Klinische Syndrome des Kiefer Gesicht Gebietes Dr Gyrgy

Klinische Syndrome des Kiefer – Gesicht Gebietes Dr. György Fekete

Leitsymptome von Dysmorphiesyndromen Ø Zuordnung zu einem bestimmten Krankeitsbild – nicht leicht Ø Die Diagnose ist wichtig l l Die richtige Therapie hängt davon ab Die Prognose kann gestellt werden Überflüssige Untersuchungen werden erspart Das Wiederholungsrisiko kann genannt werden

Makroglossie Ø Down Syndrom Ø Wiedemann- Beckwith Syndrom Ø Angeborene Hypothyreose Ø Mukopolysaccharidosen Ø Lymphangioma

Beckwith – Wiedemann (Exomphalos. Macroglossia-Gigantism) Syndrom Ø AD, 11 p 15. 5 Deletion oder Duplikation

Angeborene Hypothyreose

Mukopolysaccharidose Typ I Ø Typ Hurler- Scheie

Lymphangioma

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Ø Isoliert Ø Wolf – Hirschhorn Syndrom Ø Patau Syndrom Ø VACTERL Ø Pierre Robin Syndrom Ø Antiepileptika Embriofetopathie

Dr. Klaus Patau 1908 - 1975 Ø Humangenetiker (Deutschland u. USA)

VACTERL Assoziation Ø Vertebral, Anal atresia, Congenital heart malformations, Tracheo. Esophageal fistula, Renal, Radial, Limb + Hydrocephalus Ø AR? 10 q 23. 31

Wolf – Hirschhorn Syndrom

Wolf – Hirschhorn Syndrom Ø 4 p-

Dr. Ulrich Wolf 1933 – Institut für Humangenetik, Freiburg, D Dr. Kurt Hirschhorn 1926 – Geboren in Wien, nach 1933: USA

Antiepileptika: Phenytoin + Barbituraten Ø Mikrozephalus Ø Muskel- Hypotrophie Ø Geistige und körperliche Retardierung Ø Gesichtsdysmorphie Ø Hypoplastische Nägel Ø LKGS Ø Herzfehler

Mikrognathie Ø Edwards Syndrom Ø Turner Syndrom Ø Wolf – Hirschhorn Syndrom Ø Cat-eye Syndrom Ø Pierre Robin Syndrom Ø Cornelia de Lange Syndrom Ø Seckel Syndrom Ø Hallermann-Streiff Syndrom

Pierre Robin Syndrom Pierre Robin, französischer Stomatologe, 1867 -1950

Cat – eye (Katzenaugen)Syndrom Ø GS, Iriskolobom, Analatresie Ø Skelettanomalien, Hörstörungen Ø Herz, Nieren, Leber Missbildungen Ø AD, 22 q 11 Duplikation

Cornelia de Lange Syndrom

Cornelia de Lange Syndrom Ø AD, 5 p 13. 1, NIPBL (Nipped-B-Like, delangin) Ø Mikrognathie Ø LKGS Ø Verspätete Eruption der Zähne Ø Unregelmässige Zähne

Seckel Syndrom (Mikrocephalic Primordial Dwarfism, MPD) Ø Ø Ø Vogelkopf- Zwergwuchs AR, 3 q 22 -q 24, Aaxia telangiectasia Mentalretardierung LKGS, Zahnschmelz Hypoplasie, Anhäufung der Zähne

Dr. Helmut Paul Georg Seckel, 1900 -1960 Ø Kinderarzt Ø Berlin, Chicago Ø www. whonamedit. com

Dystrophia mandibulo-oculo-facialis Ø Hallermann – Streiff Syndrom Ø Vogelgesichtigkeit Ø Mikrogenie Ø Zahnstellungsanomalien Ø Mikrophthalmus, Cataracta congenita Ø Hypoplasie von Rippen und Schlüsselbein Ø Proportionierter Zwergwuchs Ø Isolierte Fälle

Hallermann- Streiff (Francois dyscephalic) Syndrom Ø Zahn Agenesie Ø Persistierende Milchzähne

Zahnunterzahl Ø Anodontie, Oligodontie, Hypodontie Ø Ektodermale anhydrotische Dysplasie Ø Gynäkotropie, AD und XR Ø Rutherford Syndrom: Kombination mit Hornhautdystrophie u. Gingivahyperplasie Ø Fehlen der Schneidezähne, AD

Ektodermale Dysplasie

Ektodermale Dysplasie (ED) Ø Hypodontie, Adontie, Mikrodontie Ø ED, hypohydrotisch, AR 2 q 11 -q 13, 1 q 42. 2 -q 43, AD, XR Xq 12 -q 13. 1 Ø ED, anhydrotisch, AD 14 q 13, XR Ø ED, hydrotisch, AD 13 q 12, normale Zähne Ø LKGS- ED- Syndaktylie Sy. AR Ø 11 q 23 -q 24, PVRL 1 (poliovirus receptorlike 1)

Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI) Ø Isoliert, AD, 7 q 36, sonic hedgehog Ø Chromosomale Aberrationen 18 p-, Ø 7 q 36 -qter – Ø Zwergwuchs, Mikrozephalie, Holoprosenzephalie, GH Mangel Ø Torus palatinus

Zahnschmelzdefekte Ø Amelogenesis imperfecta Ø Mindestens 15 verschiedene Krankheitstypen

Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta, Typ IB, AD Ø 4 q 21, Enamelin Ø Retrognathia, Vertikales Dysgnathia

Amelogenesis imperfecta, Typ IIA 1 Ø AR, 19 q 13. 4, Kallikrein

Dentin Dysplasie, Dentinogenesis imperfecta Ø AD, 4 q 21. 3, DSPP ( Dentin Sialophosphoprotein)

Chondrodystrophia punctata, rhizomelische Dyplasie Ø AR Ø Retinitis pigmentosa, Skoliose

Trichodentoosseales Syndrom Ø AD, 17 q 21. 3 -q 22, DLX 3

Cockayne Syndrom Ø Ø Ø AR, 5 q 12 Mandibula Prognathie Neigung zu Karies Disproportionierter Zwergwuchs/ Skelettdeformitäten Mikrozephalie Retinitis pigmentosa Taubheit Mentalretardierung Fotosensibilität der Haut Hypogonadismus Tod im 2. Lebensjahrzehnt

Angeborene Anonychia Ø Totale oder partielle Nagellosigkeit Ø Brachydaktylie, Ektrodaktylie Ø Alopezie Ø Anomalien der Zähne Ø Strabismus convergens Ø AD, AR, polygen bedingt