LE SYNDROME MYOGENE DR KINIOUAR DEFINITION Cest lensemble

LE SYNDROME MYOGENE DR: KINIOUAR

DEFINITION: • C’est l’ensemble des symptômes cliniques, biologiques, électromyographique et histologiques en rapport avec une atteinte primitive ou secondaire du muscle strié en dehors d’une atteinte de la commande nerveuse ou de la fonction neuromusculaire.

SEMIOLOGIE: Le syndrome myogène se manifeste par : • La diminution de la force musculaire. • Les modifications du volume musculaire. • Les réflexes concervés généralement • Les anomalies de la réponse idio-musculaire. • Les anomalies de la contraction musculaire • Les rétractions musculo-tendineuses. • Les autres : atteintes cardiaques, respiratoires et douleur musculaire

I LA DIMINUTION DE LA FORCE MUSCULAIRE • Le premier signe de la maladie. • en règle bilatéral et symétrique, à prédominance proximale • Coté de 0 à 5 selon la classification du Medical Research Council (MRC): • AU NIVEAU DES MUSCLES DE LA CEINTURE PELVIENNE, LE TRONC ET LA RACINE DES MEMBRES INFERIEURS : • Elle affecte : le psoas, le quadriceps, les adducteurs et les muscles para-vertébraux Troubles de la statique : hyper-lordose (le bassin bascule en avant et le thorax en arrière) Troubles de la marche : marche lente dandinant (à chaque pas, inclinaison du corps vers le membre qui prend appui sur le sol) Difficulté du lever : le malade doit prendre appui de ses mains sur les genoux pour pouvoir se redresser. • Les manœuvres de Gowerz : sont complexes (si le patient est couché sur le dos, trois temps pour se redresser. • Le signe de Gowerz : difficulté de se lever de la position accroupie. • Signe de tabouret : difficulté de se lever de la position assisse.

II Les modifications du volume musculaire. • amyotrophie+++ • Peut manquer au début • Peut être d'individualisation difficile en cas d'adipose cutanée importante (masquée à la palpation). • Parfois, on peut observer des « boules » intramusculaires à la contraction traduisant une atrophie focalisée au sein d'un muscle • hypertrophie • Due à l’augmentation du nombre et de la taille des fibres, le plus souvent compensatrice • Mollet++++ ou généralisée « aspect herculéen »

III les REFLEXES : • *Les réflexes ostéotendineux • Habituellement conservés , Peuvent être abolis lorsque le déficit moteur est ancien et sévère. • Les réflexes idiomusculaires +++ normalement la percussion d’un M sain entraîne sa contraction en masse suivie d’une decontraction rapide • - abolie ou diminuée

IV la myotonie: • une lenteur à la décontraction musculaire • active et spontanée, augmentée par le froid, améliorée par la répétition du geste.

V Les rétractions M et tendineuses • responsables de déformations articulaires: • - Au niveau du triceps sural, elles entraînent « la classique marche en équin » • - Au niveau des muscles du bras, elles entraînent « un flexum du coude » • - Au niveau des muscles paravertébraux, entraînent « un rigid spine syndrome » • ** Lorsqu'elles sont précoces, elles constituent un indice étiologique précieux. ( Rétractions du triceps sural et du biceps brachial au cours de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, précédant même l'apparition du déficit

Les autres signes: • La douleur M: Les crampes; Les myalgies de repos; Les myalgies déclenchées à l'effort : « le syndrome d'intolérance musculaire à l'effort • L’atteinte cardio-respiratoire • Autres organes*La cataracte (myotonie de Steinert) • *Les atteintes rétiniennes (mitochondriopathies) • *Une surdité (mitochondriopathies) • *Des signes cutanés (myopathies inflammatoires type dermatomyosites) • *Une résistance à l'insuline et/ou une dysthyroïdie (maladie de Steinert) • *Les signes digestifs

• Enzymes musculairesla créatine kinase(CK)++, l’aldolase, transaminases • Electromyogramme • Surtout utile dans les cas où l'examen clinique ne permet pas de différencier entre une atteinte neurogène et une atteinte myogène. • *Le tracé myopathique est caractéristique: Au repos: • un silence électrique avec parfois des aspects neurogènes (fibrillation, potentiels lents positifs) dus à la fragmentation des fibres musculaires isolées de leur innervation. À la contraction volontaire: • les unités motrices sont sollicitées au maximum(pr une contraction faible il y a recrutement d’un grand nombre d’unités motrices) c’est la sommation spatiale: un tracé trop riche contrastant avec des potentiels de durée brève (inférieure à 4 ms) et d'amplitude diminuée • *L'EMG peut révéler l'existence d'une myotonie (décharges spontanées en salves). •

• Imagerie musculaire : scanner ou IRM • La biopsie M:

Topographie: • A/Forme des ceintures b/Formes faciales

• C/Formes facio-scapulo-humérales

• D/Formes oculaires

• E/Formes distales

Syndrome myasthénique: • Ensemble des symptômes et de signes résultant d'un dysfonctionnent de la jonction (synapse)neuromusculaire. • Le maître symptôme est la FATIGABILITÉ MUSCULAIRE : déficit moteur lié à l'effort et s'améliorant ou disparaissant au repos. D'où la FLUCTUATION des symptômes dans la journée, leur recrudescence en fin de journée et, plus encore, leur caractère INTERMITTENT (totalement absents au repos, notamment le matin au réveil

• II – Signes cliniques • 1. L 'examen neurologique peut être strictement normal s'il est pratiqué à distance de tout effort. • L'examen peut mettre en évidence un déficit après un effort répété, intense (par exemple, apparition d'un ptosisaprès une dizaine d'accroupissements • Dans tous les cas, plusieurs signes négatifs sont à noter : • pas d'amyotrophie ni de fasciculations • pas de modification des réflexes ostéo-tendineux • pas de déficit sensitif • Le TEST A LA PROSTIGMINE (anticholinesthérasique), s'il est positif, confirme le diagnostic : lorsqu'existeun déficit permanent, ou lorsqu'on l'a provoqué, il est corrigé en quelques minutes par l'injection intraveineuse lente d'une ampoule de prostigmine