Luomo ha cominciato a notare le somiglianze presenti

L’uomo ha cominciato a notare le somiglianze presenti fra genitori e figli. In seguito ha anche scoperto la possibilità di migliorare le razze e i raccolti tramite gli incroci. Grazie a questo si sono ottenuti esemplari con le caratteristiche desiderate.

Tuttavia, anche se si era osservato che i caratteri morfologici e fisiologici si trasmettevano da una generazione All’altra, il meccanismo con cui tale Trasmissione si compiva rimase Sconosciuto fin verso la fine del XIX Secolo, quando, nel 1866, il monaco boemo naturalista Gregor Mendel (1822 -1884) pubblicò alcuni risultati interessanti conseguiti in otto anni di esperimenti e di riflessioni. Inizialmente i suoi scritti furono ignorati, ma, quando finalmente furono ripresi e analizzati, vennero considerati il fondamento della genetica, cioè di quella branca della biologia che studia l’eredità biologica o ereditarietà.

Occorre permettere che, al tempo di Mendel, non si sapeva ancora nulla né di ragionamenti dello studioso si basavano esclusivamente sulle sue osservazioni dirette e su esperimenti molto semplici che egli aveva compiuto sulle piante di pisello che coltivava nell’orto del convento. Le piante di pisello hanno una riproduzione sessuale e sono ermafrodite: nello stesso fiore sono contenuti sia l’organo riproduttore maschile, lo stame, che produce il polline da cui derivano i gameti maschili, sia l’organo riproduttore femminile, il pistillo, che, nella sua parte inferiore, l’ovario, contiene gli ovuli, dai quali derivano i gameti femminili. Quando i gameti maschili penetrano nell’ovario e fecondano gli ovuli dello stesso fiore, si ha l’autoimpollinazione; quando, invece, l’impollinazione avviene fra stami e pistilli di fiori diversi un’impollinazione incrociata. Normalmente nei fiori di pisello avviene l’autoimpollinazione, ma Mendel per poter compiere i suoi esperimenti, dovette ricorrere a un’. Egli cioè asportava con un pennellino un po’ di polline dagli stami di un fiore e lo spargeva sul pistillo del fiore di un’altra pianta giunta a maturazione alla quale però aveva asportato gli stami prima che maturassero a loro volta, per evitare l’autoimpollinazione.

Mendel aveva capito che per molti caratteri esistevano nella pianta di pisello due forme alternative … Aspetto del Colore del Carattere seme fiore Forme alternative Posizione del fiore Aspetto del baccello Colore del baccello Lunghezza dello stelo liscio giallo rosa assiali rigonfio verde lungo rugoso verde bianco terminali grinzoso giallo corto

Uno dei grandi meriti riconosciuti a Mendel è stato quello di aver condotto i suoi esperimenti con un metodo scientifico, decisamente all’avanguardia per il suo tempo. Egli infatti: • usò un materiale biologico omogeneo che garantisse una progenie numerosa, cioè piante di pisello che si riproducono facilmente garantendo molti esemplari; • per ogni incrocio controllò diverse migliaia di piantine figlie, dimostrando di aver intuito l’importanza di verifiche fatte su grandi numeri; • studiò un carattere per volta, avendo capito che in tal modo i risultati sarebbero stati più facili da interpretare; • interpretò matematicamente i risultati così da poter avanzare ipotesi circa la regolarità con cui vengono trasmessi i caratteri ereditari; • utilizzò, come base di partenza per i suoi incroci, piantine di linea pura, cioè piantine ottenute per autoimpollinazione che producevano uva discendenza con caratteri uguali ai caratteri delle piante genitrici. Una pianta di linea pura per il colore rosa dei fiori, per esempio, produce per autoimpollinazione semi da cui si sviluppano piantine che, sempre per autoimpollinazione, producono fiori rosa. Generazione parentale autoimpollinazione discendenza

Mendel cominciò i suoi esperimenti incrociando piante di linee pure di pisello che differivano per un solo carattere, il colore dei fiori, che si manifesta con due forme alternative: rosa o bianco. Queste due piante costituivano la generazione parentale, indicata con P; le piante ottenute da questo incrocio, invece, costituivano la cosiddetta prima generazione filiale di ibridi o generazione F 1. Mendel osservò che tutti gli individui della prima generazione avevano fiori rosa; questo significa che, nella prima generazione, si manifestava solo uno dei due caratteri della generazione parentale. Mendel chiamò dominante il carattere che si era manifestato negli ibridi, cioè il colore rosa dei fiori, e recessivo quello che sembrava essere andato perduto, cioè il colore bianco dei fiori. Per essere sicuro della sua ipotesi, Mendel incrociò anche altre piante di linee pure che differivano per altri caratteri, ma in tutti i casi ottenne sempre lo stesso risultato. Sulla base della sua teoria, Mendel formulò la legge della dominanza dei caratteri o prima legge di Mendel secondo la quale dall’incrocio di due individui di linea pura, che differiscono per un solo carattere, si ottengono discendenti nei quali compare la forma dominante del carattere, mentre la forma recessiva rimane latente. Generazione parentale P Generazione F 1

Mendel spiegò questi suoi risultati facendo l’ipotesi che in un individuo ogni carattere dovessere determinato da due “fattori ereditari” (oggi chiamati alleli), uno proviene dal gamete paterno e l’altro dal gamete materno. Egli indicò il fattore dominante con una lettera maiuscola, e il corrispondente fattore recessivo con la stessa lettera, ma minuscola. Per esempio, per il carattere “colore del fiore”, il carattere dominante “fiore rosa” è indicato come R, il carattere recessivo “fiore bianco” è indicato con r. Con questa simbologia, il fiore di linea pura dominante è RR, il fiore di linea pura recessiva è rr; un fattore ereditario R proviene dal gamete paterno e l’altro dal gamete materno e lo stesso succede per i fattori recessivi r. Poiché i gameti contengono un solo fattore, quelli prodotti dalla pianta di pisello a fiore rosa sono tutti R, quelli prodotti dalla pianta a fiore bianco sono tutti r. Gli ibridi della F 1, prodotti dall’incrocio fra un gamete R e uno r, sono tutti Rr; poiché R è dominante, il fattore r non si manifesta e tutti i fiori dell’F 1 sono rosa: P RR x fiori rosa gameti F 1 rr fiori bianchi R r Rr fiori rosa

Mendel doveva in qualche modo spiegare la “scomparsa” del carattere “fiori bianchi” negli ibridi della generazione F 1, così ipotizzò che esso fosse presente anche negli ibridi rosa, ma che rimanesse in qualche modo “nascosto”. Per verificare questa sua ipotesi lasciò che gli ibridi della F 1 si autoimpollinassero. Nella seconda generazione filiale (indicata con F 2) il carattere recessivo ricomparve, perché gli individui Rr producono due tipi di gameti che si possono combinare nel seguente modo: P Rr x Gameti R r F 2 RR Rr Rr R Rr r rr

Gli individui di linea pura che hanno i due fattori, cioè alleli, uguali, sono detti OMOZIGOTI OMOZIGOTE DOMINANTE OMOZIGOTE RECESSIVO RR rr Gli individui di linea pura che hanno i due fattori, cioè alleli, diversi, sono detti ETEROZIGOTI Rr Le scritture RR, rr, Rr vengono definite genotipo di un individuo, mentre il carattere che si manifesta negli individui che portano tali genotipi, viene definito fenotipo.

Dunque, tornando ai risultati di Mendel, la generazione F 2 era composta per un quarto da individui a fiori rosa omozigoti dominanti (RR), per due quarti da individui a fiori rosa eterozigoti (Rr) e per un quarto da individui a fiori bianchi omozigoti recessivi (rr). Generazione F 1 Rr Rr rosa gameti R R r r Generazione F 2 RR rosa Rr Rr rosa rr bianco

Questo risultato si esprime dicendo che gli alleli dominanti e recessivi non si mescolano, ma si separano nei gameti, cioè segregano e questa si chiama legge della segregazione dei caratteri o seconda legge di Mendel. Generazione F 1 Rr R Rr Gameti r R r Generazione F 2 RR Rr Rr rr

Nei casi finora considerati, abbiamo parlato di coppie di caratteri in cui uno è dominante sull’altro. Non tutte le coppie di caratteri sono però di questo tipo. Si può infatti verificare una condizione in cui nessuno dei due caratteri di una coppia siano dominante o recessivo: si parla in questo caso di dominanza incompleta E’ ciò che si verifica, per esempio, nei fiori che si chiamano “bocca di leone”: quando si incrocia una pianta di linea pura rossa (RR) con una linea pura bianca (rr), tutta la discendenza che si ottiene è costituita da individui rosa (Rr).

Per risolvere i problemi di genetica è molto comodo ricorrere al metodo grafico detto del quadrato di Punnet, dal nome dello studioso che l’ha ideato. Genotipo di un genitore Rr: gameti prodotti R r RR Rr Rr rr Il diagramma serve a determinare le possibili combinazioni di alleli nella discendenza sulla base della considerazione che, in generale, metà dei gameti, prodotti dalla generazione F 1 contiene un allele (per esempio R, fiore rosso) e metà contiene l’altro (per esempio r, fiore bianco). Sul lato superiore del quadrato vengono riportati i possibili tipi di gameti prodotti da uno dei genitori e lungo il lato sinistro i possibili tipi di gameti prodotti dall’altro genitore; si completa poi il quadrato scrivendo le combinazioni possibili tra gli alleli dei due gameti. In ogni casella del quadrato, dunque, è rappresentato il genotipo dello zigote ottenuto dall’incrocio di due gameti, maschile e femminile, corrispondenti.

In questo caso l’allele R è responsabile del colore rosso dei fiori. Perché i fiori di bocca di leone siano rossi è necessario che venga prodotta una certa quantità di pigmento, cioè colorante, rosso, e ciò si verifica quando sono i presenti i due alleli dominanti; quindi gli individui omozigoti dominanti (RR) sono rossi. Gli individui omozigoti recessivi (rr), invece, sono bianchi perché, mancando l’allele R, il pigmento rosso non viene prodotto. Gli individui eterozigoti (Rr) della prima generazione filiale hanno un solo allele R, quindi un po’ di pigmento rosso viene prodotto ma non in quantità sufficiente per colorare di rosso il fiore, ecco che allora i fiori sono rosa.