La natura ereditaria dei caratteri multifattoriali si manifesta

La natura ereditaria dei caratteri multifattoriali si manifesta come aumento dell’incidenza del carattere fra

*CCTGCCACCGGCTG A B C 1 D E A - F B - G C

rs 859208 A B C D E F G H rs 1043657 1 A

rs 859208 rs 1043657 G/G; A/G G/G; G/G G/C; A/A G G G G

rs 1043657 A G 6/188=0. 032 (75 x 2+6+12)/ 188=0. 894 0. 926 a

LINKAGE DISEQUILIBRIUM Associazione NON CASUALE di alleli A LOCI DIVERSI in cis

rsxxxx A rsyyyyy G A G 0. 16 0. 24 a 0. 40 0

rsxxxx A rsyyyyy G A G 0. 10 0. 30 a 0. 40 0

DEDUZIONE DELLO STATO ANCESTRALE H. sapiens A, G Clint (Pan troglodytes) A Ho: Uguali

APLOTIPI INDIVIDUATI rs 1043657 rs 859208 5' G ala C 5' A thr 5'

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La natura ereditaria dei caratteri multifattoriali si manifesta come aumento dell’incidenza del carattere fra I PARENTI di chi ha gia’ il carattere (probando)

h 2 = 0. 9

h 2 = 0. 0

h 2 = 0. 6

*CCTGCCACCGGCTG A B C 1 D E A - F B - G C GC H D GG E GG F GG G GG H GG *CCTGCCAGCGGCTG A B C D E F G H 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 GC CC

rs 859208 A B C D E F G H rs 1043657 1 A - B - C D E F G H GC GG GG GG AG 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 GC GG CC GG AG AG AG

rs 859208 rs 1043657 G/G; A/G G/G; G/G G/C; A/A G G G G A 6 G 75 G/C; A/G G/C; G/G C G G G 12 C/C; A/A C G 1 94 (75 x 2+6+12)/ 188=0. 894 a 174 b (12+1 x 2)= 0. 074 0 14 C c 6 C/C; A/G C/C; G/G G 6/188=0. 032 rs 859208 G/G; A/A rs 1043657 d 182 188

rs 1043657 A G 6/188=0. 032 (75 x 2+6+12)/ 188=0. 894 0. 926 a b (a+b) (12+1 x 2)/188= 0. 074 d (c+d) G rs 859208 H 0: a: d = b: c; a: b = d: c 0 D = (a x d) - (b x c) =. 00237 C c 6/188=0. 032 (a+c) (14+168)/188= 0. 968 (b+d) D' = D/Dmax = 1 r 2 = [(a x d) - (b x c)] 2 = 0. 0027 (a+c) (b+d) (a+b) (c+d) 2 = r 2 x N = 0. 0027 x 188 = 0. 508

LINKAGE DISEQUILIBRIUM Associazione NON CASUALE di alleli A LOCI DIVERSI in cis

rsxxxx A rsyyyyy G A G 0. 16 0. 24 a 0. 40 0 0. 40 a b 0. 36 0. 24 0. 60 A G 0. 40 0 a b 0. 20 0. 40 G 0. 60 0. 40 b 0. 60 0 0. 60 C c 0. 40 (a+c) 0. 60 (b+d) d c 0. 40 (a+c) 0. 60 (b+d) D =. 00 D = -0. 16 D =. 24 D' = D/Dmax = 0 r 2 = 0. 00 D' = D/Dmax = 1 r 2 = 0. 44 D' = D/Dmax = 1 r 2 = 1 G-A G-G C-A C-G C-G d

rsxxxx A rsyyyyy G A G 0. 10 0. 30 a 0. 40 0 0. 40 a b 0. 50 0. 10 G 0. 60 0. 40 b 0. 40 0. 20 0. 60 C c 0. 20 (a+c) 0. 80 (b+d) d c 0. 20 (a+c) 0. 80 (b+d) D =. 02 D = -0. 08 D' = D/Dmax = 0 r 2 = 0. 00 D' = D/Dmax = 1 r 2 = 0. 44 G-A G-G C-A C-G d

DEDUZIONE DELLO STATO ANCESTRALE H. sapiens A, G Clint (Pan troglodytes) A Ho: Uguali per discesa cioe' ancestrale

APLOTIPI INDIVIDUATI rs 1043657 rs 859208 5' G ala C 5' A thr 5' G ala FILOGENESI Africa gln G Eurasia occ. his G his In- e out-of-Africa Mut. G>A in rs 1043657 Mut. C>G in rs 859208