Konjenital Hipotiroidi Konjenital Hipotiroidizm n n Tiroid bezinin

Konjenital Hipotiroidi

Konjenital Hipotiroidizm n n Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından Tiroid hormon biyosentezi Tiroid bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan Tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur.

Konjenital Hipotiroidizm n Yenidoğan döneminde en sık karşılan endokrinolojik sorundur. n Sıklığı, Ø Dünya genelinde 3. 500 - 4. 000 canlı doğumda birdir. Ø Ülkemizde yürütülen bir insidans çalışmasında ise kalıcı konjenital hipotiroidi sıklığı 3. 344 canlı doğumda bir bulunmuştur.

Konjenital Hipotiroidi Nedenleri- Geçici n Geçici primer hipotiroidi n Geçici hipertirotropinemi n n Geçici hipotiroksinemi Düşük T 3 sendromu Nedenleri – – – Prenatal, postnatal iyot eksikliği ya da fazlalığı Annenin “antitiroid” ilaç kullanımı Annede TSH reseptör bloke eden antikorlar İlaçlar (dopamin, steroid) Prematürelik (<27 hafta)

Konjenital Hipotiroidizm n Yenidoğan döneminde semptom ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanı güçtür Tanı Yaşı 1. ay < 3 ay < 1 yaş 3 -4 yaş Yüzde % 10 % 35 % 70 % 100

Konjenital Hipotiroidi-Klinik Yüzde (%) n n n n n Uzamış sarılık n Hipotoni n Ödemli ve kaba yüzn Dil büyüklüğü n Umbilikal herni n Cilt kuruluğu n Guatr n Kabızlık n Livedo retikülaris n 64, 5 41, 9 35, 5 32, 3 29 25, 8 22, 6 6, 5 Yenidoğan döneminde klinik tanı alan hastalarda fizik bulguların görülme sıklığı

Konjenital Hipotiroidizm n n n Sık görülür: 1/3000 -1/4000 Erken tanı ve tedavi zeka geriliğini önler Yenidoğan döneminde klinik tanı güçtür (< % 10) Tedavisi ucuz, basit, kolay uygulanabilir ve etkindir. Tarama yöntemleri yeterince sensitif ve spesifiktir Yarar / maliyet oranı yüksektir (10/1)

Tarama sonuçlarını etkileyen faktörler n Perinatal faktörler n Prematürite, düşük doğum ağırlığı n Monokoryonik ikizlerde feto-fetal kan transfüzyonu n Anneden geçen antikorlar n Annenin kullandığı ilaçlar n Yenidoğan döneminde ciddi hastalık ve kullanılan ilaçlar n İyot eksikliği n İyot fazlalığı

Bu Nedenle Sağlık Bakanlığımız İyot Eksikliği İçin; Konjenital Hipotiroidi’de önemli bir faktör olan iyot eksikliğinin önlenmesi amacıyla iyot yetersizliği hastalıkları ve tuzun iyotlanması programı 1994 yılında başlatılmıştır. 1998 yılında çıkartılan yasa ile tüm sofra tuzlarının iyotlu üretilmesi sağlanmıştır. 1995 yılında iyotlu tuz kullanım oranı 18. 2 iken, 2003 yılında bu oran 69, 5’e yükselmiştir.

Tanı n n Yenidoğan KH taramasından geri çağrılan ya da KH şüphesi nedeniyle incelenen bebeklerde tanı, serumda T 4 (ve/veya s. T 4) ve TSH ölçümü ile teyid edilir. Serumda T 4’ün düşük, TSH’nin yüksek bulunması konjenital hipotiroidi tanısını doğrular ve zaman yitirmeden tiroid hormon tedavisine başlanmalıdır. Tedaviyi geciktirmemek koşulu ile tiroid bezinin görüntülenmesi disgenezi vakalarında kalıcı hipotiroidi tanısını koymada yararlıdır. Görüntülemede sintigrafi ve/veya USG kullanılabilir.

Tedavi n n L-Tiroksin kullanılmalıdır Başlangıç dozu 8 -10 mcg/kg/gün n Hafif vakalarda başlangıçtaki hormon düzeylerine göre daha düşük doz kullanılabilir L-tiroksin tedavisinin başlanmasından 1 -2 hafta sonra T 4/TSH ölçümü tekrarlanmalıdır Hedef, serum T 4 veya s. T 4 düzeylerini normal aralığın üst yarısı (üst 1/3’ünde) tutmaktır

Kesin tanı n İlk tanı sırasında konjenital hipotiroidinin kalıcı olup olmadığı kesin olarak anlaşılamamış ise n Görüntüleme yapılamamış vakalar n Sintigrafi ya da USG ile bez normal Üç yaşından sonra tedavi bir ay süreyle kesilerek serum T 4 ve TSH düzeyleri kontrol edilmelidir

KONJENİTAL HİPOTİROİDİ AKIŞ ŞEMASI

TEŞEKKÜRLER