Les malformations crbrales Dr Ajbal Pr Basraoui Plan

Les malformations cérébrales Dr Ajbal Pr Basraoui

Plan : Introduction Rappel embryologique Classification Techniques d’imagerie Echographie anténatale Echographie transfontanellaire TDM IRM Différents types des malformations Étage sus tentoriel Étage sous tentoriel Conclusion

Introduction Les malformations cérébrales sont nombreuses, variées et de pronostic le plus souvent sévère. Elles constituent un problème de santé publique. Plus de 2000 malformations décrites dans la littérature - Perturbation de la morphogenèse normale - Leur reconnaissance et leur identification revient à l’imagerie • IRM: Place de plus en plus prépondérante • Echographie: Dépistage anténatale +++

Rappel embryologique Formation du tube neural Diverticulation du tube neural Histogenèse cérébrale

Formation du tube neural Entre J 21 et J 25 L’induction dorsale/ Notochorde Ectoderme : Plaque N/ Gouttière N/ Tube N Malformations : céphalocèles Chiari

Diverticulation du TN : 4ème semaine: TN antérieur>>> 3 vésicules cérébrales primaires 5ème semaine: >>>>>5 vésicules Télancéphale (hémisphères , putamen , noyau caudé ) Diencéphale (le pallidum , l’hypothalamus et le thalamus ) Mésencéphale Métencéphale (le cervelet et le pont) Myélencéphale (le bulbe) 10ème semaine Les lobes et les commissures interhémisphériques Holoprosencéphalie, Agénésie commissurale Dysplasie septo- optique

Histogenèse cérébrale Élaboration de tissu cérébral – zone germinale 1 er temps : Cellules astrocytaires >> prolongements cytoplasmiques entre surface épendymaire et surface externe du TN 2ème temps : Cellules neuro-ectodermiques migrent de DD en DH le long des fibres radiaires Près des ventricules >>> NCG et structures tectales Migration/couche >>>les plus externes = les plus récentes

Migration terminée – cerveau lisse Accroissement ultérieur en volume et en surface du cortex Développement/ Connexions arborisations & synapses >> Plicature et formation des circonvolutions, 2ème moitié de la grossesse>>>>après la naissance: 350 g à la naissance>>>>>1 Kg 400 chez l’adulte. Hétérotopies , Micropolygyries , lissencéphalie…

Structures commissurales Faisceaux de fibres >>> communication entre structures associatives bilatérales Grande commissure télencéphalique Les cellules se déveleoppent >>> masse comissurale Fibres nerveuses croisent la ligne médiane

1. corps calleux 2. corps calleux dans la plaque commissurale 3. commissure postérieure 4. commissure habénulaire 5. commissure hippocampale 6. commissure antérieure 7. chiasma optique

Structures commissurales

Classification Selon l'étape de l'embryogenèse ou de l'organogenèse : Étage sus tentoriel Anomalies de la neurulation Anomalies de la diverticulation Troubles de la migration neuronale et de l'organisation corticale Étage sous tentoriel Malformations de la fosse postérieure

Techniques d’imagerie • Echographie • anténatale • transfontanellaire • TDM • IRM • fœtale • post natale

Échographie: l’examen clé du diagnostic++ Premier mode d'exploration Echographie anténatale : Dépistage anténatale +++ Examen morphologique au cours de chaque trimestre à 12, 22 et 32 SA - Anomalies biométriques : déficit du diamètre bipariétal , rétrécissement des os frontaux. - Anomalies du contenu intracrânien : dilatation ventriculaire , disparition de la grande citerne , agénésie du CC. - Anomalie de fermeture du rachis osseux avec parfois visualisation de la poche de myéloméningocèle.

Echographie postnatale : transfontanellaire: Nouveau né , et nourisson avant 6 mois Technique : 5 coupes frontales 3 sagittale Troubles de la neurulation, les anomalies de la diverticulation +++

Tomodensitométrie Elle est actuellement en retrait par rapport à l'échographie lorsque l'IRM n'est pas d'emblée accessible Reste utile dans les malformations de la face et de la base du crâne Oseuse Calcifications Hémorragie

IRM ü Examen de référence+++ ü Avantages : coupes mutiplanaires. étude anatomique précise exellente résolution en contraste. TECHNIQUE - Coupes de 2 -3 mm dans les 3 plans de l’espace SEQUENCES: T 1 , T 2 et T 2 flair Diffusion , Acquisition 3 D Injection de PDC

IRM foetale : complément de l’écho obstétricale lorsque celle ci est incertaine. A partir de la 20 SA jusqu’au terme bilan morphologique plus précis le diagnostic positif de la malformation Recher les autres anomalies associées. Ceci permet alors d'argumenter la discussion d'une éventuelle IMG

Analyse IRM fœtale La gyration : T 2 entre 28 et 34 SA. Le parenchyme cérébral : Entre 23 et 28 SA : analyse des différentes couches avec, de la profondeur vers la périphérie : la matrice germinale, la zone intermédiaire profonde, les cellules en migration, la zone intermédiaire superficielle, le ruban cortical. La biométrie de l'encéphale

IRM postnatale une sédation est nécessaire Problème de l’immaturité du cerveau Attendre la maturité de la SB, SAUF urgence bilan morphologique plus précis le diagnostic positif de la malformation Recher les autres anomalies associées. Ceci permet alors d’évaluer le pronostic

Différents types de malformations

Troubles de neurulation Anencéphalie Céphalocèle Chiari

Anencéphalie • Absence de structure cérébrale • Absence de voûte crânienne • Base du crâne anormalement épaisse et plate • Dysmorphie faciale très caractéristique » faciès de batracien » protrusion exagérée des globes oculaires • Moelle normale En échographie anténatale: le diagnostic possible dès la 13 e semaine. La voûte crânienne absente de façon symétrique. Les orbites sont visibles.

Céphalocèle • Protrusion du contenu intracranien à travers un défect congénital • Généralement médian La classification est basée sur le contenu du sac herniaire : Méningocèle : (méninges et LCR) Méningoencéphalocèle (tissu cérébral , les méninges , et le LCR) Méningoencéphalocystocèle ( en plus les ventricules ) Atretic céphalocèle (petit nodule de fibrose, tissu graisseux) Gliocèle ( LCR bordé d’un tissu glial )

Echographie Défect osseux occipitale

Céphalocèle temporal : lobe temporal hérnié est désorganisé et dysplasique , associé à du LCR>>> méningoencéphalocèle Céphalocèle pariétal : LCR , tissu cérébral dysplasique Céphalocèle frontal : large lobe frontal dysplasique , LCR , les cornes frontales >>méningoencéphalocystocèle

Malformations de Chiari Classées en type I , II et III - IRM : mieux adaptée pour l’étude de la FCP. Malformation de Chiari I : -Découverte surtout chez l’adolescent et l’adulte jeune. Imagerie : -Abaissement des amygdales cérébelleuses de plus de 5 mm au à travers le foramen magnum (ligne reliant bord antérieur au point le plus bas du clivus). - Vermis cérébelleux et V 4 en place,

Malformation de Chiari II : - Découverte chez le nourrisson - Association quasiconstante à une myéloméningocèle - Ectopie des structures de la FCP à travers un trou occipital élargi. -

Imagerie : fosse postérieure étroite, « en entonnoir » , élargissement du trou occipital ; un engagement de la partie postéro-inférieure du vermis dans le trou occipital ; des modifications du tronc cérébral : allongement des pédoncules cérébraux, déformation en « Z » du bulbe ; une hypoplasie du cervelet ; un étirement avec rétrécissement de la lumière de l'aqueduc de Sylvius, responsable d'une hydrocéphalie triventriculaire, dans au moins 80 % des cas ; des hétérotopies sous-épendymaires bilatérales des anomalies de la moelle épinière qui sont, par ordre de fréquence, une hydromyélie, une syringomyélie, une diplomyélie ou une diastématomyélie.

Chiari Type III Anomalie exceptionnelle -le plus souvent létale. -Défaut de fermeture du tube neural au niveau du rhombencéphale. En Imagerie Céphalocèle cervicale : hernie du cervelet, du V 4, de la moelle cervicale et des structures veineuses durales sous tentorielles à travers un défect osseux occipito-cervical.

Troubles de la diverticulation Holoprosencéphalie Agénésie commissurale (ACC+++) Agénésie septale et dysplasie septo-optique

Holoprosencephalie Malformation rare Défaut de clivage médian du cerveau - Dysmorphie faciale Classée en trois types selon le degré de sévérité o Alobaire (la plus sévère) o Semilobaire ( modérement sévère) o Lobaire (forme mineure)

Holoprosencéphalie alobaire v v Majeure et sévère Hémisphères fusionnés en une seule masse: holosphère donnant un aspect en fer à cheval. En Echographie anténatale : Agénésie septale En Echographie postnatale: Cavité ventriculaire unique avec persistance d’une lame parenchymateuse en périphérie et au niveau frontal et fusion thalamique

En IRM : Vésicule cérébrale unique, non segmentée en lobes avec ventricule unique Absence du septum pellucidum , du corps calleux Absence de bulbe olfactif Nerf et cupule optique impairs Absence ou insuffisance hypophysaire (absence d’hypothalamus) Fusion thalamique Absence de massif facial médian

Holoprosencéphalie semilobaire • dysmorphie moins marquée voire absente • En Echo anténatale : fente labio-palatine médiane associée soit à un hypotélorisme soit à une dilatation ventriculaire la partie antérieure de l'écho médian et la cavité septale sont absente la scissure interhémisphérique postérieure des lobes occipitaux reste individualisable. • En IRM : • communication des ventricules latéraux dont la partie antérieure est mal individualisable • absence de division en regard des lobes frontaux • Développement imparfait des lobes frontaux • La division entre les thalamus est incomplète. Pediatric Neuroimaging

Holoprosencéphalie lobaire Face normale Les hémisphères cérébraux sont complètement formés et séparés à l’exception des lobes frontaux qui sont hypoplasiques et fusionnés réalisant un aspect carré. Clivage quasicomplet : il existe une faux du cerveau Noyaux gris séparés Système ventriculaire clairement individualisé mais hypoplasie de la partie antérieure des ventricules latéraux. v Ebauche des cornes occipitales et temporales. v V 3 rudimentaire. v Diagnostic méconnu difficile en IRM en échographie et

AGENESIE COMMISSURALES : CC++ Formes communes : Agénésie complète : CA, CC, CH Agénésie partielle : simple, particulière. Formes kystiques Formes plus rares

AGENESIE COMPLETE Absence de tous les éléments de la plaque commissurale : CA – CC – CH 33 % des agénésies, la plus typique VL séparés de la ligne médiane Scissure inter hémisphérique arrivant au toit du V 3

Sémiologie en échographie anténatale Diagnostic fait à 22 SA Les signes indirects Les signes directs Toute suspicision clinique un bilan écho-morphologique complet du foetus s’impose à la recherche d'anomalies associées cérébrales (75 %) et extracérébrales.

Echographie anténatale Coupe axiale à 22 SA agénésie complète du corps calleux. kyste du septum n’est pas visible Les ventricules latéraux déformés Coupe axiale Fœtus de 21 SA. « en goutte » , éloignés de la ligne Visibilité du kyste du septum. médiane.

Echographie transfontanellaire

Sémiologie en échographie signes indirects : l'absence du kyste du septum le V 3 dilaté et ascensionné l'aspect dilaté "en larme" des carrefours ventriculaires les cornes frontales écartées en forme de cornes de taureau Les signes directs : coupe sagittale médiane ++ corps calleux absent absence d'artère péricalleuse en Doppler couleur aspect radiaire des sillons internes

Sémiologie en IRM: Indiquée en cas de poly-malformation Les signes sont les mêmes confirme le diagnostic d'ACC mais permet surtout de recher les fréquentes anomalies associées de gyration et de migration neuronale

Absence de gyrus cingulaire : sillons à trajet radiaire vers la paroi ventriculaire VL limité en médial par une lame de SB lame épaissie contenant les fibres calleuses bande de Probst Empreinte des bandes de Probst sur les VL Aspect particulier en cornes de taureau des VL Aspect particulier des cornes temporales.

Absence du corps calleux et du gyrus cingulaire Les ventricules latéraux sont parallèles avec colpocéphalie Les cornes frontales retournées en dedans attirées par les bandes de Probst Le troisième ventricule communique avec la fissure interhémisphérique Congenital Malformation of the Brain

AGENESIE PARTIELLE 30 % des agénésies Agénésie partielle simple : Partie manquante (POST) Reste normal Agénésie particulière : Épaisseur normale Partie postérieure effilée Commissure courte

Agénésie partielle du corps calleux Présence du genou du corps calleux uniquement Ascension du troisième ventricule Les ventricules latéraux sont parallèles Congenital Malformation of the Brain

FORMES KYSTIQUES Kystes non communiquant avec les ventricules souvent multi- loculaires CA présente, le reste manquant totalement ou en partie Cortex bordant le kyste est dysplasique hétérotopie fréquente

Présence du genou et la partie antérieure du corps calleux avec mis en évidence d’une formation kystique interhémisphérique assez large communiquant avec les espaces sous arachnoidiens à traves une fente de schizencéphalie Un nodule hétérotopique au niveau du corps du ventricule latérale gauche Congenital Malformation of the Brain

FORMES RARES Lipome médian ne signifie pas agénésie CC mais, trop volumineux, il empêche son développement.

AGENESIE septale primitive malformation rare cavité ventriculaire unique avec toit horizontal dont le diagnostic est facilement fait en échographie DYSPLASIE SEPTO OPTIQUE & SEPTO COMMISSURALE Coupe axiale à 31 SA passant par les cornes frontales. Les parois du kyste du septum pas visibles corne frontale unique Dysplasie septo-optique : syndrome de De Morsier Septum pellucidum : lié dans son développement au système commissural Chevauchement entre dysplasie septo-optique et agénésies commissurales Hypoplasie des nerfs optiques et du chiasma. Anomalies de l’hypophyse ou de la tige pituitaire. La fusion des cornes frontales et l'absence de septum pellucidum en échographie et en IRM

• Septum entièrement absent • Fornix non accollé au CC, chemine au dessous, sur le toit du V 3 • 1/2 atrophie optique: petit chiasma, coupes sagittales Aspect Typique

Les anomalies de la gyration et de la migration neuronale Anomalies de la migration neuronale : hétérotopie Anomalies du devéloppement cortical : Lissencéphalies et pachygyries Anomalies d’organisation corticale: Schizencéphalie Polymicrogyrie Anomalies de croissance : Hémimégalencéphalie Mauvaise différenciation neurogliale : Les dysplasies corticales STB

Toute anomalie durant le processus de formation du cortex peut entraîner une malformation du developpement cortical Proliferation insuffisante: microlissencephalie. Mauvaise differenciation neurogliale: dysplasie corticale focale, sclérose tubéreuse de Bourneville. Migration anormale: types divers d’hétérotopies de substance grise Une organisation anormale pourrait expliquer la forme usuelle de micropolygyrie. Un défaut focal de prolifération, ou une lésion locale, pourraient expliquer la schizencephalie.

Héterotopies Aspects typiques ( différencier de la STB: absence de PDC et de calcifications ): Signal: substance grise. Forme: nodulaire, laminaire, Localisation: périventriculaire, sous-corticale, transcérébrale.

Classification: - nodulaire (dispersées, diffuses) périventriculaires; nodulaires sous-corticales; laminaires sous-corticales (en bande); lissencéphalies (agyrie-pachygyrie).

Hétérotopie nodulaire • Bilatérales et diffuses • Cortex réduit.

Hétérotopies nodulaires sous-corticales Volumineux amas de SG Continus avec le cortex, Ventricule localement dilaté Substance blanche et LCR mêlés.

IRM coupe axiale T 1 et T 2 Présence de bandes de substance grise entre la carrefour ventriculaire et le cortex. Le signal apparait iso-intense au cortex normal sur les différentes séquences.

Lissencéphalie arrêt de la migration neuronale avec cortex à 4 couches au lieu de six. Aspect IRM caractéristique : Surface cérébrale lisse: absence de sillons SB réduite et cortex épais avec absence d’inter digitations CC petit Vallée sylvienne ouverte et verticalisée (immature) Calcifications possibles Cervelet normal Parfois des anomalies de signal (hypo. T 1/hyper. T 2) Pachygyrie: Lissencéphalie incomplète où seuls les principaux sillons présents. Anomalies diffuses ou localisées Agyrie: Lissencéphalie complète

Schizencéphalie Fente couverte de SG : mettant au contact le ventricule avec les espaces sous arachnoïdiens périphériques. En imagerie, il existe une zone anormale comportant de la substance grise allant de la superficie du cerveau jusqu'à l'épendyme du ventricule. Selon la forme anatomique, le défect est évident dans les schizencéphalies à lèvre ouverte, virtuel dans les fentes fermées. Unilatérale ou bilatérale (60 %) localisation frontale ou pariétale dans 80 % des cas

Schizencéphalies à lèvres fusionnées Les deux berges de la fente se touchent avec aspect ombiliqué de la paroi ventriculaire en regard.

Schizencéphalies à bords ouverts v v Cavité faisant communiquer le ventricule avec la convexité, contenant du LCR. Formes étendues et bilatérales : vaste plage liquidienne sans syndrome de masse unit les convexités en passant par les deux cavités ventriculaires

Polymicrogyries Neurones arrivés au cortex mais se plaçant de façon anormale (de façon focale avec de multiples petits sillons Typiquement existe un excès de plissement Histologie : désorganisation des 6 couches Sévérité du tableau clinique Localisation la plus commune : vallées sylviennes IRM: Circonvolutions petites et nombreuses, sérrés, avec une limite irrégulière par rapport à la substance blanche sous jacente en apparence fusionnées : aspect pseudo-pachygyrique

Hémi-mégalencéphalies asymétrie de taille des 2 hémisphères cérébraux le plus volumineux étant anormal s'accompagne d'une anomalie de la prolifération neuronale et de l'organisation corticale

Aspects en IRM Diagnostic facile en IRM l'hémisphère atteint est modérément augmenté de volume Ventricule homolatéral élargi Cortex épais à gyrus larges et sillons courts Jonction SB – SG floue Souvent hypersignal T 2 de la SB

MAUVAISE DIFFERENTIATION NEURO-GLIALE Dysplasie corticale focale (DCF) Épilepsie focale sévère Désorganisation de l’achitecture corticale avec cytomégalie des neurones et des cellules gliales: Balloon cells Touche cortex et SB sous corticale avec limite floue avec cortex adjacent.

Aspects IRM polymorphisme ++ Fonction des anomalies cellulaires et myéliniques. Élément le plus constant : jonction SB – SG floue mal définie, bien corrélée à l’ histologie. Habituellement : Gyrus large + sillons irréguliers + anomalie de signal du cortex à la SB puis surface ventriculaire (radiaire) Parfois hypersignal dans SB (anomalie de la myéline)

Sclérose Tubéreuse de Bourneville Maladie AD à pénétrance variable, à taux élevé de mutations spontanées 2 mutations géniques identifiées Tubers – hamartomes corticaux Îlots sur sillons, Gyral Core tubers Gyral Core : impression de gyrus vide Lignes de migration hétérotopie neuronales avec dys ou hypo myélinisation Nodules SE tubers ( hétérotopie) TDM >> IRM dans leur détection

Anomalies de la fosse postérieure • Malformations kystiques : historiquement les plus connues • Complexe de Dandy-Walker • Kyste arachnoïdien de la fosse postérieure • Malformations non kystiques : • Agénésie du cervelet • Malformation de Chiari • Rhombencephalo-synapsis

Sémiologie en imagerie: L'étude en imagerie repose sur les critères suivants : - Taille de la fosse postérieure - Position de la tente du cervelet. - Aspect du cervelet : hémisphères présents, vermis comportant 3 lobes bien individualisés. - Morphologie du tronc cérébral (bulbe, pont), avec renflement normal de la protubérance. - Taille, place et morphologie du 4 e ventricule, ouverture postérieure éventuelle. - Présence éventuelle d'une cavité liquidienne. - Volume des espaces sous-arachnoïdiens et des citernes. - IRM : analyse morphologie méthodique +++

Complexe Dandy Walker agénésie ou une hypoplasie sévère du vermis expansion postérieure de la toile choroïdienne du 4 e ventricule Hémisphères cérébelleux incomplètement formés >>>Vermis partiellement agénésique Toile choroïdienne non perforée >> Hydrocéphalie sus jacente >>>>Malformation Dandy Walker Toile choroïdienne perforée >>Absence d’hydrocéphalie >>>>Malformation Dandy Walker variant Toile choroïdienne mal ouverte + cervelet normal >>Poche sus et rétro-cérébelleux: Poche de Blake

Malformation de DW vrai : Triade • Élargissement de la fosse postérieure avec déplacement vers le haut des sinus latéraux, de la tente et du torcular • Dilatation kystique du V 4 • Hypoplasie ou agénésie vermienne +/-compléte Une hydrocéphalie est présente dans 80% des cas Diagnostic prénatal facile +++ L'IRM permet d'authentifier ce reliquat vermien, d'apprécier sa rotation sous la poussée du V 4 dilaté, d'étudier le retentissement de cette dilatation sur le tronc cérébral et la perméabilité de l'aqueduc de Sylvius

Imagerie Dilatation kystique du V 4 communiquant avec une formation liquidienne postérieure étendue jusqu’à l’écaille occipitale. Agrandissement de la FCP avec scalloping occipital Refoulement vers le haut du vermis supérieur. les hémisphères cérébelleux refoulées. Hydrocéphalie sustentorielle quasi constante.

DW variant : Agénésie partielle ou hypoplasie Dilatation kystique du V 4 Absence d’élargissement de la fosse postérieure ou de soulevement de la tente du cervelet Kyste rétrocérébelleux est plus petit Communication de V 4 avec les espaces périmédullaires , généralement pas d’hydrocéphalie Poche de Blake : Dilatation kystique du V 4 qui ne communique pas avec les ESA. communication entre le kyste et le V 4. Importante hydrocéphalie tétraventriculaire Pas d’anomalies vermiennes ou cérébelleuses

Méga grande citerne : Dilatation de la grande citerne qui communique librement avec le 4ème ventricule et les espaces sous arachnoidiens Fosse postérieure élargie, avec parfois un scalopping sur l’os occipital Normalité du vermis / HC / pont Diagnostic différentiel : KA rétro ou sous cérébelleux mais peu d’implications pronostiques ou pratiques

Kyste arachnoidien poche liquidienne remplie de LCR non communicante avec les espaces sous arachnoïdiens ni avec le V 4 En imagerie Fosse postérieure de volume normal ou agrandi. 4 e ventricule et cervelet sont de morphologie normale +/- refoulées. Les parois difficiles à mettre en évidence. Le coefficient de diffusion de type liquidien Il est fréquement de localisation sus tentorielle (75%)

Agénésie du cervelet Syndromes génétiques ou polymalformatifs En échographie anténatale: Agénésie vermienne totale ou subtotale (vermis inférieur) Le diamètre du cervelet et la surface vermienne mesurés l'IRM l'absence de la partie inférieure du vermis affrontement sur la ligne médiane des 2 hémisphères cérébelleux sur les coupes coronales

Agénésie vermienne partielle Signes caractéristiques en IRM : Lobe postérieur absent Lobe antérieur petit et dysplasique Fissures vermiennes mal identifiables HC anormalement accolées en frontal Pédoncules cérébelleux étirés « signe molaire » V 4 déformé / absence de vermis inférieur – globuleux, bord postérieur bi concave « signe ombrelle »

Rhombencephalo-synapsis Malformation rare Fusion médiane des HC et absence de vermis Hydrocéphalie associée Diagnostic prénatal possible

Hypertrophie anarchique des folia cérébelleuses avec un effet de masse sur les structures adjacentes Extension vers le haut à travers le foramen tentoriel Zones linéaires de substance blanche normale. Maladie de. Lhermitte-Duclos.

CONCLUSION • La connaissance de ces différentes malformations est essentielle pour pouvoir poser le diagnostic • L’échographie, outil simple mais précieux. Le challenge posé par le dépistage anténatal est d'importance, car il faut pouvoir informer au mieux les parents d'un handicap éventuel et permettre une décision éclairée. • l’IRM permet un bilan exhaustif , affine le diagnostique et offre une meilleure cartographie lésionnelle.

Merci pour votre attention