KROMOZOMAL HASTALIKLARDA GENETIK DANIMANLIK Dr Nket Yrr Kutlay

KROMOZOMAL HASTALIKLARDA GENETIK DANIŞMANLIK Dr. Nüket Yürür Kutlay Tıbbi Genetik AD

Genetik Danışmanlık; Tanımlama Genetik hastalığın gelişmesi ve aktarılması ile ilgili bilgilendirme ve iletişim süreci Tıbbi tanı ve prognoz/olası tedavi Kalıtım şekli, tekrarlama, aktarılma riski Seçenekler

Endikasyonlar Daha önceden MKA, MR ya da izole doğumsal defekt (NTD, YDD gibi)

Endikasyonlar Kalıtsal durumlarla ilgili aile hikayesi (CF, Talasemi gibi) Akraba evliliği İleri anne yaşı Teratojen kullanımı Fertilite problemleri (İnfertilite, tekrarlayan gebelik kayıpları) Ailesel kanserler

Endikasyonlar İzlemde kullanılan (+) test sonuçları; Yenidoğan taramaları (PKU) Taşıyıcı pozitifliği (Talasemi) Gebelik izleminde kullanılan tarama testleri

Genetik danışmanlık nedir, ne değildir? İletişimdir. Aydınlanmadır. Kendi reproduktif kararını bağımsız verebilme olanağıdır. Yönlendirme değildir. Bir süreçtir.

Genetik danışmanlık süreci ögeleri Anamnez (soy geçmiş, öz geçmiş, test sonuçları ve ilave değerlendirmeler) Soy ağacı Fizik muayene Laboratuar incelemeleri Risk değerlendirmesi Genetik test öncesi ve sonrası bilgilendirme

Genetik danışmanlık süreci ögeleri Tanı Prognoz Tekrarlama riski Alınan karara destek Destek gruplarıyla bağlantı Aile ve topluma kaynaştırma İzlem Tanı(+) ya da Tanı(-) İletişim Psikososyal destek

DS Bulguları YD dönemi: Hipotoni, uykuya eğilim, ense derisi fazlalığı Kraniofasiyal: brakisefali, epikantus, dil dışarıda, küçük kulaklar, palpebral fissür yukarıya doğru Ekstemiteler: simian çizgisi, klinodaktili 1 -2. ayak parmakları arasında geniş gap Kardiyak: ASD, VSD, atrioventriküler kanal defekti, PDA

Down sendromlu çocuk sonrası tekrarlama risk Çocuk serbest trizomik ise; risk %1, Anne 30 yaştan genç ise; %1. 4, Anne yaşlı ise kendi yaş grubundaki risk

Down sendromlu çocuk sonrası risk Robertsonyan translokasyon ise; Anne taşıyıcı bulunursa risk %10 - 15 Baba taşıyıcı ise %1 -3 21/21 translokasyonu var ise risk %100 Mozaik ise; tekrarlama riski %1

Genetik Danışmanlın Kapsamı Down sendromunun sitogenetik tipi Sağlık sorunları Beslenme Eğitim Sevgi

DSCR Down sendromu kromozomal bölgesi 21 q 22. 2

Down sendromundan korunma Gebelik öncesi genetik danışmanlık Preimplantasyon tanı yöntemleri Prenatal tanı yöntemleri

Cinsiyet kromozomu anöploidilerinde genetik danışmanlık Tanı yaşı Prenatal dönem Postnatal dönem Çocuk Erişkin Tekrarlama riski Toplum riskinin üzerinde değildir.