Ley del equilibrio de HardyWeinberg Considera como se

Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg Considera como se relacionan las frecuencias alélicas y genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de supuestos ideales • Generaciones discretas y no solapantes • Apareamiento aleatorio • Tamaño de población infinito • No mutación, no migración entre poblaciones • No diferencias en eficacia biológica (selectivas) entre los distintos genotipos Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

Ley de Hardy-Weinberg P = f(AA) Q = f(Aa) R = f(aa) Apareamientos genotípicos Frecuencia cigotos ( progenie) Frecuencia apareamiento AA Aa aa AA x AA P 2 1 0 0 AA x Aa 2 PQ ½ ½ 0 AA x aa 2 PR 0 1 0 Aa x Aa Q 2 ¼ ½ ¼ Aa x aa 2 QR 0 ½ ½ aa x aa R 2 0 0 1 Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

Frecuencia cigotos ( progenie) Ley de Hardy-Weinberg Apareamiento P = f(AA) Q = f(Aa) R = f(aa) Frecuencia apareamiento AA Aa aa AA x AA P 2 1 0 0 AA x Aa 2 PQ ½ ½ 0 AA x aa 2 PR 0 1 0 Aa x Aa Q 2 ¼ ½ ¼ Aa x aa 2 QR 0 ½ ½ aa x aa R 2 0 0 1 P’ Q’ R’ Totales próxima generación P’ = P 2 + 2 PQ/2 + Q 2/4 = (P + Q/2)2 = p 2 igualmente se demuestra que Q’ = 2 pq y R’ = q 2 Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

Los supuestos implican una unión aleatoria de los alelos para formar genotipos Esperma p A Frecuencias alélicas A a p q AA p 2 Aa pq aa q 2 q a Huevos Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

Los supuestos implican una unión aleatoria de los alelos para formar genotipos Esperma p A Frecuencias alélicas A a p q AA p 2 Aa pq aa q 2 q a Huevos Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg Consecuencias de los supuestos: • Reducción de la dimensionalidad de una población. Conociendo las frecuencias alélicas podemos predecir las genotípicas • Equilibrio alélico y genotípico. • Las frecuencias alélicas no cambian de generación en generación (equilibrio alélico) • Las frecuencias genotípicas no cambian de generación en generación (equilibrio genotípico). Después de una generación de apareamiento aleatorio, se alcanzan las frecuencias genotípicas de equilibrio • Sistema conservativo, análogo al principio de inercia. Solución al problema de cómo se conserva la variación genética • Modelo nulo por excelencia: Aunque las desviaciones son difíciles de detectar, cualquier desviación es una indicación de que algo pasa en la población Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

0 0, 1 0, 2 0, 3 0, 4 0, 5 0, 6 0, 7 0, 8 0, 9 1, 0 Frecuencia Gráfico de p 2, 2 pq y q 2 (aa) p 2 (AA) 2 pq (Aa) 0 0, 1 0, 2 0, 3 0, 4 0, 5 0, 6 0, 7 0, 8 0, 9 1, 0 p Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

Prueba de ajuste a Hardy-Weinberg Frecuencia alélica M = 6611/12258 = 0, 53932 = p Frecuencia alélica N = 5647/12258 = 0, 46068 = q Frecuencia esperada Número esperada (Frecuencia X 6129) p 2 = 0, 2908 2 pq = 0, 4969 q 2 = 0, 2122 1782, 7 3045, 6 1300, 7 1, 000 6129 Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

Generalización del Equilibrio de Hardy-Weinberg • Dominancia A- = AA ó Aa Se puede estimar las frecuencias alélicas si suponemos que la población está en equilibrio Hardy-Weinberg. Ej. Individuos con fenotipo Rh+ 85%. Si suponemos H-W la frecuencia del alelo Rh+ es del 85. 8% • Múltiples alelos • 3 alelos con frecuencias p, q y r. Las frecuencias genotípicas son las que resultan de la expansión (p+q+r)2 = p 2 + 2 pq + 2 pr + q 2 + 2 qr + r 2 • n alelos (p 1+p 2+. . . +pn)2 Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

Generalización del Equilibrio de Hardy-Weinberg • Un gen ligado al X gametos En el X En el Y A 1 p A 2 q A 1 p 2 A 1 A 2 pq A 2 q A 1 A 2 qp A 2 q 2 gametos A 1 A 1 A 2 A 2 p 2 2 pq q 2 A 1 p A 2 q A 1 A 2 p q Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

Generalización del Equilibrio de Hardy-Weinberg • Un gen ligado al X A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 P 2 2 pq q 2 p q Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

• Un gen ligado al X pt , = ½ pt-1, + ½ pt-1, 0 0, 1 0, 2 0, 3 0, 4 0, 5 0, 6 0, 7 0, 8 0, 9 1, 0 Frecuencia Aproximación al equilibrio Equilibrio 0 1 2 3 4 5 6 Generación pt , = pt-1, Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

Desviaciones del apareamiento aleatorio • Apareamiento clasificado: los distintos fenotipos no se aparean al azar • positivo: tendencia a aparearse con fenotipos semejantes (altura, color de piel, . . . ) • negativo: tendencia a aparearse con fenotipos opuestos • Endogamia: cuando el cruce entre parientes es más común de lo que se espera por azar (exogamia es el concepto opuesto) Diferencias entre ambos conceptos: el apareamiento clasificado afecta a los fenotipos preferidos, mientras que la endogamia afecta a todo el Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio genoma de Hardy-Weinberg

Consecuencias de las desviaciones del apareamiento aleatorio • Desviación de las frecuencias genotípicas de las esperadas por Hardy-Weinberg • Mayor homozigosidad: apareamiento clasificado positivo y endogamia • Mayor heterozigosidad: apareamiento clasificado negativo • No cambio en las frecuencias alélicas Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

Coeficiente de endogamia (F) Genotipo Con coeficiente de endogamia F Con F = 0 (apareamiento al azar) Con F= 1 (endogamia completa) p 2 pq 0 q 2 q Genes alocigotos AA p 2(1 -F) + p. F Aa 2 pq(1 -F) aa q 2(1 -F) + q. F Genes autocigotos Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg