loveka genetika 1 del vaje asist Martina Horvat

Človeška genetika – 1. del vaje asist. Martina Horvat E-mail: martina. horvat@ff. uni-lj. si Govorilne ure: pon. 10. 00 -12. 00

Literatura n n n Stušek, P. (2005). Biologija človeka. Ljubljana: DZS. Stušek, P. in Podobnik, A. (2005). Celica. Ljubljana: DZS. internet: n http: //www. eduanim. com/genetika/

Tako vi kot vaš partner imata ravne lase. Kolikšna je verjetnost, da bosta imela otroka, ki bo imel kodraste lase?

Človeška genetika n n molekularna genetika n molekularni mehanizmi dedovanja klinična genetika n diagnosticiranje, tretma in svetovanje pri genetskih okvarah populacijska genetika n pogostost posameznih alelov v populaciji vedenjska genetika n prispevek genetskih in okoljskih dejavnikov k individualnim razlikam v vedenju

Nukleinske kisline n n n omogočajo prenos dednih sporočil in določajo, katere beljakovine bodo nastale v celici in kdaj; sestavljene iz nukleotidov; vrsti: n DNK n RNK

DNK n n molekula, zavita v obliki dvojne vijačnice (2 vzporedni verigi nukleotidov); nukleotid: n n n n sladkor (deoksiriboza), baza (adenin, timin, gvanin ali citozin) ostanek fosforne kisline; ostanek fosforne kisline in sladkor ob straneh, baze prečno; vzporedni verigi nukleotidov povezani z vodikovimi vezmi; baze v DNK parih (A-T, G-C) če se razpre, se nanjo veže zrcalna baza in nastaneta novi DNK.

Funkcija DNK n n n tvorjenje beljakovin (celična zgradba in njeno delovanje); beljakovine iz aminokislin (AK; 20 – različno pogoste in vezane v različnih zaporedjih različne beljakovine) Sporočilo DNK (in RNK): dodaj določeno AK verigi AK, da bo nastala določena beljakovina (v vsakem delu zarodka se v različnih celicah prepišejo samo določeni ukazi); n kako nastane beljakovinska molekula?

Tvorjenje beljakovin

Tvorjenje beljakovin n n DNK se razklene; transkripcija = vezava zrcalne baze (U namesto T) na proste baze m. RNK odcepitev m. RNK (enojna veriga!) od DNK m. RNK skozi jedrno membrano v citoplazmo vezava na ribosome (to omogoča r. RNK); translacija = kodirano sporočilo se iz zaporedja nukleotidov prenaša v zaporedje AK beljakovina n n n v ribosome pridejo t. RNK (preko 40 različnih) = na enem koncu vežejo AK, z drugim koncem pa se pritrdijo na določeno mesto na m. RNK (kodon) antikodon = trojica nukleotidov na t. RNK, ki se poveže s kodonom – ko se pritrdijo, se AK odcepi od t. RNK in se poveže v verigo AK m. RNK potuje skozi ribosom in hkrati zaporedno prihajajo t. RNK beljakovina

Tvorjenje beljakovin

Gen n zaporedje nukleotidov na DNK, ki je kodiran zapis za sintezo ene ali več beljakovin; gen ali kombinacija genov določa neko lastnost organizma; v človeških kromosomih okrog 30000 različnih genov.

Kromosom n n n geni v molekulah DNK povezani v vlaknaste verige, ki jih imenujemo kromosomi; odkriti z obarvanjem in opazovanjem pod mikroskopom ime (obarvano telo); različne živalske vrste - različno število kromosomov; v celičnem jedru; vidni med celičo delitvijo, sicer genski material razpršen po jedru.

Kromosom Zgoščevanje DNK v kromosome: 1) razvita dvojna vijačnica; 2) dvojna vijačnica se ovije okrog beljakovin (histonov); 3) dvojna vijačnica z beljakovinami se zbije v kromatinsko nit; 4) kromatinska nit se zguba; 5) kromatinska nit se še bolj zbije v kromosom.

Kariotip n n komplet kromosomov pri človeku (moški se razlikuje od ženskega); enako število kromosomov v telesnih celicah (46 kromosomov 23 parov kromosomov); 22 parov avtosomnih, 1 par spolni; HOMOLOGNA kromosoma = kromosoma, ki tvorita kromosomski par: n n enake oblike, velikosti in nosita istovrstne (ne pa nujno tudi enake) gene v enakem zaporedju; enega dobimo od očeta in enega od mame.

Kariotip n n DIPLOIDNA celica = v jedru sta po dva kromosoma vsake vrste (2 n) telesne celice; HAPLOIDNA celica = v jedru je po en kromosom vsake vrste (n) spolne celice.

Kariotip

Celična delitev n delitev jedra: n n mitoza; mejoza; delitev citoplazme; obdobje med dvema zaporednima delitvama (podvojitev DNK enokromatidnih kromosomov).

Mitoza (telesne celice) n n n n n kromosomi se podvojijo že pred začetkom mitoze; postanejo vidni in dobijo obliko sestrskih kromatid, ki se stikata v centromeru (vsaka kromatida iz ene DNK), jedrni ovoj razpade; razporedijo se po sredini najbolje vidni; vsak dvokromatidni kromosom se razdeli na dva enokromatidna, ki ju niti delitvenega vretena potegnejo na pole; okrog vsake skupine kromosomov se oblikuje jedrni ovoj; 2 jedri v vsakem en komplet kromosomov; kromosomi spet v obliki kromatina; hčerinski celici imata enako gensko strukturo kot materinska; spolne celice se delijo drugače. zakaj?

Mejoza n n SPOJEK = zigota = celica, ki nastane z združitvijo dveh spolnih celic (gamet), pri čemer je bistvena združitev jeder; jedro spojka ima dvakrat toliko kromosomov kot jedro posamezne spolne celice potreben je proces, pri katerem se pred združitvijo dveh jeder spolnih celic zmanjša količina dednega materiala na polovico = MEJOZA

1. mejotska delitev (2 n n) kromosomi postanejo vidni (dvokromatidni); n jedrni ovoj razpade; n homologni kromosomi se razvrstijo v pare; n prekrižanje = crossing-over = kromatidi različnih kromosomov se na enakih mestih prekineta in se navzkrižno povežeta z ustreznim delom druge kromatide; n razporedijo se po sredini; n homologna kromosoma potujeta vsak na en pol; n oblikujeta se jedrna ovoja. n

2. mejotska delitev n n ( http: //www. youtube. com/watch? v=47 vf 2 m-Iyb 8&feature=related ) Poteka tako kot mitoza Potek mejoze:

n n GENOTIP = nabor vseh genov, ki jih nosi posameznik v svojem dednem zapisu; FENOTIP = lastnosti, ki se izrazijo; n katere lastnosti se bodo izrazile, je odvisno od tega ali je gen dominanten, recesiven, intermediaren.

n ALEL = druga (alternativna) oblika gena v genskem paru za določeno lastnost; n n n za vsak gen sta navadno 2 alela; gena za enako lastnost od očeta in mame Posameznik je lahko za določeno lastnost: n n HOMOZIGOTEN = oba alela sta enaka; n vseeno je, kateri se izrazi; HETEROZIGOTEN = alela sta različna; n dominanten alel = se izrazi, prevladujoč; n recesiven alel = se ne izrazi, prikrit; n intermediaren = izrazita se oba – sredina; n kodominanca = izrazita se oba enako.

Mendlovi zakoni n Gregor Mendel je opredelil prve zakonitosti dedovanja: n zakon UNIFORMNOSTI: če križamo dva osebka iz čiste linije, so vsi potomci med seboj (fenotipsko) enaki; n zakon o PORAZDELJEVANJU: če križamo dva križanca, kažejo eni potomci lastnosti enega od starih staršev, drugi lastnosti drugega, tretji pa lastnosti staršev.

Kombinacijki pravokotnik (Reginald Punett, 1875 -1967) n n n DOMINANTNE alele se označuje z velikimi črkami (AA); RECESIVNE alele se označuje z malimi črkami (aa) HOMOZIGOTNI osebki imajo oba alela enaka (aa ali AA) HETEROZIGOTNI osebki imajo različna alela (a. A ali Aa) v fenotipu prevladuje DOMINANTNI gen (AA in Aa da isti fenotip) oče barva oči mama R m RR Rm Rm mm kakšne barve oči imajo otroci? R rjave m modre