La gntique Introduction La gntique objet sujet Transmission

La génétique Introduction

La génétique : objet, sujet • Transmission des caractères • Utilisation des mutations pour disséquer: – Lois de Mendel – Liaison, carte génétique – Utilisation de la génétique pour l’étude de l’hérédité – Les variations héréditaires – – – La nature du gène Développement Biologie cellulaire Neuroscience Etude des mutations pour connaître la fonction normale du gène

Un exemple de caractère héréditaire !!!

Lieux communs sur la génétique • La génétique c’est difficile – Le raisonnement génétique est purement abstrait. – La PCR correspond aux expériences les plus importantes de la génétique

Lisez des articles scientifiques • La lecture forge le raisonnement--Francis Crick • Lisez tout--Sydney Brenner • Focalisez vous sur pourquoi et comment les expériences sont réalisées • Les conclusions sont elles cohérentes avec les résultats? Quelles interprétations sont exclues? Quels sont les témoins? • Ne lisez pas que les conclusions

Gregor Mendel (1822 -1884) Mendel en 1862 Le jardin de Mendel dans le monastèrede Brno

L’article de Mendel (1865)

Pisum sativum

Utilisation du pois pour les expériences d’hybridation étamine • Fleur du pois dissection carpelle

Le plan expérimental • Utilisation de lignées pures • Des différences nets entre les lignées • Les caractères n’affectent pas la viabilité ou la fertilité

Les observations initiales de Mendel • Les descendants d’une hybridation ressemble à l’un des parents • L’autre caractère parental réapparait si les descendants sont croisés entre eux • L’approche de Mendel : une analyse quantitative • 8 années de croisements

Les variétés de pois Coloré vs blanc pour les fleurs jaune vs vert pour la cosse lisse vs ridée pour la graine

Les 7 caractères étudiés par Mendel

Par exemple Croisement pourpre x blanc Première génération hybride : pourpre Autofécondation (seconde génération d’hybride: pourpre et blanc en rapport 3: 1 génération suivante: les blancs ne donnent que des blancs et les pourpres donnent pour 1/3 que des pourpres et pour 2/3 3 pourpres pour 1 blanc

Génération parentale (P) Hybridation croisée Lignée pure pourpre Lignée pure blanche Génération (F 1) ¾ pourpre Hybride (F 1) Fleurs pourpres Génération (F 2) ¼ blanc

Le modèle de Mendel • Chaque caractère est controlé par une paire de “facteurs”(bildungsfahigen Elementen) • Le caractère qui s’exprime dans l’hybride est dominant celui qui ne s’exprime pas est récessif • Chaque hybride hérite d’un seul facteur provenant de chacun des parents • La ségrégation des facteurs est aléatoire • 1ère loi de Mendel “Loi de pureté des gamètes”

Les probabilités • La ségrégation au hasard permet d’obtenir la même probabilité d’hériter l’une ou l’autre version du facteur (A or a) • Si le croisement est : Aa x Aa – P(AA) = 1/4 – P(Aa) = 1/2 – P(aa) = 1/4 P(A_) = 3/4

L’échiquier de croisement de Punnett • C’est une représentation schématique des croisement • Des probabilités décrivent la fréquence descendants • Marche avec 1, 2 ou plus de gènes différents

1/2 1/2 Représentation symbolique actuelle des générations P, F 1 et F 2 à l’aide du carré de Punnett

Les croisements à plusieurs facteurs • Croisement lisse jaune x ridé vert • F 1 lisse jaune • F 2 on obtient le rapport: – – 9 lisse jaune 3 lisse vert 3 ridé jaune 1 ridé vert • Ceci s’explique par: • P(A_B_) = 3/4 x 3/4 = 9/16… • Seconde loi de Mendel de l’assortiment aléatoire de deux caractères

Représentation symbolique des résultats d’un croisement dihybride

F 2 Génotypes et Phénotypes Rond jaune Génotypes Rond vert Ridé jaune 1/16 AAbb+ 2/16 Aabb Total = 3/16 A_bb Ridé vert 1/16 AABB + 2/16 AABb + 2/16 Aa. BB + 4/16 Aa. Bb Total = 9/16 A_B_ 1/16 aa. BB+ 2/16 aa. Bb Total = 3/16 aa. B_ 1/16 aabb

Mendel a été très chanceux !!! • La loi de l’assortiment indépendant est un cas particulier • Mendel a étudié 7 caractères • Le pois a 7 chromosomes • Les caractères sont tous non liés et n’interagissent pas entre eux

Le travail de Mendel ne va avoir un impact que 35 ans plus tard Carl Correns William Bateson Hugo de Vries Erich von Tschermak. Seysenegg

La redécouverte • Confirmation des rapports mendélien dans d’autres espèces • Extension des rapports mendélien causé par les interaction entre les caractères • Application des statistiques aux travaux de Mendel

Terminologie • Inventée par: Johannsen, Bateson: • Gene • allele

Terminologie moderne • Gène = unité fondamentale de l’hérédité, 2 copies/cellule • Allèlomorphe = allèle = une forme alternative d’un gène (dérivé du grec allel = un autre) • Zygote = produit de la fusion de 2 gametes • Homozygote = 2 alleles identiques (AA) • Hétérozygote = 2 alleles differents (Aa) • Génotype = constitution génétique (un concept pas une chose physique) • Phenotype = aspect de l’organisme