Kocaeli niversitesi Tp Fakltesi ocuk Sal ve Hastalklar

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 19 Şubat 2016 Cuma Ar. Gör. Dr. Hüseyin Salih Güngör

GENEL PEDİATRİ POLİKLİNİĞİ VAKA SUNUMU Dr. Hüseyin Salih Güngör

OLGU • 2, 5 aylık erkek

ŞİKAYET • Ağladığı zaman ağızda kayma

HİKAYE • Doğumundan beri farkedilen ağladığı zaman ağızda sağa kayma

ÖZGEÇMİŞ • Prenatal: Gebelikte herhangi bir sorun olmamış. • Natal: Miadında, sezaryanla, 3050 gr doğmuş. • Postnatal: Küvöz bakımı, ikter öyküsü, zor doğum öyküsü yok. • Beslenme: Halen anne sütü alıyor. • Büyüme-gelişme: Yaşıtlarına uygun. • Aşılar: Tam. • Alerji: Yok

SOYGEÇMİŞ • • • Anne: 24 yaşında, lise mezunu, ev hanımı Baba: 28 yaşında, lise mezunu, serbest meslek Anne ve baba akrabalık yok. 1. çocuk: Hastamız Ailede sürekli hastalık yok.

FİZİK MUAYENE • Boy: 58 cm (52 p) • Kilo: 5300 gr (40 p) • Baş çevresi: 40 cm (62 p)

• • • Genel durumu iyi. Cilt: Turgor, tonus doğal. Baş-Boyun: Doğal. Gözler: IR +/+, skleralar normal. KBB: Doğal SS: Solunum sesleri doğal, ral ve ronküs yok.

FİZİK MUAYENE • KVS: S 1(+), S 2(+) doğal, ek ses yok. • GİS: Batın rahat, defans-rebound yok. • GÜS: Haricen erkek, testisler bilateral scrotumda, anomali yok. • NMS: Bilinç açık, çevreye ilgili. Ağladığında ağız sağ alta kayıyor. • Ekstremiteler: Doğal.

• ÖNTANILAR……?

KONJENİTAL ASİMETRİK AĞLAYAN YÜZ (DEPRESSOR ANGULİ ORİS HİPOPLAZİSİ)

• Konjenital asimetrik ağlayan yüz depresör anguli oris kasının tek taraflı agenezi ya da hipoplazisi sonucu oluşur. • Belirtiler doğumdan itibaren görülür. • Dinlenme anında simetrik yüz görünümü varken ağlayınca ağız köşesi bir tarafa çekilir.

• Canlı doğumların 1/160’da görülür ve prematür bebekler ve düşük doğum ağırlıklı bebeklerde görülme oranı düşüktür. • Birçok olguda izole olarak bulunurken başka major anomalilere de eşlik edebilir. • Eşlik ettiği anomalilerin başında kardiyovasküler sistem malformasyonları gelir. • Bazı vakalarda kromozom 22 q 11’de çeşitli mikrodelesyonlar olduğu gösterilmiştir.

• Konjenital asimetrik ağlayan yüz yenidoğanların %0, 51’inde görülen minör konjenital anomalidir. • Çocuk ağladığında ya da güldüğünde yüzün tek tarafında ağız köşesindeki asimetri dikkati çeker. • Olguların %80’inde sol taraf etkilenmiştir. • Erkeklerde kızlardan 2 kat daha fazla görülür. • Tanıda elektromiyelografi (EMG) tanıyı desteklemek amacıyla kullanılabilir ancak en önemli yöntem anamnez ve fizik muayenedir.

• Konjenital asimetrik ağlayan yüzün ayırıcı tanısında en önemli hastalık doğum travmasına bağlı fasiyal sinirin tek taraflı hasarıdır. • Konjenital asimetrik ağlayan yüzde; alın kırıştırma, gözlerini kapatma ve burun kanadı hareketi fonksiyonları normaldir. • Konjenital asimetrik ağlayan yüzdeki asimetri en çok bebeklik döneminde belirgindir ancak yaş ilerledikçe asimetri azalır. • Konjenital asimetrik ağlayan yüz servikofasyal, kasiskelet, solunum, genitoüriner ve santral sinir sistemine ait anomaliler ile de birliktelik gösterebilir.

• Ayırıcı tanı yine anamnez ve fizik muayene ile yapılır. • Konjenital asimetrik ağlayan yüzlü olgularda diğer fasial kasların fonksiyonları normaldir. • Bu olgularda travmadan farklı olarak kaş çatma, göz kapatma, alının buruşturulması, burun deliklerinin solunumla uyumlu olacak şekilde genişleme hareketleri vardır ve normaldir. • Göz yaşı ile ilgili sorun yoktur.

• Konjenital asimetrik ağlayan yüz birçok olguda izole minör bulgudur. • Ancak %20 oranında diğer major konjenital anomaliler ile ilişkili olabilir. • Genelde kardiyovasküler sistemle ilişkili (%44) iken daha az sıklıkla genitoüriner, kas-iskelet, servikofasiyal, respiratuar, endokrin sistemle de ilişkili olabilir. • Kardiyak anomaliler VSD, TOF, PDA, AK, ASD olabilir.

• Depresör anguli oris kasının hipoplazisine konjenital kardiyak defekt eşlik ettiği zaman ‘Cayler kardiyofasiyal sendrom’ terimi kullanılır. • Cayler sendromunda 22. kromozomun uzun kolunda mikro delesyonlar bulunur. • 22. kromozomda delesyon olan diğer sendromlar Di. George, Velocardiofaial ve Takao sendromlarıdır.

• Konjenital asimetrik ağlayan yüz minör anomali olmasına rağmen major konjenital anomaliler ile birlikte olabileceği unutulmamalı, bu bulgu saptanırsa diğer anomaliler araştırılmalıdır.

TEDAVİ • Yüzde kozmetik kusur oluşturan asimetrik görünümü düzeltmek için çeşitli cerrahi teknikler kullanılabilmekle beraber asimetrinin yaş ile birlikte düzelebildiği ve bu nedenle gereksiz cerrahi girişimlerden kaçınılması gerektiği bilinmelidir. • Botoks tedavisi (kozmetik neden)

HASTAMIZ • Çocuk Nöroloji bölümüne danışıldı. • Aileye hastalık hakkında bilgi verildi. • Kontrole çağırıldı.

• TEŞEKKÜRLER…