Kocaeli niversitesi Tp Fakltesi ocuk Sal ve Hastalklar

  • Slides: 28
Download presentation
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 25 Haziran 2015 Perşembe Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Müge Atar

Çocuk Endokrinoloji Servis Vaka Sunumu Dr. Müge ATAR

Çocuk Endokrinoloji Servis Vaka Sunumu Dr. Müge ATAR

 • 8 yaş 4 aylık kız hasta • 1 yaşından itibaren devam eden

• 8 yaş 4 aylık kız hasta • 1 yaşından itibaren devam eden çok su içme, sık idrara çıkma yakınmasıyla polikliniğimize başvurdu. • Geceleri uykusundan uyanıp su içtiği, gece gündüz ayrımı olmaksızın idrar kaçırması olduğu öğrenildi.

Özgeçmiş • • • Prenatal: özellik yok Natal: miad, 3400 gr , C/S Postnatal:

Özgeçmiş • • • Prenatal: özellik yok Natal: miad, 3400 gr , C/S Postnatal: özellik yok Motor mental gelişim: yaşıtlarıyla uyumlu Hastalık : özellik yok Kullandığı ilaç: yok

Soygeçmiş • Anne: 39 y, günde 10 -12 lt su içme öyküsü • Baba:

Soygeçmiş • Anne: 39 y, günde 10 -12 lt su içme öyküsü • Baba: 31 y, SS – 1. kardeş: 14 y, E, günde 10 lt su içme öyküsü – 2. kardeş: hastamız • Teyzede, dedede( annenin babası), annenin 3 halasında günde 60 lt yi bulan sıvı alımı öyküsü

Fizik muayene • Va: 30, 7 kg ( 84 p, 0, 98 SDS) •

Fizik muayene • Va: 30, 7 kg ( 84 p, 0, 98 SDS) • Boy: 127, 5 cm ( 52 p, 0, 03 SDS) • Vital bulgular: – Kan basıncı: 100/60 mm. Hg – Kta: 85/ dk – SS: 25/dk • Sistemik muayene doğal

Laboratuvar • • Kş: 78 Na: 142 K: 4, 8 Üre: 23, 5 Kreatinin:

Laboratuvar • • Kş: 78 Na: 142 K: 4, 8 Üre: 23, 5 Kreatinin: 0, 56 Ürik asit: 4, 6 Ca: 9, 2 Serum osm: 294 m. Osm/L • Hemogram • WBC: 6700/mm³ • Hgb: 12 g/dl • Plt: 340. 000/mm³ • TİT: Ph: 5, 5 Dansite: 1001 Sedim normal • İdrar osm: 90 m. Osm/L

ÖN TANI

ÖN TANI

 • Hastadan diabetes insipidus ön tanısıyla istenen AÇT‘sinde günde 7 -8 lt su

• Hastadan diabetes insipidus ön tanısıyla istenen AÇT‘sinde günde 7 -8 lt su içtiği ve 5 -6 lt idrar yaptığı görüldü. • Çekilen kranial MRG: Normal

Poliüri • İdrar miktarının 2 lt/m²/gün’den fazla olması olarak tanımlanır. • Yenidoğanda 150 ml/kg/gün

Poliüri • İdrar miktarının 2 lt/m²/gün’den fazla olması olarak tanımlanır. • Yenidoğanda 150 ml/kg/gün • 0 -2 yaş: 100 -110 ml/kg/gün • >2 yaş: 40 -50 ml/kg/gün

POLİÜRİ* Psikojenik polidipsi Santral diyabetes insipidus Nefrojenik diyabetes insipidus

POLİÜRİ* Psikojenik polidipsi Santral diyabetes insipidus Nefrojenik diyabetes insipidus

ADH Sentezi • ADH arka hipofizde bulunan magnoselüler nöronlar tarafından sentezlenerek nörohipofize salınır. •

ADH Sentezi • ADH arka hipofizde bulunan magnoselüler nöronlar tarafından sentezlenerek nörohipofize salınır. • Bu hücrelerde her zaman bir miktar ADH depo halinde bulunmaktadır.

Su Dengesi • ADH, susama ve böbrek fonksiyonlarıyla iç içe geçmiş mekanizmalarla düzenlenir. •

Su Dengesi • ADH, susama ve böbrek fonksiyonlarıyla iç içe geçmiş mekanizmalarla düzenlenir. • ADH böbrekte V 2 reseptörlerine bağlanır ve intraveziküler AQP 2 kanallarını uyararak lümenden su emilimini sağlar. Böylece idrar konsantrasyonu sağlanır.

SDİ-Patogenez • ADH'nın sentezi, paketlenmesi veya taşınmasındaki bozukluklara, ADH salınımını uyaran osmoreseptör anomalilerine; vazopressinaz

SDİ-Patogenez • ADH'nın sentezi, paketlenmesi veya taşınmasındaki bozukluklara, ADH salınımını uyaran osmoreseptör anomalilerine; vazopressinaz yada ADH'ya karşı gelişen otoantikorlar sonucu yıkım artışına bağlı olabilir. • Poliüri, ADH sentezleyen hücrelerin %80'den fazlasında hasar olduğunda meydana gelmektedir.

NDİ-Patogenez • ADH sentezi veya salgılanmasında bozukluk olmaksızın renal yanıtın yetersiz olması durumudur. •

NDİ-Patogenez • ADH sentezi veya salgılanmasında bozukluk olmaksızın renal yanıtın yetersiz olması durumudur. • Genellikle ailesel olup V 2 reseptörleri yada aquaporin moleküllerinde mutasyonlar saptanmıştır. • Erişkinlerde saptanan en sık sebep lityum kullanımıdır.

TANI • Tanıda en önemli basamak klinik olarak poliüri ve polidipsinin kanıtlanmasıdır. • Spot

TANI • Tanıda en önemli basamak klinik olarak poliüri ve polidipsinin kanıtlanmasıdır. • Spot olarak bakılan serum osm 300 m. Osm/L' nin üzerinde iken, idrar osm 600 m. Osm/L'nin altındaysa Dİ tanısı kuvvetle muhtemeldir. • Hastalarda bazal değerlerle tanı konulamazsa su kısıtlama testi yapılır. • Dİ tanısında, CDİ ve NDİ ayrımında kullanılır.

TANI- su kısıtlama testi Vücut ağırlığı ve vital bulgular kaydedilir. Damar yolu açılarak serum

TANI- su kısıtlama testi Vücut ağırlığı ve vital bulgular kaydedilir. Damar yolu açılarak serum osmolaritesi ve serum na eş zamanlı idrar osmolaritesi ve dansitesi için örnekler gönderilir. İlk 4 saatte iki saatte bir sonrasında saatlik olacak şekilde kan basıncı ve vücut ağırlığı kaydedilir. 4 saat sonunda serum osmolalite ve sodyum değerine bakıldıktan sonra her iki saatte bir tekrar edilir.

TANI- su kısıtlama testi İdrar dansitesi ≥ 1020 İdrar osm ≥ 600 m. Osm/L

TANI- su kısıtlama testi İdrar dansitesi ≥ 1020 İdrar osm ≥ 600 m. Osm/L Plazma osm ≥ 295 -300 m. Osm/L veya serum Na ≥ 145 m. Eq/lt Test sonlandırılır Vücut ağırlığı kaybı ≥ %5 6 aydan küçük hastalar için 6 saat, 6 ay-2 yaş çocuklar için 8 saat, 2 yaş üstü çocuklar için 10 saat,

Su kısıtlama testi Plazma sodyum konsantrasyonunun veya osmolaritesinin normalin üstüne çıkması halinde kısmi CDİ,

Su kısıtlama testi Plazma sodyum konsantrasyonunun veya osmolaritesinin normalin üstüne çıkması halinde kısmi CDİ, kısmi NDİ ve primer polidipsi tanısından uzaklaşılır. İdrar osmolaritesinin 300 m. Osm/lt’nin üstüne çıkması halinde ise primer polidipsi düşünülür.

Su kısıtlama testi Hastalardan son örnekler alındıktan sonra DDAVP (10 -20 g intranazal veya

Su kısıtlama testi Hastalardan son örnekler alındıktan sonra DDAVP (10 -20 g intranazal veya 1 -2 g parenteral) verilerek yanıt için idrar osmolalite ve dansite, serum osmolalite ve sodyum düzeylerine bakılır. DDAVP verildikten sonraki 1. veya 2. saatte, idrar osm %50’den fazla artış olması tam santral Dİ, %50’den az yanıt olması tam NDİ lehinedir.

Su kısıtlama testi Saat Serum Na (m. Eq/lt) Serum osm (m. Osm/L) idrar osm

Su kısıtlama testi Saat Serum Na (m. Eq/lt) Serum osm (m. Osm/L) idrar osm (m. Osm/L) İdrar dansitesi 08. 00 137 283 61 <1000 10. 00 146 299 59, 9 <1000 12. 00 147 301 90 <1000 DDAVP sonrası 1. saat 148 305 134, 5 1004

 • Hastaya bu bulgularla CDİ tanısı konuldu. • DDAVP 10 g intranazal olarak

• Hastaya bu bulgularla CDİ tanısı konuldu. • DDAVP 10 g intranazal olarak başlandıktan sonra poliürisi düzeldi ve hasta taburcu edilerek ayaktan takibe alındı • Teyzesi için erişkin endokrinoloji bilim dalından randevu alındı.

 Üriner USG : Normal Almakta olduğu sıvı miktarı 7 -8 lt den 2

Üriner USG : Normal Almakta olduğu sıvı miktarı 7 -8 lt den 2 -3 ltye düştü. Geceleri uykudan uyanıp su içmiyor Bezsiz uyuyabiliyor.