MALABSORPSYONLAR ve BESLENME TEDAVS Prof Dr Nurcan YABANCI

MALABSORPSİYONLAR ve BESLENME TEDAVİSİ Prof. Dr. Nurcan YABANCI

III. YAĞ EMİLİM BOZUKLUKLARI 1. KİSTİK FİBROZİS (MUKOVİSİDOZİS) 2. A-β-LİPOPROTEİNEMİ 3. AKRODERMATİTİS ENTEROPATİKA 4. SAFRA TUZU YETERSİZLİĞİ

KİSTİK FİBROZİS (MUKOVİSİDOZİS) Tanım: Vücudun dış salgı(ekzokrin) bezlerini (tükrük bezi, derideki ter ve yağ bezleri) tutan, pankreas yetersizliği, kronik akciğer hastalığı ve malnutrisyonun eşlik ettiği fetal seyirli bir hastalıktır. Kalıtsal, otozomal resesif geçişli kronik malabsorbsiyon sendromlarındandır.

Kistik Fibrozis Epitelyal yüzeyi bulunan tüm organ sistemlerini, öncelikle de Akciğer, pankreas, karaciğer, Barsaklar, mukus salgılayan bezler, ter bezleri** etkileyen bir hastalıktır

Mukus salgısı AC kapasitesini azaltır

Kistik Fibrozis (KF) Görülme Sıklığı • Dünyada 1/2000 -2500 • Beyaz ırkta daha sık • Türkiye’de taşıyıcı sıklık yaklaşık 1/25 • Canlı doğum insidansı 1/2000 -3500 • Ortalama yaşam süresi 36. 9 yıl

CFTR (Cystic Fibrozis Transmembrane Regulator) CFTR protein Kistik fibrozis geninin kodladığı membran proteinidir CFTR protein Klor kanalında görev alır. Klorun transportunda rol oynar. CFTR de gelişen blok sonucunda q Hücre yüzeyinde yetersiz hidrasyon q Sekresyonlarda koyulaşma

Kistik fibrozis hastalığında ter bezleri normal çalışamaz. Terdeki hem klor, hem de sodyum miktarı artar. Bunun nedeni kistik fibrozis hastalığında, CFTR protein yani "hücre membranı boyunca ileti düzenleyen proteinin, kalıtımsal bir hastalık nedeniyle görevini yerine getirememesidir. Bu protein hücre membranı boyunca uzanır ve hücre içinin, hücre dışı sıvılarla temas etmesini sağlayan bir kanal oluşturur. Bu kanala "sodyum kanalı" ismi verilir çünkü bu kanal öncelikle sodyumun hücre içerisinden hücre dışına giriş çıkışını kontrol eder. Bu özellik ter bezlerinde daha da belirgindir, ter bezleri ile deri arasındaki sodyum alışverişi, sodyum kanalının açık olmasına bağlıdır. Sodyum kanalı çalışmadığında, yani kistik fibrozis hastalığında cillte hem sodyum, hem klor, yani bildiğimiz tuz birikir. Kistik fibrozisli hastaların terlerinde tuz miktarı çok yüksektir. Terdeki tuz miktarı normalden 5 -6 kat daha fazladır. Cilt üzerinde, ter oluşturulan bir bölgede klor miktarının ölçülmesi, ter testinin temelini oluşturur.

Salgı yapan hücrelerin yüzeylerinde klor iyonu salgılayan kanallar genetik olarak bozuktur Salgı yapan hücrelerin salgıları koyu ve yapışkan Vücutta salgı yapan birçok sistemde bozukluk (Akciğer, sindirim sistemi) KOYU YAPIŞKAN SALGILAR HAVA YOLLARINI TIKAR Bronşit, zatüre, AC yapısı bozulm

Tanı Yöntemleri KF Tanısı 4 ana ölçüt kullanılarak yapılır. 1. Solunum sistem bulguları 2. Gastrointestinal sistem bulguları 3. Aile öyküsü 4. Ter testi (sure yok, terleme sağlanır, 30 dk filtre kağıdına ter emilir) Terde klor konsantrasyonu (mmol/L) <40 Sağlıklı 40 -60 Şüpheli <60 Hasta

KLİNİK BULGULAR YENİDOĞAN • Mekonyum ileusu • Tıkanma sarılığı • Uzamış sarılık SÜTÇOCUĞU • • • Öksürük Kusma Enfeksiyonlar Koyu balgam Pankreas yetersizliği • Yetersiz kilo alımı • Büyüme geriliği • Malnutrisyon İleus: bağırsak tıkanması Mekonyum: anne karnında bebeğin dışkısı/barsaklarda biriken yeşilimsi madde ÇOCUK ve ve ÇOCUK ADOLESAN • Öksürük • Hışırtılı solunu (Wheezing) • Nefes darlığı • Çomak parmak • KC hastalığı • DM HER YAŞTA • Stafilokok. Pnomokok • Ampiyem (AC zarı boşluğu iltihabı) • Apse • Atelektazi(AC hava keseciklerinin-) • Kusma • Gastroözofajyel reflu • Kronik karın ağrısı

Klinik Bulgular Laboratuvar Bulguları Anemi Hiponatremi Hipokloremi Hipopotasemi Hipoproteinemi Hipoalbüminemi Hiperürisemi Metabolik alkaloz Dışkıda yağ AC enfeksiyonu Kronik ishal Kusma Mekonyum ileusu Abdominal distansiyon Dehidratasyon Ödem

KF’in En Önemli Klinik Bulguları • Pulmoner enfeksiyon • Pankreas yetersizliği (Pankreatik enzim yetersizliği) DM? • Pankreasın ekzokrin enzimleri yetersizliği sonuca oluşan malabsorpsiyon (yağ, elzem yağ asitleri, vitaminler, mineraller) • Buna bağlı gelişen malnutrisyon

Kistik Fibrozis ve Malnutrisyon Kistik Fibrosizli hastaların %28’i BU <10 persentil %35’i VA <10 persentil

MALNUTRİSYON 3 temel mekanizma ile oluşur. MALABSORPSİYON AZALMIŞ BESİN ALIMI ARTMIŞ GEREKSİNİM *enzim tedav. alan ender hast. da

KİSTİK FİBROZİS ve MALNUTRİSYON q İmmün yanıtta azalma-enfeksiyon q Pulmoner işlevlerde azalma q Egzersiz toleransında azalma-Oksijenlenme q Solunum kas işlevinde bozukluk q Solunum gücünde azalma (Buhar tedavisi, koyulaşan sekresyon ve öksürük )

KİSTİK FİBROZİS ve BESLENME • • • Yaşam süresini ve kalitesinin artması Beyin gelişimi Akciğer işlevlerinin devamlılığı Malnutrisyonun önlenmesi için ÖNEMLİDİR

TIBBİ BESLENME TEDAVİSİNİN AMAÇLARI PEM’nu düzeltmek Yaşa göre büyüme ve gelişmeyi sağlamak Artan enerji ve besin ögesi gereksinimlerinin karşılamak (BMH ölçümü) Emilim bozukluğunu azaltarak enerji kaybını önlemek Ter ile kaybedilen elektrolitleri yerine koymak Hastanın yaşına ve klinik bulgularına uygun beslenme planını uygulamak

PANKREATİK ENZİM TEDAVİSİ KREON TABLET Pankreas yetersizliğinde diyete ek olarak verilir. Max: 10 000 IU/kg/gün Yemek esnasında ve öncesinde ÇİĞNENMEDEN Malabsorpsiyonu ve malnutrisyonu azaltır. Büyüme ve gelişmeyi olumlu yönde etkiler. AC işlev bozukluklarında iyileşme sağlar.

Uygun Dozda Pankreatik Enzim Desteği Yağların %80 -90 oranında geri emilimi Gaita ile enerji ve prt kaybının önlenmesi Kreon tablet: 8000 ünite lipaz 9000 ünite amilaz 450 ünite proteaz 300 mg pankreas ekstresi (Çok yönlü, sindirim kolaylaştırıcı ve malnutrisyon önlenmesine yönelik tablet)

Pankreatik Enzim Tedavisi (PERT) Başlangıç dozları Bebekler: 120 m. L formüla ya da AS için 2000 -4000 ünite lipaz <4 yaş Yemek öncesi 1000 ünite lipaz/kg >4 yaş Yemek öncesi 500 ünite lipaz/kg Ara öğünler: Ana öğün dozunun yarısı Öykü önemli, dışkılama sayısı? , tolerasyonu sor?

KİSTİK FİBROZİS - ENERJİ Normal bireylere göre enerji ihtiyaçları %120 -150 artmıştır. DENGE SAĞLANAMAZSA Enerji değeri yüksek besinler (Fantomalt, protifar, vb, 4 -5 ölçek) NEGATİF ENERJİ DENGESİ Tam yağlı süt/yoğurt Sütlü tatlılar Sıvıyağlar Tereyağı (4 C) Unlu besinler Ekmek Bisküvi Pekmez, reçel, bal

KİSTİK FİBROZİS - PROTEİN Kas katabolizmasının artması ile vücut proteinleri azalır. Aşırı nitrojen kaybı var Malabsorbsiyonlar Doku gelişimi Enerjinin %15 -20’si Min 2 g/kg/gün Max 4 g/kg/gün PROTEİN %60’i İYİ KALİTE (NPU Yüksek)

KİSTİK FİBROZİS - KARBONHİDRAT Enerjinin %45 -50’si kompleks CHO’lar Aşırı CHO tüketimi > Artan CO 2 üretimi SOLUNUM İŞLEVLERİNDE BOZUKLUK

KİSTİK FİBROZİS - YAĞ Enerjinin %35 -40’ı MCT’den zengin J Emilimleri için pankreatik lipaz ve safra asitlerine gereksinim yok, emilimleri de kolay J Karnitine gerek olmadan taşınabilmesi J Ağırlık kazanımında önemli değişiklikler J MCT içeren mamalar, Peptijunior, Caprilon, Alfare, Alprem Enzim tableti kullanma durumuna göre verilme miktarı ayarlanır

KİSTİK FİBROZİS - TUZ • 2 -4 mmol/kg/gün • Emen ve mama alan bebekler için özellikle önemlidir. Hassas terazi kullanılmalıdır. • Sıcak havalar, ateşli dönemler ve ishalde ayrıca dikkat edilmelidir.

Kistik Fibroziste Önerilen Enerji ve Besin Ögeleri Enerji RDA X 1. 5 (%120 -150) Protein RDA X 1. 5 Yağ Enerjinin %40’ı Elzem yağ asitleri Enerjinin %5’i A vitamini 2400 -3000 mcg D vitamini 20 mcg E vitamini 100 -200 mg K vitamini 5 mg (2 kez/hafta) B kompleks vitaminler RDA X 2 C vitamini RDA X 2 Na. Cl Bebeklerde 1 g/gün Çinko RDA Demir RDA

KİSTİK FİBROZİSTE ENTERAL BESLENME DESTEĞİ • Ağızdan beslenmesinde sorun olan hastalarda • Enfeksiyonların azaltılmasında • Büyüme ve gelişmenin çok geri kaldığı durumlarda ENTERAL BESLENME DESTEĞİ KULLANILMALIDIR

Enteral beslenme için en uygun yöntem seçilmelidir • Nazogastrik tüple: Kısa dönemli – 1 hafta • Nazojejunal tüple: Gastrostomi, jejunostomi Gece Dinlenme Enerji Harcaması (REE) Yüksek olduğu için, enteral beslenme desteğinin gece olması önerilir.

En Uygun Ürün Seçimi <1 yaş için: MCT formüller 1 -10 yaş: 1 kkal/m. L izokalorik Pediasure (Abbott) Biosorb Pediatric (Nutrcia) Nutrodrip Junior (Novartis)

>10 yaş: Ensure (Abbott) Ensure Plus (Abbott) Biosorp Standart (Nutricia) Biosorp Pediatrik (Nutricia) 1. 5 kkal/m. L

A-β-LİPOPROTEİNEMİ • Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. • Barsağın emici hücrelerinde, lipoproteinlerin protein parçasının sentez edilmemesi sonucu gelişir. ERKEN SÜT ÇOCUĞU DÖNEMİNDE Gelişme geriliği Steatore >5 YAŞ Dejeneratif retina Serebrum değişiklikler Ağır nörolojik bozukluklar oluşur

β-lipoprotein sentezi yetersizliği Şilomikron ve VLDL yapımında bozulma Emilim hücrelerinde lenfatiklere yağ taşınmasında bozulma Total lipit, kolesterol, fosfolipit düzeylerinde azalma B+G’de gerilik, steatore, retina ve serebrum değişiklikleri

A-β-LİPOPROTEİNEMİ DİYET TEDAVİSİ • Diyetin yağ içeriği düşük (%25) • MCT içeren formulalar (Caprilon, Portagen, Peptijunior vb) • A, D, E, K vitaminlerinden zengin bir diyet önerilir. • Beslenme tedavisi ile göz ve sinir sistemi bulguları dışında klinik bulgular düzelir.

AKRODERMATİTİS ENTEROPATİKA • Çinko emilimindeki yetersizlik sonucu oluşan, otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. • Hastalık anne sütü alan bebeklerde görülmez (AS kesilince!!) ligandin • Yapay beslenen bebeklerde ilk haftalarda veya anne sütü kesilmesini izleyerek sulu dışkı ile başlar. Başlıca Belirtileri Deri lezyonları Kronik ishal Gelişme geriliği + Alopesi (saç dökülmesi) Malnutrisyon Nöropsikiyatrik bozukluklar

AKRODERMATİTİS ENTEROPATİKA DİYET TEDAVİSİ • Tedavi olarak yaşam boyu ORAL ÇİNKO [Çinko sülfat-Zn(SO 4)2 / Çinko asetat Zn(O 2 CCH 3)2] verilmesi önerilmektedir. Doz, plazma çinko düzeyine göre ayarlanmalıdır (50 mg/gün elementer Zn). • Gelişme geriliği ve PEM derecesine göre beslenme tedavisi yapılmalıdır. • Steatore olabileceği için, diyetin yağ miktarı başlangıçta %25 -30 • CHO intoleransı gelişebilir. CHO türüne (laktoz, sukroz, galaktoz, vb) göre geçici olarak diyette ayarlama yapılabilir.

SAFRA TUZU YETERSİZLİĞİ q KC’de konjuge safra tuzu yapımı q Safranın barsağa akması q İleumdan safra tuzu emilimine ilişkin bozukluklar q Barsak lümeninde, misel oluşumu için konjuge safra tuzları azalır. q Steatore görülür.

Safra Tuzu Yetersizliği Diyet Tedavisi • Yağların ve yağda eriyen vitaminlerin malabsorpsiyonu olduğu için; • Hastanın yaşına uygun olarak diyete yağda eriyen vitaminler (A, D, E, K) eklenmelidir. • Bu hastalarda malabsorpsiyon ancak kolestramin (safra tuzu bağlayan reçine) ve orta zincirli yağ asidi (MCT) içeren diyetler ile kontrol altına alınabilir. • Enerji ve besin ögeleri gereksinmesi, PEM derecesine göre belirlenir.