MALFORMACIONES CONGNITAS UROGENITALES MALFORMACIONES RENALES AGENESIA BILAT UNILAT

MALFORMACIONES CONGÉNITAS UROGENITALES

MALFORMACIONES RENALES AGENESIA: BILAT, UNILAT HIPOPLASIA: UNILAT, BILAT, SEGMENTARIA DISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICA QUISTE MULTILOCULAR POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE AUTOSÓMICA RECESIVA NEFRONOPTISIS JUVENIL ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR ESPONGIOSIS QUÍSTICA MEDULAR QUISTE RENAL ANOMALIAS POSICIÓN Y FORMA RIÑÓN HERRADURA ECTOPIA RENAL ALT ROTACIÓN

Agenesia bilateral: Extremadamente rara (1/5000 -10000) Sin importancia clínica: incompatible con la vida Ausencia o atresia de las vías urinarias Vejiga hipoplásica (50% ausente) Oligoamnios, hipoplasia pulmonar, Fascies de Potter (falta de líquido amniótico)

Agenesia unilateral: más frecuente (1/1000 -1500) no sintomatología: hallazgo casual ¿Qué ha fallado: metanefros / vía urinaria? Se piensa que se debe a un brote ureteral anómalo • gónada normal • alt Wolf/Müller • uréter ausente 50 -80% Asintomático Hallazgo casual

Riñón supernumerario: raras e infrecuentes riñón anatómicamente independiente • sin continuidad parenquimatosa riñón ipsilateral • circulación propia y con vía excretora propia Generalmente situación inferior El diagnóstico es casual

Hipoplasia (disminución número de nefronas) Si unilateral conserva la arquitectura histológica de un riñón normal sólo es característico la disminución de peso y volumen

Hipoplasia Si bilateral (oligomeganefronia) Riñones retraídos, sin límite claro de corteza/médula Evolucionan a IRC (diálisis a los 10 -12 años) Nefronas y túbulos gigantes (10 veces su tamaño) Escasos número nefronas y túbulos Se produce hialinosis Niños: vómitos, poliuria, hipostenuria, proteinuria, ↑creatinina y urea, retraso estatoponderal Posteriormente IRC y diálisis

Hipoplasia Riñón de Ask-Upmark (hipoplasia renal segmentaria) Descripción en 1929 HTA en 50 % casos y reflujo en casi el 100% Riñón pequeño con segmento hipoplásico bien demarcado sin glomérulos ni inflamación “algunos consideran cuadro por nefropatía por reflujo”

Displasia renal (alteración severa estructura renal por desarrollo anormal) Siempre se acompaña de hipoplasia pero no al revés La aplasia es la forma extrema de displasia La atrofia es secundaria a patología diversa (no alteración en el desarrollo) Histológicamente: • Ductus primitivos (estigma importante) • Cartílago metaplásico (casi imprescindible) • Pérdida de configuración reniforme/ductulos/quistes

Displasia renal Radiológicamente: • Quistes corticales • Aumento de la ecogenicidad Etiología: • Obstrucción urinaria • Alteración en la inducción del brote ureteral

Displasia renal Todas las patologías congénitas que conllevan obstrucción pueden asociarse con displasia pero además existen dos formas clínicas de displasia bien definidas Displasia renal multiquística Quistes multiloculares

Displasia renal multiquística (displasia extrema) Riñón no funcionante con quistes múltiples Asocia una agenesia o aplasia pielo-ureteral Patológicamente: quistes diferente tamaño, tabiques fibrosos, ningún vestigio tejido renal normal Asintomáticos Antes nefrectomía Actitud expectante

Quistes multiloculares No afecta a la totalidad del riñón/ resto normal Lesión benigna, masa quística, multilocular Diferenciarse tumor de Wilms quístico Pruebas de imagen no permiten un diagnóstico preciso Eco y TAC: lesiones quísticas con septos de carácter sólido que son indistinguibles de los tumores quísticos o de los quistes complicados Diagnóstico definitivo: exploración quirúrgica Nefrectomía parcial/ total es el tratamiento habitual.

Riñón poliquístico; poliquistosis renal autonómica; poliquistosis del adulto más frec (1/400 -1000); 10% diálisis (3 causa IRC) HAD, bilateral 96% casos Otros quistes: hígado (50%), páncreas (10%), polígono de Willis (10 -40%) aneurisma de Berry

Poliquistosis renal autonómica 90% alteración genética brazo corto cromosoma 16 10% brazo corto cromosoma 4 (mejor pronóstico).

Poliquistosis renal autonómica Clínica: al nacimiento no IR; quistes crecen y atrofian parenquima renal sano; diálisis entre 40 -60 años Complicaciones: HTA (30% niños; 60% adultos) ↑ renina / eritropoyetina (mejor valor de hemoglobina)

Poliquistosis renal autonómica Diagnóstico (eco, UIV, TAC): dos grandes riñones con incontables quistes (racimos) Tratamiento: no existe Tto complicaciones Diálisis Trasplante renal buena tolerancia inmunológica compromiso de espacio

Poliquistosis renal autonómica recesiva 1/40. 000 HAR Asociada dilatación vías biliares y fibrosis periportal Oligohidramnios y el distress respitratorio - en la forma agresiva (la más común) precoz IRC - en la forma función renal más conservada llega a adolescencia y la clínica por lesiones hepáticas

Poliquistosis renal autonómica recesiva Histológicamente: aumento tamaño renal (10 -12 veces), quistes múltiples de pequeño tamaño, corticales y medulares disposición radial hacia la médula (glomérulos dilatados)

Nefronoptisis juvenil (Fanconi 1951) HAR, primeras 2 décadas de la vida Se asocia a alteraciones retinianas Enfermedad quística medular HAD, tercera década de la vida AP: quistes Clínica común: poliuria, polidipsia, pitresin resistente, defecto tubular: no conservar el sodio No HTA, ni proteinuria Evoluciona a IRC en 5 -10 años

Espongiosis medular renal; riñón en esponja (Cachi y Richy 1948): Benigna, congénita, carácter familiar? ? No evoluciona a IRC Pequeños quistes pirámides/papilas, respetan cortical dilat túbulos colectores Hallazgo en UIV litiasis (50 -60%), POCa infecciones (20 -30%) hematurias (10 -18%)

Quiste simple Asintomático, sin significado patológico, frecuente (50 -60% en mayores de 50 años) diagnóstico ecográfico con patrón muy claro

Riñón en herradura (fusión ambos parénquimas) Cercanía renal vida intrauterina antes ascenso lumbar Istmo por parénquima renal o por tejido fibroso Delante de cava y aorta (L 3 -L 4) Malrotación de sus pelvis renales Asintomático; molestias epigástricas, sínt vasculares en hiperextensión, ectasia urinaria: litiasis Dco: UIV Tto: dependerá de complicaciones

Ectopia renal situación anómala en retroperitoneo uni o bilateral Localización: lumbar, iliaca o pelviana ipsilateral o contralateral Anomalías de rotación Vascularización procede del sitio más cercano Ptosis renal riñón baja sólo bipedestación vasos sitio habitual

Malformaciones de rotación Rotación/ascenso a posición lumbar 8ª semana La pelvis inicialmente es anterior y se hace posterior Cálices adquieren posición externa Menor capacidad evacuadora Litiasis/infecciones

MALFORMACIONES DE LAS VÍAS URINARIAS Cálices y Pelvis Divertículos caliciales Hidronefrosis Uréter Agenesia Doble Ciego Retrocavo Ureterocele Megauréter Ectopia

HIDRONEFROSIS CONGÉNITA ESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL Obstrucción funcional Disminución de fibras musculares y depósito colágeno Inserción anómala de uréter a pelvis

HIDRONEFROSIS CONGÉNITA ESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL • Ecografía • UIV • TAC • Renograma diurético

HIDRONEFROSIS CONGÉNITA ESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL • Pieloplastia abierta o laparos • Pielotomía endoscópica • Dilatación endoscópica balón

MALFORMACIONES DE LAS VÍAS URINARIAS Uréter Agenesia Retrocavo y retroiliaco Ciego Reflujo vésico-ureteral Desdoblamientos ureterales Ureterocele Megauréter Desembocadura ectópica

Uréter retrocavo Uréter retroiliaco

Uréter ciego

REFLUJO VESICO-URETERAL Paso de orina de vejiga a uréter REFLUJO SECUNDARIO PRIMARIO: defecto congénito unión urétero-vesical PATOGENIA Disminución trayecto intramural uréter terminal Inestabilidad vesical

REFLUJO VESICO-URETERAL INCIDENCIAS Se detecta en estudio por ITU (incidencia real ? ? ) 1% población pediátrica Carácter familiar: 33% gemelos Racial: más blancos Sexual: más niñas

REFLUJO VESICO-URETERAL Infecciones 54% reflujos: estudio de ITU Niño ITU sintomática: reflujo 25 -50% No son ITU diferentes Cistografía de relleno - ♀♂< 5 años con ITU - ITU febril - todo ♂ <15 años con ITU

REFLUJO VESICO-URETERAL Cicatrices renales, pielonefritis crónica Nefropatia por reflujo Cambios radiológicos: deformación calicial-porras ↓ distancia cortico-medular Primera causa de HTA en niños; 2 -20% IR - UIV - gammagrafia tec-DMSA -Displasia -Hiperpresión (reflujo intrarenal) -Infección

REFLUJO VESICO-URETERAL Objetivo tratamiento: • Prevención recurrencia pielonefritis • Asegurar crecimiento renal • Prevenir nuevas cicatrices “ 70 -80% desaparece espontaneamente” Grados I, II y III: no quirúrgicos, vigilancia y atb prev Grado IV: según otros factores Grado V: siempre quirúrgico

REFLUJO VESICO-URETERAL Tratamiento Reimplante ureterovesical quirúrgico técnicas intravesicales técnicas extravesicales Inyección endoscópica submeatal teflon silicona colágeno bovino grasa autóloga dextranomer/ác hialurónico

DUPLICIDAD URETERAL 1/500 individuos Desarrollo de 2 yemas ureterales 80% sin transcendencia patológica Asociado Reflujo vesico-ureteral 60% Ureterocele 10% Ectopia 2% Ley de Weigert-Meyer

URETEROCELE Dilatación quística del trayecto intramural Uréter único: meato eutópico, no alt funcional Hemiriñón superior, meato ectópico Afectación de función renal 25% casos ECO, UIV, cistoscopia Tratamiento abstención pielo-pielostomía heminefrectomía resección endoscópica

ECTOPIA URETERAL Desembocadura de uréter fuera de vejiga Más mujeres Asociado a duplicidad 70% Obstrucción y displasia renal severa Hemiriñón superior Varón: conducto de Wolf (uretra prostática, deferente, vesicula seminal, epidídimo) Mujer: uretra anterior o vagina

ECTOPIA URETERAL Clínica variable: Incontinencia ♀ ITU, epididimitis ♂ UIV, TAC Tratamiento: heminefrectomía y ureterectomía máxima

MEGAURETER Obstructivo Reflujo Deconocida

SDME PRUNE-BELLY O DE EAGLE-BARRET 1/30 -50. 000 • Hipoplasia de musculatura abdominal • Vejiga grande, hipotónica, ureteres dilatados • Criptorquidea bilateral

MALFORMACIONES VESICALES Agenesia Hipoplasia Duplicación Anomalias septales (reloj de arena) Divertículos vesicales Extrofia vesical Anomalías uracales

Divertículos vesicales: Sacos en área de debilidad pared vesical Sólo mucosa vesical Si grande puede producir - impte residuo - obstrucción Detección casual o por ITU Radiografías contrastadas Cistoscopia Tto: resección qca

PATOLOGÍA DEL URACO • Remanente embriológico alantoides-vejiga • Estructura tubular ombligo a cúpula vesical • Anomalias derivan de falta de obliteración • Extirpación y cierre vesical Persistencia conducto alantoideo: fístula uracal: persiste la permeabilidad del alantoides fluir orina por el ombligo

PATOLOGÍA DEL URACO Quiste uracal persiste una zona localizada de la alantoides secreción de revestimiento produce dilatación quística Seno uracal Divertículo uracal

EXTROFIA VESICAL 1/30. 000 nacidos; + niños • Falta de mesodermización de pared abdominal anterior/seno urogenital • Fusión incompleta de tubérculo genitales + defecto musculoesquelético: hernias, pubis separado + lesiones anorectales y genitales: periné corto, ano adelantado, prolapso rectal, incont fecal

EXTROFIA VESICAL Falta pared ant, trígono visible, mucosa se visualiza, Aspecto polipoideo, metaplasia pavimentosa/glandular Uretra abierta: epispadia total o parcial Criptorquidea Pene malformado Clítoris bífido, Vagina corta-estenótica Útero y ovarios normales

EXTROFIA VESICAL Dx: simple inspección Tto: quirúrgico precoz objetivos: • vejiga capacidad aceptable • lo más continente posible • corregir genitales externos aptos para el coito.

Patología congénita uretral Válvulas uretrales Atresia uretral Uretra doble Pólipos en uretra posterior Estenosis bulbar Divertículos uretrales Megalouretra Hipospadia Epispadia Fimosis Incurvación peneana

válvulas uretrales pliegues mucosos obstructivos afectan a la uretra posterior (verumontanum) 1/5000 -8000 nacidos Repercusión variable: alteración miccional---IRC Causa más frec obstruc en niños Causa obstruc que lleva a diálisis a más niños

Válvulas uretrales FISIOPATOLOGÍA • Oligoamnios e hipoplasia pulmonar • Dilatación de uretra posterior (valvulas-cuello vesical) • Alteraciones de vesicales: hipertrofia e hiperplasia del detrusor; infiltración de colágeno; disminución de compliance, alta presión intramiccional. • Ureterohidronefrosis (bilateral y simétrica) • Reflujo vesico-renal • Grado variable de IR hiperpresión obstructiva infecciones asociadas

Válvulas uretrales RN Masa palpable (hidronefrosis; vejiga distendida) IR, deshidratación; urosepsis Distress respiratorio Ascitis neonatal 1 -4 años Infecciones urinaria y alteraciones de vaciado (incontin) Edad escolar Síntoma de vaciado

Válvulas uretrales CUMS UIV Ecografia Gammagrafía renal ESTRATEGIA DE TTO • Drenaje vesical (estabilizar al niño) • Resección endoscópica • Vesicostomía (para recuperar la función renal)

Válvulas uretrales PRONÓSTICO 10% de IR a los 10 años 38% de IR a los 20 años Fact pronósticos positivos • • Recuperación de creat en 1 mes Reflujo unilateral Divertículo vesical gigante Ascitis urinaria

Epispadia 1/30. 000 nacimientos Aislado o con extrofia vesical Pene ancho, corto y curvatura dorsal Meato se abre cara superior de pene No cierre de huesos pubis Pene hundido Meato muy proximal: incontinencia Niñas: bifidez clítoris e incontinencia

Hipospadia Meato se abre cualquier punto cara ventral pene Hipospadias femeninas ausencia porción baja del tabique uretrovaginal vagina/uretra se comunican y abren en el periné por un orificio común

Fimosis: estenosis del anillo prepucial con imposibilidad de retraer el prepucio hasta por detrás del glande diferenciar de las siguientes situaciones • Adherencias balanoprepuciales (“fimosis fisiológica”) • Frenillo corto • Balanitis xerótica obliterans • Parafimosis

Fimosis: tratamiento Postectomía: médico Circuncisión: religioso/cultural “al paciente le realizaron la fimosis”

Ventajas e inconvenientes de la circuncisión Circuncisión neonatos / adolescencia • Motivos sociorreligiosos • Motivos higiénicos Argumentos médicos a favor o en contra • Infecciones del tracto urinario • Cáncer de pene • Papilomavirus de los serotipos 16 y 18 • Cáncer de cérvix • Sida • Lesiones uretrales de circuncisión masiva • Estenosis de meato

Malformaciones testiculares • Criptorquidia • Hidrocele comunicante congénito o persistencia de conducto peritoneo-vaginal

Criptorquidia 3 trimestre: testes descienden al escroto Ausencia de testes año vida (3 -5% RN-<1% al año DD teste retractil o en ascensor////ectopia testicular

Criptorquidia Riesgo de Ca testicular 7 -9 veces mayor Riesgo de infertilidad menos células germinales fertilidad afectada 50 -70% unilat y >70% bilat Tiempo de teste extraescrotal Tª 34, 4 abdomen vs 33, 2 escroto

Criptorquidia TRATAMIENTO MÉDICO LHRH y HCG A partir 6 meses vida (emula oleada hormonal 3 meses) 38% de buenos resultados Alto índice de recidiva Cierra proceso vaginalis Distingue al teste retractil Mejora vascularización Cordón es más laxo que facilita la cirugía Pasa a palpables el 40%

Criptorquidia TRATAMIENTO QUIRÚRGICO Entre 1 -2 años lesiones adquiridas, progresivas e irreversibles

Hidrocele Adultos Exceso de secreción de la serosa vaginal Transiluminación Ecografía

Persistencia conducto peritoneo-vaginal Hidrocele comunicante Proceso vaginalis Vaginal testículo “falta de cierre de proceso vaginal” Clínica característica Actitud expectante: se cierra en 4 primeros años Si persisten a 3 -5 años: cirugía