LGMD 2 I FKRP Klinikai tnetek 31 ves

LGMD 2 I (FKRP) - Klinikai tünetek • • • 31 éves nôbeteg Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 14 éves korban: enyhe proximális lábizomgyengeség, lépcsön járás nehezített Sarkonjárás enyhén nehezitett, egyébként a járás normális. Combizmok mko 4/5, peronealis izmok 4/5, vadli hypertrophia, felálláskor Gowers jel. EMG enyhén myopathiás, CK 2500 U/l (normál<80 U/l) Szív és légzésfunkció normális

LGMD 2 I (FKRP def)

Immunhisztokémia Kontrolle Merosin -DG LGMD 2 I

LGMD 2 I - Genetika A A L L R A L G I R L V S W E G G R L E Wildtyp: ggcggcgctgctccgcgcgctgggcatccgcatagtgagctgggaaggcggctgga beteg: ggcggcgctgctccgcgcgctgggcatccgcctagtgagctgggaaggcggctgga A A L L R A L G I R I V S W E G G R L E beteg: C 826 A homozygota (Leu 276 Ile) apa anya testvér C 826 A heterozygota

MDC 1 C – LGMD 2 I súlyos Tyr 307 Asn DMD-like Leu 276 Ile Tyr 307 Asn enyhe Leu 276 Ile

LGMD 2 I Fenotípus

LGMD 2 I (Leu 276 Ile) • • Kezdeti életkor kb. 30 év kacsázó járás, lépcsôn járás nehezített, hypotonia proximális túlsúlyú izomgyengeség, lábak > karok vádlihypertrophia gyakori kísérô izomgörcsök, myoglobinuria, rhabdomyolysis kardialis és respiratorikus érintettség elôfordulhat CNS érintettség ?