Kocaeli niversitesi Tp Fakltesi ocuk Sal ve Hastalklar

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 27 Şubat 2015 Cuma İnt. Dr. Oğuzhan Tekin

SABAH TOPLANTISI OLGU SUNUMU 27. 02. 2015 İnt. Dr. Oğuzhan Tekin

• 16 Yaş , erkek hasta • Şikayeti – Uzun boy, – Göğüs kafesinde dışa doğru çıkıklık

HİKAYE • Akranlarından boyunun uzun olması ve göğüs kafesinde dışa doğru çıkıklık dışında şikayeti olmayan hasta çocuk polikliniğine başvurdu.

ÖZGEÇMİŞ • Prenatal, postnatal öyküsünde özellik yok. – Doğum kilosu? – Doğum boyu? • 4 yıl önce göz operasyonu geçirmiş

SOYGEÇMİŞ • Anne : 55 y , sağlıklı • Baba: 60 y, sağlıklı • Anne baba arası akrabalık var: – Amca çocukları • Babaanne uzun boylu ve pektus karinatuslu

FİZİK MUAYENE • • • Ateş: 37. 4 ˚C Nabız: 75 atım/dk SS: 14/dk Tansiyon: 106/64 mm. Hg SPO 2: %100 AFN: +/+ • Boy: 182 cm - 95 p (1, 62 SDS) • Hedef Boy: 172 cm • Kilo: 65 kg - 60 p (0, 26 SDS)

FİZİK MUAYENE • Genel durumu iyi • Cilt turgor ve tonusu doğal. • Yüksek damak arkı mevcut • Solunum sesleri doğal. Ral ve ronküs yok. Pektus karinatusu mevcut. • S 1(+) S 2(+) Midsistolik klik ve 2/6 geç sistolik üfürüm mevcut. • Batın rahat. HSM yok. • Haricen erkek. Tanner evre 4

TELE

EKG

POZİTİF BULGULAR • • • Uzun boy Yüksek damak arkı Geçirilmiş göz operasyonu Midsistolik klik ve geç sistolik üfürüm Pektus Karinatum Babaannede de uzun boy ve pectus karinatum

Ön tanılarınız nelerdir?

• Kas-iskelet sistemi deformiteleri – Uzun boy – Uzun parmaklar – Pektus karinatus • Kardiyovasküler sistem anormallikleri – Mitral valv prolapsusu – Assendan aorta dilatasyonu • Göz patolojileri – Lens subluksasyonu

EKO • 1) Mitral valv prolapsusu • 2) Mitral yetersizliği • 3) Patent foramen ovale

Marfonoid görünüme neden olabilen hastalıklar • Marfan sendromu • Homosistinüri – Mental retardasyon – İnferior lens subluksasyonu – Tromboemboli

Marfan sendromu • • • OD , Bağ dokusu hastalığıdır. USA da 1/5000 görülür. Fibrillin gen defekti vardır. Birçok sistem , yapı ve organı etkileyebilir: İskelet sistemi (uzun boy, eklem hareketliliğinde artma, uzun parmaklar, yüksek damak arkı, skolyoz) • Göz (superior lens subluksasyonu) • Kardiyovasküler sistem (aort anevrizması , mvp, my)

Fiziksel Görünüm • Uzun ve zayıftır. • Uzun, dar bir yüzü vardır, • Damakları normalden yüksek olabilir; bu durum dişlerin bir yere toplanmasına neden olur. • Kolları, bacakları, parmakları ve ayak başparmakları orantısız ve vücudun geri kalanına göre çok uzun görünebilir. • Sternum çıkıntılı veya girintili olabilir buna skolyoz eşlik edebilir. • Eklemleri güçsüz olabilir ve kolayca çıkabilir.

TAKİP • Özellikle ergenlik dönemimde kardiyovasküler, göz ve iskelet muayenelerini için rutin takip. • Aktivite: Aktivite kuralları hastalığın ve belirtilerin boyutuna göre değişir. Marfan sendromuna sahip çoğu kişi, bazı fiziksel ve/veya eğlence amaçlı aktivite türlerine katılabilir. Aort dilatasyonuna sahip olanlardan yoğun takım sporlarından, temas sporlarından ve izometrik egzersizlerden (ağırlık kaldırma gibi) uzak durmaları istenir. • Özellikle ekstremite uzunluk farkı ve skolyoz riski için düzenli ortopedi takibi önerilir • Marfan tanısını koyduğumuzda lens subluksasyonu olmayabilir ama sonradan gelişme riski nedeniyle yıllık göz takibi önerilir. Lens subluksasyonu nedeniyle opere edilen hastada nüks riski yoktur ancak ilerde gelişebilecek retinal patolojiler riski nedeniyle ameliyattan sonra yine yıllık göz takibi önerilir