KOCAEL NVERSTES TIP FAKLTES OCUK SALII VE HASTALIKLARI

KOCAELİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ENDOKRİNOLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU 15 MAYIS 2014 ÇARŞAMBA UZM. DR. AYŞEGÜL YÜKSEL

SABAH VAKA SUNUMU DR. AYŞEGÜL YÜKSEL KOCAELİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ VE DİYABET BİLİM DALI

50 GÜNLÜK ERKEK BEBEK • 1 aylıkken başını geri atma şikayeti olması nedeniyle doktora başvurmuşlar.

LABORATUVAR (DIŞ MERKEZDE) 30 gün 31 32 35 38 43 Ca(mg/dl) 13, 7 13 12, 6 13, 1 13, 0 11, 3 P(mg/dl) 3, 3 3, 6 3, 7 3, 3 3, 1 ALP(U/L) 587 PTH (pg/ml) <2, 5 25. OH. D(n g/ml) idrar. Ca/K 34, 5 2, 24 1, 62 Interne edilmiş Iv sıvı tedavisi başlanmış Iv steroid tedavisi verilmiş. 1, 25

ÖZGEÇMİŞ • 3550 gr C/S ile doğmuş. • 3 günlükken fototerapi nedeni ile 1 gün interne edilip tedavi almış. • Fetal USG: Her iki böbrek hiperekojen (polikistik böbrek hastalığı? ) • Fetal MR: Bilateral böbrek boyutrlarında artış, bulgular infantil polikistik böbrek hastalığı açısından anlamlıdır. Üretra proksimali dilate izlendi. Hidroureteronefroz izlenmedi. • 1 aylıkken çekilen üriner USG: Bilateral böbrek parankiminde diffüz parankim artışı, bilateral böbrek korteksinde pramislerde yaygın kalsifikasyon (nefrokalsinozis? ) izlenmiş.

SOYGEÇMİŞ • Annenin Ca, P, ALP düzeyleri normal • Dedede nefrokalsinozis var. • Dedenin babasındada nefrokalsinozis mevcutmuş.

ÖZET: • Hasta 50 günlükken polikliniğimize başvurdu. • Fm: Yüzde uzun filtrumu dışında belirgin bir özellik yoktu. • Dış merkezde hiperkalsemi nedeni ile tetkik ve tedavi edilmişti. • Bize geldiğinde oral steroid tedavisi almaktaydı. Tedavi kesildi. • İleri tetkik amacı ile hiperkalsemisi devam eden hasta interne edildi. • Ca: 13, 1 olan hastaya ıv bisfosfanat tedavisi uygulandı. • EKO çekildi. EKO sonucunda pulmoner stenozu tesbit edildi.

TANINIZ NEDİR ? ? ?

HİPERKALSEMİ • Serum kalsiyum düzeyinin 11 mg/dl veya iyonize kalsiyum düzeyinin 5, 5 mg/dl üzerinde olması hiperkalsemi olarak kabul edilmektedir. • 10, 5 -12 mg/dl arasında hafif ; >14 mg/dl üzerinde ağırdır.

HİPERKALSEMİ NEDENLERİ

HIPERKALSEMININ KLINIK BELIRTILERI

YENİDOĞANDA HİPERKALSEMİ NEDENLERİ

WİLLİAMS SENDROMU • Multisistemik bir gelişme bozukluğudur. • Prevelansı 1/7500 -20000 dir. • 7 q 11. 23 deki bitişik gen delesyonu nedeni ile oluşur. • Peri yüzü: dolikosefali, asimetri, bitemporal depresyon, düz burun köprüsü, dolgun yanaklar, periorbital dolgunluk, epikantal katlantı, antevert burun delikleri, uzun filtrum, dolgun dudaklar ve geniş ağız. Yüz özellikleri yaşla beraber dahada belirginleşmektedir.

WİLLİAMS SENDROMU • Kas iskelet sisteminde: halluk valgus, 5. parmakta klinodaktili, hipoplazik tırnak, pektus ekskavatum, kifoz ve skolyoz ve garip yürüyüş olabilir. • Kardiak tutulum: supravalvuler aort stenozu, pulmoner stenoz, VSD, ASD olabilir. • Büyüme gelişme geriliği vardır ve nihai boyları 3. persantil altındadır. • Hastalarda hafif orta mental retardasyon vardır. • Dost canlısı, geveze kişilikli, müzik konusunda yetenekli çocuklardır.

WİLLİAMS SENDROMU • Hiperkalsiürü daha sık olmakla beraber hastaların %15 kadarında hiperkalsemide vardır. • Tipik olarak irritabilite, iştahsızlık, kusma vs bulgularla süt cocukluğu döneminde bulgu verir. • 4 yaşında hiperkalsemi düzelebilir. • PTH baskılı yada uygunsuz normaldir. Hiperkalsiüri yaygındır. nefrokalsinozis ve yumuşak doku kalsifikasyonları vardır.

WİLLİAMS SENDROMU • Idiyopatik infantile hiperkalseminin ağır tipi olarak kabul edilir. • Bu hastalarda farmakolojik dozda D vitaminine abartılı cevap, • Kalsiyum yükselmesine kör bir kalsitonin yanıtı mevcuttur. • Düşük PTH ya rağmen yüksek kalsitriol yanıtı bildirilmiştir.

WİLLİAMSDA TEDAVİ: • Tedavinin en önemli yönü D vitamin eliminasyonu ve düşük kalsiyumlu diyet verilmesidir(100 mg/gün altında). • D vitamin hem doğrudan verilmez hemde güneş ışığından korunmalıdır. Kalsiyum normalleştikden 9 ay sonrasına kadar bunlara dikkat edilmelidir. • Akut dönemde hızlı tedavi için steroidler kullanılabilir.

HİPERKALSEMİ TEDAVİSİ: Ø 1)D vitamini ve kalsiyum alımı kesilir Ø 6)osteoklast inhibitörleri (mitramisin) Ø 2)Rehidratasyon Ø 7)glukokortikoid ajanlar (1 alfa hidroksilazı engelliyerek 1, 25 oh d Ø 3)loop diüretikler vit. düzeyini azaltırlar) Ø 4)kalsitonin Ø 8)ketokonazol Ø 5)bisfosfanatlar (osteoklast aracılı Ø 9)kalsimimetik ajanlar (Casr kemik rezorpsiyonunu azaltır. ) mutasyonu olanlarda kullanılmaktadır. )

ÇOCUKLUK ÇAĞI HİPERKALSEMİSİNİN NEDENLERİ

HIPERKALSEMIDEN KUŞKULANILIYORSA EŞ ZAMANLI OLARAK: • • Kalsiyum Fosfat ALP Albumin PTH 25 hidroksivitamin D 1 -25 hidroksivitamin D Kan gazı

HASTAMIZIN SON DURUMU: • Hasta steroid tedavisine devam etmekte, son kontrolünde kalsiyum düzeyi 10, 9 mg/dl olarak geldi. • Genetik bölümüne Williams açısından kan gönderildi, sonucu bekleniyor.