Logotipos Panorama mundial de los defectos de nacimiento

Logotipos • Panorama mundial de los defectos de nacimiento Taller sobre la vigilancia de los defectos de nacimiento Descargo de responsabilidad: Los hallazgos y conclusiones en esta presentación no han sido difundidos formalmente por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades y no debe interpretarse que representan decisiones o políticas de ninguna agencia.

No todos los niños nacen sanos Afecciones congénitas Labio leporino Talasemia Panorama mundial 2 Síndrome de Down Anemia drepanocítica o de células falciformes Defecto del tubo neural Enfermedad metabólica Mucopolisacaridosis Nacimiento prematuro Retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) Parálisis cerebral infantil

Defectos de nacimiento: Cinco puntos que hay que recordar 1. Defectos de nacimiento: Grupo específico bajo la categoría de afecciones congénitas 2. Etiología: Un mayor conocimiento brinda nuevas oportunidades de prevención 3. Carga: Alta a nivel mundial; aumenta proporcionalmente en países de bajos y medianos recursos 4. Intervenciones: Disminuyen la carga, implementadas ampliamente 5. Vigilancia de la salud pública: Instrumento necesario y potente

Afecciones congénitas Defectos de nacimiento Estructurales Funcionales RCIU Otras Nacimiento prematuro

Defectos de nacimiento: Clasificación Anormalidades de la estructura del cuerpo Anormalidades del funcionamiento Capítulo XVII de la CIE-10 Q 00 -Q 99 Sordera Parálisis cerebral infantil Discapacidades del desarrollo Errores innatos del metabolismo Enfermedades hematológicas

Defectos de nacimiento: Definición q q q Anormalidades de la estructura o el funcionamiento del cuerpo que están presentes al momento del nacimiento y que son de origen prenatal. Esta presentación se concentra en las anormalidades de la estructura del cuerpo (incluidas en el capítulo XVII de la Clasificación de Enfermedades CIE-10). También se les llama: • • • Anomalías congénitas Anormalidades congénitas Malformaciones congénitas

Defectos de nacimiento: Clasificación Ubicación Patogenia Externos Internos Malformación Deformación Displasia Alteración Impacto en la salud Presentación clínica Mayor Menor Aislada Múltiple

Ubicación de los defectos de nacimiento Externos: • Ejemplo: Espina bífida • Fácilmente reconocibles al momento del nacimiento • La mejor opción al comenzar un programa de vigilancia Internos: • Ejemplo: Tetralogía de Fallot • Con frecuencia el diagnóstico se demora • Requieren tecnología de imágenes o de otro tipo

Defectos de nacimiento según el impacto en la salud Mayor: • Impacto médico, cosmético y social significativo • Enfoque en la atención, la prevención y la vigilancia • Ejemplos: espina bífida, labio leporino, amelia Menor: • No hay impacto médico, cosmético o social significativo • Puede ir acompañado de malformaciones importantes • Puede ofrecer pistas útiles para diagnosticar síndromes • Ejemplos: clinodactilia, nevos pequeños, orejas caídas

Malformaciones • Defectos estructurales en un órgano, parte de un órgano o un área mayor del cuerpo que aparecen durante la organogénesis o durante la formación inicial de una estructura como resultado de un proceso intrínsecamente anormal. • Algunas malformaciones pueden prevenirse. Defecto del tubo neural

Deformaciones • Forma o posición anormal de una parte del cuerpo causada por fuerzas mecánicas. • La formación inicial de las estructuras es normal, pero fuerzas mecánicas afectan su desarrollo. Secuencia de Potter http: //library. med. utah. edu/Web. Path/jpeg 3/PERI 230. jpg

Alteraciones • Defectos estructurales de un órgano, parte de un órgano o un área mayor del cuerpo que se deben a una interrupción extrínseca del proceso de desarrollo originalmente normal o a una interferencia en ese proceso. • El desarrollo inicial es normal, pero el proceso se interrumpe o se alteran partes normalmente desarrolladas. Secuencia de bridas amnióticas Proyecto de colaboración de los CDC y la Universidad Médica de Beijing

Displasias • Anormalidades en la histogénesis o formación de los tejidos. • Generalmente, las displasias afectan la piel, el cerebro, los cartílagos o los huesos y pueden estar localizadas (confinadas a un área del cuerpo) o ser generalizadas. Acondroplasia Hemangioma

Presentación clínica: Defectos aislados y múltiples q Defecto de nacimiento aislado Defecto mayor único • El 75 % de los defectos de nacimiento mayores son aislados • Secuencia q Defectos de nacimiento múltiples • Más de un defecto mayor, no relacionados • Asociaciones : Patrón de múltiples anomalías que ocurre con una • frecuencia más alta de la esperada al azar y que no es una secuencia ni un síndrome. • Síndromes : Patrón de múltiples anomalías que se piensa que están relacionadas por su patogenia, pero no representan una secuencia.

Defectos de nacimiento: Cinco puntos que hay que recordar 1. Defectos de nacimiento: Grupo específico bajo la categoría de afecciones congénitas 2. Etiología: Un mayor conocimiento brinda nuevas oportunidades de prevención 3. Carga: Alta a nivel mundial; aumenta proporcionalmente en países de bajos y medianos recursos 4. Intervenciones: Disminuyen la carga, implementadas ampliamente 5. Vigilancia de la salud pública: Instrumento necesario y potente

Etiología de los defectos de nacimiento Gen único (14 %) * Incluye la determinación multifactorial Cromosómica (10 %) Ambiental (10 %) Desconocida* (66 %) Fuente: Nelson K, Holmes LB. Malformations due to presumed spontaneous mutations in newborn infants. N. Engl. J. Med. 1989; 320: 19– 23. ; Brent RL. Environmental causes of human congenital malformations: the pediatrician’s role in dealing with these complex clinical problems caused by a multiplicity of environmental and genetic factors. Pediatrics. 2004; 113: 957– 68.

Ejemplos de factores de riesgo modificables y conocidos de los defectos de nacimiento q Infecciones • • q q Rubéola Varicela • • Estilo de vida y vitaminas • • • Medicamentos q Alcohol Humo de cigarrillos Insuficiencia de folato q • • Enfermedades y afecciones maternas • • Otros Ácido retinoico Medicamentos anticonvulsivos Hipertermia Mercurio Diabetes Obesidad, sobrepeso

Defectos de nacimiento: Cinco puntos que hay que recordar 1. Defectos de nacimiento: Grupo específico bajo la categoría de afecciones congénitas 2. Etiología: Un mayor conocimiento brinda nuevas oportunidades de prevención 3. Carga: Alta a nivel mundial; aumenta proporcionalmente en países de bajos y medianos recursos 4. Intervenciones: Disminuyen la carga, implementadas ampliamente 5. Vigilancia de la salud pública: Instrumento necesario y potente

Factores de riesgo y riesgos relativos Factor de riesgo Defecto de nacimiento relacionado Riesgo relativo * (IC del 95 %) Insuficiencia de ácido fólico Defectos del tubo neural 3. 57 (1. 92 -6. 67) Hipertermia Defectos del tubo neural 2. 90 (2. 22 -3. 79) Espina bífida 12. 7 (7. 7 -20. 7) Obesidad @, grave (IMC 35) Defectos cardiacos congénitos 1. 38 (1. 20 -1. 59) Diabetes Defectos cardiacos congénitos 3. 8 (3. 0 -4. 9) Tabaquismo Labio leporino sin paladar hendido 1. 62 (1. 35 -1. 95 ) Ácido valproico * El riesgo relativo se designa generalmente por metanálisis u otros estudios robustos. @ Sin diabetes.

Heterogeneidad etiológica de la espina bífida q Brindar protección • Suplementos de micronutrientes q Controlar afecciones • • • Embarazo previo afectado por defectos del tubo neural Mutaciones genéticas (p. ej. , VANGL 1, MTHFR) Diabetes y obesidad q Evitar exposición • • Valproato (medicamentos anticonvulsivos) Toxinas ambientales (p. ej. , fumonisinas)

Conceptos importantes relacionados con los factores de riesgo q Un mayor conocimiento brinda nuevas oportunidades de prevención q Los factores de riesgo conocidos y modificables pueden ser: o o clasificados (defectos de nacimiento; RCIU, prematuro) cuantificados § § § prevalencia en la población magnitud de riesgo por cada resultado relacionado fracción atribuible a la población q El impacto de las intervenciones preventivas varía de acuerdo con la heterogeneidad etiológica de los defectos de nacimiento

Defectos de nacimiento: Cinco puntos que hay que recordar 1. Defectos de nacimiento: Un grupo específico bajo la categoría de afecciones congénitas 2. Etiología: Un mayor conocimiento brinda nuevas oportunidades de prevención 3. Carga: Alta a nivel mundial; aumenta proporcionalmente en países de bajos y medianos recursos 4. Intervenciones: Disminuyen la carga, implementadas ampliamente 5. Vigilancia de la salud pública: Instrumento necesario y potente

Un factor de riesgo o más de uno: Efecto de la prevención primaria Un factor causal, p. ej. , síndrome de la rubéola congénita Factor Enfermedad B A Factor A Múltiples factores causales, p. ej. , espina bífida Enfermedad B X = Efecto de la intervención preventiva Enfermedad B

Carga escondida de los defectos de nacimiento Prevalencia Mortalidad: § § § Más fáciles de medir Medidas fácilmente disponibles Interrupción voluntaria del embarazo Abortos espontáneos Muertes fetales Neonatal De bebés Menores de 5 Difíciles de medir Se evalúan con menor frecuencia Comorbilidades Tratamiento médico o quirúrgico Hospitalizaciones Discapacidad a largo plazo Calidad de vida Impacto social o emocional Costo económico

Prevalencia de los defectos de nacimiento q La prevalencia de los defectos de nacimiento en el mundo muestra una amplia variación, la cual puede deberse a lo siguiente: • diferencias reales en la población • problemas metodológicos (p. ej. , definición, verificación del caso) q Variaciones notables en la prevalencia que parecen ser reales: • • Defectos del tubo neural Hendiduras orales Gastrosquisis Síndrome de Down y otras trisomías (edad materna)

Mortalidad q ETOPFA* q Muertes fetales q Mortalidad perinatal q Mortalidad neonatal q Mortalidad infantil q Mortalidad en menores de cinco años de edad Siglas en inglés de interrupción voluntaria del embarazo por anomalías congénitas.

Mortalidad general en menores de cinco años (línea) y porcentaje de muertes debidas a defectos de nacimiento (barras) por región de la OMS e ingresos del país 35. 0% 160. 0 30. 0% 140. 0 25. 0% 120. 0 100. 0 20. 0% 80. 0 15. 0% 60. 0 10. 0% 40. 0 5. 0% 20. 0 A - L EM M - AF LM R U M EU R L W P L AM M - L M W P EU - L R L EM M - U AM M - EU UM R U M AM - H EU R H W P W H P U M H SE SE R - AF AF EM AM L LM 0. 0% - L 0. 0 - L Tasa de mortalidad en menores de cinco años (por cada 1000 nacimientos) 180. 0 Leyenda Ingresos de los países: H= Sigla en inglés de "alto", UM= Siglas en inglés de "medio-alto", LM= Siglas en inglés de "medio-bajo", L= Sigla en inglés de "bajo" Regiones de la OMS: AFR= África, AM= Américas, EM= Mediterráneo oriental, EUR= Europa, SEA= Sureste asiático, WP= Pacífico occidental World Health Statistics 2010 data http: //apps. who. int/gho/data/view. main. POP 2020? lang=en

Diagnóstico preciso Prenatal • Posnatal • Anomalías (externas/internas) • Síndromes • http: //www. skeldys. org/ Experiencia, equipo, genetista clínico, red de ayuda diagnóstica

Consejería eficaz • Antes del nacimiento • Al momento del nacimiento o del diagnóstico • Consejería de riesgo recurrente La consejería es un arte, pero puede aprenderse: Directrices Skotko GB et al. Pediatrics 2009; 124; e 751; Sheets BK et al. J Genet Counsel (2011) 20: 432– 441

Opciones de tratamiento q Quirúrgico • • • Antes del nacimiento (p. ej. , espina bífida, hernia diafragmática) Poco después del nacimiento Después del nacimiento q Tratamiento médico ( ejemplos ) • • Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales Cuidados paliativos (enfermedad que limita la vida) q Cuidados de apoyo y manejo* • • • Provisión de atención primaria como a cualquier niño Orientación anticipatoria (p. ej. , alimentación, ir al baño, comportamiento) Diagnóstico temprano de comorbilidades Programa de educación individualizada y plan de apoyo familiar, incluidos los pasatiempos y las actividades recreativas Tratamiento físico o terapia del habla Pautas disponibles para algunas afecciones

Problemas de integración social q Ayuda al integrarse a la comunidad • • Asociaciones de padres Enviar al niño a una escuela común Deportes Trabajo Derechos de las personas con discapacidades 13 Dic. 2006, ONU, Nueva York www. un. org/disabilities/default. asp? id=150

Oportunidades de prevención q Primarias • • Evitar o controlar los factores de riesgo reconocidos protectores y modificables Fomentar la salud reproductiva y los cuidados antes de la concepción • Ácido fólico, vacunas, evitar el alcohol, evitar el consumo de tabaco y el uso de ciertos medicamentos q Secundarias • Pruebas de detección en el recién nacido • Enfermedades metabólicas q Antes de la concepción o después del diagnóstico prenatal • Consejería

Defectos de nacimiento: Cinco puntos que hay que recordar 1. Defectos de nacimiento: Grupo específico bajo la categoría de afecciones congénitas 2. Etiología: Un mayor conocimiento brinda nuevas oportunidades de prevención 3. Carga: Alta a nivel mundial; aumenta proporcionalmente en países de bajos y medianos recursos 4. Intervenciones: Disminuyen la carga, implementadas ampliamente 5. Vigilancia de la salud pública: Instrumento necesario y potente

Vigilancia de la salud pública: Un instrumento necesario Se define como la continua y sistemática recolección, análisis e interpretación de datos de salud esenciales para planificar, implementar y evaluar la práctica de la salud pública. Esenciales: Continua, sistemática, vinculada a la práctica de la salud pública (información para la acción)

Agradecimientos q Centro Internacional de Información de Vigilancia e Investigación de los Defectos Congénitos (International Clearinghouse on Birth Defects Surveillance and Research) § Pierpaolo Mastroiacovo § Lorenzo Botto q Organización Mundial de la Salud/sede § Juan Pablo Peña-Rosas q Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo, de los CDC § Grupo de Trabajo de Vigilancia

¿Preguntas? Si tienen preguntas, por favor envíen un mensaje por correo electrónico a birthdefectscount@listserv. cdc. gov Panorama mundial 36