loveka genetika 2 del vaje asist Martina Horvat

Človeška genetika – 2. del vaje asist. Martina Horvat

Literatura n Zupančič, M. (2004). Dednost in okolje. V: L. Marjanovič Umek in M. Zupančič (ur. ), Razvojna psihologija (str. 89 -119). Ljubljana: Znanstvenoraziskovalni inštitut Filozofske fakultete.

Avtosomno recesivno dedovanje Delovanje enega alela (recesivnega) na avtosomnem kromosomu je prikrito; n n n Poteza izražena pri homozigotih; Poteza je večinoma izražena le pri otrocih, pri starših ne (preskakuje generacije); Otroci obeh staršev s potezo, izražajo to potezo; Poteza je pogostejša pri potomcih staršev v sorodu. Poteze: jamica v bradi, tanke obrvi, združene obrvi, kratke trepalnice, odsotnost ličnih jamic, priraščene ušesne mečice, odsotnost peg, itd. Bolezni: fenilketonurija, cistična fibroza, galaktozemija, itd.

Primer: fenilketonurija: nenormalno razgrajevanje ene od aminokislin, razkrojki škodijo živčevju, posledica so spoznavne motnje, lahko jo preprečimo z dieto. A = zdrav, a = bolan Starši: n FT: zdrava Ž & zdrav M n GT: & n Gamete: & Otroci: n GT razm. : n FT razm. : Verjetnost, da bo otrok zbolel za fenilketonurijo je. .

Avtosomno dominantno dedovanje Delovanje enega alela (dominantnega) na avtosomnem kromosomu prevlada nad delovanjem drugega alela. n n n n Poteza izražena pri homozigotih in heterozigotih; Poteza ne preskakuje generacij; Vsi otroci staršev brez poteze so brez poteze; Starši s potezo (večina heterozigotnih) imajo otroke s potezo in brez poteze; Če ima le eden izmed staršev potezo, ima v povprečju polovica otrok potezo. Poteze: odsotnost jamice v bradi, široke obrvi, ločene obrvi, dolge trepalnice, lične jamice, proste ušesne mečice, pege, itd. Bolezni: Huntingtonova bolezen, polidaktilija, dedni rak debelega črevesa, itd.

Primer: Huntingtonova bolezen: med 30 -50 letom se pojavijo mišični krči, sledi izguba spomina in sprememba osebnosti. H = bolan, h = zdrav Starši: n FT: zdrava Ž & bolan M n GT: & n Gamete: & Otroci: n GT razm. : n FT razm. : Verjetnost, da bo otrok zbolel, je. .

X-vezano recesivno dedovanje Vzorec dedovanja recesivnih alelov, ki se nahajajo na X-kromosomu. n n n n Poteza pri homozigotnih ženskah in hemizigotnih moških; Poteza pogostejša pri moških kot pri ženskah; Očetje s potezo prenašajo potezo na hčerke, ki so prenašalke brez poteze; Očetje s potezo ne prenašajo poteze na sinove; Polovica sinov heterozigotne mame ima potezo; Ženska ima potezo le, če jo ima oče in če je mama vsaj heterozigotna. Bolezni: barvna slepota, hemofilija A in B, Duchenova mišična distrofija, itd.

Primer: barvna slepota x’ = bolan, X = zdrav Starši: n FT: bolna Ž & zdrav M n GT: & n Gamete: & Otroci: n GT razm. : n FT razm. : Verjetnost, da bo otrok zbolel, je. .

X-vezano dominantno dedovanje Vzorec dedovanja dominantnih alelov, ki se nahajajo na xkromosomu. n n n Poteza izražena pri hemizigotnih moških ter homozigotnih ali heterozigotnih ženskah; Moški s potezo imajo mame s potezo; Vse hčere očetov s potezo imajo potezo; V povprečju ima polovica sinov in polovica hčera heterozigotne mame potezo. Bolezni: fokalna dermalna hipoplazija, na vitamin D neobčutljivi rahitis, itd.

Primer: fokalna dermalna hipoplazija: značilne kožne lezije in razvojne motnje pri heterozigotnih ženskah (moški hemizigotni zarodki ne preživijo) X’ = bolan; x = zdrav Starši: n FT: bolna Ž & zdrav M n GT: & n Gamete: & Otroci: n GT razm. : n FT razm. : Verjetnost, da bo otrok zbolel, je. .

Intermediarno dedovanje = nepopolna dominantnost (nobeden od alelov ni v celoti dominanten niti recesiven) Fenotip heterozigotnega osebka je med fenotipoma homozigotnih osebkov. Primeri: kodravost las, višina glasu, itd.

Intermediarno dedovanje Primer: anemija srpastih eritrocitov: prizadet hemoglobin v rdečih krvničkah povzroči, da se srpasto zverižijo in tako otežujejo prehajanje krvi po žilah; zmanjšana je sposobnost za vezavo kisika n Na prvi pogled ni razlik med fenotipom zdravih in heterozigotnih n Vendar pri heterozigotnih: n n v določenih razmerah pride do rahlih težav biokemična analiza pokaže, da se izrazita oba alela (v krvi sta normalen in prizadet hemoglobin, vendar je prizadetega malo)

Intermediarno dedovanje n Kodominanca = soizraznost = oba alela se izražata popolnoma enako in neodvisno eden od drugega

Multipli aleli n n Na istem lokusu se lahko pojavljata več kot 2 različna alela Primer: dedovanje krvnih skupin n možni aleli A, B ali 0 vsak človek ima le 2 od teh alelov, lahko enaka ali različna A in B dominantna, 0 recesiven

Poligenski način dedovanja Na fenotipsko značilnost vplivata 2 ali več genov – velika večina značilnosti. n n Od specifične kombinacije genov pri posamezniku sta odvisni kakovost in intenziteta izraznosti neke značilnosti. Ob vplivu več genov na izraznost značilnosti lahko izraznost enega gena prikrije ali spremeni izraznost drugega gena, ali pa se odraža v novem fenotipu.

Primer: dedovanje barve kože n n Otrok črnca in belke je vedno mulat, otroci iz mulatskih zakonov pa imajo različno stopnjo obarvanosti kože; Za barvo kože so odgovorni trije genski pari: n n Črno določajo AABBCC Belo določajo aabbcc

Starši: n FT: Ž črnka & M belec; n GT: & n Gamete: & Otroci: n GT: n FT:

Mulatski zakoni: n FT: Ž mulatka & M mulat n GT: n Gamete: & &

n Potomci mulatov: ABC Abc ABc Ab. C a. BC a. Bc ab. C abc n Verjetnost, da bo potomec mulatov črn. . a. Bc ab. C abc