LE CAUSE DELLA DISABILITA FATTORI POSTNATALI REALIZZATO DA

LE CAUSE DELLA DISABILITA‛: FATTORI POSTNATALI REALIZZATO DA: SCHINCO ANNARITA CURCI MARTINA RIZZI SARA ANNO SCOLASTICO 2017/2018 VC SCIENZE UMANE

Le cause più comuni della disabilità, relativa al momento di insorgenza, si possono classificare in base al seguente schema (o mappa concettuale): CAUSE DISABILITA‛ FATTORI PRENATALI FATTORI CROMOSOMICI: -ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI (DEFORMAZIONI, TRASLOGAZIONI); -ABERRAZIONI CROMOSOMICHE (ANEUPLOIDIE) FATTORI GENETICI (MUTAZIONI) FATTORI PERINATALI FATTORI POSTNATALI TRAUMI DA PARTO (ASFISSIA) INFEZIONI S. N. C. (MENINGITE, ENCEFALITE. . ) MALATTIE GENETICHE MULTI FATTORIALI dovute alle INTERAZIONI fra ALTERAZIONI GENETICHE e FATTORI AMBIENTALI (es. SPINA BIFIDA) DISTURBI METABOLICI: (FENILCHETONURIA, CRETINISMO DA GOZZO, GALATTOSEMIA , CITRULLINEMIA) FATTORI ESOGENI: -FARMACI PERICOLOSI -IN GRAVIDANZA, che portano a malformazioni congenite; -INFEZIONI MATERNE (ROSOLIA, TOXOPLASMOSI. . . ) In questa breve presentazione saranno esaminati i FATTORI POSTNATALI che causano disabilità.

PATOLOGIE POSTNATALI Alcuni virus possono essere trasmessi verticalmente da madre a figlio in seguito allo sviluppo, da parte della madre, di un’infezione primaria, ricorrente o cronica. Alcuni fattori di rischio sembrano influenzare l’incidenza di trasmissione materno-fetale dei virus come, ad esempio, la presenza di altre infezioni virali, la carica virale materna, il tipo di infezione (primaria o ricorrente), la durata della rottura delle membrane, la modalità con cui avviene il parto, le condizioni socio -economiche e l’allattamento. La donna, nel corso della gravidanza, è esposta ad agenti virali che possono essere trasmessi verticalmente al feto o al neonato. Alcuni di questi virus, in seguito a trasmissione verticale, inducono danni clinicamente rilevanti, mentre altri, anche se trasmessi da madre a figlio, risultano raramente significativi da un punto di vista clinico. Le conseguenze della trasmissione verticale dell’agente patogeno da madri infette possono essere: morte intrauterina, aborto, nascita prematura, ritardo di crescita intrauterino e, infine, malattie di diversa entità già manifeste al momento della nascita o che, più frequentemente, si manifestano come sequele; tali malattie possono essere classificate in due differenti tipologie: Malattie metaboliche Malattie del bambino

MALATTIE METABOLICHE: Le malattie metaboliche ereditarie (MME) sono malattie genetiche particolari: una mutazione genetica (un errore nel nostro DNA) in un gene codificante per un enzima induce il malfunzionamento o l’assenza totale dell’attività enzimatica. Quando un enzima non funziona, una specifica reazione chimica non può avvenire, bloccando dunque i processi essenziali per il funzionamento della cellula , di uno o più organi e, quindi, di tutto l’organismo. Un gruppo di enzimi lavora nel cosiddetto “metabolismo intermedio” cioè in quelle reazioni chimiche necessarie per trasformare i nutrienti in energia. Le forme più severe si presentano nei primi giorni di vita con sintomi molto generici come sonnolenza, vomito, movimenti anomali, convulsioni e coma. Questi sintomi sono spesso imputati a patologie più comuni come le infezioni, per cui vi è spesso un ritardo diagnostico. Infatti la diagnosi delle MME si fa soltanto mediante lo screening neonatale metabolico allargato.

SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO Lo screening neonatale metabolico allargato viene eseguito su bambini appena nati ed è un esame riguardante le malattie congenite del metabolismo “allargato” ovvero esteso a 40 malattie. Esso viene eseguito tra la 48 esima e la 72 esima ora dalla nascita prelevando una sola goccia di sangue dal tallone. Questo esame può fare la differenza tra la vita e la morte, tra l’invalidità e un normale sviluppo fisico poiché consente un precoce trattamento della malattia. Una diagnosi precoce è fondamentale per una prevenzione primaria nell’ambito familiare, data la possibile ricorrenza della stessa malattia in più soggetti dello stesso nucleo familiare. Un bambino diagnosticato tardivamente dovrà portare il peso di gravi handicap. Tra le malattie metaboliche possiamo trovare: Fenilchetonuria Citrullinemia Galattosemia Tirosinemia Cretinismo da gozzo

FENILCHETONURIA La malattia si manifesta quando la fenilalanina, un amminoacido essenziale, non può essere metabolizzato dall’organismo poiché sussiste una mutazione genetica che determina l’assenza o il malfunzionamento della Fenilalanina idrossilasi, un enzima che catalizza la trasformazione della fenilalanina in tirosina. Se tale patologia non viene diagnosticata alla nascita, si verifica l’accumulo di fenilalanina, che raggiunge livelli tossici nel sangue e nelle urine. La PKU può essere responsabile di ritardo mentale e di anomalie nello sviluppo del sistema nervoso, un processo che richiede l’apporto nutrizionale di molti elementi essenziali. Poiché la fenilalanina, in caso di PKU, non viene metabolizzata, essa si accumula nelle aree circostanti le cellule neuronali. Se un neonato dovesse risultare positivo al test per la PKU, dovrà seguire una dieta priva di fenilalanina, quindi povera di proteine, carne, latte, uova, già a partire dal primo mese di vita fino ai 14 anni o per tutta la vita, poiché vi sono aree cerebrali in continua attività. Fenilalanina idrossilasi

GALATTOSEMIA La galattosemia è una patologia metabolica ereditaria rara, autosomica recessiva, dovuta al malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il galattosio. La sua incidenza è di 1 caso su 20. 000 neonati. La malattia si presenta nei primi giorni di vita in seguito all’ingestione di latte materno o in polvere. Quando il neonato eredita una mutazione a carico del gene per la galattosio-1 -fosfato uridiltrasferasi, accumula l’intermedio galattosio-1 -fosfato a livelli tossici tali da presentare sintomi quali inappetenza, ittero, ritardo mentale, infezioni batteriche, irritabilità e diarrea. Anche in questo caso lo screening precoce può consentire un tempestivo intervento ovvero una terapia dietetica priva di galattosio, latte e i suoi derivati contenenti lattosio e galattosio. La dieta va continuata per anni, in alcuni casi anche per tutta la vita.

TIROSINEMIA La Tirosinemia di tipo 1 è una rara disfunzione del metabolismo degli aminoacidi che colpisce 1 bambino ogni 100 mila nati ed è una patologia che può presentarsi alla nascita o più tardivamente. E‛ caratterizzata da un deficit dell’enzima fumarilacetoacetato idrolasi, coinvolto nel metabolismo dell’aminoacido tirosina. La malattia porta alla formazione di una sostanza chiamata succinilacetone, molto tossica per fegato e reni. Tossicità che, in caso di diagnosi tardiva, può portare allo sviluppo di un cancro al fegato. La Tirosinemia di tipo 1 è ‘curabile a vita’ grazie ad un trattamento che blocca la produzione del succinilacetone, un composto altamente tossico che favorisce la comparsa del tumore. Si tratta di una terapia “somministrata in combinazione ad una dieta a basso contenuto di tirosina e che necessita di un monitoraggio costante. I parametri da tenere sotto controllo sono: il livello del farmaco e della tirosina nel sangue e l’eventuale presenza di succinilacetone”.

CITRULLINEMIA La citrullinemia o Deficit di ARGININOSUCCINATO SINTETASI è un disordine recessivo autosomico che provoca l’accumulo, nel sangue, di ammoniaca (NH 3) e di altri metaboliti tossici come la CITRULLINA. La citrullinemia è un amminoacido non essenziale ( cioè prodotto dall’organismo umano) il cui nome deriva dal sostantivo latino che individua il frutto- il cocomero o citrullus - dal quale questa sostanza è stata isolata. La citrullina, nel ciclo dell’Urea, è un amminoacido precursore dell’arginina. L’enzima ARGININOSUCCINATO SINTETASI catalizza la trasformazione della citrullina in arginina. Se questo enzima è carente o assente, la citrullina si accumula nel sangue. Si distinguono due forme di patologia citrullinemica: Tipo 1: La malattia si manifesta nei primi giorni di vita con assenza di appetito, letargia, poca istintività nei riflessi, ipotonia, ritardo nella crescita, convulsioni Tipo 2: La malattia si manifesta nell’adulto, coinvolge il sistema nervoso e si presenta con vomito, diarrea, ansia, letargia, danni neuronali. La malattia può causare anche la morte del soggetto. La terapia alimentare è ipo-proteica coordinata da supplementazione di arginina e di benzoato di sodio

CRETINISMO DA GOZZO Con il termine “cretinismo” s'identifica una patologia causata dalla carenza di ormoni tiroidei, generata dall’assenza della tiroide o da un deficit funzionale della stessa. Nel cretinismo grave la tiroide potrebbe essere del tutto assente (cretinismo atiroideo). Quando la manifestazione patologica si presenta già nel feto o. comunque, nei primissimi giorni di vita, si parla di cretinismo congenito. Nel caso si manifesti successivamente, il cretinismo può essere causato o da una grave carenza di iodio nella dieta (cretinismo endemico) o da una neoplasia a livello della tiroide. Un'altra forma di cretinismo è chiamata familiare : in questo caso, la malattia viene trasmessa geneticamente dai genitori ai figli. La patologia è causata da una carenza ormonale che deve essere compensata somministrando ormoni tiroidei al nascituro in modo da prevenire ritardi nella crescita e disordine mentale. I neonati affetti da cretinismo tendono a presentare ittero, alterazioni della struttura ossea, ernia ombelicale, labbra e palpebre ispessite, lingua all'infuori e capo molto sviluppato. I neonati affetti da cretinismo faticano ad alimentarsi correttamente. Inoltre, questi bambini presentano un gozzo molto evidente, il naso piatto ma notevolmente sviluppato, pochissimi capelli e addome sporgente.

MALATTIE DEL BAMBINO: Encefalite Meningite Rosolia Toxoplasmosi Sifilide Congenita

ENCEFALITE Si definisce encefalite un processo infiammatorio che colpisce l‘encefalo. Quando vi sono associati processi infiammatori a carico del midollo spinale (mieliti), si parla di encefalomielite. Quando il processo infiammatorio coinvolge anche le meningi, si parla di meningocefalite. I processi infiammatori dell'encefalo possono essere determinati da numerosi fattori morbigeni (batteri, virus, parassiti, sostanze tossiche, ipersensibilità, ecc. ) Sono state pertanto tentate varie classificazioni delle encefaliti: in base all'eziologia (encefaliti da virus, da batteri, ecc. ) in base alla via di propagazione e alla diffusione del processo infiammatorio (encefaliti a focolai, metastatiche, diffuse, ecc. ) a seconda delle alterazioni anatomo-patologiche associate (encefaliti perivenose, emorragiche, suppurative, ecc. ) in base alla patogenesi (encefaliti primitive o encefaliti secondarie)

Le encefaliti possono presentarsi con segni e sintomi molto differenti: • Disturbi dello stato di coscienza (obnubilamento o confusione mentale con torpore psichico oppure, al contrario, stati di eccitamento confusione mentale); • Segni di focolaio (aprassie, afasie, agnosie, epilessie); • Disturbi della motilità e della sensibilità; • Segni meningei (dolore, rigidità nucale) e sintomi midollari; Le terapie vengono prescritte in funzione dell'eziologia o della patogenesi. Si somministreranno, per esempio, antibiotici nel caso delle encefaliti batteriche o purulenti; cortisonici o specifici agenti antivirali nel caso delle encefaliti virali. Si ricorrerà inoltre a mezzi di supporto quali la respirazione artificiale nei casi in cui siano compromesse le condizioni vitali. In assenza di trattamenti o quando questi risultano inefficaci, l'encefalite ha una prognosi negativa. Secondo una recente statistica, un caso di encefalite su 10 è fatale (cioè causa la morte del paziente) e sono numerosi i soggetti che, nonostante tutte le cure del caso, sviluppano una o più complicanze. In caso di guarigione, il percorso che porta alla risoluzione dei sintomi può essere assai lungo, della durata anche di diversi mesi. Oggi è possibile prevenire, con buoni risultati, soltanto alcune forme di encefalite, nella fattispecie quelle sostenute da agenti infettivi per i quali esiste un vaccino.

MENINGITE Viene definita meningite una malattia del sistema nervoso centrale, spesso d’origine infettiva, caratterizzata dall’infiammazione delle meningi. Può essere causata da batteri, virus o altri microrganismi e classificata in acuta e cronica. La meningite acuta si manifesta con febbre, cefalea, convulsioni, stato d’incoscienza, fotofobia e fonofobia; a volte, nei bambini piccoli, sono presenti sintomi aspecifici come irritabilità e sonnolenza. La meningite batterica può comportare gravi conseguenze permanenti come sordità, epilessia e deficit cognitivi. Alcune forme di meningite, ad esempio quelle causate da meningococchi, possono essere prevenute con apposite vaccinazioni.

ROSOLIA La rosolia è una malattia infettiva esantematica virale, causata da un virus della famiglia Rubivirus. Colpisce soprattutto i bambini, specialmente tra i 5 e i 14 anni e, in genere, si manifesta in modo lieve. Se però viene contratta in gravidanza, in particolare nei primi mesi, può essere molto pericolosa per il feto perché c'è il rischio di gravi malformazioni. Di regola non si ripresenta una seconda volta: questo significa che aver contratto la malattia conferisce protezione nei confronti di infezioni successive. Il rischio nel bambino nasce con lo sviluppo della cosiddetta sindrome della rosolia congenita, che può comportare difetti della vista, sordità, malformazioni cardiache e ritardo mentale. Il virus della rosolia si trasmette attraverso goccioline di saliva emesse con la tosse, gli starnuti o semplicemente parlando. Il periodo di contagio va da qualche giorno prima a qualche giorno dopo la comparsa delle macchie. I sintomi caratteristici sono due e si manifestano dopo due-tre settimane dal contatto con il virus: esantema della pelle, con piccole macchie rosee e piatte, e gonfiore dei linfonodi. Inoltre, possono essere presenti febbre, mal di testa, mal di gola, raffreddore, occhi arrossati e lacrimosi. Non sono previste terapie specifiche. I sintomi in genere scompaiono spontaneamente nel giro di 7 -10 giorni. L’unica forma di prevenzione è la vaccinazione. Essa prevede due somministrazioni: una prima dose a 12 -15 mesi e una seconda dose a 5 -6 anni.

TOXOPLASMOSI La toxoplasmosi congenita è dovuta ad un'infezione primaria materna contratta durante la gravidanza. L'infezione da Toxoplasma gondii si contrae per ingestione di carne poco cotta contente cisti o per contatto con escrementi di gatto. Circa il 30 -40% delle donne infettate durante la gravidanza avrà un bambino congenitamente infetto. I neonati infetti sono in genere asintomatici alla nascita. Le manifestazioni, se presenti, possono comprendere: prematurità, ritardo di accrescimento intrauterino, ittero, miocardite, polmonite, eruzioni cutanee varie. In alcuni bambini la malattia è fulminante con morte precoce, mentre altri manifestano alterazioni neurologiche a lungo termine. Le manifestazioni neurologiche si sviluppano dopo anni in bambini che appaiono normali alla nascita. Pertanto, i bambini con toxoplasmosi congenita vanno monitorati attentamente oltre il periodo neonatale. In caso di diagnosi di toxoplasmosi congenita, la terapia indicata è quella antibiotica per una durata di circa 12 mesi, che viene prescritta anche nelle forme asintomatiche, con lo scopo di prevenire le sequele tardive.

SIFILIDE CONGENITA La sifilide congenita è un'infezione multisistemica causata da Treponema pallidum e trasmessa al feto attraverso la placenta. Nei neonati infetti le manifestazioni di sifilide sono classificate come congenita precoce (insorge prima dei 2 anni) e congenita tardiva (insorge dopo i 2 anni). La sifilide congenita precoce si manifesta generalmente durante i primi 3 mesi di vita. Le manifestazioni comprendono le caratteristiche eruzioni vescicolobollose o eruzioni cutanee maculari color rame su palmo delle mani e pianta dei piedi. Alcuni neonati sviluppano meningite, coroidite, idrocefalo o convulsioni e altri possono presentare disabilità intellettiva. La sifilide congenita tardiva tipicamente si manifesta dopo i 2 anni di vita e causa ulcere gommose che tendono a coinvolgere il naso, il setto, il palato duro e lesioni periostali che determinano le tibie a sciabola e le tumefazioni delle ossa frontali e parietali. Quando viene diagnosticata una sifilide congenita, vanno esaminati gli altri membri del nucleo familiare per riscontri fisici e sierologici di infezione.

PREVENZIONE E VACCINAZIONE I vaccini hanno salvato milioni di vite e contribuito a far scomparire malattie mortali. Eppure molti sembrerebbero aver dimenticato l’importanza dei vaccini tanto che alcuni genitori scelgono di non vaccinare i propri figli, considerando i vaccini pericolosi o inutili. Invece i vaccini rappresentano una valida difesa contro malattie infettive molto serie, in alcuni casi mortali. I vaccini sono sicuri, non hanno effetti collaterali e le complicanze sono rarissime. Occorre rimuovere certe false credenze e far capire alla collettività che i vaccini servono a prevenire l’insorgenza di gravi malattie e il diffondersi di epidemie. I vaccini non causano autismo e non indeboliscono il sistema immunitario ma anzi lo rafforzano.

SITOGRAFIA: https: //it. wikipedia. org/wiki/Toxoplasmosi https: //it. wikipedia. org/wiki/Citrullinemia https: //it. wikipedia. org/wiki/Fenilchetonuria http: //www. aismme. org/nuovo/screening. asp https: //www. msdmanuals. com/itit/professionale/pediatria/infezioni-neonatali/sifilidecongenita http: //www. aismme. org/mme_descrizione. asp https: //www. orpha. net/consor/cgibin/OC_Exp. php? Lng=IT&Expert=882 https: //www. susannaesposito. it/vacciniperche-sono-importanti/ https: //it. wikipedia. org/wiki/Encefalite http: //www. my-personaltrainer. it/salutebenessere/meningite. html https: //it. wikipedia. org/wiki/Cretinismo http: //www. my-personaltrainer. it/salute/galattosemia. html https: //www. nostrofiglio. it/bambino-3 -6 anni/salute-3 -6 -anni/malattie-esantematiche-la-rosolia