTOLA PERINEALE

M. A. R.

M. A. R. CLOACA

M. A. R. DIAGNOSI STRUMENTALE INVERTOGRAFIA

Malformazioni Ano-Rettali

Malformazioni Ano-Rettali (M. A. R. ) MALFORMAZIONI ASSOCIATE • URO-GENITALI (RVU) 40% • SCHELETRICHE (anomalie vertebrali, tethred cord) 30% • INTESTINALI (atresia esofagea, Hirschsprung) 15% • CARDIACHE 9% • NEUROLOGICHE • POLMONARI 4%

MAR E MALFORMAZIONI ASSOCIATE 50 -60% Periodo Sex Livello della MAR TOTALE Alte Intermedie Basse M 8 (100) 1 (100) 4 (18. 2) 13 (41. 9) F 10 (83. 3) 7 (63. 6) 2 (25) 19 (61. 3) 18 (90) 8 (66. 7) 6 (20) 32 (51. 6) M 8 (100) 6 (66. 7) 17 (54. 8) 31 (64. 8) F 3 (75) 12 (75) 14 (31. 8) 29 (45. 3) Totale 11 (91. 6) 18 (72) 31 (41. 3) 60 (53. 6) TOTALE 29 (90. 6) 26 (70. 3) 37 (35. 2) 92 (52. 8) 1980 -1990 Totale 1991 -2005

MALFORMAZIONI ANO-RETTALI Associazioni e Sindromi VACTERL (Vertebral, Ano-rectal, Cardiovascular, Tracheal, Esophageal, Renal, Limbs) 1: 7000 -10000 nati vivi

US vie urinarie NEONATO CON MAR Con orifizio anale perineale Senza orifizio anale perineale Rx sacro Normale Anormale US spinale A Anormale PSARP PSARVUP • ♂ Fistola retto-uretrale • ♀ persistenza cloaca • Dissezione TA intestino distale Anormale Boemers 1 mese p. o. Stop RMN B Stop Anormale Rx-CUM Genitografia Stop Normale Urodinamica ARGUS protocol C

NEONATO CON MAR Con orifizio anale perineale US vie urinarie Senza orifizio anale perineale Rx sacro Normale Anormale US spinale Stop Anormale RMN B Stop Anormale A Rx-CUM Genitografia Stop Normale Anormale PSARP PSARVUP • ♂ Fistola retto-uretrale • ♀ persistenza cloaca • Dissezione TA intestino distale Boemers 1 mese p. o. Urodinamica ARGUS protocol C

A Boemers US vie urinarie ARGUS protocol Anormale Rx-CUM Anormale Anomalie uretrali Cistoscopia Normale RVU Considerare DMSA Duplicità ed ureteri ectopici Considerare Rx-uro e DMSA o MAG 3 Ostruzione Ablazione valvole, uretrotomia o altre procedure Considerare chemioprofilassi antibiotica se reflusso uretroeiaculatore MAG 3 Considerare Chemioprofilassi antibiotica Ulteriori trattamenti urologici se necessario

NEONATO CON MAR Con orifizio anale perineale US vie urinarie Senza orifizio anale perineale Rx sacro Normale Anormale US spinale Stop Anormale RMN B Stop Anormale A Rx-CUM Genitografia Stop Normale Anormale PSARP PSARVUP • ♂ Fistola retto-uretrale • ♀ persistenza cloaca • Dissezione TA intestino distale Boemers 1 mese p. o. Urodinamica ARGUS protocol C

B US spinale Anormale RMN Cono midollare ancorato sotto L 1/L 2 o altra anomalia intraspinale Normale o cono midollare sopra L 1/L 2 Considerare disancoraggio NCH Stop Boemers Valutazione UD 1 e 6 mesi p. o. ARGUS protocol

C US spinale anormale • ♂ Fistola retto-uretrale • ♀ persistenza cloaca • Dissezione TA intestino distale URODINAMICA Anormale Normale Stop Boemers ARGUS protocol Profilassi antibiotica - tutti i pazienti Anticolinergici - ipereflessia detrusoriale - bassa compliance vescicale CIC - tutti i pazienti

SACRAL RATIO (SR) SR = BC/AB VALORI DI NORMALITA’ : SR (AP) ≥ 0. 74 * SR (LL) ≥ 0. 77 * A. Peῆa 1995, su una popolazione sana di 100 bambini.

Malformazioni Ano-Rettali (M. A. R. ) FLOW CHARTS TERAPEUTICHE

Malformazioni Ano-Rettali (M. A. R. ) COLOSTOMIA Sul discendente-sigma Ad anse separate o su ponte cutaneo Profilassi delle IVU Rx-ansografia distale

• valutazione del cul di sacco rettale e del tipo di fistola • posizionamento di catetere di Foley (palloncino gonfio) nell’ansa distale • sbarramento della bocca colostomica distale Vescica • introduzione di Md. C idrosolubile sotto pressione. Ansogramma FISTOLA Collo vescicale Fossetta anale Uretra Cologramma distale Fase diagnostica pre -operatoria nelle MAR

TERAPIA nelle M. A. R. alte e intermedie “P. S. A. R. P. ” Ano-Retto. Plastica Sagittale Posteriore sec. Pena 1. Stimolatore muscolare elettrico per identificare il meccanismo sfinterico. 2. Incisione a metà tra le natiche, separazione delle strutture muscolari sulla linea mediana. Separazone del retto dal tratto genitourinario (nel caso di cloaca: da vagina e sistema urinario). Posizionamento del retto all’interno dei limiti del meccanismo sfinterico (con stimolatore elettrico). Nei casi di cloaca: ricostruzione di vagina e sistema urinario.

TERAPIA nelle M. A. R. basse “Cut-back” o anoplastica Y-V rovesciata o “Minimal PSARP” sec. Pena Apertura del tramite fistoloso (o ampliamento di una stenosi anale) con una forbice in direzione antero-posteriore, mantenendosi sulla linea mediana, verso la fossetta anale. Applicazione di punti emostatici mucocutanei.

CUT-BACK per M. A. R. bassa

PSARP + Total Urogenital sinus Mobilization Cloaca