Kromozomal Hastalklar Kromozomlarda meydana gelen mutasyonlar sonucu birden
Kromozomal Hastalıklar
Kromozomlarda meydana gelen mutasyonlar sonucu birden fazla gende değişimle karakterize genetik hastalık grubudur.
Kromozom analiz endikasyonları • Büyüme – gelişme geriliği / motor-mental retardasyon • Ölü doğum ya da neonatal dönemde ölen çocuk öyküsü • Fertilite sorunları – İnfertilite ya da tekrarlayan düşükler • Ailede kromozom anomalisi öyküsü • İleri anne yaşı –Prenatal tanı için • Kanser dokularında – Prognostik ya da tanısal belirteç olarak
Kromozomun yapısı
Kromozom Anomalileri Klinik Sınıflama • Her canlı türünün genomu özgün sayı ve yapıda kromozomdan oluşur. Bu özgün sayı ya da yapıdaki bütün değişiklikler kromozom anomalisi olarak isimlendirilir. • Kromozom anomalileri genetik bilgide değişikliğe yol açmazsa dengeli kromozom anomalisi olarak isimlendirilir. Translokasyonlar, inversiyonlar, insersiyonlar gibi • Kromozom anomalileri genetik bilgide değişikliğe yol açarsa dengesiz kromozom anomalisi olarak isimlendirilir. Poliploidiler, anöploidiler, delesyonlar, duplikasyonlar
Kromozom Anomalileri Sitogenetik Sınıflandırma • • Sayısal • Anöploidi – 2 n+1 , 2 n-1 • Poliploidi – 3 n, 4 n Yapısal • Translokasyon , Inversiyon (Dengeli / dengesiz ) • Delesyon , duplikasyon (Herzaman dengesiz)
Sayısal Anomaliler • Öploidi: haploid kromozom sayısının (n: 23) tam katları • Diploid: iki haploid set (2 n) • Monoploid: bir haploid set • Poliploid: ikiden fazla haploid set • Triploid: üç haploid set • Tetraploid: 4 haploid set • Anöploid: bir fazla veya bir eksik kromozom • Trizomi: herhangi bir kromozomdan üç tane • Monozomi: herhangi bir kromozomdan bir adet
Anöploidiler • Anöploidiler en sık görülen kromozom anomalileridir • Kromozom anomalili konsepsiyonların % 50’si • Bütün spontan abortların % 35 -70* • Bütün canlı doğanların 1/170 • Neonatal ölümlerin %5 -7’sinden anöploidiler sorumludur
Triploidi
Yapısal Anomaliler YAPISAL ANOMALİ Dengeli ? Dengesiz Nasıl ? Sitogenetik yaklaşım Klinik yaklaşım
Sitogenetik Yaklaşım • • • Bant paterni ? Ökromatin-heterokromatin ? Ökromatin ise işlevsel bir gen/ler ? Klinik Yaklaşım • Bireyin klinik durumu ? • Aile öyküsü ? • Etkilenmiş bireylerde klinik bulguların sitogenetiği yönlendirilmesi • Varsa hangi kromozom ve bölgeleri ?
- Slides: 11