Les maladies gntiques Drissi oumayma 20132014 PLAN Dfinition

Les maladies génétiques Drissi oumayma 2013/2014

PLAN Définition………………………………… Maladies héréditaires multifactorielles…………………. . . Maladies génétiques héréditaires mono factorielles… Traitement………………………………. .

DÉFINITION • Les maladies génétiques désignent l'ensemble des maladies qui sont causées par un ou plusieurs gènes défectueux ou par une anomalie chromosomique. • Celles qui concernent des gènes défectueux sont transmissibles à la descendance. • Exemples : La mucoviscidose ou la myopathie et La trisomie 21 . .

MALADIES HÉRÉDITAIRES MULTIFACTORIELLES • Un grand nombre des anomalies présentes à la naissance les plus courantes sont des caractères multifactoriels causés par des facteurs environ Des maladies ayant une origine pour partie génétique (une mutation d'un gène pouvant aussi parfois n'être qu'un facteur de risque, et non une cause directe de maladie). • peuvent aussi apparaître chez l'adulte comme la maladie de Parkinson 1 et probablement bien d'autres.

MALADIES GÉNÉTIQUES HÉRÉDITAIRES MONO FACTORIELLES • Lorsque des anomalies génétiques sont résultat d'une simple mutation de gène, elles peuvent être transmises aux générations suivantes par l'une de ces voies, quoique l'imprégnation génomique et la disomie uniparentale peuvent influencer les schémas de transmission.

EXEMPLE: Autosomique dominant: La présence d'un seul allèle morbide chez au moins un des deux sujets parents est suffisante pour que la maladie s'exprime. Achondroplasie

TRAITEMENT • Les thérapies géniques envisagent de réaliser une modification du patrimoine génétique dans l'être vivant (par l'emploi d'un virus modifié ou toute autre approche). Elles apportent un espoir de solution et de pronostic favorable à certains malades. Toutefois, sauf cas particulier, elles ne sont encore aujourd'hui qu'à l'état d'ébauche ou de recherche.

• Progena est une fondation suisse, reconnue d'utilité publique, qui a pour objectif de financer la recherche médicale contre les maladies génétiques rares de l’enfant et de soutenir les familles des enfants atteints.

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