Kocaeli niversitesi Tp Fakltesi ocuk Sal ve Hastalklar

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Mart 2013

ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU

■ 4 aylık erkek YAKINMASI ■ Terleme HİKAYESİ ■ 1 aydan beri aşırı terlediği farkedilmiş. ■ Kusma Ø İshal Ø Ateş Ø

ÖZGEÇMİŞ ■ Miadında, sezaryen ile, 3500 gr doğmuş. ■ Küvöz bakımı Ø ■ Sadece anne sütü ile besleniyor. SOYGEÇMİŞ ■ Anne baba arasında akrabalık yok. ■ Ailede bilinen bir hastalık yok.

FİZİK MUAYENE ■Vücut tartısı: 5200 gr (3. P) Boyu: 60 cm (10. P) ■Genel durumu iyi ■KTA: 130/dk DSS: 30/dk TA: 80/50 mm. Hg ■Oral mukoza ıslak, turgor normal ■Skrotal hiperpigmentasyon yok

LABORATUAR ■ Lökosit: 12000/mm 3 Hb: 10. 3 g/dl Hct: %31 Plt: 160000/mm 3 ■ CRP (-) ■ Tam İdrar Tahlili: p. H: 6, dansite: 1015, protein(-), eritrosit(-), keton(-), glukoz(-), sedimentte 2 -3 lökosit ■İdrar kültürü: Üreme Ø ■Abdominal USG : Normal

■ Glukoz: 68 mg/dl Üre: 36 mg/dl Kreatinin: 0. 43 mg/dl AST: 33 IU/l ALT: 25 IU/l Na: 129 m. Eq/l (↓) K: 5. 7 m. Eq/l (↑) Ca: 10. 1 mg/dl Fosfor: 5. 4 mg/dl ■ İdrar Na: 169 (↑) ■ Kan Gazı: p. H: 7. 4, p. CO 2: 38 mm. Hg, HCO 3: 21. 1 m. Eq/l

LABORATUAR ■ Kortizol: 12. 23 ug/dl (N) ACTH <5 pg/ml (N) 17 -OH progesteron: 1. 01 ng/ml (N) ■Aldosteron : 7. 4 ng/dl Renin : 337 pg/ml (↑) (N: 5 -90) (N: 40 -220)

■İdame izotonik sıvı tedavisiyle, hastanın sodyum ve potasyum değerlerinin normal düzeylere gerilediği görüldü. ■ 18 m. Eq/kg/gün oral Na 1 gr/kg polistren sülfonat kalsiyum elektrolit (N)

Na, K Aldosteron ■ 134; 4. 4 20. 4 ■ 135; 4. 98 19, 5 ■ 134; 6. 6 40. 5 ■ 134; 4. 7 36. 8 ■ 134; 6. 5 41. 7 (N: 5 -90 ng/dl)

■ Transtubular Potasyum Gradyenti (TTKG) (N) (Distal tubul ve toplayıcı kanallarda aldosteron etkisi) İdrar K x Plazma osmolalitesi Plazma K x İdrar osmolalitesi ■ TTKG >5 → TTKG<3 → Hiperpotasemi TTKG <4. 1 Aktif aldosteron Azalmış mineralokortikoid aktivite

■ DOC THDOC Kortikosteron THB 11 -dehidrokortikosteron THA 18 -hidroksikortikosteron 18 -OH THA Aldosteron TH Ald

TANI ALDOSTERON SENTAZ EKSİKLİĞİ

■Aldosteron sentaz eksikliği ilk defa 1960 yılında tanımlanmış. ■Otozomal resesif geçişli ■ 8. kromozomdaki CYP 11 B 2 geninde mutasyon (+) ■Aldosteron zona glomerulozada 4 enzimatik reaksiyon sonucu oluşur: *Kolesterol dezmolaz (CYP 11 A) *21 hidroksilaz (CYP 21) *3β-hidroksisteroid dehidrojenaz *Aldosteron sentaz (CYP 11 B 2) -11 hidroksilaz -18 metiloksidaz

■ Hiponatremi Hiperpotasemi Metabolik asidoz Hipovolemi Kusma İshal Kilo alamama ■ Bulgular tuz kaybettiren konjenital adrenal hiperplazi kadar ağır olmaz. ■ 3 -4 yaşlarında kendiliğinden düzelebilir.

Aldosteron sentaz (Kortikosteron metiloksidaz) eksikliği Tip 1 ■ Deoksikortikosteron(DOC) (↑) 18 hidroksikortikosteron (↓) Aldosteron (↓↓↓) Kortikosteron / 18 hidroksikortikosteron (↑↑) Tip 2 ■ DOC (↑) 18 hidroksikortikosteron (↑) Aldosteron (↓, N) 18 hidroksikortikosteron / aldosteron (↑↑↑)

■Hastamızda, spot idrarda steroid metabolitleri incelendi ve kortikosteron metiloksidaz II (CMO II) eksikliği tanısı konuldu. ■CYP 11 B 2 mutasyon analizi için yurtdışına DNA gönderildi. ■ Hastanın almakta olduğu, oral sodyum ve kayekselat tedavileri kesilerek, fludrokortizon 0. 1 mg dozunda başlandı. ■ Takibinde hiponatremi veya hiperpotasemi gözlenmeyen hastanın kilo alımının iyi olduğu görüldü.