kiz MeckelGruber sendromu Olgu sunumu Dr aatayhan ztrk

İkiz Meckel-Gruber sendromu: Olgu sunumu Dr. Çağatayhan Öztürk Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Mayıs, 2017

Giriş 1822’de Johann Friedrich Meckel tarafından tanımlanmıştır. OR, %25 tekrarlama sıklığı Sıklığı 1/13. 250 -1/140. 000, lethal bir sendromdur. Klasik triadı; renal kist(%97. 7), postaksial polidaktili(%87. 3), ensefalosel(%83. 8)

Tanı Tanı: klasik triaddaki 3 bulgunun 2’sinin bulunması ile koyulur (geniş polikistik böbrek(%97. 7), postaksial polidaktili(%87. 3), oksipital ensefalosel(%83. 8)). Olguların yaklaşık %57’sinde 3 bulgu beraber izlenmektedir. Klasik triad 14. gebelik haftasından önce USG’de daha net izlenebilirken daha sonraki haftalarda ciddi oligohidroamnios nedeni ile tanı koymak zorlaşacaktır. Ortalama tanı alma haftası ~19. hft.

Tanı Klasik triad dışında; Santral sinir sistemi anomalileri; Dandy-Walker ve Arnold Chiari malformasyonları, , mikrosefali, hidrosefali, korpus kallosum agenezisi, serebellar hipoplazi, hipotalamik defektler, optik sinir yokluğu… İskelet sistemi anomalileri; kısa ekstremiteler, klinodaktili, sindaktili… GİS anomalileri; KC’de portal alanlarda safra duktuslarında proliferasyon ve fibrozis ile karakterize duktal plate malformasyonu… Konjenital kalp anomalileri Genitoüriner sistem anomalileri; erkek psodohermafroditizmi, kriptorşidizm, erkek genital organ hipoplazisi, ambigus genitalya, pankreas kistleri ve fibrozisi, üreterde agenezi, hipoplazisi veya duplikasyonu, mesane yokluğu ve hipoplazisi… Sürrenal bez hipoplazisi, yarık damak/dudak vs… gibi anomalilerde saptanmaktadır.

Olgu 42 y, G 4 P 3, 13 hft. 6 gun, monokoryonik diamniyotik ikiz gebelik Ek hastalık ∅, aile hikayesinde özellik ∅, akraba evliliği ∅ Rutin kontrolleri sırasında saptanarak riskli gebelik servisine yönlendirilmiştir. USG’de; her iki fetusda oksipital ensefalosel ve polikistik böbrek izlenmiştir. Her iki fetusun karyotip analizleri normal ve otopsi/patolojik inceleme yapılarak tanı konulmuştur. DNA analizleri yapılamamıştır.

Olgu 1. fetus; USG’de izlenen oksipital ensefalosel ve kistik böbrek görüntüsü

Olgu 1. fetus; abort sonrası oksipital ensefalosel, kistik böbreğe bağlı genişlemiş abdomen ve polidaktili

Olgu 2. fetus; USG’de izlenen oksipital ensefalosel ve kistik böbrek görüntüsü

Olgu 2. fetus; abort sonrası oksipital ensefalosel ve kistik böbreğe bağlı genişlemiş abdomen

Tartışma Meckel-Gruber send. (MGS) nadir OR bir hastalıktır. Sıklığı 1/13. 250 -1/140. 000’dir ve %25 tekrarlama olasılığı mevcuttur. Genetik heterojenite mevcut. 17 q 21 -24 (MKS 1), 11 q 13 (MKS 2), 8 q 21. 3 -q 22. 1 (MKS 3), 12 q 21. 31 -q 21. 33 (MKS 4), 16 q 12. 2 (MKS 5), 4 p 15. 3 (MKS 6), 3 q 22. 1 (MKS 7), 12 q 24. 31 (MKS 8), 17 p 11. 2 (MKS 9), 19 q 13. 2 (MKS 10), 16 q 23. 1 (MKS 11) ve. (1 q 32. 1 (MKS 12 Patogenezde silier yapısal bozukluk ve disfonksiyon suçlanmaktadır. Bu gen ürünlerindeki bozukluklar silier disfonksiyona ve yapısal bozukluğa yol açmakta bu sebepten sendrom ’siliopatiler’ grubuna dahil edilmektedir (Joubert send. , Bardet-Biedl send…).

Tartışma Olgumuz literatürde tek ikiz Meckel-Gruber sendromu İkiz gebeliklerde benzer anomalilerin görülme sıklığı ∼ %18’dir. Tekrarlayabilmesi ve lethal bir send. olması sebebiyle mutlaka tanı konulmalı. Trizomi 13 ve trizomi 18’den ayırıcı tanısı yapılmalı. Aileye genetik danışmanlık verilmeli, erken hafta USG (11 -14. hft. ) mutlak yapılmalı, genetik heterojenite sebebiyle tanı genellikle otopsi/patolojik inceleme ile koyulabilmektedir.