Le syndrome de cach propos dun cas B

Le syndrome de cach: à propos d’un cas B. BEN SALAH , W. GAMAOUN, H. DALLELI , M. GONGI NEURORADIO-PEDIATRIE : NRP N° 8

INTRODUCTION Le syndrome de CACH est une maladie neuro -métabolique rare du sujet jeune. Elle touche le métabolisme énergétique. Ses manifestation cliniques sont dominées par des signes cérébello-spastiques. La confirmation du diagnostic est basée sur l’étude génétique. l’imagerie est un appoint dans la suspicion diagnostique. L’observation que nous rapportons nous incite à souligner les difficultés diagnostiques et l’apport de l’IRM.

OBSERVATION M. O, 14 ans, admis pour ataxie cérébelleuse d’installation progressive évoluant depuis 4 ans. ATCDS: *issu d’un mariage consanguin de deuxième degré *discret retard de développement psychomoteur. L’examen neurologique: *un syndrome tétra-pyramidal avec fauchage bilatéral asymétrique * un syndrome cérébelleux cinétique. * un syndrome poly malformatif (macrocranie, spinabifida). * discret retard mental avec QI=80/100

La biologie: *dosage VIT B 12: 289, 8 ng/ml [130 -800] *dosage PAL: 705 mg/l [53 -128] *dosage VIT E: 73 nmol/l [50 -125] *Lactate= 154 mg/l [30 -100] *NFS, IONO, bilan d’hémostase: sans anomalie. Ponction lombaire : *Leucocyte<1; Hematie<1 *glucose: 3 mmol/l *protéine: 0, 55 g/l *chlore: 121 mmol/l

Examen ophtalmologique normal. Potentiel évoqué et éléctrorétinographie sans anomalies. Le diagnostic d’un syndrome leucodystrophique est suspecté. Un complément par IRM cérébromédullaire est effectué

IMAGERIE IRM: coupe axiale SET 2, coronale SET 1: Atteinte diffuse bilatérale et symétrique de la substance blanche à prédominance fronto-temporale. L’atteinte est sus tentorielle avec respect des fibres en U associée à des zones cavitaire en periventriculaire. Pas de dilatation ventriculaire associé.

DISCUSSION GENERALITES Au début des années 1990, une nouvelle entité correspondant à une leucodystrophie de cause indéterminée a été individualisée sous le terme de syndrome de CACH pour Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination.

CLINIQUE *Les premières descriptions concernaient des enfants présentant un développement initial normal. *Installation progressive entre l’âge de 2 et 5 ans. *Troubles de la marche de type cérébello-spastique, contrastant avec une relative conservation des capacités cognitives.

*Dans un grand nombre de cas, le début de la maladie était en apparence aigu, avec déficit neurologique, confusion et parfois crises convulsives dans un contexte d’infection virale fébrile banale, prenant un aspect « pseudoencéphalitique » ou dans les suites d’un traumatisme crânien minime, faisant craindre une urgence neurochirurgicale.

IMAGERIE L’atteinte de la substance blanche est diffuse, bilatérale et symétrique. Elle apparaît de façon anormalement hypodense sur l’examen tomodensitométrique du cerveau. L’aspect IRM est caractéristique avec une substance blanche de signal proche de celui du LCR : hyposignal T 1, hypersignal. T 2. *Absence de rehaussement par le produit de contraste. *L’atteinte sustentorielle est prédominante avec un respect des fibres en U.

Sur les séquences Flair, au sein de l’hypersignal anormal de la substance blanche, il existe de vastes zones en hyposignal attestant du caractère cavitaire de cette leucodystrophie. * Les zones cavitaires sont préférentiellement dans les régions périventriculaires de la substance blanche frontale ou parfois occipitale. * Le caractère extensif de la cavitation de la substance blanche dans les formes infantiles explique le terme de Vanishing White Matter (substance blanche disparaissante), donné à ce syndrome dans les formes juvéniles/adultes.

L’atteinte caractéristique de la substance blanche à l’IRM cérébrale fait évoquer le diagnostic de syndrome de CACH. La confirmation se fait par l’étude génétique, en effet les deux tiers des patients atteints de CACH/VWM sont porteurs de mutations dans EIF 2 B 5, au niveau du locus 3 q 27.

TRAITEMENT Actuellement il n’y a pas de traitement spécifique à ce syndrome, mais dans la phase aigu symptomatique les corticoïde sont indiqué.

CONCLUSION Le syndrome de CACH reste une pathologie très rare à évoquer devant l’association de faisceaux d’arguments clinico-radiologique mais la confirmation ne peut se faire que par l’étude génétique. L’atteinte caractéristique de la substance blanche à l’IRM cérébrale fait évoquer le diagnostic.

BIBLIOGRAPHIE 1. P. labauge; histoire naturelle des syndromes de CACH; Revue neurologique 2010; A 169 -A 171. 2. A. Fogli; le syndrome CACH/VWM et leucodystrophi lié à des mutations E 1 F 2 B; revue neurologique 2007; 793799. 3. F. Sedel; leucodystrophie de l’adulte; Elsevier Masson 2007; 17 -066 -A-70. 4. P. labauge; génétique et maladie de la substance