La sindrome di PraderWilli aspetti cognitivi e comportamentali

La sindrome di Prader-Willi: aspetti cognitivi e comportamentali Renzo Vianello e Silvia Lanfranchi Dipartimento di Psicologia dello Sviluppo Università di Padova

n La sindrome di Prader-Willi: profilo cognitivo comportamentale n Le nostre ricerche n Alcune riflessioni

La sindrome di Prader-Willi • Causata da alterazione genetica sul braccio lungo del cromosoma 15 di derivazione paterna – 70% dei casi delezione di una regione del cromosoma – 25% dei casi disomia materna – 5% altro • Prevalenza tra 1 su 10. 000 e 1 su 15. 000 individui

Sviluppo in due fasi: • • Fino a 3/4 anni Ipotonia Suzione debole Diminuzione dell’attivazione • Pianto flebile • • Dopo 3/4 anni Iperfagia Elevata soglia del vomito Frequenti preoccupazioni per il cibo • Basso tono muscolare • Scarsa inclinazione a esercizio fisico • Elevato peso

Caratteristiche fisiche n n n n Elevato peso Peso concentrato nella parte centrale del corpo Mani piccole e strette e piedi corti e larghi Viso stretto con occhi a mandorla Ponte nasale stretto Bocca rivolta verso il basso Labbro superiore sottile

Problemi medici Alterate molte delle normali funzioni ipotalamiche; questo determina vari aspetti medici della sindrome n n n n n Maggiore stanchezza e sonnolenza Ipogonadismo (ovvero organi riproduttivi insufficientemente sviluppati) sia nei maschi che nelle femmine Carenza di ormone della crescita e caratteristica bassa statura Iperfagia Problemi cardiaci e circolatori dovuti all’eccessiva obesità Ipopigmentazione Un’elevata soglia del dolore Problemi di regolazione della temperatura Problemi articolari

Caratteristiche cognitive n n n Rischio elevato di ritardo mentale tra lieve e moderato, ma notevole variabilità QI abbastanza stabile con il passare dell’età Influenza di componenti di controllo emotivo, impulsività e autostima

Profilo cognitivo n Processamento (attenzione, discriminazione e integrazione di stimoli) visivo migliore di quello uditivo n Processamento simultaneo migliore di quello sequenziale n Migliore memoria a lungo termine di memoria a breve termine n Notevole abilità nel comporre puzzle

Sviluppo comunicativo e linguistico n n n Difficoltà articolatorie di vario tipo (es. problemi nelle consonanti) Scarsa intellegibilità In parte dovute a n n Ipotonia Saliva viscosa Pronuncia acuta e nasale Talvolta problemi anche in comprensione

Caratteristiche del comportamento n n Riflessi sociali dell’iperfagia necessità di un continuo controllo esterno rischio comportamenti inadeguati Instabilità emotiva – difficoltà di gestione dell’aggressività causata da frustrazioni anche lievi Comportamenti oppositori Rischio di sviluppare ossessioni e compulsioni

Le nostre ricerche: Aspetti dello sviluppo psicologico in individui con sindrome di Prader-Willi Elena Gasparini, Silvia Lanfranchi, Renzo Vianello n n Obiettivo della ricerca: attuare una valutazione degli aspetti psicologici, cognitivi, linguistici e comportamentali per rilevare l’eventuale presenza di punti di forza e debolezza comuni in un campione di 10 partecipanti italiani con PWS Campione: 10 partecipanti italiani con PWS di età cronologica compresa tra i 5 anni e 8 mesi e i 20 anni, rispettivamente 7 maschi e 3 femmine.

Strumenti e aree indagate Sviluppo intellettivo: – – – • Scala WISC-R di Wechsler Operazioni Logiche e Conservazione (OLC) Corrispondenze e funzioni: valutazione (CFV) Abilità verbali: – • Comprensione: Peabody Picture Vocabulary Test Produzione: Boston Naming Test – Attenzione: – Attention sustained (leiter-r, batteria am, subtest 14) – Abilità visuo-spaziali: – Test della figura complessa di Rey – Memoria di lavoro: – Prove di memoria di lavoro di Lanfranchi, Cornoldi, Vianello – Sviluppo sociale, adattivo e di personalità – – Vineland Adaptive Behavior Scale di Sparrow Adattamento Italiano del Questionario di Personalità di Zigler

Profilo cognitivo comportamentale

Funzionamento adattivo

Le nostre ricerche. Aspetti specifici del funzionamento cognitivo: memoria di lavoro e funzioni esecutive nella sindrome di Prader-Willi Silvia Lanfranchi, Elisa Dal Pont, Renzo Vianello

Memoria di lavoro Sistema che consente il mantenimento temporaneo di vari elementi di informazione, la loro manipolazione e messa in relazione durante l’esecuzione di vari compiti cognitivi (Baddeley, 1992)

Funzioni esecutive n n Le Funzioni Esecutive possono essere definite come un particolare set di operazioni cognitive attivate nel perseguimento di obiettivi. Secondo Welsh e Pennington (1988) queste operazioni possono implicare n n n a) l’intenzione ad inibire una risposta o a rimandarla ad un momento più adeguato b) la pianificazione strategica di una sequenza di azioni c) la rappresentazione mentale del compito, che include la codifica in memoria delle informazioni rilevanti e dell’obiettivo da raggiungere.

Perché è importante studiare la memoria di lavoro e le funzioni esecutive?

Partecipanti n n 12 individui con sindrome di Prader-Willi (EC 11, 1, EM 6, 7) 12 individui con sviluppo tipico appaiati per età mentale (OL).

Compiti: MEMORIA DI LAVORO VERBALE 1. SPAN DI PAROLE IN AVANTI Istruzioni: “Prova a ripetermi le seguenti parole” Es. Mamma gatto sole 2. MEMORIA SELETTIVA DEL PRIMO ITEM DI CIASCUNA SERIE Istruzioni: “Ricorda la prima parola di ciascuna serie” Es. Nonna papà luna Sole mela cane 3. DOPPIO COMPITO Istruzioni: “Batti la mano sul tavolo ogni volta che senti la parola palla e ricorda la prima parola della serie” Es. Gatto nonna palla luna pera

Compiti: MEMORIA DI LAVORO VISUO-SPAZIALE PROVA 1 MEMORIA DI PERCORSI PROVA 2 PERCORSI SELETTIVI PROVA 3 DOPPIO COMPITO

Senza ritardo mentale Con ritardo mentale

PIANIFICAZIONE: Test della Torre di Londra – TOL Posizione di partenza Item n° 2 Il test è un problema a difficoltà graduale (12 prove complessive) che richiede al soggetto di muovere delle palline forate, poste in una certa configurazione su una particolare struttura fino a raggiungere una nuova configurazione, seguendo delle regole precise.

CATEGORIZZAZIONE: Modified Card Sorting Test – MCST Vengono disposte 4 carte stimolo di fronte al partecipante a cui vengono consegnati 2 mazzi uguali di 24 carte. Egli dovrà disporre le carte secondo tre categorie diverse: colore – forma – numero.

Con ritardo mentale Classificazione Pianificazione Con ritardo mentale

In sintesi n n Ragazzi con Prader Willi hanno problemi in compiti di pianificazione Quando è presente ritardo mentale si manifestano anche problemi nella memoria di lavoro ad alto controllo e in compiti di categorizzazione

Prossimi Passi n n Traiettorie di sviluppo in individui con sindrome di Prader-Willi Livelli di stress, vissuti familiari e locus of control in famiglie con un figlio con sindrome di Prader-Willi

Un grazie di cuore n n n A tutti i ragazzi che hanno partecipato alle nostre ricerche e a quelli che parteciperanno Ai loro genitori Alla Associazione Italiana Prader-Willi Alla Associazione Prader-Willi Veneto A Gilberto Michielli