La maladie de Hirschsprung Etapes historiques H Hirschsprung

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La maladie de Hirschsprung Etapes historiques • H. Hirschsprung (1887): Description princeps • O.

La maladie de Hirschsprung Etapes historiques • H. Hirschsprung (1887): Description princeps • O. Swenson (1948): Elucidation physiopathologique • P. Edery et S. Lyonnet (1994): Mutations du proto-oncogène RET

La maladie de Hirschsprung Physiopathologie • Absence des corps cellulaires du système nerveux myentérique

La maladie de Hirschsprung Physiopathologie • Absence des corps cellulaires du système nerveux myentérique intrinsèque (défaut de migration distale) • Défaut de relaxation de l’intestin distal (forme rectosigmoïdienne: 75 -80%) • Occlusion fonctionnelle basse

Côlon normalement innervé (ganglionnaire) Dilatation stase fécale +++ Côlon dénervé (aganglionnaire) Obstacle fonctionnel

Côlon normalement innervé (ganglionnaire) Dilatation stase fécale +++ Côlon dénervé (aganglionnaire) Obstacle fonctionnel

Côlon normalement innervé (ganglionnaire) Dilatation stase fécale +++ Côlon dénervé (aganglionnaire) Obstacle fonctionnel

Côlon normalement innervé (ganglionnaire) Dilatation stase fécale +++ Côlon dénervé (aganglionnaire) Obstacle fonctionnel

La maladie de Hirschsprung Présentation clinique • Pas de diagnostic anténatal • 1 /

La maladie de Hirschsprung Présentation clinique • Pas de diagnostic anténatal • 1 / 5000 naissances • Retard méconial (>24ème heure) • Syndrome occlusif néonatal • Entérocolite (perforation, péritonite. . . ) • Obstipation chronique, dénutrition

La maladie de Hirschsprung Prise en charge thérapeutique • Décomprimer l’intestin dilaté • Confirmer

La maladie de Hirschsprung Prise en charge thérapeutique • Décomprimer l’intestin dilaté • Confirmer le diagnostic • Chirurgie curative - Déterminer le niveau d’aganglionose - Réssequer le côlon aganglionnaire - Abaisser le côlon innervé à l’anus

Réduire la mortalité du Hirschsprung Prophylaxie de l’entérocolite Dépistage du Clostridium difficile +/- toxines

Réduire la mortalité du Hirschsprung Prophylaxie de l’entérocolite Dépistage du Clostridium difficile +/- toxines Décompression médicale (nursing, TPN) Décompression chirurgicale Allaitement maternel

Clostridium difficile • Bacille gram (+) anaérobie strict • toxines A/B entérocytopathogènes • apparition

Clostridium difficile • Bacille gram (+) anaérobie strict • toxines A/B entérocytopathogènes • apparition < 1 sem de vie • entérocolite pseudomembraneuse (adultes, inf. nosocomiale) • entérocolite nécrosante (prématurés, Hirschsprung) • spores (récidives) • Rp métronidazole (vancomycine)

Physiopathologie / entérocolite / Hirschsprung Stase fécale (occlusion basse) Prolifération bactérienne (toxines, invasion) Immaturité

Physiopathologie / entérocolite / Hirschsprung Stase fécale (occlusion basse) Prolifération bactérienne (toxines, invasion) Immaturité muqueuse néonatale Altération de la barrière intestinale Invasion pariétale (pneumatose) Nécrose pariétale (perforation, péritonite)

3 semaines, transfert en choc septique et CIVD Laparotomie: entérocolite nécrosante perforée Diagnostic final:

3 semaines, transfert en choc septique et CIVD Laparotomie: entérocolite nécrosante perforée Diagnostic final: Hirschsprung recto-sigmoïdien

Pneumatose intestinale = entérocolite

Pneumatose intestinale = entérocolite

Décompression par sonde rectale: - Diagnostic: «test de la sonde» - Thérapeutique: «technique du

Décompression par sonde rectale: - Diagnostic: «test de la sonde» - Thérapeutique: «technique du nursing»

Stomie digestive de décompression en zone ganglionnaire (histologie extemporanée)

Stomie digestive de décompression en zone ganglionnaire (histologie extemporanée)

Intervention de Soave (Série 1997 -2005) Proctectomie muqueuse Préservation du fourreau musculaire rectal (proprioception

Intervention de Soave (Série 1997 -2005) Proctectomie muqueuse Préservation du fourreau musculaire rectal (proprioception ? ? )

Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant Maladie de Hirschsprung: Soave coelio-assisté Université catholique de Louvain

Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant Maladie de Hirschsprung: Soave coelio-assisté Université catholique de Louvain

Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant Soave coelio-assisté Université catholique de Louvain

Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant Soave coelio-assisté Université catholique de Louvain

Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant Université catholique de Louvain

Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant Université catholique de Louvain

Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant Soave coelio-assisté Université catholique de Louvain

Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant Soave coelio-assisté Université catholique de Louvain

Maladie de Hirschsprung Score fonctionnel après chirurgie ( /5) 1. Exonération fécale contrôlée: Oui,

Maladie de Hirschsprung Score fonctionnel après chirurgie ( /5) 1. Exonération fécale contrôlée: Oui, toujours Parfois (besoin) Jamais 2. Ballonnement abdominal: Jamais Intermittent Quotidien/continu 3. Petits accidents (soiling) : Jamais <3 x/semaine >3 x/semaine 4. Gros accidents (incontinence): Non Oui 1, 0 0, 5 0, 0 2, 0 1, 0 0, 0 Reding et al, Journal of Pediatric Surgery 1997.

Résultats fonctionnels après Hirschsprung opéré selon Swenson □ 27 Swenson + 39 enfants contrôles

Résultats fonctionnels après Hirschsprung opéré selon Swenson □ 27 Swenson + 39 enfants contrôles

Résultats fonctionnels après Hirschsprung opéré selon Soave x 12 Soave □ 27 Swenson

Résultats fonctionnels après Hirschsprung opéré selon Soave x 12 Soave □ 27 Swenson

Maladie de Hirschsprung opérée Le suivi fonctionnel continu • < 1 an: diagnostic et

Maladie de Hirschsprung opérée Le suivi fonctionnel continu • < 1 an: diagnostic et gestes chirurgicaux • < 2 ans: suivi de l’exonération automatique • 2 -4 ans: apprentissage de la propreté fécale • 4 -6 ans: suivi fonctionnel (incontinence? ) • 6 -7 ans: évaluation fonctionnelle éventuelle gestion intestinale si nécessaire • 12 -14 ans: renforcement musculaire pubertaire meilleure motivation

Maladie de Hirschsprung opérée Le nécessaire suivi interdisciplinaire • Le suivi post-chirurgical • L’irritation

Maladie de Hirschsprung opérée Le nécessaire suivi interdisciplinaire • Le suivi post-chirurgical • L’irritation fessière prolongée • le suivi de la constipation • La gestion des souillures • Le suivi radiologique • Le suivi fonctionnel • Le suivi psychologique • Le conseil génétique • Le suivi social . . .

Take home message (I) Mortalité / Hirschsprung = entérocolite / stase - Diagnostic précoce

Take home message (I) Mortalité / Hirschsprung = entérocolite / stase - Diagnostic précoce (test de la sonde) - Décompression colique ( «nursing» ) - Dépistage du Clostridium difficile (toxines) - Stomie digestive en zone ganglionnaire

Take home message (II) Améliorer les résultats fonctionnels. . . - Proctectomie muqueuse (Soave)

Take home message (II) Améliorer les résultats fonctionnels. . . - Proctectomie muqueuse (Soave) - Suivi fonctionnel prolongé - Approche multidisciplinaire