MALATTIE GENETICHE albinismo talassemia daltonismo emofilia Altre malattie

MALATTIE GENETICHE

albinismo talassemia daltonismo emofilia Altre malattie ereditarie sindrome lattie cro mosomi che Altre ma di Down Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie

Malattie genetiche EREDITARIE NON EREDITARIE geni localizzati su cromosomi somatici (autosomi) geni localizzati su cromosomi sessuali Mutazioni/anomalie cromosomiche ALBINISMO OCULOCUTANEO DALTONISMO SINDROME DI DOWN TALASSEMIA FENILCHENOTURIA GALATTOSEMIA EMOFILIA ALBINISMO OCULARE SINDROME DI TURNER SINDROME DI KINELFELTER ALTRE ANOMALIE

ALBINISMO assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi dovuta ad un difetto di produzione di melanina, la proteina che conferisce la colorazione a questi elementi

Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle

Negli albini la melanina è assente sia nei capelli, che negli occhi, che nella pelle: fratelli e sorelle albini

Le ciglia delle persone albine sono chiarissime, come i capelli

Gli occhi delle persone albine NON sono rossi…

… ma, se illuminati opportunamente di lato, dato che l’iride è quasi trasparente e poco pigmentata, mostrano i capillari sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue che vi scorre

Le persone albine hanno alcuni problemi di vista: faticano a leggere scritte piccole e non molto contrastate.

L’albinismo è presente in tutto il Regno Animale In natura gli animali albini sopravvivono difficilmente, perché troppo diversi dagli individui della stessa specie: le prede vengono viste e cacciate prima i predatori, probabilmente, non vengono scelti per la riproduzione o non sono sufficientemente mimetici durante la caccia.

Animali albini

Classificazione dell’Albinismo ALBINISMO OCULOCUTANEO autosomico recessivo COMPLETO OCULARE Portato dal cromosoma X INCOMPLETO www. albinismo. it

ALBINISMO OCULOCUTANEO COMPLETO E’ dovuto ad un allele recessivo, posto su un cromosomatico (autosoma)… non dipende dal genere sessuale

ALBINISMO OCULOCUTANEO sigla per il carattere: A GENOTIPO FENOTIPO AA Individuo sano Aa Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) aa Individuo malato

ALBINISMO OCULARE E’ portato dal cromosoma X GENOTIPO XX XXa FENOTIPO Femmina sana Femmina portatrice sana (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) X a Femmina malata XY Maschio sano X a. Y Maschio malato

la talassemia è detta anche ANEMIA FALCIFORME O MICROCITEMIA perché i globuli rossi sono più piccoli e deformi (a forma di falce)

I globuli rossi falciformi incontrano molta difficoltà nello scorrere nei capillari: il trasporto dell’ossigeno è rallentato e questo causa l’anemia e i danni scheletrici

TALASSEMIA - DIFFUSIONE

La Talassemia è comune nell’area mediterranea e nell’Africa tropicale: è particolarmente diffusa nelle zone malariche; infatti, i “portatori sani” di anemia falciforme resistono meglio alla malaria.

TALASSEMIA - TRASMISSIONE E’ dovuta ad un allele recessivo, posto su un cromosomatico (autosoma)… non dipende dal genere sessuale

TALASSEMIA - TRASMISSIONE sigla per il carattere: T GENOTIPO FENOTIPO TT Individuo sano Tt Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) tt Individuo malato

TALASSEMIA minor I portatori sani manifestano una forma debole della malattia, detta Talassemia minor. Ciò comporta una lieve riduzione della concentrazione di emoglobina, un globulo rosso più piccolo della norma. Non ci sono sintomi e non è richiesta alcuna terapia

DALTONISMO È una malattia genetica che consiste nella incapacità di distinguere alcuni colori

Un daltonico non vede il mondo in bianco e nero, ma non riesce a distinguere il colore rosso da quello verde, oppure il colore blu è scialbo ed il rosso assomiglia a un giallo spento

DALTONISMO Visione normale Visione di un daltonico che non riconosce il rosso Visione di un daltonico che non riconosce il blu

Visione normale

Visione di un daltonico per il rosso

Visione di un daltonico per il blu

Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i colori: il rosso e il verde appaiono identici, come un unico colore, pertanto il daltonico non li differenzia quando li rappresenta Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso

Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da una persona con vista normale (riprodotto due volte per confrontarlo meglio con la prossima slide)

Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da due persone daltoniche, utilizzando i colori percepiti Qui i colori caldi sono resi con il giallo quando sono chiari e con il marrone quando sono scuri; i colori freddi sono resi con il blu. Il rosso e il blu-verde sono acromatici e vengono resi con il grigio. Questa persona daltonica, invece, ha “confuso” i colori: ha cioè utilizzato quelli che percepisce come colori equivalenti.

VISIONE NORMALE

VISIONE DI UN DALTONICO

Il DALTONISMO - TRASMISSIONE La malattia è legata ad un allele recessivo che si trova sul cromosoma X e pertanto si dice che è una malattia legata al sesso: infatti si trasmette in maniera diversa nei maschi e nelle femmine.

cromosoma Y Il cromosoma Y è analogo all’X, ma gli manca una parte cromosoma X Il cromosoma Y è accoppiato all’X e insieme costituiscono la coppia n° 23 (cromosomi sessuali)

Come si vede, anche se l’allele è recessivo, non c’è il corrispondente allele sul cromosoma Y che possa compensarne gli effetti: L’allele per il daltonismo (Xdpertanto, ) si trova un maschio Xd. Y in questa parte, è daltonico, che nell’Y manca perché possiede solo l’allele per il daltonismo

I casi possibili sono i seguenti: XX femmina sana Xd. X femmina portatrice sana XY maschio sano Xd. Y maschio malato (daltonico) Xd. Xd femmina malata (daltonica)

Come si trasmette il daltonismo? Vediamo alcuni casi

padre sano X madre portatrice XX X sana madre X d. X portatrice sana XY sano

padre XY Y sano XX XY sana sano X madre X d. X portatrice sana

padre XY X sano XX XY sana sano Xd madre Xd X X d. X portatrice sana

padre XY Y sano XX XY sana sano Xd X Xd Y Xd madre X d. X portatrice sana daltonico

padre daltonico Xd madre sana daltonico X d. X X portatrice sana madre XX sana X d. Y

padre X d. Y Y daltonico X d. X XY portatrice sana sano X madre XX sana

padre X d. Y Xd daltonico X d. X XY portatrice sana sano X madre Xd X XX sana portatrice sana

padre X d. Y Y daltonico X d. X XY portatrice sana sano Xd X XY portatrice sana sano X madre XX sana

padre daltonico X d. Y madre portatrice daltonico Che gameti forniscono i genitori? Xd Y X d Xd Y daltonica daltonico Xd X XY portatrice sana sano La madre… … e il padre… Xd madre X d. X portatrice sana X

Tutti i possibili incroci Padre sano – madre portatrice Torna all’animazione Padre daltonico - madre portatrice Torna all’animazione Padre sano – madre daltonica Padre daltonico – madre daltonica Padre sano – madre sana Padre daltonico – madre sana Torna all’animazione

EMOFILIA L’emofilia è una malattia genetica che comporta l’incapacità del sangue di coagulare. Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme più gravi il sanguinamento continua per più giorni.

L’emofilia è dovuta alla mancanza di uno dei fattori (l’ottavo) necessari per la coagulazione del sangue La coagulazione avviene in dieci passaggi, con un processo “a cascata”, ossia nessun passaggio può avvenire se prima non si è verificato quello precedente.

Fattore I normalmente…. Fattore III Fattore IV Fattore VIII Fattore IX Fattore X COAGULAZIONE

Fattore I con l’emofilia…. . Fattore III Fattore IV Fattore VIII COAGULAZIONE

EMOFILIA - TRASMISSIONE L’emofilia è una malattia genetica legata ad un difetto nel cromosoma X (indicato con Xe) e quindi del tutto analoga al daltonismo: si trasmette nello stesso modo

EMOFILIA - TRASMISSIONE padre emofiliaco Nello schema c’è un errore; quale? Xe Y X XXe XY

EMOFILIA - TRASMISSIONE padre emofiliaco soluzione X X Xe Y

EMOFILIA - TRASMISSIONE padre emofiliaco soluzione Xe Y X XXe XY

EMOFILIA - STORIA La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria, al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice.

EMOFILIA - STORIA Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare accordi politici mediante matrimoni: in questo modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti (cugini) potevano di sposarsi fra loro. Questo aumentava il rischio di diffondere malattie genetiche…

EMOFILIA - STORIA … ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie reali europee, partendo dalla portatrice, la regina Vittoria d’Inghilterra:

SINDROME DI DOWN La sindrome di Down è dovuta ad un’anomalia dei cromosomi della coppia 21. Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria: i bambini affetti nascono da genitori perfettamente normali.

uovo spermatozoo Meiosi: processo in cui i gameti dimezzano i cromosomi (da 46 a 23) Le cause di questo errore non sono note, ma è accertato che il rischio aumenta all’aumentare dell’età della madre.

Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza

Cromosomi di un individuo con trisomia 21

Per esserne sicuri, riordiniamolo

Sintomi della sindrome di Down Le persone con sindrome di Down presentano: ritardo mentale ridotta mineralizzazione ossea sovrappeso disturbi della tiroide disturbi della fertilità

Altre malattie ereditarie FENILCHETONURIA Assenza dell’enzima che trasforma la fenilalanina in tirosina. La fenilalanina non trasformata diventa tossica per il sistema nervoso È causata da un allele recessivo portato da autosomi GALATTOSEMIA Malfunzionamento del metabolismo del galattosio, lo zucchero del latte Il galattosio si accumula nel sangue e causa ritardo nella crescita, cataratta e anche disturbi mentali. È causata da un allele recessivo portato da autosomi

Altre malattie cromosomiche - 1 SINDROME DI TURNER (45, X) Riguarda solo gli individui di sesso femminile E’ dovuta ad una anomalia del cromosoma sessuale X: ne manca uno oppure uno dei due è danneggiato. Le femmine affette da ST presentano ritardo mentale e varie patologie SINDROME DI KLINEFELTER (47, XXY) Presenza di un cromosoma sessuale X in più in soggetti maschi. I maschi XXY sono più alti dei loro genitori, sono privi di peli o ne sono carenti, hanno mammelle più o meno sviluppate, hanno una corporatura con proporzioni femminili (con spalle strette e fianchi larghi), sono sterili.

Altre malattie cromosomiche - 2 la trisomia 13 (sindrome di Patau) presentano grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, piede a piccozza e labbro leporino. L'aspettativa di vita è di circa 130 giorni dalla nascita. la trisomia 18 (sindrome di Edwards) Hanno pochissime possibilità di sopravvivenza e anomalie gravissime. XXX femmine con un cromosoma x in più Non manifestano caratteristiche fisiche particolari, se non la tendenza ad essere molto alte e magre. Possono presentare ritardi nell'acquisizione di alcune abilità motorie o del linguaggio. In genere sono fertili, anche se una prematura insufficienza ovarica è più frequente rispetto alla media. XYY maschi con un cromosoma y in più Tendono ad essere alti, con una media che supera 1, 80 m, ma se si eccettua questo non vi sono altri sintomi fisici e ciò mette in discussione l'applicabilità stessa del termine sindrome a questa condizione.

Incidenza d i alcune anomalie cromosom i che

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