LOS CROMOSOMAS Los cromosomas se encuentran en el

LOS CROMOSOMAS • Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. • Se encargan de transmitir las características genéticas de cada individuo. • Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como “p” y otro largo señalado como “q”. • Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 22 desigual, cromosomas x e y para los varones y dos cromosomas x para las hembras.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS La delección La duplicación El Isocromasoma Cinco tipos de mutaciones La inversión La translocación

LA DELECCIÓN TERMINAL ANILLO INTERSTINAL

DEFINICIÓN DELCROMOSOMA ANILLO El término CROMOSOMA ANULAR se utiliza para describir un cromosoma cuyas extremidades se fragmentaron y se unieron para formar un círculo o “anillo”

Debido a la rotura de las extremidades, la información genética se pierde. Los anillos también pueden formarse sin que las extremidades se rompan. El brazo “p” y el brazo “q” se pegan sin pérdida aparente de material genético

Algunas veces (independientemente de cómo se originaban) provocan problemas en el desarrollo del bebé. Esto se debe a que el anillo interfiere en la división celular y puede provocan que los genes no funcionen de manera adecuada debido a su reodinamiento.

El cromosoma anillo es un tipo de mutación cromosómica “rara” • La cantidad de material genético perdido en los dos extremos puede variar • Consecuentemente: – Un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no tener ningún síntoma evidente. – Un niño con una falta significativa de materia cromosómico puede tener muchos síntomas.

Independientemente del cromosoma involucrado algunas manifestaciones son: • Falla extrema en el crecimiento y • apariencia “normal”. • Puede haber inteligencia normal o retardo mental de grado variable.

EL CROMOSOMA EN ANILLO 14

SÍNDROME DE RING • AFECTA AL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. • AL ALA DE LA RETINA ( presenta pequeñas manchas blancas y amarillas y es posible formación de cataratas) • RETRASO MENTAL Y MOTOR • DESARROLLO DEL LENGUAJE COMPROMETIDO • EPILEPSIA CONSTANTE. • CARACTERÍSTICAS FÍSICAS: -occipucio plano, frente alargada, orejas con implantación baja con lóbulos voluminosos, cuello corto, nariz ancha, etc.

Cromosoma sexual en anillo “Y” • Desarrollo psicomotor y desempeño intelectual fueron normales. • Características físicas: -Presentó retardo en el crecimiento. -Su talla a los 10 anos- 117 cm. -Peso a los 10 años---- 24 kg. -Cara rectangular, cuello corto, implantación baja de pelo de la nuca, etc.

SINDOME TURNER: CROMOSOMA ANILLO X • TALLA BAJA. • TORAX AMPLIO. • FALTA DE APARICIÓN DE CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS

SÍNDROME DEL ANILLO CON MOSAICO EN EL CROMOSOMA 4

MOSAICO • SE PRODUCE POR LA NO DISYUNCIÓN • EL MISMO INDIVIDUO TIENE DOS CÉLULAS CON DISTINTOS NÚMEROS DE CROMOSOMAS.

Presentación del síndrome en la paciente • Género femenino • Padres sanos no consanguíneos. • Padre 27 y madre 24 años de edad, al momento del nacimiento. • La gestación fue sin complicaciones y el parto eutócito vaginal.

Las características que presenta la paciente: • • • Retraso mental moderado Talla, peso y perímetro cefálico bajos. Hipoplasia malar. Cifoescoliosis. Separación amplia entre el primer y el segundo ortejos. • Desarrollo sexual secundario normal. • A los 10 años ciclo menstrual regular

Palabras claves • • Cromosoma en anillo Talla baja Síndrome del anillo Cromosoma 4

La paciente consultó a los 12 años por retraso mental moderado, en la exploración física se encontró: -Talla---------- 120 cm. -Peso---------- 19. 500 gr. -Perímetro cefálico-- 48 cm. • A LOS 17 AÑOS SE LE REALIZÓ UN NUEVO EXAMEN: – TALLA -------- 132 CM. – PESO -------- 34 KG.

Apariencia “normal”

HIPOLESIA MALAR

Separación amplia entre los Dos primeros ortejos

En análisis citogenética • El análisis a la paciente reveló 46 cromosomas. • Con una estructura en anillos correspondiente al cromosoma 4. • Los sitios de rotura se identificaron en “p” 16 y “q” 35. • Cariotipo de los padres era normal.

¡IMPORTANTE! • Rara vez puede ser transmitido a la descendencia (por que un anillo es muy inestable) • Puede pasar desapercibido cuando la inteligencia se encuentra en límites normales. • No todas las personas con talla baja tienen el síndrome del anillo; puede ser por otras causas.