LA DYSPLASIE FIBREUSE APPORT DE LIMAGERIE H DALLALI

LA DYSPLASIE FIBREUSE : APPORT DE L’IMAGERIE H. DALLALI, K. MRAD-DALI, L. MEDIMAGH, I HASNI, M. BEN MAITIGUE*, M. OMEZZINE**, K TLILI Service d’imagerie médicale *Service de chirurgie orthopédique **Service de chirurgie maxillo-faciale

INTRODUCTION • La dysplasie faciale est une affection osseuse congénitale bénigne • C’est une anomalie du développement osseux caractérisée par la prolifération intra-osseuse de tissu fibreux avec des degrés variables de Métaplasie Osseuse • La forme monostotique est la forme la plus bénigne, elle pose peu de problèmes dans les localisations périphériques, alors que les localisations cranio-faciales et des os plats peuvent être sévères par la compression vasculo-nerveuse qu’elles peuvent engendrer. • Les formes polyostotiques posent un problème esthétique et fonctionnel plus sévère et plus préoccupant. • L’IMAGERIE en général caractéristique mais parfois atypique et trompeuse ! • L’objectif de ce travail est d’illustrer à travers 15 observations l’apport de l’imagerie dans le bilan et la prise en charge de cette maladie.

MATÉRIEL ET MÉTHODES • Etude rétrospective de 15 cas colligés aux services d’orthopédie et de chirurgie maxillofaciale de l’hôpital Sahloul durant la période allant de 2002 à 2010. • Tous les patients ont bénéficié de radiographies standard et d’un examen tomodensitométrique, 2 patients sont explorés par une IRM et trois par une scintigraphie osseuse.

RÉSULTATS • Il s’agissait de 4 hommes et 11 femmes • Patients âgés entre 7 et 76 ans avec une moyenne de 41 ans. • Les localisations étaient mono ostotiques dans 12 cas et polyostotique non syndromique dans 1 cas • L’atteinte siégeait pour les formes mono ostotiques au niveau de la face (n=8); intéressant le maxillaire dans 3 cas, la mandibule dans 4 cas, le cadre orbitaire dans 1 cas, et la région frontale 1 cas. Les autres localisations sont : tibia (n=2), fémur (n=1), humérus (n=1), cubitus (n=1) et aile iliaque (n=1). • pour la forme poly ostotiques , l’atteinte siégeait au niveau des extrémités supérieurs deux fémurs, la branche ischio-pubienne et le péroné. • La prédominance faciale s’explique par l’existence d’un service de chirurgie maxillo-faciale qui draine les malades de tout le centre tunisien. • 13 patients étaient opérés, pour doute diagnostique dans 9 cas et à visée esthétique et fonctionnel dans 3 cas.

Fig. 1 Fille de 8 ans : Dysplasie fibreuse de l’extrémité supérieure du fémur droit : Fig. 1: Rx Standard : Lésion ostéolytique, métaphyso-diaphysaire, centromédullaire à limites nettes avec liseré périphérique d’ostéo condensation, présentant une matrice calcifiée et contenant par endroit un aspect en verre dépoli ( ) Fig. 2 : TDM, Verre Dépoli +/- hétérogène et condensé, élargissement os. Fig. 2

Femme de 20 ans : Dysplasie fibreuse de l’extrémité supérieure de l’humérus droit : Fig. 3 : Rx Standard : Lésion mixte, diaphysaire, à limites nettes avec liseré périphérique d’ostéocondensation, présentant une matrice nuageuse, avec par endroit un aspect en verre dépoli Fig. 4 : TDM, Verre Dépoli hétérogène, matrice calcifiée par endroit posant la diagnostic différentiel Fig. 5 : IRM, matrice en hyper signal franc en T 2 (fig. 5 a), rehaussée par le gadolinium (fig. 5 b). Fig. 3 Fig. 4 a Fig. 5 a Fig. 4 b Fig. 5 b

Femme de 23 ans : Dysplasie fibreuse de l’extrémité supérieure du cubitus droit : fig. 6 : TDM coupes axiales : ostéolyse avec matrice hétérogène dense confluente, résorption endoostéale. Fig. 6 a Fig. 6 b

Femme 32 ans : Dysplasie fibreuse mandibulaire : fig. 7 : lésion mixte lytique et condensante symphysaire et para symphysaire, soufflant l’os. fig. 7 a fig. 7 b fig. 7 c fig. 7 d

Jeune homme de 17 ans : Forme atypique: Dysplasie fibreuse du tibia gauche : Fig. 8: Rx standard : lésion mixte corticale ave des zones ostéolytiques nodulaire avec liseré d’ostéoslérose épais. Fig. 9: TDM axial : lésions corticales en Verre Dépoli Fig. 9 a Fig. 8 Fig. 9 b Diagnostics différentiels: Fibrome non ossifiant Adamantinome dysplasie ostéo fibreuse de Campanacci

Fig. 10 a Fig. 10 b Fig. 10 c Homme de 34 ans, tuméfaction maxillaire : Fig. 10 : lésion ostéocondensante des parois antéro-externe, postéro latérale et du bord alvéolaire du sinus maxillaire droit réduisant sa lumière faisant saillie dans le plancher orbitaire avec matrice typiquement en verre dépoli.

garçon de 7 ans dysplasie fibreuse poly ostotique non syndromique Fig. 11: lésions multiples mixtes avec une matrice nuageuse siégeant au niveau des extrémités supérieurs deux fémurs, la branche ischiopubienne droite et le péroné avec fracture incomplète ( ) sur la lésion fémorale droite ayant nécessité une prise en charge chirurgicale Fig. 11 a Fig. 11 b Fig. 11 c

DISCUSSION § § § La dysplasie fibreuse est une affection rare. Etiologie inconnue , ni Héréditaire, ni Familiale. Adolescents et Adultes jeunes +++ Pas de prédominance sexuelle. Signes cliniques : § Asymptomatique (découverte fortuite) § Douleur (sensibilité locale exagérée) / Fracture § Tuméfaction / Déformation – Signes Neurologiques § Différentes formes : § MONOSTOTIQUE (70 à 80%) § POLYOSTOTIQUE (20 à 30%); isolée ou syndromique § Syndrome de MAC CUNE-ALBRIGHT (2 à 3%): Triade: Dysplasie fibreuse + Tâches cutanées café au lait + Endocrinopathies ) § Syndrome de MAZABRAUD (dysplasie fibreuse et Myxomes Musculaires)

Fréquence : • relativement rare : 0, 8 à 1 % des TOP • 7 % des TOB • La forme monostotique : six fois plus fréquente que la forme polyostotique • Fréquence sous estimée : formes latentes, surtout monostotiques ge : • 75 % à 85 % des cas, avant l'âge de 30 ans. • Monostotique : découverte est fortuite • polyostotique : enfance 2/3 symptomatiques avant 10 ans Sexe : • Légère prédominance féminine • Sex-ratio de 1, 2 pour 1.

Répartition des lésions osseuses • Fémur (36 %), le tibia (19 %), le crâne (17 %) et les côtes (10 %). • Plus ou moins étendues sur un os, de 1 à 30 cm. • Mains, pieds, ceinture scapulaire et rachis sont rarement touchés. • Formes étendues souvent unilatérales ou à prédominance unilatérale • Formes monoméliques ou en rayon (mains et pieds) • 25 % des formes polyostotiques ont au moins la moitié du squelette atteint.

Clinique • Asymptomatiques • Douleur mécanique • Tuméfaction. • Fissures ou fractures (environ 80 % des formes polyostotiques • Déformations (polyostotiques) ▫ Augmentation du volume, incurvation, inégalité de longueur des membres, Déformation thoracique par atteinte costale, Déformation crânio-faciale à prédominance unilatérale • Des signes neurologiques : crâne, rachis, Sensibilité locale exagérée • Signes extra osseux : ▫ Taches « café au lait » : 1/3 des formes polyostotiques, nappes à contours irréguliers au niveau du Tronc à contours escarpés ▫ Moins nombreuses et plus foncées que les taches de la neurofibromatose , unilatérales, du côté de l'atteinte osseuse.

Troubles endocriniens : • Entrant dans le cadre du syndrome d'Albright « Osteitis Fibrosa Disseminata » ▫ Troubles pigmentaires, ▫ Anomalies endocriniennes Puberté précoce chez la fille Hyperthyroïdie, hyperparathyroïdie, acromégalie, rachitisme vitaminorésistant, maladie de cushing, diabète Dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire. Adénomatose endocrinienne multiple avec développement autonome d'hyperfonctionnements glandulaires Rachitisme hypo phosphatémique , ostéomalacie • Résection d'une forme monostotique = la guérison la possibilité d'une hormone sécrétée par la lésion osseuse Myxomes : • rares , formes polyostotiques, siège intramusculaire, souvent multiples. • Syndrome de Mazabraud • IRM +++.

Biologie • Pas de syndrome inflammatoire. • Bilan phosphocalcique normal. • Parfois augmentation des phosphatases alcalines (si importante , hyperparathyroïdie associée) • Chaque endocrinopathie est susceptible d’induire des troubles spécifiques

Radiographies : Aspects typiques • Topographie : diaphyse, métaphyse • Aspect en verre dépoli : typique mais non pathognomonique ▫ plage de minéralisation de la moelle osseuse, homogène, légèrement condensée, généralement à limites nettes, ou plus rarement se raccordant progressivement à l'os normal et à la corticale • La présence d'un liseré périphérique condensant bien limité sur ses deux versants est caractéristique des lésions fibreuses. L'association à un aspect en verre dépoli est quasi pathognomonique • Origine centromédullaire, parfois excentrée, • Principalement diaphysaire • Exceptionnellement corticale ou para-ostéale.

Radiographies : Aspects moins typiques • Aspect « SOUFFLE » +++ • Déformation et Hypertrophie Os • Multiples Lésions séparées /Os normal ++ • Calcifications (10%) (Fémur proximal • Erosion des corticales • Trabéculation interne de densité variable • Images en nuages de fumée parfois (liées à des kystes et des îlots cartilagineux) • Pas d'apposition périostée, • Pas de rupture corticale • Pas d'extension dans les parties molles (en dehors des fractures).

Scintigraphie • dérivés phosphatés marqués au 99 m. Tc. • hyperfixation marquée • recher d'autres atteintes dans les formes apparemment uniques. • absence de fixation nette ne permet pas d'éliminer le diagnostic.

Tomodensitométrie • La sémiologie radiologique est la même, mais le scanner a pour avantage de délimiter nettement les lésions (Crâne, Face, Rachis, Fracture, Transformation Maligne…) • Meilleure appréciation du type et de l’extension des lésions • intégralité ou amincissement cortical +/- résorption endostéale • densités (fonction composants os/fibreux, calcifications) • absence d’extension aux parties molles • guider une biopsie à visée diagnostique.

IRMcontours bien limités sur toutes les séquences. n siège intra médullaire. n Aspect dépend du degré de différenciation de DF: n n Iso ou Hypo signal homogène en T 1 n signal variable en T 2 : – Hypo signal très évocateur mais moins fréquent – Hyper signal (Tissu Métaboliquement Actif, composante Kystique, composante cartilagineuse) – Signal Hétérogène (Calcifications, Travées os minéralisées…) n Rehaussement après Gadolinium VARIABLE : – Modéré à intense ( DF vascularisée) – Global le + svt et Homogène en fonction des composantes Histologiques n Liseré périphérique Hypo signal franc sur toutes les séquences très caractéristique ! « ring sign »

IRM Septas en hyper signal T 2. n Foyers hémorragiques en hyper signal T 1 et T 2 n Extension des lésions en intra médullaire +++ n absence d'atteinte des parties molles en cas de doute diagnostique. n T 1 T 2 T 1 + Gado T 1+Gado plus intense que. T 2, pole distal en coup de sabre

Aspects radiologiques particuliers : Selon la localisation CR NE et FACE • • Frontal > Sphénoïde > Ethmoïde > Maxillaire Occipital et Temporal + rarement ▫ Formes Lytiques (20 à 30%) ▫ Formes Condensantes (20 à 30%) ▫ Formes Mixtes (40 à 50%) +++ CÔTES ▫ ▫ ▫ Localisation très fréquente ! Aspect soufflé ++, lytique, cloisonné ou en Verre Dépoli, Fusiforme limité par une coque périostée fine RACHIS • • • localisation très rare dans DF Monostotique, touchant essentiellement le corps vertébral , arc postérieur encore plus rare! Diagnostics différentiels : ▫ Kyste Anévrismal Osseux ▫ Ostéoblastome

Aspects Moins Typiques • Condensation en volutes de fumée, en flamme de bougie • Disparition de la limite entre corticale et médullaire • Lésions à coque périostée fine et continue (en dehors des fractures, responsables d'une augmentation de volume de l'os atteint et d'un trouble de la tubulation • Absence de l'anneau périphérique de condensation • Les lésions peuvent être uniquement lytiques, bordées ou non par un liseré de sclérose • Calcifications de type cartilagineux : 10 % des cas, Disséminées, De petite taille , Prédominent au centre de la lésion. Se voient surtout dans les localisations de l'extrémité supérieure du fémur. • Coulées transparentes, perpendiculaires au cartilage de conjugaison, donnant aux métaphyses un aspect strié ≈ maladie d'ollier

Formes Atypiques : en fonction de la localisation dans l’os: • Normalement intra-médullaire, +/- excentrée, classiquement jamais corticale ! • Diagnostics différentiels : ▫ Fibrome non ossifiant ▫ Adamantinome Aspect Pseudo-malin • Rupture Corticale + Extension aux parties molles

Complications Déformations Et Fractures Pathologiques • Complications les plus fréquentes • Nécessitent une étude radiographique simple, voire tomodensitométrique avec reconstructions bi- et tridimensionnelles • Elles siègent préférentiellement au niveau du fémur, du tibia, du pelvis et des côtes. Dégénérescence Maligne • Fréquente dans le SMCA : 4 % des cas. Dégénérescence sarcomateuse : • formes monostotiques rare (0, 4 à 1 %) • fémur et le crâne. • Après radiothérapie locale. • de la douleur, tuméfaction des parties molles. • modification de l'aspect radiologique ▫ zones lytiques, appositions périostées, rupture corticale, envahissement des parties molles. • Histologique : ostéosarcome (54 %), un fibrosarcome (30 % des cas), ou chondrosarcome (16 %).

Le moindre doute clinique (augmentation des douleurs, tuméfaction rapidement évolutive) ou radiologique (lyse osseuse extensive rapide, envahissement des parties molles rapide) doit conduire à la réalisation d'une biopsie. La tomodensitométrie et surtout l'IRM sont utiles au diagnostic et au bilan d'extension.

Complications Neurologique • L'hypertrophie osseuse peut engendrer des compressions neurologiques de siège divers • canaux optiques diminution rapide de l'acuité visuelle. • Un bilan tomodensitométrique et IRM permettra d'analyser respectivement les modifications osseuses et le retentissement sur les nerfs optiques. ORL • atteinte auditive par sténose du conduit auditif interne • l'hypertrophie osseuse peut retentir directement sur moyenne • Un scanner en coupes fines millimétriques dans les plans axial et coronal permet une étude lésionnelle adaptée. • complications à type de sinusites répétées peuvent également nécessiter une étude TDM à but diagnostique et pré thérapeutique Esthétiques • déformations post fracturaires visibles notamment au niveau des os longs • dysmorphies faciales majeures • L'étude tomodensitométrique en fenêtres osseuses avec reconstructions bi et surtout tridimensionnelles est alors extrêmement utile au bilan pré thérapeutique.

Diagnostics Différentiels • • Formes monostotiques ▫ kyste anévrismal (qui peut être un mode évolutif), ▫ kyste osseux (liseré périphérique épais en faveur de la dysplasie fibreuse ; pas ou peu de fixation scintigraphique dans le kyste osseux) ▫ infarctus osseux. Le liseré périphérique, lorsqu’il est présent, est moins épais. L’infarctus présente une forme en « carte de géographie » dont la densité TDM et le signal IRM sont habituellement de type graisseux. ▫ Enchondrome ▫ Le fibrome ossifiant et dysplasie ostéofibreuse de Campanacci ▫ Ostéomyélite ▫ granulome éosinophile (les localisations peuvent être multiples mais présentent des contours moins nets et sans liseré de sclérose ▫ ostéosarcome intramédullaire de bas grade devant des lésions lytiques, métaphysoépiphysaire Généralement : limites souvent floues, de liseré de sclérose et corticale détruite Diagnostic parfois difficile d'autant que les aspects histologiques sont proches. Formes poly osseuses ▫ Elles sont en général plus faciles à reconnaître ▫ le diagnostic d'hyperparathyroïdie ne se pose guère. ▫ La neurofibromatose peut être difficile à différencier quand il existe des localisations aux os longs. ▫ l'enchondromatose (la présence de foyers cartilagineux donnant un aspect strié aux métaphyses ou des images en « pop corn » peut faire confondre la dysplasie fibreuse avec la maladie d'Ollier d'autant que la localisation aux os longs est classique, celle au crâne est rare), ▫ la maladie de Paget

Conclusion • Le diagnostique de la dysplasie fibreuse dans les formes typiques se base sur les RADIOGRAPHIES STANDARD • Il est important de reconnaître les lésions simples pour éviter des bilans coûteux, inutiles et anxiogènes. • Il est PRIMORDIAL de bien connaître les caractéristiques des DP pour aisément démasquer les lésions plus agressives ayant un aspect pseudo-malin. • La TDM et L’IRM ne sont pas justifiées pour toutes les tumeurs bénignes qu’en cas de difficulté diagnostique ou opératoire • TDM et IRM sont utiles dans les formes atypiques, dans les localisations anatomiques complexes telles que le Crâne, Rachis et dans les formes compliquées. • Formes polyostotiques = Diagnostic plus facile compte-tenu des localisations multiples. • Ne pas méconnaître les associations rares telles que: - Sd Mac Cune-Albright - Sd Mazabraud • Biopsie : en cas de tumeur osseuse atypique