La gntique et la biomtrie Dfinitions Gntiques Locus

La génétique et la biométrie

Définitions Génétiques • Locus – La position d’un élément génique codant ou non • Gène – Tous les éléments nucléotidiques nécessaires à la génération d’un transcrit • Promoteur, ORF, introns, exons, etc. 2

Définitions Génétiques (Suite) • Allèle – La version d’un élément génique à un locus donné • Toute personne à nécessairement deux allèles pour chaque locus génomique – Les deux allèles peuvent être les mêmes » Homozygotes – Les deux allèles peuvent être différents » Hétérozygote • Une population d’individus d’une même espèce peut avoir des allèles multiples d’un locus génomique 3

Définitions Génétiques (Suite) • Génotype: – Séquence d’acide nucléique responsable du phénotype – Détection physique par techniques de biologie moléculaire • Phénotype: – Trait qui peut être distingué résultant d’un génotype – Plusieurs différents génotypes peuvent avoir le même phénotype 4

Les Différences • Entre individus du même sex – <0. 5% • Entre les êtres humains et le chimpanzés – <2%

Les Marqueurs Moléculaires • Caractéristiques de la séquence nucléotidique • Le phénotype correspond souvent à un génotype spécifique – Polymorphismes de restrictions (RFLP) – Polymorphismes de longueurs (VNTR) • Nombre variable de répétitions en tandems – Polymorphismes d’un nucléotide (SNP) 6

Polymorphismes de Longueurs - RFLP • Fondé sur la présence ou l’absence d’un site de restriction donné à un endroit donné – Ex. L’enzyme Eco. R 1 reconnaît et clive la séquence: – GAATTC – Une mutation d’une base abolit le site – GAGTTC 7

Détection des RFLP Génomiques Polymorphisme E 1 A E B E E Génome 1 * A+B E 2 Génome 2 2 phénotypes possibles – 2 allèles peuvent être distingués – Plusieurs génotypes possibles 8

Détection des RFLP par PCR E A E E E B * E A+B Amplification & Séparation sur gel 1 Génome 1 Avant digestion 2 1 2 Génome 2 Après digestion 9

Polymorphismes de Longueurs • Minisatellites et Microsatellites: – Séquences répétées en tandem • Nombre de répétition très variable parmi différents individus; donc plusieurs allèles • Polymorphisme de longueurs • Phénotype=Génotype • Minisatellites – Faible distribution à la grandeur du génome Retrouvés surtout dans les télomères • Microsatellites: – Distribution élevée à la grandeur du génome • VNTR 10

Les VNTR • • • Le nombre de répétitions = différentes longueurs = différents allèles =différents génotypes =différents phénotypes moléculaires 11

Polymorphismes de Longueurs des Microsatellites • VNTR – Région d’ADN où se retrouve des copies en tandem des unités répétées de di-, tri- ou tétra Exemples: Répétition de dinucléotides GTGTGT…… Répétition de trinucléotides ACGACG…… Répétition de tétranucléotides TATCTATC…… 12

VNTR (Suite) • Nombre de répétitions très variables entre individus – Donc plusieurs allèles dans une population • Ex. Allèle 1 CA CA CA Allèle 2 CA CA Allèle 3 CA CA CA Des fragments de différentes longueurs seraient générés par une digestion aux positions indiquées par les flèches 13

Détection des VNTR par PCR Individu 1 AGCTGCTTAATGCTGCTGCTGCATAACATTGC AGCGGCTTAATGCTGCTGCATAACATTGC 1 Individu 2 2 Amplification & Séparation sur gel 14

La Biométrie 15

Profile VNTR du Génome Nucléaire De qui provient le sang? 16

Profile VNTR du Génome Nucléaire Bob Marc Luc Paul Tom Qui est le père de Bob? 17