Malformaciones SNC Mielomeningocele Hidrocefalia Crneosinostosis Tema 41 Dr

Malformaciones SNC. Mielomeningocele. Hidrocefalia. Cráneosinostosis. Tema 41. Dr Reyes Octubre 2012

Malformaciones SNC Ø Concepto Ø Alteración en la formación y desarrollo del encéfalo, huesos craneales y tubo neural. Ø Producidas por numerosos factores que actúan Ø Durante el desarrollo embrionario Ø Agresiones destructivas, hipóxicas o inflamatorias pueden producir defectos de estructuras formadas simulando un error primario

Malformaciones SNC Malformación: defecto morfológico que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal Disrupción: defecto Deformación: forma, morfológico de un órgano, de parte de un órgano o de una región más extensa del cuerpo, que resulta de la lesión o destrucción de una estructura normalmente formada configuración o posición anormal de una parte del cuerpo normalmente diferenciada, producida por fuerzas mecánicas anormales, pero no disruptivas • Frecuencia: 2 -3 %. • Frecuencia: 1 -2 %. • Etiología: multifactorial. • Etiología: extrín o intrín. • Etiología: infec, teratóg. • Momento de aparición: • • periodo embrionario. fetal. embrionario/fetal. Riesgo de recurrencia: 2 -5%. • • Riesgo de recurrencia: depende Riesgo de recurrencia: muy Variable según población. de la causa. bajo. esporádicas. Pronóstico: según posibilidad • Pronóstico: bueno. Corrección. • Pronóstico: según posibilidad de corrección.

Malformaciones SNC Ø Introducción Ø Segundo puesto de las malformaciones (1º cardiacas) Ø Pueden afectar Ø Encéfalo Ø Huesos craneales Ø Tubo neural Ø Alterando el desarrollo de Ø Ø Ø Encéfalo Neuroeje Cierre del tubo neural, columna vertebral y dinámica del LCR Ø Los defectos del tubo neural constituyen la mayor parte de las anomalías del SNC Ø El mielomeningocele es el defecto primario del tubo neural más común y más grave

Malformaciones SNC Ø Frecuencia Ø Relativa: muchas acaban en abortos espontáneos: Ø Un tercio de los abortos espontáneos presenta malformaciones de estas estructuras Ø Variabilidad Ø Tendencia a disminución Ø Alrededor de 2 -3/ 1000 RNV

Malformaciones SNC Ø Embriología: Ø El desarrollo del cerebro se produce durante un largo periodo de tiempo en tres etapas: Ø Citogénesis: incorporación de elementos químicos o moléculas en estructuras ordenadas dentro de la célula, seguida de proliferación, diferenciación y crecimiento celular Ø Histogénesis: organización de las neuronas y células gliales en sistemas funcionales Ø Organogénesis: cierre del tubo, segmentación, evaginación, formación protuberancias, acodamientos, cisuración, formación de surcos y crecimiento

Malformaciones SNC Ø Embriología: Ø 1 er Trimestre Ø Formación del tubo neural Ø 2º Trimestre Ø Proliferación y migración neuronal. Ø 3 er Trimestre Ø Organización neuronal y mielinización.

Malformaciones SNC Ø Embriología: Ø Los acontecimientos producidos en el desarrollo y sus periodos de aparición ocurren en la fase más rápida de la formación del sistema nervioso central. Ø Hay una superposición de hechos pero es conveniente diferenciarlos en una secuencia de fenómenos individuales. Ø Comprende: Ø Neurulación Ø Migración Ø Proliferación celular Ø Diferenciación celular Ø Mielinización Ø Sinaptogénesis

Malformaciones SNC Ø Embriología: Ø Neurulación primaria: 3ª-4ª semana de gestación. Ø Desarrollo del prosencéfalo: 2º 3 er mes de gestación. Ø Proliferación neuronal: 3 er-4º mes de gestación. Ø Emigración neuronal: 3 er-5º mes de gestación. Ø Organización: 5º mes de gestación a años después del nacimiento. Ø Mielinización: nacimiento a años después

Malformaciones SNC Ø Embriología: Ø Neurulación: se refiere a los fenómenos inductivos que se producen sobre la cara dorsal del embrión y que dan origen al cerebro y la médula. Ø Se puede dividir en: Ø Primaria: formación del cerebro y médula de los segmentos caudales a la región lumbar. Ø Secundaria: formación de los segmentos sacros inferiores de la médula

Malformaciones SNC Ø Embriología: Ø Las alteraciones de los fenómenos inductivos producen errores del cierre del tubo neural que se acompañan de alteraciones del esqueleto axial las cubiertas meningo-vasculares y dérmicas subyacentes. Ø Gravedad en orden decreciente: Ø Craneorraquisis total Ø Anencefalia Ø Mielosquisis Ø Encefalocele Ø Mielomeningocele

Malformaciones SNC Ø Embriología: Ø Gravedad en orden decreciente: Ø Craneorraquisis total Ø Fracaso total de la neurulación Ø Estructura parecida a una placa neural Ø No hay esqueleto axial ni piel Ø Aparece a los 20 -22 días Ø La mayoría son abortos

Malformaciones SNC Ø Embriología: Ø Gravedad en orden decreciente: Ø Anencefalia Ø Fracaso del cierre de la parte anterior del tubo neural. Ø En los casos graves se extiende de la lámina terminal hasta el agujero occipital Ø Variedad más frecuente : afectación del prosencéfalo y parte superior del tallo Ø Empieza a los 24 días Ø Polihidramnios Ø El 75% son abortos y el resto fallecen al nacer Ø Disminución de las tasas

Malformaciones SNC Ø Embriología: Ø Gravedad en orden decreciente: Ø Mielosquisis Ø Fracaso del cierre del tubo neural posterior Ø Estructura parecida a la placa neural con gran proporción de médula espinal, plana , aterciopelada sin vértebras ni piel. Ø A los 24 días Ø La mayoría son mortinatos Ø Se asocia a formación anómala de la base del cráneo y región alta cervical.

Malformaciones SNC Ø Embriología: Ø Gravedad en orden decreciente: Ø Encefalocele Ø Trastorno restringido de la neurulación Ø Fracaso del cierre de la parte anterior del tubo neural Ø Lesión de la región occipital en el 70 -80% Ø En la forma occipital el cerebro deriva del lóbulo occipital: tubo neural cerrado con corteza , circunvoluciones normales y sustancia blanca subcortical Ø El 50% se complica con hidrocefalia

Malformaciones SNC Ø Etiología Ø Causa : desconocida. Multifactorial Ø Se sugieren factores: Ø Nutricionales Ø Genéticos Ø Ambientales Ø Resultado de una compleja interacción de Ø Predisposición genética Ø Factores ambientales Ø La mayoría coinciden en que Ø Déficit de ácido fólico en la dieta Ø Ingesta de ácido valproico durante el embarazado Ø Antecedentes familiares serían los más influyentes

Malformaciones SNC Ø Etiología Ø Genéticas: mutaciones espontáneas o heredadas que se asocian a microcefalia trastornos en la migración neuronal, etc. Ø Cromosómicas: la trisomia 13 puede tener una holoprosencefalia Ø Metabólicas: defectos de síntesis del colesterol, Ø Infecciones: rubéola, citomegalovirus, etc. Ø Tóxicos: fármacos, sustancias químicas, etc. Ø Cocaína produce infartos cerebrales Ø Antiepilépticos interfieren en el cierre del tubo neural Ø Radiaciones Ø Enfermedades maternas: Ø Diabetes Ø HTA Ø Epilepsia Ø Obesidad Ø Etc.

Malformaciones SNC Ø Describiremos las alteraciones que afectan Ø ENCÉFALO Ø Parénquima cerebral Ø Estructuras relacionadas con el liquido cefaloraquídeo (LCR) Ø CRÁNEO: alteración de las suturas Ø TUBO NEURAL: defectos en el cierre.

Malformaciones SNC Ø Parénquima cerebral: Ø Forma Ø HIDRANENCEFALIA no parénquima, solo líquido y huesos Ø HOLOPROSENCEFALIA ventrículo único, defectos línea media Ø Tamaño: Ø MICROCEFALIA PRIMITIVA Ø MEGAENCEFALIA Ø Distribución neuronal: Ø TRASTORNO MIGRACIÓN NEURONAL estratificación inadecuada de las neuronas

Malformaciones SNC Ø Parénquima cerebral: Ø Forma: Hidranencefalia: Ø No parénquima sustituido por LCR. Ø Destrucción por lesión vascular. Ø Conservación del tronco y el lóbulo occipital Ø TAC craneal: no hay parénquima cavidad craneal ocupada por LCR Ø Diagnóstico clínico: Ø Macrocefalia: puede existir Ø Percusión: el cráneo se oye como una olla cascada, o se aprecia la oleada del LCR al colocar la mano en el lado contrario Ø La transiluminación craneal al poner una luz potente se ve atraviesa el líquido y no se visualiza ninguna estructura sólida.

Malformaciones SNC ØParénquima cerebral: Ø Forma: Holoprosencefalia: Ø Trastorno del desarrollo derivado de una fisuración defectuosa del prosencéfalo: fallo en la separación de los hemisferios. Ø Defectos de línea media: ventrículo único y malformaciones faciales: Ø Labio leporino Ø Fisura palatina Ø Macrocefalia, convulsiones y retraso mental.

Malformaciones SNC ØParénquima cerebral: Ø Forma: Holoprosencefalia Alobar

Malformaciones SNC Ø Parénquima cerebral: ØTamaño: Microcefalia primitiva ØCráneo pequeño por inadecuado desarrollo del cerebro ØCerebro de morfología normal pero más pequeño de lo habitual. ØMicrocefalia, y retraso mental.

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Malformaciones SNC Ø Parénquima cerebral: Ø Tamaño: Microcefalia primitiva

Malformaciones SNC Ø Parénquima cerebral: ØTamaño: Megaencefalia ØAumento tamaño cerebral ØPuede afectar solo a un hemisferio Ø Retraso mental y convulsiones frecuentes.

Malformaciones SNC Ø Parénquima cerebral: Ø Distribución neuronal: Ø Trastornos en la migración neuronal: defecto en la migración de las células germinales subependimarias hasta la corteza produciendo anomalías en la estratificación de las neuronas. Ø Microcefalia, retraso mental y convulsiones Ø Distinguiremos entre ellos: Ø Esquizencefalia: Ø Lisencefalia o agiria: . Ø Macrogiria o paquigiria: Ø Polimicrogiria: Ø Agenesia del cuerpo calloso

Malformaciones SNC Ø Parénquima cerebral: Ø Distribución neuronal: Ø Trastornos en la migración neuronal: ØEsquizencefalia: Consiste en la presencia de hendiduras unilaterales o bilaterales en los hemisferios cerebrales debido a una anomalía de la morfogénesis

Malformaciones SNC Ø Parénquima cerebral: Ø Distribución neuronal: Ø Trastornos en la migración neuronal: ØLisencefalia o agiria: Cerebro liso, sin circunvoluciones e hipogenesia de la cisura de Silvio. Encéfalo con aspecto de cerebro fetal

Malformaciones SNC Ø Parénquima cerebral: Ø Distribución neuronal: Ø Trastornos en la migración neuronal: ØMacrogiria o paquigiria: cerebro con circunvoluciones anchas y profundas

Malformaciones SNC Ø Parénquima cerebral: Ø Distribución neuronal: Ø Trastornos en la migración neuronal: ØPolimicrogiria: Cerebro con circunvoluciones muy estrechas y numerosas.

Malformaciones SNC Ø Parénquima cerebral: Ø Distribución neuronal: Ø Trastornos en la migración neuronal: ØAgenesia del cuerpo calloso: No desarrollo haces ínter hemisférico. Alteran la forma de los ventrículos laterales, adquiriendo estos una forma que recuerdan a los murciélagos.

Malformaciones SNC Ø Clínica malformaciones del parénquima cerebral: Ø Trastornos forma y tamaño Ø Micro-Macrocefalia Ø Retraso mental Ø Convulsiones Ø Defecto motor Ø Dismorfias externas Ø De trastornos de migración Ø Micro-Macrocefalia Ø Retraso mental Ø Convulsiones Ø Defecto motor

Malformaciones SNC Hidrocefalia.

Malformaciones SNC Ø Producción de LCR : proceso activo. Ø Produce en los plexos coroideos circula por los ventrículos, acueducto de Silvio y se reabsorbe en las cisternas Ø Cantidad producida es 0’ 30 cc/min = 500 c. c. /día Ø Dinámica producción-reabsorción Ø Tiene que haber unos 150 cc circulando. Ø Renovación cada 6 -8 horas

Malformaciones SNC Ø Hidrocefalia Ø Incremento del volumen de LCR en el interior de la cavidad craneal, lo que conlleva un aumento del tamaño de los espacios que lo contienen Ø Ventrículos Ø espacios subaracnoideos Ø cisternas de la base Ø Causada Ø Obstrucción Ø Aumento en la producción Ø Defecto en la reabsorción

Malformaciones SNC Ø Hidrocefalia Ø Clasificación: tres formas principales Ø hidrocefalia activa con presión aumentada en las cavidades de LCR Ø hidrocefalia pasiva también conocida como “ex vacuo” Ø hidrocefalia idiopática del lactante con evolución habitual hacia la resolución espontánea Ø Clasificación: Ø Obstructivas Ø No obstructivas Ø Arreabsortivas Ø Hipersecretoras Ø Clasificación etiológica Ø Hipersecreción de LCR Ø Obstrucción circulación de LCR Ø Reabsorción deficiente de LCR Ø Desconocidos

Malformaciones SNC Ø Hidrocefalia activa con presión aumentada en las cavidades de LCR como consecuencia de un desequilibrio en la producción, circulación o reabsorción de LCR: Ø aumento de la producción a nivel de los plexos coroides Ø obstrucción de la circulación a través de sus vías de drenaje Ø disminución de la reabsorción en los corpúsculos aracnoideos de Pacchioni.

Malformaciones SNC Ø Hidrocefalia pasiva también conocida como “ex vacuo”: Ø Consiste en una dilatación de las cavidades de LCR por disminución de la masa cerebral.

Malformaciones SNC Ø Hidrocefalia externa idiopática del lactante: Ø El LCR se acumula en los espacios subaracnoideos, con ventrículos laterales moderadamente dilatados. Ø Crecimiento rápido del PC Ø Único síntoma: megacefalia Ø Evolución: hacia la resolución espontánea con estabilización del crecimiento cefálico al final del primer año. Ø Diferenciar de otras causas de peor pronóstico y precisan de un tratamiento específico. Ø Velocidad de crecimiento cefálico: aspecto más importante del seguimiento de estos pacientes

Malformaciones SNC Ø Hidrocefalia Obstructivas Ø Dificultad del paso del LCR a por los canales de circulación Ø Tipo más frecuente de hidrocefalias en el niño Ø Causas Ø Ø Ø Procesos tumorales Malformaciones vasculares Malformación Dandy-Walker Hemorragias intracraneales Infecciones Estenosis congénita del Acueducto de Silvio. Ø El LCR no puede llegar a las cisternas donde se reabsorbe porque las vías por donde ha de circular están obstruidas. Ø Se produce una dilatación de las cavidades ventriculares por encima de la obstrucción

Malformaciones SNC Ø Hidrocefalia no Obstructivas Ø Arreabsortivas o comunicante: cuando existe una alteración en los espacios subaracnoideos, donde están las cisternas encargadas de la reabsorción: Ø Alteración cisternas Ø Hipersecretoras: cuando existe un aumento en la producción del LCR, secundaria a patología intrínseca de los mismos: Ø Tumores plexos Ø Infecciones plexos

Malformaciones SNC Ø Hidrocefalia : Clasificación etiológica Ø HIPERSECRECIÓN de LCR Ø Papiloma de plexo coroides y Coroidoplexitis. Ø OBSTRUCCIÓN de la circulación de LCR Ø Bloqueo intraventricular: Ø Ø Agujero de Monro Tumores III ventrículo Craneofaringioma Quiste Acueducto de Silvio: Tumor, malfor, infla IV ventrículo Tumores y malformaciones: (Dandy-Walker, Arnold Chiari). Ø Bloqueo extraventricular: Ø Bloqueo basilar: inflamación Ø Bloqueo de la convexidad: inflamación Ø REABSORCIÓN deficiente de LCR Ø Hipertensión venosa Ø Compresión de senos venosos. Ø Obstáculos venosos extracraneales (trombosis venosa). Ø Anomalías corpúsculos aracnoideos Pacchioni Ø Ausencia congénita. Ø Atasco por LCR hiperproteico. Ø MECANISMOS DESCONOCIDOS Ø Tumores medulares. Ø Síndrome de Guillain – Barré.

Malformaciones SNC Ø Clínica de la hidrocefalia Ø Síntomas: Ø Agudos: Hipertensión endocraneal Ø Crónicos: Síntomas tolerables Ø Dependen Ø Edad Ø Variaciones individuales Ø La causa Ø La velocidad de producción Ø El cráneo del niño no es hermético Ø Los huesos craneales no están soldados y pueden distenderse

Malformaciones SNC Ø Clínica de la hidrocefalia Ø RN y LACTANTE: Ø Ø Macrocefalia: aumento progresivo Fontanela hipertensa Ojos en sol poniente Vómitos Ø Niños mayores Ø Ø Ø Ø Cefaleas Vómitos Edema de papila Desviación mirada hacia abajo Trastornos de la marcha Detención desarrollo psicomotor Etc. Ø La hidrocefalia siempre conducirá si no se soluciona de inmediato a hipertensión endocraneal

Malformaciones SNC Ø Clínica según edad de inicio Ø NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS: Ø Crecimiento excesivo del PC (MACROCEFALIA). Ø Desproporción craneofacial. Ø Fontanela abombada o tensa. Ø Diástasis de suturas / venas pericraneales dilatadas. Ø Signos oculares (ojos en sol poniente/estrabismo). Ø Irritabilidad vómitos. Ø Retraso psicomotor. Ø NIÑOS MAYORES DE 2 AÑOS: Cefalea. Vómitos. Letargia. Estrabismo (endotropia por afectación VI par. Ø Edema de papila en el fondo de ojo. Ø Ø

Malformaciones SNC Ø Tratamiento de la hidrocefalia • Sintomático según clínica – valorar si dilatación ventricular es moderada con lenta progresión de la hidrocefalia en un intento de disminuir la producción de LCR • Acetazolamida 25 -100 mg/Kg /día • Furosemida 1 mg/Kg /día • Definitivo: quirúrgico – Etiológico – Válvula derivación externa – Válvula de derivación Ventrículoperitoneal

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Malformaciones SNC Defectos del tubo neural Mielomeningocele.

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØDefinición ØSon las alteraciones que se producen en las anomalías del cierre del tubo neural, producidas antes de la 4º semana de gestación. ØSegún el grado de afectación se distinguen: ØEspina bífida o raquisis ØMeningocele ØMielomeningocele

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØESPINA BIFIDA RAQUISIS: O ØDefecto de cuerpos vertebrales en la línea media sin protusión de médula ni meníngeos ØDisrafismo espinal forma correcta oculto: ØLa mayoría asintomáticos sin consecuencias ØPasan desapercibido, y se diagnostican de forma casual: estudio radiológico de columna por otro motivo

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØESPINA BIFIDA RAQUISIS: O Ø Aparece en el 15% de los casos. ØAnomalías cutáneas sugestivas ØMechón de pelo ØAngioma ØLipoma ØDecoloración de la piel ØFosita ciega en sacro o seno dérmico: no tratamiento salvo que presente signos inflamatorios o secrete material líquido ØA veces se asocia a anomalías: medula anclada, siringomielia diastematomielia,

Malformaciones SNC Espina bifida o raquisis: defecto de cierre de láminas y arcos posteriores vertebrales de L 5 y S 1

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMENINGOCELE: ØBolsa redondeada blanda sobre la región afecta, no dolorosa, con piel integridad sin alteración neurológica, pues las estructuras nerviosas de la zona están indemnes. ØSe puede asociar a hidrocefalia, por malformación de Dandy-Walker, con aumento del PC y signos de HIC: Ømacrocefalia, Øfontanela hipertensa Øojos en sol poniente Ø vómitos Ø trastornos del sensorio Ø convulsiones Øetc.

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Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE. Ø El mismo defecto con protusión de un saco que contiene meninges, LCR, tejido medular y raíces. ØPor lo general esta ulcerado. ØEs el más grave y es el que describiremos a continuación. ØEl defecto puede presentarse a cualquier nivel de la columna: Ø Cervical Ø Dorsal Ø Lumbar ØSacra ØLocalización ØDorsolumbar o lumbar: 50% ØLumbosacro en el 25% ØCervical en el 10%.

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE. ØMalformación congénita con cierre defectuoso de la parte caudal del tubo neural originándose anomalías en ØVértebras ØMeninges ØMedula espinal ØVías nerviosas periféricas. ØTrastorno que se produce en la época embrionaria, al final de la cuarta semana de gestación. ØAlteración de la placa neural que da lugar al tubo y cresta neural, siendo estos posteriormente los responsables de la formación del cerebro, medula, SN periférico y meninges

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE Etiología y factores de riesgo ØFactores genéticos: ØAlteración brazo corto del cromosoma 1. ØApoyada por riesgo de recurrencia 3 -4%. ØFactores ambientales: ØDéficit nutricional en el embarazo: ØBajo nivel económico ØDéficit de fólico: demostrado Ø Ingesta fármacos por la madre: ØAntiepiléptico: ácido valproico y carbamacepina ØEtetrinato para el acné y la psoriasis ØHormonas sexuales ØSalicilatos. ØEnfermedades maternas: gripe durante el primer trimestre, diabetes.

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE INCIDENCIA ØFrecuencia media es de 1 -2 /1. 000 RN ØDistribución homogénea dentro de las distintas comunidades. ØSimilar en todos los países a excepción de los países anglosajones que presentan cifras más altas en 5/1. 000 Ø En el 95% no se demuestran antecedentes familiares del proceso. Ø Últimos años disminución del nº por ØPrevención: ingesta ácido fólico ØInterrupción del embarazo ØIncidencia es igual en cuanto al sexo.

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE Clínica y complicaciones ØPlurisintomática múltiples órganos. ØSintomatología en función de dos factores: ØCarácterísticas lesión: influye en la gravedad ØExtensión ØLocalización ØIntensidad del defecto ØDefecto solo en estructuras óseas, la sintomatología va a ser pobre, ØLesión amplia con implicación de médula y raíces la sintomatología es más grave. ØCuanto más alto sea la sintomatología es más importante y mayor nº de secuelas ØMalformaciones asociadas: empeoran el pronóstico y calidad de vida. ØHidrocefalia ØAnomalías óseas en extremidades

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE Clínica y complicaciones ØLesión más invalidante ØLimitaciones desde el nacimiento ØConlleva serios problemas: ØDeambulación ØControl voluntario esfínter vesical-rectal ØAlteraciones motoras y sensitivas en las extremidades inferiores de distintas características según la localización ØTras el parto se aprecia una tumoración ulcerada en la región afecta, con visualización del tejido nervioso subyacente.

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE lumbosacro Clínica y complicaciones ØEl de más frecuente aparición ØDebilidad muscular de las extremidades inferiores por debajo de la lesión, que puede oscilar desde una leve perdida del tono y fuerza hasta la parálisis completa. Se asocia a una atrofia muscular en mayor o menor grado según las características de la lesión. ØPérdida de la sensibilidad por debajo de la lesión. ØIncontinencia esfínter vesical y anal ØVejiga neurógena que conlleva a reflujo vesico-ureteral e infecciones urinarias de repetición ØProlapso rectal.

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE Malformaciones asociadas: ØDeformidades ortopédicas pie equinovaro, flexión de rodilla, luxación de caderas y de rodilla, escoliosis. ØHidrocefalia: Ø Aparece en el 80% Ø presente al nacimiento. ØAnomalía asociada más frecuente la de Arnold-Chiari tipo II: desplazamiento a través del agujero occipital de la protuberancia, del IV ventrículo y del vermis cerebeloso. ØRetraso mental y convulsiones ØObesidad sedentarismo de la incapacidad motora ØAlteraciones endocrinas pubertad precoz en las niñas y criptorquidia en los varones ØDe origen infeccioso, neurológico, renal y ortopédico, todas ellas derivadas de la deficiente función de las vías neurológicas y de la hidrocefalia que los acompaña. Pies equino. varos , y cicatrices residuales en un niño intervenido de Mielomeningocele

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE Diagnóstico: Ø Puede hacerse en las primeras etapas del embarazo: ØMétodos bioquímicas: determinación de la α-fetoproteína en suero materno ØMétodos ecográficos ØPermitirá informar a la familia sobre los problemas que puede presentar, y asesorarlos en el caso que esta indicada una interrupción del embarazo. ØSi no diagnóstico prenatal, RN con Ø una tumoración cubierta de piel o ulcerada y secretante en el trayecto de la columna vertebral, acompañada de tejido blanquecino y acintado que es la medula y las raíces nerviosas afectadas ØSi presenta hidrocefalia y deformidades en los pies serán visibles en el momento del parto.

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE Prevención: ØAdministración preconcepcional de hierro, vitaminas y ácido fólico. ØEn especial el ácido fólico 0. 4 mg/día desde unos 2 meses antes de embarazos programados y tras las 12 primeras semanas del mismo, cantidad que se debe de aumentar a 4 mg/ día en el caso de que exista un caso anterior. Puede reducir la frecuencia de aparición de los casos hasta cinco veces ØDieta sana y rica en verduras verdes, principal fuente de folatos, y vitaminas ØAdecuado control del embarazo ØCon esta base y estableciendo los programas adecuados de información, asesoramiento, y apoyo a la población se conseguirá una reducción de esta patología que es tan invalidante para el niño

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE Pronóstico: Ø La evolución y las complicaciones de son variables, dependiendo de ØTamaño ØLocalización ØMás extensa y alta es la lesión, los síntomas son más importantes. ØHidrocefalia aumenta conforme la lesión es más alta. Ø Mortalidad es baja, solo el 1% va a fallecer en el periodo neonatal, ØSupervivencia alta de hasta el 85%, ØSecuelas neurológicas graves están presentes en el 75% de los casos.

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE Pronóstico: ØNivel y extensión de la lesión neurológica. esencial para el pronóstico desde el punto de vista motor. ØPosibilidad de marcha autónoma o con ayuda de prótesis, solo en los que tengan el psoas conservado (permite flexión de la cadera) y el cuadriceps (permite el ortostatismo), ambos inervados por el nervio crural, que se origina en la región lumbar a la altura de L 2 –L 4, toda lesión tiene muchas posibilidades da este nivel o por encima e no permitirla. ØSituaciones variables individuales: condicionan mejor calidad de vida y menor posibilidad de complicaciones. – asociación o no con hidrocefalia, y los problemas que pueden derivarse de ella. – La presencia o no de problemas urinarios, y secundariamente la afectación renal. – La presencia de obesidad – La existencia de una desmotivación. – La presencia costumbres sedentarias – El grado de implicación y colaboración familiar

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE Tratamiento: ØVariable según las características del proceso. ØEspina bifida oculta y el meningocele de pequeño tamaño recubiertos por piel o grasa no precisan tratamiento, ya que no producen sintomatología y la mayoría de los niños se desarrollan normalmente. No obstante estos deben ser controlados para detectar problemas de hidrocefalia o urológicos

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE Tratamiento: ØAtención especializada y urgente para minimizar las funcionalidad. incapacidades y maximizar la ØMedidas terapéuticas iniciales son la PREVENCION PRIMARIA, aplicando con sumo rigor las medidas que hemos referido anteriormente para disminuir la frecuencia de aparición. ØTratamiento y seguimiento: MULTIDISCIPLINARIO ØNeurocirujanos ØNeonatólogos ØNeuropediatras ØNefrourologos Infantiles ØTraumatólogos Infantiles ØMédicos Rehabilitadotes ØPediatras ØFisioterapeutas ØPsicólogos ØAsistentes Sociales ØAsociaciones de padres

Malformaciones SNC ØDefectos del tubo neural ØMIELOMENINGOCELE Tratamiento: ØQuirúrgico ØRehabilitación y ortopedia ØMedidas de apoyo social y psicológico ØCuidados pediátricos y de subespecialidad ØMedidas de integración social

Malformaciones SNC Cráneosinostosis. Cráneoestenosis

Malformaciones SNC ØDefinición Ø Cierre precoz de las suturas Ø Global o aislada Ø Primaria o secundaria Ø Primaria: cierre de una o más suturas por anomalías del desarrollo craneal Ø Secundaria: fracaso del crecimiento cerebral Ø Frecuencia entre 1: 2000 RNV Ø Síndromes genéticos 10 -20% de los casos.

Malformaciones SNC ØDefinición Ø Al nacer todos los huesos están separados por las suturas Ø Huesos del cráneo del niño no están unidos entre si Øporque el cerebro tiene que crecer los primeros años de la vida ØConsecuencia de no crecer adecuadamente Øproblemas de sufrimiento cerebral Øalteraciones oculares Øetc.

Malformaciones SNC Ø Etiología Ø Causa desconocida Ø Parece claro que se produce intraútero Ø Factores Ø Predisposición constitucional Ø Genéticos: presente entre hermanos y familiares. Ø Infección intraútero Ø Traumatismo Ø Disfunción endocrina Ø Radiaciones Ø Trastonos metabólicos Ø Raquitismo Ø Hipofosfatasia Ø Hipercalcemia

Malformaciones SNC Ø Fisiopatología Ø El cierre precoz impide que el cerebro que no ha terminado de crecer presione sobre el cráneo que cederá por el sitio donde este la sutura abierta ocasionando una deformidad siempre en el mismo sentido de la sutura que se ha cerrado. Ø Se detecta por la deformidad craneal que el niño presenta Ø La mayoría de las veces NO se hay síntomas neurológicos.

Malformaciones SNC Ø Tipos Ø Dolicocefalia o escafocefalia (forma de nave o alargado): Ø Cráneo con un diámetro antero posterior superior a la normalidad por un cierre prematuro de la sutura sagital. Ø Forma más frecuente Ø Turricefalia: Ø Cráneo con un diámetro craneocaudal superior a la normalidad debido a un cierre prematuro de las suturas coronal y esfenofrontal: cráneo como una torre cuadrada Ø Trigonocefalia: Ø Cierre de la sutua netópica Ø Cráneo en trébol: Ø Cierre de varias suturas de forma irregular Ø Microcefalia: Ø se cierran todas las suturas a la vez.

Malformaciones SNC Ø Clínica Ø La fusión de una sutura única no déficit neurológico Ø Deformidad craneal Ø Cefaleas y vómitos: como síntomas de HIC, debido a un compromiso entre el continente (cráneo que no cede), y contenido (cerebro creciendo). Ø Atrofia óptica: por compresión del quiasma o del nervio óptico. Ø Neurológicamente normal Ø estenosis es bien tolerada, a expensas de la deformidad Ø Lo mas frecuente es que se cierre una sutura sola por lo que no van a presentarse estos últimos síntomas sino solo la deformidad.

Malformaciones SNC Cráneo en trébol

Malformaciones SNC Ø Diagnóstico diferencial Ø Plagiocefalia postural Ø Deformidad por la postura Ø Aplanamiento occipital por una presión cuando el lactante esta muchas horas apoyado sobre el mismo lado de la cabeza. Ø Frecuente en niños tranquilos y lo cogen poco en brazos

Malformaciones SNC Ø Tratamiento Ø Quirúrgico: Ø abrir la sutura cerrada precozmente Ø en etapas precoces antes del año, pues si se hace posteriormente ya la deformidad persistirá Ø Prótesis